रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का संयुक्त हैमार्टोमा

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का संयुक्त हैमार्टोमा (CHRRPE) एक दुर्लभ, सौम्य ट्यूमर है जो ग्लियल, रक्तवाहिकीय और पिगमेंट एपिथेलियम ऊतक से बना होता है।
• यह मुख्य रूप से बच्चों में पाया जाता है, और निदान की मध्य आयु 7.5 वर्ष है। यह सबसे अधिक पेरीपैपिलरी (76%) होता है।
• दृष्टि कम होना (40–50%) और स्ट्रैबिस्मस (28–38%) मुख्य लक्षण हैं, और मैक्युलर ट्यूमर का पूर्वानुमान विशेष रूप से खराब होता है।
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) में मिनी-पीक साइन, ओमेगा साइन और शार्क-टूथ साइन जैसे विशिष्ट निष्कर्ष देखे जा सकते हैं।
• इसका संबंध न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 से सबसे अधिक है, और निदान के समय पूरे शरीर की जाँच की आवश्यकता हो सकती है।
• स्थिर मामलों में निगरानी मुख्य तरीका है। एपिरेटिनल मेम्ब्रेन वाले मामलों में, विट्रेक्टॉमी के बाद 43 में से 39 मामलों (90.7%) में दृष्टि में सुधार हुआ।
• बच्चों में, अम्ब्लायोपिया का उपचार जल्दी शुरू करना दृष्टि-पूर्वानुमान को सीधे प्रभावित करता है।

1. रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का संयुक्त हैमार्टोमा क्या है?

रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का संयुक्त हैमार्टोमा एक दुर्लभ, सौम्य हैमार्टोमा है, जो रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की ग्लियल कोशिकाओं, रक्तवाहिनी ऊतक और पिगमेंट एपिथेलियम कोशिकाओं से बना होता है। हैमार्टोमा से तात्पर्य किसी स्थान पर सामान्य रूप से मौजूद परिपक्व ऊतक की एक स्थानीय, सौम्य, अनियंत्रित वृद्धि से है, जो अव्यवस्थित ढंग से बढ़ती है।

1973 में Gass ने पहली बार 7 मामलों की रिपोर्ट के साथ इस रोग का नाम रखा। इसके बाद कई महत्वपूर्ण रिपोर्टें प्रकाशित हुईं, जिनमें Macula Society अध्ययन समूह की 60 मामलों की प्रणालीगत समीक्षा और 77 क्रमिक मामलों की एक बड़ी श्रृंखला शामिल है।

महामारी-विज्ञान की दृष्टि से, इसका निदान मुख्यतः बचपन में होता है, और निदान की मध्य आयु 7.5 वर्ष है। ट्यूमर का औसत व्यास 7.6 mm और मोटाई 1.9 mm बताई गई है²⁾। लगभग सभी मामले एक ही आंख में और अकेले होते हैं। लिंग के बारे में अध्ययन अलग-अलग निष्कर्ष दिखाते हैं, लगभग बराबर पुरुष-महिला अनुपात से लेकर पुरुषों में अधिकता (70%, 68%) तक। इसे श्वेत लोगों में अधिक सामान्य बताया गया है।

यह रोग केवल रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम से बने साधारण हैमार्टोमा से लेकर ग्लियल कोशिका वृद्धि वाले मिश्रित हैमार्टोमा तक हो सकता है, और आमतौर पर इसे जन्मजात, गैर-वंशानुगत स्थिति माना जाता है।

Q क्या यह ट्यूमर घातक हो सकता है?

