ดรูเซนฐาน (ดรูเซนคิวดิคิวลาร์)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

ดรูเซนชั้นฐาน (basal laminar drusen) หรือดรูเซนคิวติคิวลาร์ (cuticular drusen) เป็นชนิดหนึ่งของสเปกตรัมจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ โดยมีดรูเซนสีเหลืองขนาดเล็กจำนวนมากสะสมอยู่ระหว่างเยื่อฐานของเซลล์เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา (RPE) และเยื่อบรูค (Bruch’s membrane)
เกิดในอายุน้อยกว่า (เฉลี่ย 57.9 ปี) เมื่อเทียบกับ AMD ทั่วไป และ 60–92.1% ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิง ¹⁾
รูปแบบ “ดาวบนท้องฟ้า” (stars-in-the-sky) ในการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA) และรูปแบบ “ฟันเลื่อย” (saw-tooth) ใน OCT เป็นลักษณะเฉพาะ ¹⁾
มีความสัมพันธ์อย่างมากกับการกลายพันธุ์ของยีน CFH (p.Tyr402His) โดยความผิดปกติของวิถีคอมพลีเมนต์ทางเลือกเป็นพื้นฐานของพยาธิกำเนิด ¹⁾
ไม่มีการรักษาดรูเซนโดยตรง กุญแจสำคัญคือการตรวจพบภาวะแทรกซ้อน (เส้นเลือดใหม่คอรอยด์และฝ่อแบบภูมิศาสตร์) ตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาอย่างเหมาะสม
ในผู้ป่วยอายุน้อย อาจเกิดโรคร่วมทางไต เช่น ไตอักเสบชนิดเยื่อบุโพรงเจริญ (MPGN) ซึ่งจำเป็นต้องประเมินทั่วร่างกาย ¹⁾

1. ดรูเซนชั้นฐาน (ดรูเซนคิวติคิวลาร์) คืออะไร?

ดรูเซนชั้นฐาน (basal laminar drusen; BLD) เป็นแนวคิดโรคที่ Gass บรรยายครั้งแรกในปี 1977 ว่ามีดรูเซนสีเหลืองขนาดเล็กจำนวนมากกระจายอยู่ทั่วจอตา รูปแบบ “ดาวบนท้องฟ้า” ในการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA) เป็นลักษณะเฉพาะ ¹⁾

ในตอนแรกถูกเรียกว่า “ดรูเซนชั้นฐาน” (basal laminar drusen) เนื่องจากเป็นความหนาแบบปุ่มของเยื่อฐาน RPE แต่การศึกษาต่อมาพบว่าการสะสมเกิดขึ้นระหว่างเยื่อฐาน RPE และชั้นคอลลาเจนภายในเยื่อบรูค ซึ่งเป็นตำแหน่งเดียวกับดรูเซนชนิดนิ่มทั่วไป ดังนั้น ปัจจุบันจึงแนะนำชื่อ “ดรูเซนคิวติคิวลาร์” (cuticular drusen) ¹⁾

จัดอยู่ในสเปกตรัมจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ (AMD) แต่มีลักษณะต่อไปนี้ที่แตกต่างจาก AMD ทั่วไป:

อายุที่เริ่มเกิด: ค่อนข้างน้อย เฉลี่ย 57.9 ± 13.4 ปี
ความแตกต่างทางเพศ: 60–92.1% ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิง ความเสี่ยงในเพศหญิงสูงกว่าประมาณ 5 เท่าเมื่อเทียบกับ AMD ทั่วไป ¹⁾
ขนาดดรูเซน: ดรูเซนขนาดเล็กสม่ำเสมอเส้นผ่านศูนย์กลาง 50–75 ไมโครเมตร ¹⁾
การกระจาย: อาจขยายจากขั้วหลังไปยังส่วนรอบนอกและรอบขั้วประสาทตา

Q ดรูเซนชั้นฐาน (คิวดิคิวลาร์ดรูเซน) และจอประสาทตาเสื่อมตามอายุเป็นโรคเดียวกันหรือไม่?

