الورم الحميد المشترك للشبكية وظهارة الصبغة الشبكية هو ورم حميد نادر يتكوّن من الخلايا الدبقية والأنسجة الوعائية وخلايا ظهارة الصبغة في الشبكية وظهارة الصبغة الشبكية. والورم الحميد هو فرط نمو موضعي حميد يتكوّن من نسيج ناضج موجود أصلًا في تلك المنطقة لكنه ينمو بشكل غير منتظم.
في عام 1973، أطلق Gass لأول مرة اسم هذا المرض في تقرير عن 7 حالات. وبعد ذلك نُشرت عدة تقارير مهمة، منها مراجعة منهجية لـ 60 حالة أجرتها مجموعة دراسة Macula Society وسلسلة كبيرة من 77 حالة متتالية.
من الناحية الوبائية، يُشخَّص هذا المرض غالبًا في الطفولة، ويبلغ الوسيط العمري عند التشخيص 7.5 سنوات. وقد أُبلغ أن متوسط قطر الورم 7.6 مم، وسماكته 1.9 مم2). تكاد جميع الحالات تكون في عين واحدة ومنفردة. أما من حيث الجنس، فتختلف النتائج بين الدراسات، من تقارب العدد بين الذكور والإناث إلى غلبة الذكور (70%، 68%). ويُقال إنه أكثر شيوعًا لدى البيض.
يتراوح هذا المرض من ورم حميد بسيط مكوّن فقط من ظهارة الصبغة الشبكية إلى ورم حميد مختلط مع تكاثر الخلايا الدبقية، ويُعد عادةً حالة خلقية غير وراثية.
الورم الحميد المشترك للشبكية وظهارة الصبغة الشبكية هو ورم حميد، ولم تُسجَّل أي حالات تحوّل خبيث. لكن من المهم إجراء تشخيص دقيق لأن مظهره السريري قد يشبه الورم الميلانيني المشيمي وورم أرومة الشبكية.
بحسب الموقع، يحدث في 76% حول القرص البصري، و17% في البقعة، و7% في المناطق الطرفية4). يظهر الورم بلون بني داكن أو أخضر أو أصفر أو رمادي أو برتقالي، ويكون مرتفعًا مع تصبغ.
تكون الفروق في حدة البصر عند الزيارة الأولى بحسب موقع الورم واضحة.
| الموقع | متوسط حدة البصر | النسبة التي تكون 20/200 أو أسوأ |
|---|---|---|
| البقعة | 20/320 | 69% |
| خارج البقعة | 20/80 | 25% |
النتائج السريرية الرئيسية كما يلي.
إذا كان الورم في البقعة الصفراء فالإنذار سيئ، ومتوسط حدة البصر 20/320، وهو أقل بكثير من الأورام خارج البقعة الصفراء (20/80). خلال متابعة لمدة 4 سنوات، تراجعت الرؤية بمقدار 3 أسطر أو أكثر لدى 60% من أورام البقعة الصفراء، مقابل 13% فقط من الأورام خارجها.
سبب CHRRPE غير معروف، ويُعتقد أنه خلقي، لكن لا توجد تقارير عن وجوده عند الولادة. طُرحت فرضية مفادها أن خلايا سلفية شاذة غير متمايزة، كان من المفترض أن تصبح ظهارة صباغية للشبكية، لا تُكمل تمايزها ثم تتكاثر وتتراكم داخل الشبكية الحسية العصبية3).
نسيجيًا، تختلط الخلايا الميلانية والأوعية الدموية والخلايا الدبقية بنسب متفاوتة2). وتشمل الأنماط الفرعية النمط الغالب عليه الوعاءي (مائل إلى الاحمرار)، والنمط الغالب عليه الخلايا الميلانية (مائل إلى السواد)، والنمط الغالب عليه الدبقي (مائل إلى البياض)2).
فيما يتعلق بآلية تكوّن الغشاء فوق الشبكي، يُعتقد أن الخلايا الدبقية وخلايا ظهارة الشبكية الصبغية تتحول تفريقيًا إلى خلايا قبل شبكية شبيهة بالخلايا الليفية العضلية، مما يغيّر الواجهة الزجاجية الشبكية ويؤدي إلى تكوّن الغشاء فوق الشبكي2).
عادةً ما يكون خلقيًا وغير وراثي، لكنه يرتبط أحيانًا بالورام الليفي العصبي من النوع 1 والنوع 2.
لأن الارتباط بالورام الليفي العصبي من النوع 2 هو الأقوى، فينبغي التفكير في تحري الورام الليفي العصبي من النوع 2 (تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والفحص الجيني)، خاصةً عند وجود آفات ثنائية الجانب أو تاريخ عائلي للورام الليفي العصبي. كما أُبلغ أيضًا عن ارتباطه بالورام الليفي العصبي من النوع 1 ومتلازمات جهازية أخرى، لذا يُوصى بتقييم شامل للجسم.