A

रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का संयुक्त हैमार्टोमा एक सौम्य हैमार्टोमा है, और इसके घातक बनने की कोई रिपोर्ट नहीं है। हालांकि, सही निदान महत्वपूर्ण है क्योंकि इसकी नैदानिक बनावट कोरॉइडल मेलेनोमा और रेटिनोब्लास्टोमा जैसी हो सकती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

लक्षण

• दृष्टि में कमी: सबसे आम लक्षण। सभी मामलों के 40–50% में पाया जाता है।
• स्ट्रैबिस्मस: 28–38% मामलों में पाया जाता है। छोटा ट्यूमर भी बार-बार होने वाले एक्सोट्रोपिया का कारण बन सकता है⁷⁾।
• बिना लक्षण: 23% मामलों में कोई लक्षण नहीं होते और यह संयोग से पाया जाता है।
• अन्य: कभी-कभी फ्लोटर्स, आँख में दर्द, और सफेद पुतली दिखाई दे सकती है। दृष्टि कम होना और भेंगापन एक साथ होने की दर केवल लगभग 4% है⁷⁾.

नैदानिक निष्कर्ष

स्थान के अनुसार यह 76% परिपैपिलरी, 17% मैक्युलर, और 7% परिधीय स्थानों में होता है⁴⁾। ट्यूमर गहरे भूरे, हरे, पीले, धूसर, या नारंगी रंग का होता है, और रंगद्रव्य के साथ उभरा हुआ दिखता है।

ट्यूमर के स्थान के अनुसार पहली जांच में दृष्टि के अंतर स्पष्ट होते हैं।

स्थान	औसत दृष्टि	20/200 या उससे खराब का अनुपात
मैक्युला	20/320	69%
मैक्युला के बाहर	20/80	25%

मुख्य नैदानिक निष्कर्ष इस प्रकार हैं।

• रक्तवाहिकीय परिवर्तन: खिंचाव के कारण आने वाली रक्तवाहिकाएँ सीधी हो जाती हैं, और ट्यूमर के भीतर की रक्तवाहिकाएँ टेढ़ी-मेढ़ी तथा कॉर्कस्क्रू जैसी विकृत हो जाती हैं।
• विट्रियोरेटिनल इंटरफेस परिवर्तन: एपिरेटिनल मेम्ब्रेन (epiretinal membrane, ERM) का बनना बहुत आम है, 83–90% तक। फोवियल ट्रैक्शन मैकुलर ट्यूमर के 100% और मैकुला के बाहर के ट्यूमर के 42% में देखा जाता है⁷⁾।
• जटिलताएँ: रेटिनल स्किसिस, कोरॉइडल नववाहिकीकरण (लगभग 6%)⁸⁾, मैक्युलर होल, विट्रियस हेमरेज, रेटिनल डिटैचमेंट।

विशेषज्ञ टिप्पणी

मैकुलर ट्यूमर का पूर्वानुमान मैकुला के बाहर के ट्यूमर से काफी अलग होता है: 4 वर्षों में दृष्टि की 3 या अधिक लाइनें घटने की दर मैकुलर में 60% और मैकुला के बाहर 13% होती है। ट्यूमर के स्थान के अनुसार दृष्टि-पूर्वानुमान का अंतर समझना उपचार तय करने में महत्वपूर्ण है।

Q किस स्थिति में दृष्टि-पूर्वानुमान खराब होता है?

A

जब ट्यूमर मैकुला में हो, तो पूर्वानुमान खराब होता है और औसत दृश्य तीक्ष्णता 20/320 होती है, जो मैकुला के बाहर के ट्यूमर (20/80) से काफी कम है। 4 साल के अनुवर्ती में, मैकुलर ट्यूमर के 60% में दृष्टि 3 लाइन या अधिक घटती है, जबकि मैकुला के बाहर के ट्यूमर में यह 13% है।

3. कारण और जोखिम कारक

रोगजनन

CHRRPE का कारण अज्ञात है और इसे जन्मजात माना जाता है, हालांकि जन्म के समय कोई रिपोर्टेड मामला नहीं है। एक परिकल्पना यह है कि रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम बनने के लिए नियत अविभेदित एक्टोपिक प्रीकर्सर कोशिकाएँ विभेदन पूरा नहीं कर पातीं और फिर न्यूरोसेंसरी रेटिना के भीतर बढ़ती और जमा हो जाती हैं³⁾।