แม้ว่าจะเป็นส่วนหนึ่งของสเปกตรัมของจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ แต่ก็มีลักษณะเฉพาะ เช่น การเริ่มต้นในอายุที่ค่อนข้างน้อย พบในเพศหญิงมากกว่า ลักษณะการถ่ายภาพแบบ “ดาวบนฟ้า” และ “ฟันเลื่อย” และความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งกับการกลายพันธุ์ของยีน CFH นอกจากนี้ยังถือเป็นรอยโรคก่อนเกิดของจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ และสามารถพัฒนาไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่จุดรับภาพได้เมื่อติดตามระยะยาว ¹⁾

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

Egle Preiksaitiene; Viktorija Gurskytė; Violeta Mikštienė; Rasa Strupaitė-Šileikienė; Ramūnas Dzindzalieta; Gunda Petraitytė. Evidence for the Pathogenicity of a CFH Variant in a Multigenerational Family with Cuticular Drusen. Medicina (Kaunas). 2025 Sep 11; 61(9):1649 Figure 2. PMCID: PMC12472062. License: CC BY.

ภาพถ่ายจอประสาทตาของตาขวา (A) และตาซ้าย (B) ของผู้ป่วยรายแรกแสดงดรูเซนสีเหลืองแข็งขนาดเล็กจำนวนมากที่ขั้วหลัง

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

ในระยะแรก อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้นั้นพบได้น้อย และผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไม่มีอาการจนกระทั่งอายุมาก แม้ว่าจะมีดรูเซนที่จุดรับภาพ ก็จะไม่มีอาการหากไม่มีความเสียหายต่อชั้นนอกของจอประสาทตา

หากดรูเซนคงอยู่เป็นเวลานาน ความผิดปกติของเยื่อบุผิวรับแสง (RPE) อาจพัฒนาไปสู่ความเสียหายของชั้นนอกจอประสาทตา เมื่อลุกลามถึงรอยบุ๋มจอประสาทตา จะเกิดอาการต่อไปนี้

การมองเห็นลดลง: เนื่องจากความเสียหายของชั้นนอกจอประสาทตาที่รอยบุ๋มจอประสาทตาหรือภาวะแทรกซ้อน (เส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์หรือฝ่อแบบแผนที่)
ภาพบิดเบี้ยว (เสียรูป): เมื่อมีภาวะแทรกซ้อน เช่น เส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ (CNV) หรือรอยโรคแบบไข่แดง
จุดบอดกลาง: ปรากฏในกรณีฝ่อแบบแผนที่ (GA) ที่ลุกลาม

ผลการตรวจทางคลินิก

ในการตรวจจอประสาทตาภายใต้การขยายม่านตา จะสังเกตเห็นดรูเซนสีเหลืองเล็กๆ จำนวนมากกระจายทั่วจอประสาทตา ดรูเซนเหล่านี้ถูกมองว่าเป็นดรูเซนแข็ง สีขาวเหลือง นูนขึ้นมาใต้ RPE

ฟีโนไทป์ทางคลินิกแบ่งออกเป็นสามประเภท ¹⁾

ฟีโนไทป์ 1

การกระจาย: ชนิดที่กระจุกตัวบริเวณจอประสาทตาส่วนกลาง (macula)

ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน: อุบัติการณ์โดยประมาณของ GA ใน 5 ปี เท่ากับ 12.9% ซึ่งต่ำที่สุดใน 3 ชนิด

ฟีโนไทป์ 2

การกระจาย: ชนิดที่กระจายอยู่บริเวณขั้วหลังของลูกตา (posterior pole) และขยายไปยังส่วนปลายและด้านจมูก

ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน: อุบัติการณ์โดยประมาณของ GA ใน 5 ปี เท่ากับ 38.7% ความเสี่ยงของ MNV ก็สูงเช่นกัน

ฟีโนไทป์ 3

การกระจาย: ชนิดที่มี drusen ขนาดใหญ่ (>200 μm) ปนอยู่

ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน: อุบัติการณ์โดยประมาณของ GA ใน 5 ปี เท่ากับ 43.6% ซึ่งสูงที่สุด

