ฮามาร์โทมารวมของจอประสาทตาและเยื่อบุผิวสีของจอประสาทตาเป็นฮามาร์โทมาชนิดไม่ร้ายแรงที่พบได้น้อย ประกอบด้วยเซลล์เกลีย เนื้อเยื่อหลอดเลือด และเซลล์เยื่อบุผิวสีของจอประสาทตาและเยื่อบุผิวสีของจอประสาทตา ฮามาร์โทมาคือการเจริญเติบโตเกินแบบจำกัดเฉพาะที่ชนิดไม่ร้ายแรง ซึ่งประกอบด้วยเนื้อเยื่อที่เจริญเต็มที่และมีอยู่ตามปกติในบริเวณนั้น แต่เติบโตอย่างไม่เป็นระเบียบ
ในปี 1973 Gass ได้ตั้งชื่อโรคนี้เป็นครั้งแรกในรายงานผู้ป่วย 7 ราย หลังจากนั้นได้มีรายงานสำคัญหลายฉบับ รวมถึงการทบทวนอย่างเป็นระบบของผู้ป่วย 60 รายโดยกลุ่มศึกษาของ Macula Society และชุดผู้ป่วยต่อเนื่องขนาดใหญ่ 77 ราย
ในด้านระบาดวิทยา โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก โดยอายุมัธยฐานขณะวินิจฉัยคือ 7.5 ปี รายงานว่าขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางของก้อนเฉลี่ย 7.6 มม. และความหนา 1.9 มม.2) เกือบทุกกรณีเกิดในตาข้างเดียวและเป็นก้อนเดี่ยว ด้านเพศ ผลการศึกษาต่างกัน ตั้งแต่จำนวนชายหญิงใกล้เคียงกันไปจนถึงพบในเพศชายมากกว่า (70%, 68%) และเชื่อว่าพบได้บ่อยในคนผิวขาว
โรคนี้มีได้ตั้งแต่ฮามาร์โทมาแบบง่ายที่ประกอบด้วยเยื่อบุผิวสีของจอประสาทตาเพียงอย่างเดียว ไปจนถึงฮามาร์โทมาแบบผสมที่มีการเพิ่มจำนวนของเซลล์เกลีย และโดยทั่วไปถือว่าเป็นภาวะตั้งแต่กำเนิดที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ฮามาร์โทมารวมของจอประสาทตาและเยื่อบุผิวสีของจอประสาทตาเป็นฮามาร์โทมาชนิดไม่ร้ายแรง และยังไม่มีรายงานการเปลี่ยนเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญ เพราะลักษณะทางคลินิกอาจคล้ายกับมะเร็งเมลาโนมาของคอรอยด์และเรติโนบลาสโตมา
ตามตำแหน่ง พบด้วยความถี่ 76% บริเวณรอบขั้วประสาทตา 17% บริเวณจุดภาพชัด และ 7% บริเวณรอบนอก4). เนื้องอกมีสีน้ำตาลเข้ม เขียว เหลือง เทา หรือส้ม และนูนขึ้นพร้อมมีเม็ดสี
ความแตกต่างของการมองเห็นเมื่อมาพบแพทย์ครั้งแรกตามตำแหน่งของเนื้องอกเห็นได้ชัด
| ตำแหน่ง | การมองเห็นเฉลี่ย | สัดส่วนที่ 20/200 หรือน้อยกว่า |
|---|---|---|
| จุดภาพชัด | 20/320 | 69% |
| นอกจุดภาพชัด | 20/80 | 25% |
ลักษณะทางคลินิกหลักมีดังนี้
เมื่อมีเนื้องอกที่จุดภาพชัด พยากรณ์ไม่ดี และค่าสายตาเฉลี่ยคือ 20/320 ต่ำกว่ามากเมื่อเทียบกับเนื้องอกนอกจุดภาพชัด (20/80) ในการติดตาม 4 ปี พบว่า 60% ของเนื้องอกที่จุดภาพชัดมีการมองเห็นลดลงตั้งแต่ 3 บรรทัดขึ้นไป ขณะที่เนื้องอกนอกจุดภาพชัดมีเพียง 13%
สาเหตุของ CHRRPE ยังไม่ทราบแน่ชัด และเชื่อว่าเป็นมาแต่กำเนิด แต่ยังไม่มีรายงานที่พบตั้งแต่แรกเกิด มีการเสนอสมมติฐานว่า เซลล์ต้นกำเนิดผิดตำแหน่งที่ยังไม่แยกตัว ซึ่งควรจะกลายเป็นเยื่อบุผิวเม็ดสีของจอประสาทตา ไม่สามารถแยกตัวได้จนสมบูรณ์ แล้วเพิ่มจำนวนและสะสมอยู่ภายในจอประสาทตารับความรู้สึก3)
ทางจุลพยาธิวิทยา พบเมลาโนไซต์ หลอดเลือด และเซลล์เกลียปะปนกันในสัดส่วนที่แตกต่างกัน2) ชนิดย่อยได้แก่ ชนิดเด่นด้านหลอดเลือด (สีแดง), ชนิดเด่นเมลาโนไซต์ (สีดำ) และชนิดเด่นเกลีย (สีขาว)2)
เกี่ยวกับกลไกการเกิดเยื่อพังผืดก่อนจอตา เชื่อว่าเซลล์เกลียและเซลล์เยื่อบุผิวสีของจอตาเปลี่ยนสภาพไปเป็นเซลล์ก่อนจอตาคล้ายไมโอไฟโบรบลาสต์ ทำให้รอยต่อวุ้นตา-จอตาเปลี่ยนแปลงและก่อให้เกิดเยื่อพังผืดก่อนจอตา2).