ऊतकीय रूप से, मेलानोसाइट, रक्त वाहिकाएँ और ग्लियल कोशिकाएँ अलग-अलग अनुपात में मिली होती हैं²⁾। उपप्रकारों में वास्कुलर-प्रधान प्रकार (लालिमा लिए), मेलानोसाइट-प्रधान प्रकार (काला-सा) और ग्लियल-प्रधान प्रकार (सफेद-सा) शामिल हैं²⁾।

रेटिना के ऊपर बनने वाली झिल्ली के बनने की प्रक्रिया में, माना जाता है कि ग्लियल कोशिकाएँ और रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम कोशिकाएँ मायोफाइब्रोब्लास्ट जैसी प्रीरेटिनल कोशिकाओं में ट्रांसडिफरेंशिएट होकर विट्रियोरिटिनल इंटरफेस को बदल देती हैं और रेटिना के ऊपर झिल्ली बनने का कारण बनती हैं²⁾.

संबद्ध रोग

यह आमतौर पर जन्मजात और गैर-वंशानुगत होता है, लेकिन कभी-कभी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 और टाइप 2 के साथ जुड़ा होता है।

• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (सबसे अधिक संबंधित): जिम्मेदार जीन क्रोमोसोम 22 की लंबी भुजा (22q11.1–q13.1) पर स्थित है, और दोनों ओर का ध्वनिक श्वानोमा इसकी विशेषता है। पिगमेंट एपिथीलियल हमार्टोमा और एपिरेटिनल झिल्ली कभी-कभी देखी जाती हैं। दो बाल रोगी मामलों की रिपोर्ट है, जिनमें दोनों आंखों का रेटिना-रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम संयुक्त हमार्टोमा 2 वर्ष 7 महीने की उम्र में पहली खोज थी, और बाद में NF2 जीन (एक्सॉन 13 और 8) के ट्रंकेटिंग उत्परिवर्तन की पुष्टि हुई¹⁰⁾.
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1: जिम्मेदार जीन 17q11.2 पर स्थित है। इसकी प्रचलन दर 3,000 से 5,000 लोगों में 1 है। आम तौर पर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 में रेटिनल घाव दुर्लभ होते हैं, लेकिन कभी-कभी हमार्टोमा साथ हो सकता है।
• अन्य संबंधित रोग: गोर्लिन-गोल्ट्ज़ सिंड्रोम, पोलैंड विसंगति, ब्रैंकियो-ऑक्युलो-फेशियल सिंड्रोम, ब्रैंकियो-ओटो-रेनल सिंड्रोम, किशोर नासोफैरिंजियल एंजियोफाइब्रोमा, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस¹⁾.

Q क्या न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की जांच आवश्यक है?

A

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के साथ संबंध सबसे मजबूत होने के कारण, विशेषकर द्विपक्षीय घावों या न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के पारिवारिक इतिहास वाले मामलों में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 की स्क्रीनिंग (मस्तिष्क MRI और आनुवंशिक परीक्षण) पर विचार किया जाना चाहिए। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 और अन्य प्रणालीगत सिंड्रोम के साथ संबंध भी बताए गए हैं, इसलिए पूरे शरीर का मूल्यांकन अनुशंसित है.

4. निदान और जांच विधियाँ

मल्टीमॉडल इमेजिंग

रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम के संयुक्त हमार्टोमा के निदान के लिए कई जांचों को मिलाने वाली मल्टीमॉडल इमेजिंग महत्वपूर्ण है³⁾.

