बेसल लेयर ड्रूज़न (क्यूटिक्यूलर ड्रूज़न)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

एक नज़र में मुख्य बिंदु

• बेसल लैमिनर ड्रूज़न (क्यूटिक्युलर ड्रूज़न) उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन स्पेक्ट्रम का एक प्रकार है, जिसमें रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) की बेसमेंट झिल्ली और ब्रुच झिल्ली के बीच कई छोटे पीले ड्रूज़न जमा हो जाते हैं।
• यह सामान्य AMD की तुलना में कम उम्र (औसत 57.9 वर्ष) में होता है, और 60-92.1% रोगी महिलाएं होती हैं। ¹⁾
• फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) पर “सितारों से भरा आकाश” पैटर्न और OCT पर “दांतेदार” पैटर्न विशिष्ट निष्कर्ष हैं। ¹⁾
• CFH जीन उत्परिवर्तन (p.Tyr402His) के साथ एक मजबूत संबंध है, और पूरक वैकल्पिक मार्ग की असामान्यता रोग के आधार पर होती है। ¹⁾
• ड्रूज़न का स्वयं कोई उपचार नहीं है; जटिलताओं (कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन, भौगोलिक शोष) का शीघ्र पता लगाना और उचित उपचार महत्वपूर्ण है।
• युवा रोगियों में झिल्लीदार प्रसार ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस (MPGN) जैसी गुर्दे की बीमारी हो सकती है, जिसके लिए प्रणालीगत मूल्यांकन की आवश्यकता हो सकती है। ¹⁾

1. बेसल लैमिनर ड्रूज़न (क्यूटिक्युलर ड्रूज़न) क्या है?

बेसल लैमिनर ड्रूज़न (BLD) एक रोग अवधारणा है जिसे पहली बार 1977 में गैस द्वारा वर्णित किया गया था, जिसमें फंडस में कई छोटे पीले ड्रूज़न बिखरे हुए देखे गए थे। फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) पर “सितारों से भरा आकाश” पैटर्न विशेषता है। ¹⁾

प्रारंभ में इसे RPE बेसमेंट झिल्ली के गांठदार मोटे होने के रूप में “बेसल लैमिनर ड्रूज़न” नाम दिया गया था, लेकिन बाद के अध्ययनों से पता चला कि जमाव RPE की बेसमेंट झिल्ली और ब्रुच झिल्ली की कोलेजन परत के बीच होता है, यानी सामान्य नरम ड्रूज़न के समान स्थान पर। इस प्रकार, अब “क्यूटिक्युलर ड्रूज़न” नाम की सिफारिश की जाती है। ¹⁾

यह उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन (AMD) स्पेक्ट्रम से संबंधित है, लेकिन सामान्य AMD से भिन्न निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• शुरुआत की उम्र: अपेक्षाकृत कम, औसत 57.9 ± 13.4 वर्ष
• लिंग: 60-92.1% रोगी महिलाएं हैं। सामान्य AMD की तुलना में महिला होने की संभावना लगभग 5 गुना अधिक है। ¹⁾
• ड्रूज़न का आकार: 50-75 μm व्यास के छोटे, एकसमान ड्रूज़न। ¹⁾
• वितरण: पश्च ध्रुव से परिधि और ऑप्टिक डिस्क के आसपास तक फैल सकता है।

Q क्या बेसल लैमिनर ड्रूज़न और उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन एक ही बीमारी है?

A

हालांकि यह उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन स्पेक्ट्रम का हिस्सा है, इसकी अपनी विशिष्ट विशेषताएं हैं जैसे अपेक्षाकृत कम उम्र में शुरुआत, महिलाओं में अधिकता, विशिष्ट “सितारों से भरा आकाश” या “आरी के दांत” जैसी इमेजिंग विशेषताएं, और CFH जीन उत्परिवर्तन के साथ मजबूत संबंध। इसे धब्बेदार अध:पतन का अग्रदूत घाव भी माना जाता है और लंबे समय तक निगरानी में यह धब्बेदार जटिलताओं में बदल सकता है। ¹⁾

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Egle Preiksaitiene; Viktorija Gurskytė; Violeta Mikštienė; Rasa Strupaitė-Šileikienė; Ramūnas Dzindzalieta; Gunda Petraitytė. Evidence for the Pathogenicity of a CFH Variant in a Multigenerational Family with Cuticular Drusen. Medicina (Kaunas). 2025 Sep 11; 61(9):1649 Figure 2. PMCID: PMC12472062. License: CC BY.