يُعدّ التصوير متعدد الوسائط الذي يجمع بين عدة فحوصات مهمًا لتشخيص الورم الهامارتومي المركب للشبكية وظهارة الشبكية الصبغية3).
يمكن للتصوير المقطعي للتماسك البصري أن يُظهر عدة نتائج خاصة بهذا المرض.
نتائج يغلب عليها وجود الطبقة الداخلية
Mini-peaks: مظهر مسنن في الشبكية الداخلية. يتميز بعدم وجود اضطراب في الطبقات الخارجية. مفيد للتمييز عن الغشاء فوق الشبكي مجهول السبب.
علامة أسنان القرش: تغير مثلثي عالي الانعكاس في الطبقة النووية الخارجية. يمكن رؤيته حتى في الحالات الخفيفة من هذا المرض7).
نتائج تشمل السماكة الكاملة
Maxi-peaks: طيات شبكية تمتد عبر السماكة الكاملة للشبكية.
علامة أوميغا: نسخة أوسع وأعمق من الـ maxi-peaks. وهي مفيدة بشكل خاص في التمييز بين هذا المرض في منطقة اللطخة والغشاء فوق الشبكي مجهول السبب1)2).
علامة الشبكية المزدوجة: مظهر جديد في OCT حيث تنثني الشبكية فوق نفسها. يمتلئ العيب بتكاثر الخلايا الدبقية1).
كفحوصات مساعدة أخرى، أظهر تصوير OCT بتعزيز العمق (EDI-OCT) أن المشيمية أسفل الورم أرق في المتوسط بنسبة 37% مقارنةً بالعين المقابلة7)، كما أظهر القياس الدقيق للشبكية MP-1 أن مناطق نقص الحساسية قبل الجراحة تحدد موضع التصاق الغشاء فوق الشبكي ويمكن استخدامها كمؤشر للتنبؤ بالجراحة2).
اقتُرح تصنيف منهجي قائم على ثلاثة محاور: الموقع والسمات ونتائج OCT، ويُستخدم لتحديد خطة التدبير8)9).
تُذكر أدناه أهم الأمراض التفريقية. وأهم ما يميزها عن الميلانوما المشيمية الخبيثة هو وجود أوعية مغذية شبكية وترسب كميات كبيرة من الإفرازات الصلبة.
تُعدّ Mini-peak (مظهر مسنّن في الشبكية الداخلية)، وMaxi-peak/omega sign (ثنية شبكية كاملة السماكة)، وshark-teeth sign (تغيرات مثلثة عالية الانعكاس في الطبقة النووية الخارجية) من الموجودات المميزة. كما تفيد هذه العلامات في التفريق بين هذا المرض والغشاء فوق الشبكي مجهول السبب.
تُحدَّد خطة علاج الورم العابي المركب للشبكية وظهارة الشبكية الصبغية بشكل فردي بحسب موقع الورم ومرحلته وحدة البصر والعمر والأعراض. أما الحالات المستقرة فتعتمد أساسًا على المتابعة الدورية بالتصوير متعدد الوسائط3).
المتابعة
الاستطبابات: أورام مستقرة خارج اللطخة، حالات بلا أعراض، وحالات ذات حدة بصر جيدة.
المتابعة: تقييم دوري بالتصوير متعدد الوسائط (التصوير المقطعي للتماسك البصري، تصوير الأوعية بالفلوريسئين لقاع العين، تصوير الأوعية بالـOCT).
علاج الغمش: مهم جدًا لأنه يبدأ في الطفولة المبكرة. تُبدأ مبكرًا إجراءات مثل تغطية العين السليمة.
التدخل الجراحي
الاستطبابات: تراجع بصري تدريجي بسبب تشكّل الغشاء فوق الشبكي، انفصال شبكي شدّي، والحالات المصحوبة بتكوّن أوعية دموية جديدة في المشيمية.
الطريقة: تُعد جراحة استئصال الجسم الزجاجي مع تقشير الغشاء فوق الشبكي (استئصال الجسم الزجاجي عبر القطعة المسطحة) هي الأساس.
حالات الأطفال: من المهم الجمع بين الجراحة المبكرة وعلاج الغمش بعد الجراحة.
في هذا المرض عند بدايته في الطفولة، غالبًا ما يترافق مع غمش، ويؤثر العلاج المبكر للغمش مباشرة في الإنذار البصري. كانت معظم الحالات التي أظهرت تحسنًا في البصر قد تلقت علاجًا للغمش. وقد ورد أيضًا تقرير عن حالة تحسن فيها البصر من 20/50 إلى 20/30 بعد 3 أسابيع من الإغلاق الكامل7).