• फ्लोरेसीन एंजियोग्राफी (FA): शुरुआती चरण में पिगमेंट के कारण फ्लोरेसेंस ब्लॉक दिखाई देता है, और बाद के चरण में फैली हुई टेढ़ी-मेढ़ी रक्त वाहिकाओं से रिसाव देखा जाता है²⁾.
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT): यह एपिरेटिनल झिल्ली (83–90% मामलों में) तथा रेटिनल फोल्ड और स्ट्रिए को विस्तार से दिखा सकती है।
• OCT एंजियोग्राफी (OCTA): सतही और गहरी केशिका जालिका तथा कोरियोकेपिलैरिस में रक्तवाहिकीय असामान्यताओं को बिना चीरा लगाए दिखा सकती है²⁾.
• अल्ट्रासाउंड जांच: यह एक प्लाक-जैसे ट्यूमर के रूप में दिखाई देती है। कोरॉइडल एक्सकेवेशन या कैल्सिफिकेशन न होने के कारण यह मेलानोमा और रेटिनोब्लास्टोमा से अंतर करने में उपयोगी है⁸⁾.
• MRI: प्लाक-जैसा घाव, जो T1W/T2W पर ऑप्टिक नर्व के समान सिग्नल दिखाता है, और हल्का कॉन्ट्रास्ट एन्हांसमेंट होता है। यह मास-रूप रेटिनोब्लास्टोमा और मेलानोमा से अंतर करने में उपयोगी है⁴⁾.

OCT में विशिष्ट निष्कर्ष

ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी में इस रोग के लिए विशिष्ट कई निष्कर्ष देखे जा सकते हैं।

भीतरी परत-प्रधान निष्कर्ष

Mini-peaks: भीतरी रेटिना का दांतेदार रूप। इसकी विशेषता बाहरी परत में किसी विकृति का न होना है। यह इडियोपैथिक एपिरेटिनल झिल्ली से अंतर करने में उपयोगी है।

शार्क-टूथ साइन: बाहरी न्यूक्लियर लेयर में त्रिकोणीय हाईपररिफ्लेक्टिव परिवर्तन। यह इस रोग के हल्के मामलों में भी देखा जा सकता है⁷⁾.

पूर्ण-मोटाई निष्कर्ष

Maxi-peaks: रेटिना की पूरी मोटाई तक फैली रेटिनल फोल्ड्स।

ओमेगा साइन: Maxi-peaks का अधिक चौड़ा और गहरा रूप। यह विशेष रूप से मैक्युला क्षेत्र में इस रोग को इडियोपैथिक एपिरेटिनल झिल्ली से अलग करने में उपयोगी है¹⁾²⁾.

डबल रेटिना साइन: OCT में एक नया निष्कर्ष, जिसमें रेटिना अपने ऊपर मुड़ जाती है। दोष को ग्लियल वृद्धि भर देती है¹⁾.

अतिरिक्त सहायक जाँचों में, एन्हांस्ड डेप्थ इमेजिंग OCT (EDI-OCT) से यह पुष्टि हुई है कि ट्यूमर के नीचे की कोरॉइड विपरीत आँख की तुलना में औसतन 37% पतली होती है⁷⁾, और MP-1 माइक्रोपेरिमेट्री में सर्जरी से पहले के कम-संवेदनशील क्षेत्र एपिरेटिनल मेम्ब्रेन के संलग्न होने की जगह दिखाते हैं और सर्जरी के पूर्वानुमानक के रूप में उपयोग किए जा सकते हैं²⁾.

Dedania वर्गीकरण

स्थिति, विशेषताएँ और OCT निष्कर्ष—इन तीन अक्षों पर आधारित एक व्यवस्थित वर्गीकरण प्रस्तावित किया गया है, और इसका उपयोग प्रबंधन तय करने में किया जाता है⁸⁾⁹⁾.

• स्थिति: पश्च ध्रुव (Zone 1) / मध्य परिधीय क्षेत्र (Zone 2) / दूरस्थ परिधीय क्षेत्र (Zone 3)
• विशेषताएँ: ट्रैक्शन (A) / रेटिनोस्किसिस (B) / रेटिनल डिटैचमेंट (C)
• OCT निष्कर्ष: एपिरेटिनल मेम्ब्रेन (1) / रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की आंशिक भागीदारी (2) / रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की पूर्ण-गहराई भागीदारी (3)

विभेदक निदान

मुख्य विभेदक रोग नीचे दिए गए हैं। कोरॉइडल मैलिग्नेंट मेलानोमा से सबसे बड़ा अंतर रेटिनल फीडर वाहिकाओं की उपस्थिति और बहुत अधिक हार्ड एक्स्यूडेट के जमाव का है।