प्रोबैंड की दाहिनी आंख (A) और बाईं आंख (B) के फंडस फोटोग्राफ में पश्च ध्रुवों में असंख्य छोटे, कठोर, पीले ड्रूज़न दिखाई देते हैं।

व्यक्तिपरक लक्षण

प्रारंभ में व्यक्तिपरक लक्षण दुर्लभ होते हैं और अधिकांश रोगी बुढ़ापे तक लक्षणहीन रहते हैं। भले ही धब्बेदार क्षेत्र में ड्रूज़न मौजूद हों, वे तब तक लक्षणहीन रहते हैं जब तक रेटिना की बाहरी परतों को नुकसान न हो।

लंबे समय तक ड्रूज़न बने रहने पर, RPE की शिथिलता से रेटिना की बाहरी परतों को नुकसान हो सकता है। जब फोविया शामिल होता है, तो निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं।

• दृष्टि में कमी : फोविया में रेटिना की बाहरी परतों को नुकसान या जटिलताओं (कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन, भौगोलिक शोष) के कारण
• विकृति (मेटामॉर्फोप्सिया) : कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन (CNV) या विटेलिफॉर्म घाव की जटिलता के मामले में
• केंद्रीय स्कोटोमा : भौगोलिक शोष (GA) के उन्नत मामलों में दिखाई देता है

नैदानिक निष्कर्ष

पुतली के फैलाव के तहत फंडस परीक्षण में पूरे रेटिना में कई छोटे पीले ड्रूज़न देखे जाते हैं। वे RPE के नीचे कई कठोर, उभरे हुए पीले-सफेद ड्रूज़न के रूप में पहचाने जाते हैं।

नैदानिक फेनोटाइप को तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। ¹⁾

फेनोटाइप 1

वितरण : मैक्युला क्षेत्र में केंद्रित प्रकार।

जटिलता जोखिम : GA की 5 वर्षीय अनुमानित घटना 12.9%, तीनों प्रकारों में सबसे कम।

फेनोटाइप 2

वितरण : पश्च ध्रुव में बिखरा हुआ, परिधि और नासिका पक्ष की ओर फैलने वाला प्रकार।

जटिलता जोखिम : GA की 5 वर्षीय अनुमानित घटना 38.7%। MNV जोखिम भी अधिक।

फेनोटाइप 3

वितरण : बड़े ड्रूज़न (>200 μm) मिश्रित प्रकार।

जटिलता जोखिम : GA की 5 वर्षीय अनुमानित घटना 43.6%, सबसे अधिक।

मुख्य नैदानिक निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

• बड़े ड्रूज़न (>200 μm) का सह-अस्तित्व : 25-59.3% में पाया जाता है, 60 वर्ष से अधिक आयु में वर्णक असामान्यता के साथ¹⁾
• पैपिला के आसपास विस्तार : 63.3-75.3% में पाया जाता है¹⁾
• वर्णकीय RPE परिवर्तन : सबसे सामान्य सहवर्ती निष्कर्ष (47.5%)
• OCT निष्कर्ष : RPE-BL का त्रिकोणीय उभार, “saw-tooth” (दांतेदार) पैटर्न विशिष्ट¹⁾

OCT में तीन प्रकार वर्गीकृत किए जाते हैं।¹⁾

• प्रकार 1 (33%) : उथला RPE-BL उभार
• टाइप 2 (49%) : दांतेदार पैटर्न (सबसे विशिष्ट)
• टाइप 3 (18%) : टीले जैसा (mound) पैटर्न

3. कारण और जोखिम कारक

बेसल लेयर ड्रूज़न का एटियलजि पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। वर्तमान में ज्ञात जोखिम कारक नीचे दिए गए हैं।

आनुवंशिक कारक

• CFH जीन p.Tyr402His उत्परिवर्तन : सबसे मजबूत संबंध की पुष्टि हुई है। क्यूटिकुलर ड्रूज़न एएमडी रोगियों में हिस्टिडीन एलील की आवृत्ति 70% है, जो सामान्य एएमडी (55%) से अधिक है ¹⁾
• CFH जीन के दुर्लभ वेरिएंट : 8.8% रोगियों में पहचाने गए। p.Arg1210Cys को क्यूटिकुलर ड्रूज़न के लिए विशिष्ट माना जाता है ¹⁾
• FBLN5 जीन उत्परिवर्तन : संबंध बताया गया है ¹⁾
• एएमडी के सामान्य उच्च जोखिम वाले SNPs : CFH, ARMS2, CFB, C2, C3, APOE से संबंध ¹⁾