ผลการตรวจทางคลินิกที่สำคัญแสดงไว้ด้านล่าง

การพบ drusen ขนาดใหญ่ (>200 μm) ร่วมด้วย: พบใน 25-59.3% ของผู้ป่วย และในผู้ที่มีอายุมากกว่า 60 ปี มักมีความผิดปกติของเม็ดสีร่วมด้วย¹⁾
การลุกลามไปยังบริเวณรอบหัวประสาทตา: พบใน 63.3-75.3% ของผู้ป่วย¹⁾
การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีใน RPE: ผลการตรวจร่วมที่พบบ่อยที่สุด (47.5%)
ผลการตรวจ OCT: การยกตัวเป็นรูปสามเหลี่ยมของ RPE-BL complex รูปแบบ “ฟันเลื่อย” (saw-tooth) เป็นลักษณะเฉพาะ¹⁾

ในการตรวจ OCT แบ่งออกเป็น 3 ชนิด¹⁾

ชนิดที่ 1 (33%): การยกตัวตื้นของ RPE-BL complex
ชนิดที่ 2 (49%): รูปแบบหยัก (พบได้บ่อยที่สุด)
ชนิดที่ 3 (18%): รูปแบบเนิน (คล้ายกอง)

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของ basal drusen ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัจจัยเสี่ยงที่ทราบในปัจจุบันมีดังนี้

ปัจจัยทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ CFH p.Tyr402His: มีความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งที่สุดที่ได้รับการยืนยัน ความถี่ของอัลลีล histidine คือ 70% ในผู้ป่วย basal drusen ร่วมกับจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ ซึ่งสูงกว่าจอประสาทตาเสื่อมตามอายุทั่วไป (55%)¹⁾
ตัวแปรหายากของยีน CFH: พบในผู้ป่วย 8.8% p.Arg1210Cys สันนิษฐานว่าเฉพาะเจาะจงกับ basal drusen¹⁾
การกลายพันธุ์ของยีน FBLN5: มีรายงานความสัมพันธ์¹⁾
SNPs ความเสี่ยงสูงทั่วไปในจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ: สัมพันธ์กับ CFH, ARMS2, CFB, C2, C3, APOE¹⁾

ความแตกต่างทางเพศและประวัติครอบครัว

60-92.1% ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิง และการเป็นเพศหญิงเป็นปัจจัยเสี่ยงอิสระ¹⁾
44-53% ของผู้ป่วย basal drusen มีประวัติครอบครัวเป็นจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ

ความสัมพันธ์กับโรคทางระบบ

MPGN (ไตอักเสบชนิดเยื่อบุโพรงเจริญ) type II: ความผิดปกติของวิถีคอมพลีเมนต์ทางเลือกทำให้เกิดการสะสมคล้ายกันในตาและไต ผู้ป่วย MPGN ระยะยาวทุกราย (>16 เดือน) มีการสะสมคล้าย drusen¹⁾
ไตอักเสบ C3: มีรายงานการพบทางตาที่คล้ายกัน¹⁾
พบคิวติคูลาร์ ดรูเซน (cuticular drusen) ในผู้ป่วยโรคเดนส์ดีโพสิท (dense deposit disease) 80%

แม้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางการมองเห็น ควรตรวจอวัยวะรับภาพเป็นประจำตั้งแต่อายุน้อย (อายุ 50 ปีขึ้นไป)
หากมีประวัติครอบครัวเป็น AMD หรือดรูเซนชั้นฐาน การติดตามทางจักษุวิทยาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญเป็นพิเศษ
หากได้รับการวินิจฉัยโรคไต (เช่น MPGN) ควรตรวจตาด้วย
การตรวจสอบตนเองที่บ้านด้วยแผนภูมิอัมสเลอร์ (Amsler chart) มีประโยชน์ในการตรวจพบภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่เนิ่นๆ

Q เหตุใดจึงเกี่ยวข้องกับโรคไต?