• कोरॉइडल मेलानोमा: बड़ा, समान रूप से उठा हुआ घाव, अल्ट्रासाउंड A-scan पर कम आंतरिक परावर्तन।
• कोरॉइडल नेवस: चपटा और बिना उभार वाला।
• रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम एडेनोमा/एडेनोकार्सिनोमा: तेज़ वृद्धि, एक्स्यूडेटिव परिवर्तन।
• मेलैनोसाइटोमा: दृष्टि-तंत्रिका के सिर (ऑप्टिक डिस्क) पर केंद्रित गहरे काले रंग का घाव।
• रेटिनोब्लास्टोमा: बच्चों में अधिक होता है। अक्सर कैल्सिफिकेशन के साथ होता है, और सफेद पुतली इसकी विशेष पहचान है।
• टॉक्सोकारियासिस: सूजन के लक्षण और विट्रियस धुंधलापन के साथ।

Q OCT में विशिष्ट निष्कर्ष क्या हैं?

A

मिनी-पीक (भीतरी रेटिना का दांतेदार रूप), मैक्सी-पीक/ओमेगा साइन (पूरी मोटाई की रेटिनल फोल्ड), और शार्क-टीथ साइन (बाहरी न्यूक्लियर परत में त्रिकोणीय उच्च-परावर्तक परिवर्तन) विशिष्ट निष्कर्ष हैं। ये इस रोग को इडियोपैथिक एपिरेटिनल मेम्ब्रेन से अलग करने में भी उपयोगी हैं।

5. मानक उपचार

उपचार योजना का सार

रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के संयुक्त हैमार्टोमा की उपचार योजना ट्यूमर के स्थान, चरण, दृष्टि, उम्र और लक्षणों के आधार पर व्यक्तिगत रूप से तय की जाती है। स्थिर मामलों में नियमित मल्टीमॉडल इमेजिंग से फॉलो-अप मुख्य रहता है³⁾.

अनुवर्ती

संकेत: स्थिर, मैक्युला से बाहर के ट्यूमर, बिना लक्षण वाले मामले, और अच्छी दृष्टि वाले मामले.

अनुवर्ती: मल्टीमॉडल इमेजिंग (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी, फ्लोरोसीन फंडस एंजियोग्राफी, OCT एंजियोग्राफी) से नियमित मूल्यांकन.

अम्ब्लायोपिया उपचार: प्रारंभिक बचपन में शुरू होने के कारण यह बहुत महत्वपूर्ण है। स्वस्थ आंख पर पैच लगाना जैसी विधियाँ जल्दी शुरू करें.

शल्य हस्तक्षेप

संकेत: एपिरेटिनल मेम्ब्रेन बनने के कारण प्रगतिशील दृष्टि हानि, ट्रैक्शनल रेटिनल डिटैचमेंट, और कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइज़ेशन से जटिल मामलों में।

प्रक्रिया: एपिरेटिनल मेम्ब्रेन की पीलिंग के साथ विट्रेक्टॉमी (pars plana vitrectomy) मुख्य विधि है।

बाल रोग के मामले: प्रारंभिक सर्जरी और सर्जरी के बाद एम्ब्लायोपिया उपचार का संयोजन महत्वपूर्ण है।

एम्ब्लायोपिया उपचार

बचपन में शुरू होने वाली इस बीमारी में अक्सर एम्ब्लायोपिया भी होता है, और जल्दी एम्ब्लायोपिया उपचार सीधे दृष्टि-पूर्वानुमान से जुड़ा होता है। दृष्टि में सुधार दिखाने वाले अधिकांश मामलों में एम्ब्लायोपिया उपचार किया गया था। एक मामले में 3 सप्ताह के पूर्ण ऑक्लूज़न से 20/50 से 20/30 तक सुधार होने की भी रिपोर्ट है⁷⁾.

