रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की जन्मजात हाइपरट्रॉफी, रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का एक जन्मजात हैमार्टोमा (hamartoma) है। इसका नाम Buettner ने 1975 में दिया था।
नियमित नेत्र-परीक्षण कराने वाले लोगों में इसकी प्रचलन दर 1.2% है। लिंग या नस्ल के अनुसार कोई अंतर नहीं है। यह फंडस में मध्य परिधीय क्षेत्र में अक्सर मिलने वाला, एकल, सपाट और स्पष्ट सीमाओं वाला पिगमेंटेड घाव है, और घाव के भीतर लैकुना (रंगहीन क्षेत्र) होते हैं। यह बहुत धीरे बढ़ता है, और 5 वर्षों में 80% मामलों में आकार बढ़ना देखा जाता है। सबसे सामान्य स्थान इक्वेटोरियल रेटिना है, विशेष रूप से टेम्पोरल परिधि। समीप-डिस्क (juxtapapillary) होना दुर्लभ है, 1% से कम1)।
ICD-10 में इसे Q14.1 (रेटिना की जन्मजात विकृतियाँ) के अंतर्गत वर्गीकृत किया जाता है।
रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की जन्मजात हाइपरट्रॉफी के निम्नलिखित 3 प्रकार हैं।
पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस एक ऑटोसोमल डोमिनेंट कैंसर सिंड्रोम है। उपचार न होने पर, लगभग सभी मरीजों में मध्यम आयु तक कोलोरेक्टल कैंसर विकसित हो जाता है। लगभग 10 वर्ष की उम्र से पॉलिप बनने लगते हैं, और लगभग 15 वर्ष की उम्र से कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होने लगता है। 40 वर्ष की आयु तक 50% मरीजों में और 60 वर्ष की आयु तक लगभग 100% में कोलोरेक्टल कैंसर हो जाता है। असामान्य जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी, पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस की सबसे प्रारंभिक और सबसे सामान्य एक्स्ट्राकोलोनिक अभिव्यक्ति है, और यह इस रोग के 90% तक मरीजों में देखी जाती है।
पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से संबंधित उपप्रकार निम्न हैं।
यह आमतौर पर सौम्य होती है, और अपने-आप घट जाना तथा घातक परिवर्तन बहुत कम होता है। हालांकि, रेटिना के पिगमेंट एपिथेलियम की जन्मजात हाइपरट्रॉफी से गांठदार पिगमेंटेड एडेनोमा और एडेनोकार्सिनोमा होने की रिपोर्टें हैं। साथ ही, रेटिना के पिगमेंट एपिथेलियम की असामान्य जन्मजात हाइपरट्रॉफी, पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से जुड़ी होती है, और यदि पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस का इलाज न किया जाए, तो लगभग सभी मामलों में मध्य आयु तक कोलोरेक्टल कैंसर विकसित हो जाता है। नियमित फॉलो-अप और आवश्यकता होने पर कोलोनोस्कोपी महत्वपूर्ण है (विवरण के लिए मानक उपचार विधियों वाला भाग देखें).
रेटिना के पिगमेंट एपिथेलियम की जन्मजात हाइपरट्रॉफी लगभग हमेशा बिना लक्षणों के होती है और नियमित नेत्र जांच में संयोग से मिलती है। दुर्लभ रूप से, यदि घाव फोवीआ तक फैल जाए, तो दृष्टि कम हो सकती है.