أظهرت جراحة استئصال الجسم الزجاجي لهذا المرض المصحوب بالغشاء فوق الشبكي فاعليةً معينة في عدة دراسات.
| تقرير | عدد الحالات | معدل تحسن البصر بعد الجراحة |
|---|---|---|
| تجميع عدة دراسات2) | 43 حالة (13 دراسة) | 90.7% (39/43) |
| دراسة صغيرة النطاق2) | 15 حالة | 93.3% (14/15) |
| الطريقة المساعدة بإنزيم البلازمين الذاتي2) | 11 حالة | 72.7% (8/11) |
أثناء الجراحة، تُستخدم أصباغ لجعل الغشاء فوق الشبكي والغشاء المحدِّد الداخلي أكثر وضوحًا. وقد أبلغ van der Sommen وآخرون (2021) عن استئصال زجاجي كامل مع الترايامسينولون لإظهار الجسم الزجاجي وإيندوسيانين الأخضر لصبغ الغشاء المحدِّد الداخلي، مع تحقيق حدة بصر قبل الجراحة 1.3 LogMAR → بعد الجراحة 0.8 LogMAR واستقرار لمدة 48 شهرًا5).
في انفصال الشبكية الشدّي المصاحب لهذا المرض الطرفي، إذا كان السبب الرئيسي هو شدّ غشاء قشرة الجسم الزجاجي، فيُعالج بإزالة غشاء الشد الزجاجي بدلًا من إزالة الغشاء فوق الشبكي. وقد يمكن في بعض الحالات إعادة تثبيت الشبكية دون حاجة إلى حشوة. وفي تقرير Holekamp وآخرين (2021)، تحسنت الرؤية من 20/40 إلى 20/16 بعد 18 شهرًا من الجراحة9).
في مراجعة جمعت 13 دراسة صغيرة، حدث تحسن بصري بعد الجراحة في 39 من 43 حالة (90.7%)2). ومع ذلك، يكون الإنذار سيئًا عند وجود وذمة بقعية كيسية طويلة الأمد أو دخول الغشاء إلى الورم. وفي الأطفال، يعد علاج الغمش بعد الجراحة ضروريًا لتحسين المآل البصري.
السمات النسيجية للورم الحميد المركب للشبكية والظهارة الصبغية للشبكية هي نسيج دبقي غير منظم، وحبال وبنى أنبوبية من الظهارة الصبغية الشبكية المتكاثرة، وعدد كبير من الأوعية الدموية المختلطة معًا. وتُظهر الأنماط الفرعية مظاهر مختلفة بحسب المكوّن النسيجي الغالب.
طُرحت فرضيتان حول كيفية تطور هذا المرض1).
وفقًا لفرضية LedesmaGil وآخرين، يُعتقد أن نمو الورم يتقدم تدريجيًا من الشبكية الداخلية إلى الشبكية الخارجية، وتتعرض البنى الوعائية للتلف مع إصابة كل طبقة1).
الآليات الجزيئية لتكوّن الغشاء فوق الشبكي هي كما يلي2).
تبيّن أن المشيمية تحت الورم في العين المصابة أرقّ في المتوسط بنسبة 37% مقارنة بالعين المقابلة7). ويُعتقد أن ذلك ناتج عن استبدال نسيج المشيمية أو انضغاطه بسبب الورم.
أبلغ Naseripour وآخرون (2023) لأول مرة عن نتيجة جديدة في OCT تُسمى double retina sign لدى حالة من هذا المرض لطفلة عمرها 7 سنوات 1). وتنتج هذه العلامة عندما يملأ التكاثر الدبقي عيب الشبكية، كما لوحظت أيضًا مع omega sign. وقد بقيت حدة البصر مستقرة خلال 3 سنوات من المتابعة.
قد تساعد علامة shark-teeth sign (تغير مثلثي عالي الانعكاس في الطبقة النووية الخارجية) في التشخيص المبكر لهذا المرض، الذي يكون خفيفًا وقد يسهل إغفاله 2)7).
ذكر van der Sommen وآخرون (2021) إجراءً جراحيًا شمل الإزالة الكاملة لبقايا قشرة الجسم الزجاجي باستخدام طريقة vitreous wiping في حالة من هذا المرض مع ورم وعائي تكاثري 5). وقد أُشير إلى أن بقايا قشرة الجسم الزجاجي قد تشكل دعامة لاعتلال الشبكية الزجاجي التكاثري بعد الجراحة، ولذلك تزداد أهمية الإزالة الكاملة.
أبلغ Zhu وآخرون (2022) عن التشابه السريري بين اعتلال ظهارة صباغ الشبكية أحادي الجانب (unilateral retinal pigment epitheliopathy, URPED) وهذا المرض 6). وقد طُرحت فرضية أن الشكل المجاور للحليمة البصرية من هذا المرض واعتلال ظهارة صباغ الشبكية أحادي الجانب قد يكونان جزءًا من الطيف المرضي نفسه (forme fruste)، وهناك حاجة إلى المزيد من الحالات لدراستهما.
يُعد توحيد معايير الاستطباب لجراحة الغشاء فوق الشبكي وتوقيت الجراحة الأمثل، وبناء الدليل من خلال التجارب العشوائية المضبوطة، من القضايا الرئيسية مستقبلًا 2). وفي الوقت الحالي لا تتوفر سوى دراسات استعادية صغيرة، مما يحد من التقييم الدقيق لفعالية العلاج.