एपिरेटिनल मेम्ब्रेन पीलिंग के साथ विट्रेक्टॉमी

एपिरेटिनल मेम्ब्रेन के साथ इस रोग में विट्रेक्टॉमी ने कई अध्ययनों में कुछ हद तक प्रभावशीलता दिखाई है।

रिपोर्ट	मामलों की संख्या	सर्जरी के बाद दृष्टि सुधार दर
कई अध्ययनों का सारांश2)	43 मामले (13 अध्ययन)	90.7% (39/43)
छोटे पैमाने का अध्ययन2)	15 मामले	93.3% (14/15)
ऑटोलॉगस प्लास्मिन एंजाइम-सहायता विधि2)	11 मामले	72.7% (8/11)

सर्जरी के दौरान, एपिरेटिनल झिल्ली और आंतरिक सीमित झिल्ली को अधिक स्पष्ट दिखाने के लिए रंगों का उपयोग किया जाता है। van der Sommen आदि (2021) ने ट्रायमसिनोलोन से विट्रियस को दृश्य बनाने और इन्फ्रासाइनिन ग्रीन से आंतरिक सीमित झिल्ली को रंगने के साथ एक पूर्ण विट्रेक्टॉमी की रिपोर्ट दी, जिसमें सर्जरी से पहले दृष्टि 1.3 LogMAR → सर्जरी के बाद 0.8 LogMAR रही और 48 महीने तक स्थिरता बनी रही⁵⁾.

ट्रैक्शनल रेटिनल डिटैचमेंट का प्रबंधन

इस परिधीय रोग से जुड़ी ट्रैक्शनल रेटिनल डिटैचमेंट में, यदि मुख्य कारण विट्रियस कॉर्टेक्स झिल्ली का खिंचाव हो, तो एपिरेटिनल झिल्ली हटाने के बजाय विट्रियस ट्रैक्शन झिल्ली हटाकर इलाज किया जाता है। कुछ मामलों में बिना टैम्पोनाड के भी रेटिना को फिर से जोड़ा जा सकता है। Holekamp आदि (2021) की रिपोर्ट में, सर्जरी के 18 महीने बाद दृष्टि 20/40 से बढ़कर 20/16 हो गई⁹⁾.

जटिलताओं का प्रबंधन

• जब कोरॉइडल नववाहिकाकरण मौजूद हो: एंटी-VEGF थेरेपी या फोटोडायनामिक थेरेपी पर विचार करें⁵⁾⁸⁾.
• जब प्रोलिफेरेटिव ट्यूमर मौजूद हो: ट्यूमर हटाने को लेज़र/क्रायोकोएगुलेशन और डायथर्मी के साथ मिलाएँ⁵⁾.

उपचार में ध्यान देने योग्य बातें

• खराब परिणाम भी देखे गए हैं। कई रिपोर्टों में, कुछ मामलों में सुधार नहीं हुआ (लंबे समय से मौजूद सिस्टॉइड मैक्युलर एडिमा के कारण), या केवल सीमित सुधार (60%) हुआ²⁾। जब एपिरेटिनल झिल्ली ट्यूमर के भीतर चली जाती है या सर्जरी से पहले लंबे समय से सिस्टॉइड मैक्युलर एडिमा मौजूद होती है, तो रोग-पूर्वानुमान अक्सर खराब होता है।
• फिलहाल एपिरेटिनल झिल्ली की सर्जरी के लिए कोई मानकीकृत दिशानिर्देश नहीं हैं²⁾।

Q सर्जरी से दृष्टि कितनी बेहतर हो सकती है?