โดยปกติเป็นมาแต่กำเนิดและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่บางครั้งพบร่วมกับนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 และ 2.
เนื่องจากมีความสัมพันธ์กับนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 มากที่สุด จึงควรพิจารณาคัดกรองนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 (MRI สมองและการตรวจทางพันธุกรรม) โดยเฉพาะในกรณีที่รอยโรคเป็นสองข้างหรือมีประวัติครอบครัวเป็นนิวโรไฟโบรมาโตซิส นอกจากนี้ยังมีรายงานความสัมพันธ์กับนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 และกลุ่มอาการทั่วร่างกายอื่น ๆ จึงแนะนำให้ประเมินทั่วร่างกาย.
การถ่ายภาพแบบหลายโหมดที่รวมการตรวจหลายอย่างเข้าด้วยกันมีความสำคัญต่อการวินิจฉัยฮามาร์โตมาผสมของจอตาและเยื่อบุผิวเม็ดสีจอตา3).
เอกซเรย์คอมพิวเตอร์เชิงแสงสามารถแสดงลักษณะหลายอย่างที่จำเพาะต่อโรคนี้ได้
ลักษณะที่เด่นในชั้นใน
Mini-peaks: ลักษณะเป็นหยักของจอตาชั้นใน จุดเด่นคือไม่มีความผิดปกติของชั้นนอก ช่วยแยกจากพังผืดก่อนจอตาชนิดไม่ทราบสาเหตุ
สัญญาณ shark-teeth: การเปลี่ยนแปลงสะท้อนกลับสูงรูปสามเหลี่ยมในชั้นนิวเคลียสชั้นนอก พบได้แม้ในรายที่เป็นไม่รุนแรง7)
ลักษณะตลอดความหนา
Maxi-peaks: รอยพับของจอตาที่ต่อเนื่องตลอดความหนาของจอตา
สัญญาณ omega: เป็นรูปแบบที่กว้างและลึกกว่าของ maxi-peaks มีประโยชน์มากในการแยกโรคนี้บริเวณมาคูลาออกจากพังผืดก่อนจอตาชนิดไม่ทราบสาเหตุ1)2)
สัญญาณจอประสาทตาคู่: เป็นลักษณะใหม่ใน OCT ที่จอประสาทตาพับซ้อนกัน รอยขาดถูกเติมเต็มด้วยการเพิ่มจำนวนของเซลล์เกลีย1).
การตรวจเสริมอื่นๆ ได้แก่ OCT แบบเน้นความลึกภาพ (EDI-OCT) ซึ่งยืนยันว่าคอรอยด์ใต้ก้อนเนื้องอกบางกว่าตาอีกข้างโดยเฉลี่ย 37%7) และ MP-1 microperimetry ซึ่งแสดงว่าบริเวณที่ไวต่อแสงลดลงก่อนผ่าตัดบ่งชี้ตำแหน่งที่เยื่อหุ้มก่อนจอประสาทตาเกาะอยู่ และสามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้การผ่าตัดได้2).
ได้มีการเสนอการจำแนกแบบเป็นระบบตาม 3 แกน ได้แก่ ตำแหน่ง ลักษณะ และผล OCT และใช้ในการกำหนดแนวทางการดูแลรักษา8)9).