लिंग और पारिवारिक इतिहास

• 60-92.1% रोगी महिलाएं हैं, और महिला होना एक स्वतंत्र जोखिम कारक है ¹⁾
• बीएलडी के 44-53% रोगियों में एएमडी का पारिवारिक इतिहास होता है

प्रणालीगत रोगों से संबंध

• एमपीजीएन (झिल्लीदार प्रसारकारी ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस) टाइप II : पूरक वैकल्पिक मार्ग की असामान्यता आंख और गुर्दे दोनों में समान जमाव का कारण बनती है। दीर्घकालिक एमपीजीएन (>16 महीने) के सभी रोगियों में ड्रूज़न जैसा जमाव पाया जाता है ¹⁾
• C3 ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस : समान नेत्र निष्कर्ष बताए गए हैं ¹⁾
• डेंस डिपॉजिट रोग (dense deposit disease) के 80% रोगियों में क्यूटिकुलर ड्रूज़न पाए जाते हैं।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

• दृष्टि में कोई बदलाव न होने पर भी, कम उम्र (50 वर्ष की आयु) से नियमित रूप से फंडस परीक्षण करवाएं।
• यदि AMD या बेसल लेयर ड्रूज़न का पारिवारिक इतिहास है, तो विशेष रूप से जल्दी नेत्र संबंधी अनुवर्ती कार्रवाई महत्वपूर्ण है।
• यदि गुर्दे की बीमारी (जैसे MPGN) का निदान है, तो नेत्र परीक्षण भी करवाने की सलाह दी जाती है।
• घर पर एम्सलर ग्रिड से स्व-निगरानी जटिलताओं का जल्दी पता लगाने में उपयोगी है।

Q गुर्दे की बीमारी से संबंध क्यों है?

A

CFH जीन उत्परिवर्तन के कारण पूरक वैकल्पिक मार्ग की असामान्यता, आंख (RPE-ब्रुच झिल्ली के बीच) और गुर्दे (ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली) दोनों में समान जमाव बनाती है। विशेष रूप से युवा रोगियों (5-30 वर्ष) में MPGN और एटिपिकल हेमोलिटिक यूरेमिक सिंड्रोम (aHUS) की जांच की सिफारिश की जाती है। ¹⁾

4. निदान और जांच के तरीके

निदान में कई इमेजिंग तौर-तरीकों को संयोजित किया जाता है। फंडस फोटोग्राफी (CFP), SD-OCT, FA, और फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) में से कम से कम तीन में पुष्टि की सिफारिश की जाती है। ¹⁾

प्रत्येक जांच के विशिष्ट निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

जांच विधि	विशिष्ट निष्कर्ष	विशेष टिप्पणी
फंडस फोटोग्राफी (CFP)	अनेक छोटे पीले ड्रूज़न	पश्च ध्रुव से परिधि तक बिखरे हुए
FA	”तारों भरा आकाश” पैटर्न	धमनी-शिरा चरण में अनेक अतिप्रतिदीप्त बिंदु1)
FAF	केंद्रीय निम्न स्वतःप्रतिदीप्ति + अतिप्रतिदीप्त रिम	उपस्थिति में 62%, अनुपस्थिति में 100% सटीक पहचान दर1)
SD-OCT	RPE-BL का त्रिकोणीय उभार, “saw-tooth”	3 प्रकारों में वर्गीकृत1)

ICG एंजियोग्राफी (ICGA) : प्रारंभिक अतिप्रतिदीप्ति दिखाती है, लेकिन लगभग 50% मामलों में ड्रूज़न का पता नहीं चलता।¹⁾

विभेदक निदान के बिंदु

• कठोर ड्रूज़न और नरम ड्रूज़न : आकार, रूप और OCT निष्कर्षों द्वारा विभेदन। कठोर ड्रूज़न एकसमान और स्पष्ट किनारों वाले होते हैं, नरम ड्रूज़न बड़े और अस्पष्ट किनारों वाले होते हैं¹⁾
• जालीदार छद्मड्रूज़न (reticular pseudodrusen) : OCT और FAF में वितरण पैटर्न भिन्न होता है
• ऑटोसोमल प्रभावी ड्रूज़न : पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा विभेदन
• पैटर्न मैक्यूलर डिस्ट्रोफी और बेस्ट रोग : इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी हैं
• पिगमेंट एपिथेलियम डिटेचमेंट (PED) और ड्रूज़न में अंतर : OCT में उभरे हुए RPE के अंदर का भाग PED में कम प्रतिबिंबित और ड्रूज़न में अधिक प्रतिबिंबित होता है।