A

13 छोटे अध्ययनों को मिलाकर की गई एक समीक्षा में 43 में से 39 मामलों (90.7%) में सर्जरी के बाद दृष्टि में सुधार पाया गया²⁾। हालांकि, लंबे समय से मौजूद सिस्टॉइड मैक्युलर एडिमा या झिल्ली का ट्यूमर में प्रवेश होने पर रोग-पूर्वानुमान खराब रहता है। बच्चों में, सर्जरी के बाद एंब्लायोपिया का उपचार दृष्टि-पूर्वानुमान सुधारने के लिए आवश्यक है।

6. रोग-क्रियाविज्ञान और विकास की विस्तृत प्रक्रिया

हामार्टोमा की ऊतकात्मक संरचना

रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम के संयुक्त हामार्टोमा की ऊतकात्मक विशेषताएं अव्यवस्थित ग्लियल ऊतक, बढ़ती हुई रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम की डोरियां और नलिकाकार संरचनाएं, तथा अनेक रक्त वाहिकाओं का मिश्रण हैं। प्रमुख ऊतक घटक के अनुसार उपप्रकार अलग-अलग दिखाई देते हैं।

क्षति के बढ़ने की प्रक्रिया

इस रोग के विकसित होने के बारे में दो परिकल्पनाएं प्रस्तुत की गई हैं¹⁾.

1. रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम और रेटिना ऊतक का अत्यधिक प्रसार (जो रोग के नाम से ही संकेतित है)
2. एक असामान्य रिसाव वाला रक्तवाहिका प्राथमिक घाव है, और रेटिना में परिवर्तन द्वितीयक रूप से होते हैं

LedesmaGil आदि की परिकल्पना के अनुसार, ट्यूमर की वृद्धि आंतरिक रेटिना से बाहरी रेटिना तक चरणबद्ध रूप से आगे बढ़ती मानी जाती है, और प्रत्येक परत के शामिल होने के साथ रक्तवाहिकीय संरचनाएँ क्षतिग्रस्त होती हैं¹⁾.

एपिरेटिनल झिल्ली का बनना और कर्षण तंत्र

एपिरेटिनल झिल्ली बनने के आणविक तंत्र इस प्रकार हैं²⁾.

• ग्लियल कोशिकाएँ और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की कोशिकाएँ मयोफाइब्रोब्लास्ट-जैसी एपिरेटिनल कोशिकाओं में ट्रांसडिफरेंशिएट हो जाती हैं।
• इससे विट्रियोरेटिनल इंटरफ़ेस बदल जाता है और एपिरेटिनल झिल्ली बनती है।
• एपिरेटिनल झिल्ली के संकुचन से रेटिनल फोल्ड, ट्रैक्शनल रेटिनल शिसिस और ट्रैक्शनल रेटिनल डिटैचमेंट होते हैं।

कोरॉइडल मोटाई में परिवर्तन

यह पुष्टि की गई है कि प्रभावित आंख में ट्यूमर के नीचे की कोरॉइड, दूसरी आंख की तुलना में औसतन 37% पतली होती है⁷⁾। माना जाता है कि यह ट्यूमर द्वारा कोरॉइडल ऊतक के प्रतिस्थापन या दबाव के कारण होता है।

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7. नवीनतम अनुसंधान और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान-स्तर की रिपोर्टें)

मरीजों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

नीचे दी गई सामग्री अभी अनुसंधान चरण में है या नैदानिक परीक्षण में है, और यह सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य की चिकित्सा प्रगति के बारे में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

नए OCT निष्कर्षों का नैदानिक महत्व

Naseripour आदि (2023) ने 7 वर्ष की एक लड़की में इस रोग के मामले में OCT पर नए निष्कर्ष double retina sign की पहली बार रिपोर्ट की ¹⁾। यह निष्कर्ष तब बनता है जब ग्लियल वृद्धि रेटिना के दोष को भर देती है, और यह omega sign के साथ भी देखा गया। 3 वर्षों के अनुवर्ती में दृष्टि स्थिर रही.

shark-teeth sign (बाहरी नाभिकीय परत में त्रिकोणीय उच्च-प्रतिबिंबित परिवर्तन) इस रोग के प्रारंभिक निदान में मदद कर सकता है, जो हल्का होता है और आसानी से छूट सकता है ²⁾⁷⁾.