โรคที่ต้องนึกถึงในการวินิจฉัยแยกโรคหลักมีดังต่อไปนี้ จุดที่ช่วยแยกจากมะเร็งเมลาโนมาของคอรอยด์คือการมีหลอดเลือดเลี้ยงจอประสาทตาและการสะสมของสารคัดหลั่งชนิดแข็งจำนวนมาก.
mini-peak (ลักษณะขอบหยักของชั้นเรตินาชั้นใน), maxi-peak/omega sign (รอยพับของเรตินาทั้งความหนา), และ shark-teeth sign (การเปลี่ยนแปลงสะท้อนแสงสูงรูปสามเหลี่ยมที่ชั้นนิวเคลียร์ชั้นนอก) เป็นลักษณะเด่น ข้อบ่งชี้เหล่านี้ยังช่วยแยกโรคนี้ออกจากเยื่อหุ้มก่อนจอตาชนิดไม่ทราบสาเหตุได้ด้วย
แนวทางการรักษาของ hamartoma ชนิดผสมของจอตาและเยื่อบุผิวสีของจอตาจะกำหนดเป็นรายบุคคลตามตำแหน่งก้อน ระยะของโรค สายตา อายุ และอาการ ผู้ป่วยที่คงที่มักติดตามด้วยภาพถ่ายหลายรูปแบบอย่างสม่ำเสมอ3).
การติดตาม
ข้อบ่งใช้: ก้อนที่คงที่นอกมาคูลา ผู้ป่วยไม่มีอาการ และผู้ที่มีสายตาดี
การติดตาม: ประเมินเป็นระยะด้วยภาพถ่ายหลายรูปแบบ (ออปติคัลโคเฮอเรนซ์โทโมกราฟี, การฉีดสีฟลูออเรสซีนถ่ายภาพหลอดเลือดจอประสาทตา, OCT angiography)
การรักษาภาวะตาขี้เกียจ: สำคัญมากเพราะเริ่มในวัยเด็ก ควรเริ่มปิดตาข้างดีตั้งแต่ระยะแรก
การผ่าตัด
ข้อบ่งชี้: การมองเห็นลดลงอย่างต่อเนื่องจากการเกิดเยื่อหุ้มหน้าเรตินา, จอประสาทตาลอกชนิดดึงรั้ง, และกรณีที่มีหลอดเลือดใหม่ในคอรอยด์ร่วมด้วย
วิธีการผ่าตัด: การผ่าตัดวุ้นตาพร้อมลอกเยื่อหุ้มหน้าเรตินา (pars plana vitrectomy) เป็นวิธีหลัก
ในเด็ก: การผ่าตัดระยะแรกและการรักษาตาขี้เกียจหลังผ่าตัดร่วมกันมีความสำคัญ
โรคนี้ที่เริ่มในวัยเด็กมักพบตาขี้เกียจร่วมด้วย และการรักษาตาขี้เกียจตั้งแต่ระยะแรกมีผลโดยตรงต่อพยากรณ์การมองเห็น ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการมองเห็นดีขึ้นได้รับการรักษาตาขี้เกียจแล้ว นอกจากนี้ยังมีรายงานผู้ป่วยที่การปิดตาเต็มที่ 3 สัปดาห์ทำให้การมองเห็นดีขึ้นจาก 20/50 เป็น 20/307)
การผ่าตัดวุ้นตาสำหรับโรคนี้ที่มีเยื่อหุ้มหน้าเรตินาร่วมด้วยแสดงประสิทธิผลได้ในระดับหนึ่งจากหลายการศึกษา
| รายงาน | จำนวนผู้ป่วย | อัตราการมองเห็นดีขึ้นหลังผ่าตัด |
|---|---|---|
| สรุปจากหลายการศึกษา2) | 43 ราย (13 การศึกษา) | 90.7% (39/43) |
| การศึกษาขนาดเล็ก2) | 15 ราย | 93.3% (14/15) |
| วิธีที่ช่วยด้วยเอนไซม์พลาสมินจากตัวเอง2) | 11 ราย | 72.7% (8/11) |
ระหว่างการผ่าตัด จะใช้สีย้อมเพื่อช่วยให้เห็นเยื่อพังผืดบนจอประสาทตาและเยื่อจำกัดชั้นในได้ชัดเจนขึ้น van der Sommen และคณะ (2021) รายงานการผ่าตัดตัดวุ้นตาแบบสมบูรณ์ร่วมกับไตรแอมซิโนโลนเพื่อทำให้วุ้นตาเห็นชัด และใช้ infracyanine green ย้อมเยื่อจำกัดชั้นใน โดยได้ค่าสายตาก่อนผ่าตัด 1.3 LogMAR → หลังผ่าตัด 0.8 LogMAR และคงที่เป็นเวลา 48 เดือน5).
ในภาวะจอประสาทตาลอกชนิดดึงรั้งที่เกี่ยวข้องกับโรคส่วนรอบนี้ หากสาเหตุหลักคือแรงดึงจากเยื่อคอร์เทกซ์วุ้นตา จะรักษาด้วยการลอกเยื่อดึงรั้งของวุ้นตาแทนการลอกเยื่อพังผืดบนจอประสาทตา ในบางกรณีสามารถทำให้จอประสาทตากลับติดได้โดยไม่ต้องใช้วัสดุพยุง ในรายงานของ Holekamp และคณะ (2021) การมองเห็นดีขึ้นจาก 20/40 เป็น 20/16 ที่ 18 เดือนหลังผ่าตัด9).