5. मानक उपचार

ड्रूज़न को स्वयं समाप्त करने का कोई स्थापित उपचार नहीं है। पृथक बेसल लेयर ड्रूज़न के लिए उपचार का कोई संकेत नहीं है; नियमित अनुवर्ती कार्रवाई ही आधार है।

जटिलताओं की निम्नलिखित आवृत्तियाँ रिपोर्ट की गई हैं। ¹⁾

• कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन (MNV/CNV) : 12.5% में पाया गया। 76.7% टाइप 1 MNV हैं। फेनोटाइप 2 और 3 में जोखिम अधिक है।
• जियोग्राफिक एट्रोफी (GA) : 18.5–25%। 60 वर्ष से कम आयु में भी 9.2% में होता है।
• विटेलिफॉर्म घाव : गोरों में 24.2%, एशियाई लोगों में 1.2%। 30% में MNV सह-अस्तित्व।

जटिलता-विशिष्ट उपचार रणनीतियाँ नीचे दी गई हैं।

CNV के साथ

एंटी-VEGF इंट्राविट्रियल इंजेक्शन : प्रथम-पंक्ति उपचार। रैनिबिज़ुमैब, एफ्लिबरसेप्ट, ब्रोलुसिज़ुमैब आदि का उपयोग।

फोटोडायनामिक थेरेपी (PDT) : एंटी-VEGF अप्रभावी या contraindicated होने पर विचार किया जाता है।

GA के साथ

कोई प्रभावी उपचार नहीं : प्रगति को रोकने का कोई स्थापित तरीका नहीं है।

निरंतर निगरानी : CNV की शुरुआती पहचान के लिए नियमित जांच जारी रखी जाती है।

विटेलिफॉर्म घाव

अनुवर्तन : स्वतः ठीक हो सकता है।

CNV सहित मामले : एंटी-VEGF दवा पर विचार करें।

पूरक आहार के बारे में

बेसल लेयर ड्रूज़न रोगियों में AREDS (Age-Related Eye Disease Study) पूरक की प्रभावशीलता स्थापित नहीं है। सामान्य AREDS नुस्खों के उदाहरण: Ocuvite PreserVision 2 (3 गोलियाँ, तीन बार) या Sante Retax 20+ Vitamin & Mineral (3 गोलियाँ, तीन बार)।

स्व-निगरानी

एम्सलर ग्रिड का उपयोग करके दैनिक निगरानी से मेटामोर्फोप्सिया और केंद्रीय स्कोटोमा में परिवर्तन का शीघ्र पता लगाया जा सकता है।

उपचार में सावधानियाँ

• ड्रूज़न का कोई उपचार नहीं है, इसलिए जटिलताओं (कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन, GA) का शीघ्र पता लगाना सबसे महत्वपूर्ण है।
• फेनोटाइप 2 और 3 में MNV का जोखिम विशेष रूप से अधिक है; इन फेनोटाइप में अनुवर्तन अंतराल को कम करने पर विचार करें। ¹⁾
• युवा रोगियों (60 वर्ष या उससे कम) में भी GA 9.2% में होता है, इसलिए उम्र के आधार पर लापरवाही नहीं करनी चाहिए। ¹⁾
• कम उम्र (5-30 वर्ष) में शुरू होने वाले मामलों में MPGN और aHUS की जांच की भी सिफारिश की जाती है।

Q क्या कोई उपचार है?

A

ड्रूज़न को स्वयं गायब करने का कोई उपचार वर्तमान में मौजूद नहीं है। CNV के साथ होने पर एंटी-VEGF इंट्राविट्रियल इंजेक्शन या फोटोडायनामिक थेरेपी (PDT) का उपयोग किया जाता है। GA का कोई स्थापित उपचार नहीं है, और निरंतर अनुवर्तन महत्वपूर्ण है। विवरण के लिए «मानक उपचार» अनुभाग देखें।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

बेसल लेयर ड्रूज़न, RPE बेसमेंट झिल्ली और ब्रुच झिल्ली की आंतरिक कोलेजन परत के बीच जमा होने वाली बहुरूपी सामग्री है। इसके घटकों में झिल्लीदार अवशेष, अनएस्टरीफाइड कोलेस्ट्रॉल और कॉम्प्लीमेंट शामिल हैं।