अवशिष्ट विट्रियस कॉर्टेक्स को हटाने की तकनीक

van der Sommen आदि (2021) ने वाहिकीय प्रोलिफेरेटिव ट्यूमर के साथ इस रोग के एक मामले में vitreous wiping विधि से अवशिष्ट विट्रियस कॉर्टेक्स को पूरी तरह हटाने वाली शल्य प्रक्रिया की रिपोर्ट की ⁵⁾। बताया गया है कि अवशिष्ट विट्रियस कॉर्टेक्स ऑपरेशन के बाद की प्रोलिफेरेटिव विट्रियोरिटिनोपैथी के लिए आधार बन सकता है, इसलिए पूर्ण हटाने का महत्व ध्यान आकर्षित कर रहा है.

एकपक्षीय रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियोपैथी के साथ संबंध

Zhu आदि (2022) ने एकपक्षीय रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियोपैथी (unilateral retinal pigment epitheliopathy, URPED) और इस रोग के बीच नैदानिक समानता की रिपोर्ट की ⁶⁾। यह प्रस्तावित किया गया है कि इस रोग का जक्स्टापैपिलरी रूप और एकपक्षीय रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियोपैथी एक ही रोग-श्रृंखला (forme fruste) का हिस्सा हो सकते हैं, और आगे मामलों के संकलन के साथ मूल्यांकन की आवश्यकता है.

भविष्य की चुनौतियाँ

रेटिनल एपिरेटिनल मेम्ब्रेन सर्जरी के संकेत मानदंड और सर्जरी के सर्वोत्तम समय का मानकीकरण, तथा यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षणों के माध्यम से साक्ष्य का निर्माण, भविष्य की प्रमुख चुनौतियाँ हैं ²⁾। वर्तमान में केवल छोटे रेट्रोस्पेक्टिव अध्ययन उपलब्ध हैं, इसलिए उपचार प्रभाव का सटीक मूल्यांकन सीमित है.

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8. संदर्भ

1. Naseripour M, Safi S, Jabarvand M, et al. Double retina sign: A new OCT finding in combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. J Curr Ophthalmol. 2023;35:318-322.
2. Xuerui Zhang, Yuan Yang, Yanjun Wen, Haodong Xiao, Jie Peng, Peiquan Zhao. Description and surgical management of epiretinal membrane due to combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. Advances in Ophthalmology Practice and Research. 2023;3(1):9-14. doi:10.1016/j.aopr.2022.09.001.
3. Ludovico I, Carnevale A, Piscitelli G, et al. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: A literature review and case series. Cureus. 2025;17:e81234.
4. Stephan Waelti, Tim Fischer, Veit Sturm, Jan Heckmann. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium – MRI features of a rare paediatric intraocular tumour. BJR|case reports. 2021;7(2):20200077. doi:10.1259/bjrcr.20200077.
5. van der Sommen CM, Henkes HE, Diessen van BJ, et al. Surgery for combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. Case Rep Ophthalmol. 2021;12:836-842.
6. Zhe Zhu, Jun Xiao, Lifu Luo, Bo Yang, He Zou, Chenchen Zhang. Common clinical features of unilateral retinal pigment epithelium dysgenesis and combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. BMC Ophthalmol. 2022;22(1). doi:10.1186/s12886-022-02244-x.
7. Abramowicz S, Mochizuki K, Matsumoto K, et al. Subtle combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium causing recurrent exodeviation. Case Rep Ophthalmol. 2022;13:562-570.
8. Li KX, Schocket CM, Callaway NF. Secondary choroidal neovascularization in combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. J VitreoRetinal Dis. 2022;6:399-403.
9. Holekamp KE, Holekamp NM. Vitrectomy for tractional retinal detachment due to combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. J VitreoRetinal Dis. 2021;5:354-358.
10. Grant EA, Trzupek KM, Reiss J, Crow K, Messiaen L, Weleber RG.. Combined retinal hamartomas leading to the diagnosis of neurofibromatosis type 2. Ophthalmic Genet. 2008;29(3):133-138. doi:10.1080/13816810802206507. PMID:18766994.