เนื่องจากความผิดปกติของวิถีทางเลือกคอมพลีเมนต์ (complement alternative pathway) จากการกลายพันธุ์ของยีน CFH ทำให้เกิดการสะสมที่คล้ายกันทั้งในตา (ระหว่าง RPE และเยื่อบรูช) และไต (เยื่อฐานโกลเมอรูลัส) โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อย (5–30 ปี) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง MPGN และกลุ่มอาการเม็ดเลือดแดงแตกยูรีมิกผิดปกติ (aHUS) ¹⁾

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยต้องใช้การถ่ายภาพหลายรูปแบบร่วมกัน แนะนำให้ยืนยันด้วยอย่างน้อยสามวิธีจาก: ภาพถ่ายจอตา (CFP), SD-OCT, การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA) และการเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา (FAF) ¹⁾

ผลการตรวจที่พบบ่อยของแต่ละวิธีแสดงไว้ด้านล่าง

วิธีการตรวจ	ผลการตรวจที่พบบ่อย	ข้อสังเกตพิเศษ
ภาพถ่ายจอตา (CFP)	ดรูเซนสีเหลืองเล็กจำนวนมาก	กระจายจากขั้วหลังไปยังส่วนรอบนอก
FA	รูปแบบ “ท้องฟ้าเต็มไปด้วยดวงดาว”	จุดเรืองแสงมากมายในระยะหลอดเลือดแดง-ดำ ¹⁾
FAF	การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำตรงกลางพร้อมขอบเรืองแสงสูง	อัตราการระบุที่แม่นยำ 62% ในกรณีที่มี และ 100% ในกรณีที่ไม่มี ¹⁾
SD-OCT	การยกตัวเป็นรูปสามเหลี่ยมของ RPE-BL และรูปแบบ “ฟันเลื่อย”	จำแนกเป็น 3 ประเภท ¹⁾

การตรวจหลอดเลือดด้วย ICG (ICGA): แสดงการเรืองแสงสูงในระยะแรก แต่ประมาณ 50% ตรวจไม่พบดรูเซน ¹⁾

ประเด็นการวินิจฉัยแยกโรค

ดรูเซนแข็งและดรูเซนอ่อน: แยกตามขนาด รูปร่าง และผล OCT ดรูเซนแข็งมีลักษณะสม่ำเสมอ ขอบชัดเจน ดรูเซนอ่อนมีขนาดใหญ่กว่า ขอบไม่ชัดเจน ¹⁾
ดรูเซนเทียมแบบร่างแห (reticular pseudodrusen): รูปแบบการกระจายใน OCT และ FAF แตกต่างกัน
ดรูเซนแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น: แยกโดยประวัติครอบครัวและการตรวจทางพันธุกรรม
จอประสาทตาเสื่อมแบบลายและโรคเบสท์: การตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยาและพันธุกรรมมีประโยชน์
การแยกความแตกต่างระหว่างการลอกตัวของเยื่อบุผิวเม็ดสี (PED) และดรูเซน: ใน OCT หากภายใน RPE ที่นูนขึ้นมีการสะท้อนต่ำ → การลอกตัวของเยื่อบุผิวเม็ดสี หากมีการสะท้อนสูง → ดรูเซน

5. การรักษามาตรฐาน

ยังไม่มีการรักษาที่ได้รับการยืนยันว่าสามารถทำให้ดรูเซนหายไปได้ สำหรับดรูเซนฐานเดี่ยว ไม่มีข้อบ่งชี้ในการรักษา การติดตามผลเป็นระยะอย่างสม่ำเสมอเป็นพื้นฐาน

มีรายงานอุบัติการณ์ของภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้: ¹⁾

เส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ (MNV/CNV): ตรวจพบใน 12.5% โดย 76.7% เป็น MNV ชนิดที่ 1 ฟีโนไทป์ 2 และ 3 มีความเสี่ยงสูงกว่า
ฝ่อแบบแผนที่ (GA): 18.5–25% แม้ในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 60 ปี เกิดขึ้นใน 9.2%
รอยโรคแบบไข่แดง: 24.2% ในคนผิวขาว 1.2% ในคนเอเชีย ร่วมกับ MNV 30%

แผนการรักษาตามภาวะแทรกซ้อนมีดังนี้:

เมื่อมี CNV ร่วม

การฉีดยา anti-VEGF เข้าในน้ำวุ้นตา: ทางเลือกแรก ใช้ ranibizumab, aflibercept, brolucizumab เป็นต้น

การรักษาด้วยแสงไดนามิก (PDT): พิจารณาเมื่อ anti-VEGF ไม่ได้ผลหรือไม่เหมาะสม

เมื่อมี GA ร่วม

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ: ไม่มีวิธีการที่ได้รับการยืนยันในการหยุดการดำเนินโรค

การติดตามผลอย่างต่อเนื่อง: ตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจหา CNV ตั้งแต่ระยะแรก

รอยโรคแบบไข่แดง

การเฝ้าสังเกต: อาจหายได้เอง

กรณีที่มี CNV: พิจารณาการใช้ยา anti-VEGF

เกี่ยวกับอาหารเสริม

ยังไม่มีการพิสูจน์ประสิทธิภาพของอาหารเสริม AREDS (การศึกษาโรคตาที่เกี่ยวข้องกับอายุ) ในผู้ป่วยดรูเซนชั้นฐาน ตัวอย่างใบสั่งยา AREDS ทั่วไป ได้แก่ Ocuvite PreserVision 2 (3 เม็ด แบ่งรับประทาน 3 ครั้ง) และ Sante Lutax 20+ วิตามินและแร่ธาตุ (3 เม็ด แบ่งรับประทาน 3 ครั้ง)

การติดตามตนเอง

การติดตามประจำวันโดยใช้แผ่นตาอัมสเลอร์สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของภาพบิดเบือนและจุดบอดกลางตาได้ตั้งแต่ระยะแรก

เนื่องจากไม่มีการรักษาดรูเซนโดยตรง การตรวจพบภาวะแทรกซ้อน (เส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์และจอประสาทตาฝ่อแบบภูมิศาสตร์) ตั้งแต่แรกเริ่มจึงสำคัญที่สุด
ความเสี่ยงของ MNV สูงเป็นพิเศษในฟีโนไทป์ 2 และ 3 และในฟีโนไทป์เหล่านี้ควรพิจารณาลดระยะเวลาการเฝ้าสังเกต ¹⁾
แม้ในผู้ป่วยอายุน้อย (≤60 ปี) GA ก็เกิดขึ้นได้ 9.2% ดังนั้นจึงไม่ควรประมาทเนื่องจากอายุ ¹⁾
ในกรณีที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อย (5–30 ปี) ควรแนะนำให้ตรวจคัดกรอง MPGN และ aHUS ด้วย

Q มีวิธีการรักษาหรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้ดรูเซนหายไปเอง หากมี CNV ร่วมด้วย การฉีดยา anti-VEGF เข้าในน้ำวุ้นตา หรือการรักษาด้วยแสงไดนามิก (PDT) เป็นข้อบ่งชี้ สำหรับ GA ยังไม่มีการรักษาที่เป็นมาตรฐาน และการเฝ้าสังเกตอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งสำคัญ ดูรายละเอียดในหัวข้อ “การรักษามาตรฐาน”

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ดรูเซนชั้นฐานเป็นสารที่มีรูปร่างหลากหลายซึ่งสะสมอยู่ระหว่างเยื่อฐานของ RPE และชั้นคอลลาเจนด้านในของเยื่อบรูค ส่วนประกอบของมันประกอบด้วยเศษเยื่อหุ้มเซลล์ คอเลสเตอรอลที่ไม่ได้ esterified คอมพลีเมนต์ และอื่นๆ

กลไกการเกิด

RPE มีหน้าที่ขับไลโปโปรตีน แต่เมื่ออายุมากขึ้น เมแทบอลิซึมจะแย่ลง สารนอกเซลล์ที่เสื่อมสภาพจะสะสม ก่อตัวเป็นฐานของดรูเซน การกระตุ้นวิถีคอมพลีเมนต์มากเกินไปจากการกลายพันธุ์ของยีน CFH (โดยเฉพาะ Tyr402His) จะเร่งกระบวนการนี้ ¹⁾