निर्माण तंत्र

RPE लिपोप्रोटीन के उत्सर्जन का कार्य करता है, लेकिन उम्र बढ़ने के साथ इसका चयापचय बिगड़ जाता है। विकृत बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स जमा हो जाता है, जो ड्रूज़न का आधार बनता है। CFH जीन उत्परिवर्तन (विशेष रूप से Tyr402His) के कारण कॉम्प्लीमेंट कैस्केड का अत्यधिक सक्रियण इस प्रक्रिया को तेज करता है। ¹⁾

ड्रूज़न का जीवन चक्र

क्यूटिकुलर ड्रूज़न गतिशील संरचनाएं हैं जो वृद्धि, संलयन और प्रतिगमन के चक्र से गुजरती हैं। ¹⁾

• वृद्धि और संलयन चरण: व्यक्तिगत ड्रूज़न बड़े हो जाते हैं और आसन्न ड्रूज़न के साथ जुड़ जाते हैं
• प्रतिगमन चरण: RPE असामान्यताओं के संचय से ड्रूज़न का गायब होना → RPE शोष → भौगोलिक शोष की ओर प्रगति
• नव संवहनीकरण: ब्रुच झिल्ली के टूटने से कोरॉइड से नई रक्त वाहिकाओं का आक्रमण (CNV निर्माण)

विटेलिफॉर्म घाव का क्रम

विटेलिफॉर्म घाव निम्नलिखित क्रम में बढ़ता है। ¹⁾

1. विटेलिफॉर्म पदार्थ का निर्माण
2. कोरॉइडल वाहिकाओं की अतिपारगम्यता में वृद्धि
3. RPE शोष
4. कोरॉइड का पतला होना

Q युवा लोगों में भी यह रोग क्यों होता है?

A

CFH जीन के दुर्लभ वेरिएंट (जैसे p.Arg1210Cys) के वाहकों में कम उम्र में रोग विकसित होने की प्रवृत्ति होती है। माना जाता है कि CFH जीन उत्परिवर्तन के कारण पूरक वैकल्पिक मार्ग का दीर्घकालिक अतिसक्रियण सामान्य AMD की तुलना में पहले ड्रूज़न निर्माण का कारण बनता है। ¹⁾

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षणों में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

पूरक मार्ग को लक्षित करने वाले उपचार

चूँकि CFH जीन उत्परिवर्तन के कारण पूरक वैकल्पिक मार्ग की असामान्यता रोग का आधार है, पूरक मार्ग को लक्षित करने वाले यौगिकों पर सक्रिय रूप से शोध किया जा रहा है। प्रणालीगत प्रशासन में दुष्प्रभावों का उच्च जोखिम होता है, इसलिए स्थानीय (अंतःनेत्र) प्रशासन एक आशाजनक दृष्टिकोण के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहा है।

मल्टीमॉडल इमेजिंग द्वारा पूर्वानुमान

मल्टीमॉडल इमेजिंग में प्रगति से जटिलताओं के उच्च जोखिम वाले रोगियों की प्रारंभिक पहचान संभव हो रही है। ¹⁾ फेनोटाइप वर्गीकरण (1-3) पूर्वानुमान के लिए उपयोगी है, और फेनोटाइप 2 और 3 GA और MNV के उच्च जोखिम वाले समूह हैं, जिनके लिए विशेष रूप से सख्त अनुवर्ती आवश्यक है। ¹⁾

व्यक्तिगत चिकित्सा की संभावना

आनुवंशिक विश्लेषण में प्रगति से CFH जीन सहित AMD से संबंधित जीनों के वेरिएंट पर आधारित व्यक्तिगत चिकित्सा की प्राप्ति की उम्मीद है। विशेष रूप से दुर्लभ वेरिएंट (जैसे p.Arg1210Cys) के वाहक प्रारंभिक जांच और हस्तक्षेप के लक्ष्य हो सकते हैं।

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8. संदर्भ

1. Fragiotta S, Fernandez-Avellaneda P, Breazzano MP, Scuderi G. Clinical manifestations of cuticular drusen: current perspectives. Clin Ophthalmol. 2021;15:3877-3887.
2. van de Ven JP, Boon CJ, Smailhodzic D, Lechanteur YT, den Hollander AI, Hoyng CB, et al. Short-term changes of Basal laminar drusen on spectral-domain optical coherence tomography. Am J Ophthalmol. 2012;154(3):560-7. PMID: 22626619.
3. Russell SR, Mullins RF, Schneider BL, Hageman GS. Location, substructure, and composition of basal laminar drusen compared with drusen associated with aging and age-related macular degeneration. Am J Ophthalmol. 2000;129(2):205-14. PMID: 10682974.