การทบทวนที่รวบรวมการศึกษาขนาดเล็ก 13 การศึกษา พบว่าหลังผ่าตัดมีการมองเห็นดีขึ้นใน 39 จาก 43 ราย (90.7%)2) อย่างไรก็ตาม หากมีภาวะจุดภาพชัดบวมน้ำชนิดถุงนานหรือมีเยื่อเข้าไปในก้อนเนื้องอก พยากรณ์โรคจะไม่ดี ในเด็ก การรักษาภาวะตาขี้เกียจหลังผ่าตัดมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการปรับปรุงผลการมองเห็น
ลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาของฮามาร์โทมาแบบผสมของจอประสาทตาและเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา คือ เนื้อเยื่อเกลียที่จัดเรียงไม่เป็นระเบียบ รอยพอกและโครงสร้างท่อของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาที่เพิ่มจำนวนขึ้น และหลอดเลือดจำนวนมากที่ปะปนกันอยู่ ชนิดย่อยต่าง ๆ มีลักษณะแตกต่างกันตามองค์ประกอบของเนื้อเยื่อที่เด่น
มีการเสนอสมมติฐานสองข้อเกี่ยวกับการเกิดโรคนี้1).
ตามสมมติฐานของ LedesmaGil และคณะ เชื่อว่าการเติบโตของเนื้องอกดำเนินไปเป็นขั้นๆ จากจอประสาทตาชั้นในไปยังจอประสาทตาชั้นนอก และโครงสร้างหลอดเลือดจะถูกทำลายเมื่อแต่ละชั้นถูกเกี่ยวข้อง1).
กลไกระดับโมเลกุลของการเกิดเยื่อพังผืดบนจอประสาทตามีดังนี้2).
ยืนยันแล้วว่าคอรอยด์ใต้เนื้องอกในตาข้างที่เป็นมีความบางกว่าตาข้างตรงข้ามเฉลี่ย 37%7). เชื่อว่าสาเหตุเกิดจากการที่เนื้อเยื่อคอรอยด์ถูกแทนที่หรือถูกกดเบียดโดยเนื้องอก
Naseripour และคณะ (2023) รายงานเป็นครั้งแรกถึงสิ่งตรวจพบใหม่ใน OCT คือ double retina sign ในผู้ป่วยโรคนี้ที่เป็นเด็กหญิงอายุ 7 ปี 1). ลักษณะนี้เกิดจากการที่การเพิ่มจำนวนของเกลียไปเติมเต็มรอยขาดของจอประสาทตา และยังพบร่วมกับ omega sign ด้วย การมองเห็นคงที่ตลอดการติดตาม 3 ปี
shark-teeth sign (การเปลี่ยนแปลงความไวแสงสูงลักษณะสามเหลี่ยมในชั้นนิวเคลียร์ชั้นนอก) อาจช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้ได้ตั้งแต่ระยะแรก ซึ่งมักมีอาการไม่มากและอาจถูกมองข้ามได้ง่าย 2)7).
van der Sommen และคณะ (2021) รายงานหัตถการที่รวมถึงการกำจัดเยื่อหุ้มวุ้นตาส่วนที่เหลือออกอย่างสมบูรณ์ด้วยวิธี vitreous wiping ในผู้ป่วยโรคนี้ที่มีเนื้องอกวาโซโพรลิเฟอเรทีฟ 5). มีการชี้ว่าผิวเยื่อหุ้มวุ้นตาที่เหลืออยู่อาจเป็นโครงให้เกิด proliferative vitreoretinopathy หลังผ่าตัด จึงทำให้ความสำคัญของการกำจัดให้หมดได้รับความสนใจ
Zhu และคณะ (2022) รายงานความคล้ายคลึงทางคลินิกระหว่าง unilateral retinal pigment epitheliopathy (URPED) กับโรคนี้ 6). มีข้อเสนอว่าโรคนี้ชนิดใกล้ขั้วประสาทตาและ unilateral retinal pigment epitheliopathy อาจเป็นส่วนหนึ่งของสเปกตรัมโรคเดียวกัน (forme fruste) และจำเป็นต้องสะสมผู้ป่วยเพิ่มเติมเพื่อประเมินต่อไป
การทำให้เกณฑ์ข้อบ่งชี้ของการผ่าตัดเยื่อพังผืดหน้าเรตินาและช่วงเวลาที่เหมาะสมของการผ่าตัดเป็นมาตรฐาน รวมถึงการสร้างหลักฐานจากการทดลองแบบสุ่มมีกลุ่มควบคุม เป็นประเด็นสำคัญในอนาคต 2). ปัจจุบันมีเพียงการศึกษาย้อนหลังขนาดเล็ก จึงยังมีข้อจำกัดในการประเมินผลการรักษาอย่างแม่นยำ