วงจรชีวิตของดรูเซน

ดรูเซนชนิดคิติคูลาร์เป็นสิ่งที่มีการเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา โดยมีวงจรการเจริญเติบโต การรวมตัว และการถดถอย ¹⁾

ระยะเจริญเติบโต/รวมตัว: ดรูเซนแต่ละอันขยายใหญ่ขึ้นและรวมตัวกับดรูเซนข้างเคียง
ระยะถดถอย: ความผิดปกติของ RPE สะสม ดรูเซนถดถอย → RPE ฝ่อ → ลุกลามเป็นฝ่อแบบแผนที่
การสร้างเส้นเลือดใหม่: การแตกของเยื่อบรูคทำให้เส้นเลือดใหม่จากคอรอยด์บุกรุก (เกิด CNV)

การดำเนินของรอยโรคแบบไข่แดง

รอยโรคแบบไข่แดง (vitelliform lesion) ดำเนินไปตามลำดับต่อไปนี้ ¹⁾

การเกิดสารแบบไข่แดง
การเพิ่มการซึมผ่านของหลอดเลือดคอรอยด์
RPE ฝ่อ
คอรอยด์บางลง

Q ทำไมจึงเกิดในคนหนุ่มสาวด้วย?

ผู้ที่มีความแปรผันของยีน CFH ที่หายาก (เช่น p.Arg1210Cys) มักมีอาการตั้งแต่อายุน้อยกว่า การกระตุ้นวิถีคอมพลีเมนต์ทางเลือกเรื้อรังมากเกินไปจากการกลายพันธุ์ของยีน CFH เชื่อว่าทำให้เกิดดรูเซนเร็วกว่า AMD ปกติ ¹⁾

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)

การรักษาที่มุ่งเป้าไปที่วิถีคอมพลีเมนต์

เนื่องจากความผิดปกติของวิถีคอมพลีเมนต์ทางเลือกจากการกลายพันธุ์ของยีน CFH เป็นพื้นฐานทางพยาธิวิทยา สารประกอบที่มุ่งเป้าไปที่วิถีคอมพลีเมนต์จึงอยู่ระหว่างการวิจัยอย่างแข็งขัน เนื่องจากการให้ยาทั่วร่างกายมีความเสี่ยงสูงต่อผลข้างเคียง การให้ยาเฉพาะที่ (ภายในตา) จึงเป็นแนวทางที่มีแนวโน้มดี

การพยากรณ์โรคด้วยการถ่ายภาพหลายรูปแบบ

ด้วยความก้าวหน้าของการถ่ายภาพหลายรูปแบบ ทำให้สามารถระบุผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อนได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ¹⁾ การจำแนกฟีโนไทป์ (1-3) มีประโยชน์ในการพยากรณ์โรค โดยฟีโนไทป์ 2 และ 3 เป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงต่อ GA และ MNV ซึ่งต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิด ¹⁾

ศักยภาพของการแพทย์เฉพาะบุคคล

ด้วยความก้าวหน้าของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม การแพทย์เฉพาะบุคคลตามความแปรผันของยีนที่เกี่ยวข้องกับ AMD โดยเฉพาะยีน CFH คาดว่าจะเป็นจริงได้ ผู้ที่มีความแปรผันที่หายาก (เช่น p.Arg1210Cys) อาจเป็นเป้าหมายสำหรับการคัดกรองและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ

8. เอกสารอ้างอิง

Fragiotta S, Fernandez-Avellaneda P, Breazzano MP, Scuderi G. Clinical manifestations of cuticular drusen: current perspectives. Clin Ophthalmol. 2021;15:3877-3887.
van de Ven JP, Boon CJ, Smailhodzic D, Lechanteur YT, den Hollander AI, Hoyng CB, et al. Short-term changes of Basal laminar drusen on spectral-domain optical coherence tomography. Am J Ophthalmol. 2012;154(3):560-7. PMID: 22626619.
Russell SR, Mullins RF, Schneider BL, Hageman GS. Location, substructure, and composition of basal laminar drusen compared with drusen associated with aging and age-related macular degeneration. Am J Ophthalmol. 2000;129(2):205-14. PMID: 10682974.