वैरिएंट के अनुसार नैदानिक निष्कर्ष अलग-अलग होते हैं। तीनों वैरिएंट की विशेषताएँ नीचे दी गई हैं।
एकल प्रकार
आकार: एक अकेला, सपाट, गोल, अधिक रंजित घाव।
रंग: हल्का धूसर से भूरा से काला। किनारा चिकना या दंतीला होता है।
स्थान: आमतौर पर भूमध्यीय क्षेत्र में, और अधिकतर ऊपरी-टेम्पोरल चतुर्थांश में।
आकार: 100 μm से लेकर ऑप्टिक डिस्क के कई व्यास तक भिन्न।
लैकुना: इसमें कम रंजकता वाले लैकुना हो सकते हैं या यह रंजकता-रहित घेरा से घिरा हो सकता है। समय के साथ धीरे-धीरे बढ़ता है।
ऊपरी रेटिना: सामान्य दिखती है।
समूहित प्रकार (Bear tracks)
आकृति: कई घाव समूहों में व्यवस्थित होते हैं (प्रत्येक समूह में अधिकतम 30)।
आकार: प्रत्येक घाव 100–300 μm का होता है। परिधि की ओर आकार बड़ा होने की प्रवृत्ति होती है।
वितरण: फंडस के एक सेक्टर या क्वाड्रेंट तक सीमित। आम तौर पर गहरे धूसर से काले रंग का।
लैकुना/घेरा: न घेरा होता है न लैकुना। यह bear tracks जैसा दिखता है।
एक या दोनों आँखें: एक आँख या दोनों आँखों में हो सकता है (दोनों आँखों में होना दुर्लभ है)। आम तौर पर कोई कार्यात्मक प्रभाव नहीं होता।
असामान्य (FAP-संबंधित)
आकार: एकल प्रकार से छोटा (व्यास 50–100 μm)।
आकृति: अंडाकार, धुरीाकार, अल्पविराम-आकार, और मछली-पूँछ-आकार जैसी अनियमित आकृतियाँ।
वितरण: पूरे फंडस में अनियमित रूप से फैला हुआ।
द्विपक्षीयता: 78% मरीजों में द्विपक्षीय। यह फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से संबंध का संकेत देने वाला सबसे महत्वपूर्ण लक्षण है।
लैकुना: बड़े घावों में लैकुना हो सकते हैं और वे कभी-कभी डिपिगमेंटेड हॉलो या सैटेलाइट घावों से घिरे हो सकते हैं।
फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से संबंध: फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस वाले परिवारों में, यदि घाव बहु-स्थानी और दोनों आँखों में हों, तो वे लगभग निश्चित रूप से फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से संबंधित होते हैं।
हिस्टोलॉजी में, बढ़ी हुई रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम कोशिकाओं के भीतर बड़े मेलानोसomes से भरी एक एकल-परत संरचना दिखाई देती है (कोशिका-समृद्धि और अतिवृद्धि का संयोजन)। लैकुना क्षेत्रों में, ग्लियल कोशिकाएँ रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम और फोटोरिसेप्टर परत को प्रतिस्थापित करती हैं, और ब्रुच झिल्ली मोटी हो जाती है। घाव के ऊपर की फोटोरिसेप्टर परत उम्र के साथ अपक्षयित होती है, और बाहरी रेटिनल परतें गायब हो जाती हैं। कोरॉइड, कोरियोकेपिलैरिस, और आंतरिक रेटिनल परतें अपरिवर्तित रहती हैं2).
एकल प्रकार एक अकेला, गोल, बड़ा घाव होता है जिसमें लैकुना होते हैं; समूहित प्रकार में कई छोटे घावों के गुच्छे बनते हैं जो भालू के पैरों के निशान (bear tracks) जैसे दिखते हैं; एटिपिकल प्रकार छोटा, अनियमित होता है और पूरे फंडस में दोनों आँखों में फैला होता है, जो फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से संबंध का मजबूत संकेत देता है। द्विपक्षीय, बहु-स्थानी और अनियमित—इन तीन विशेषताओं का संयोजन फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से संबंधित घावों को अलग करने में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है3).
रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की जन्मजात हाइपरट्रॉफी एक जन्मजात हैमार्टोमा है, जिसे भ्रूण जीवन के दौरान रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के विकास में असामान्यता का परिणाम माना जाता है, लेकिन छिटपुट एकल और समूहित प्रकारों में कोई विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन नहीं पाया गया है।
फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से संबंधित रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की एटिपिकल जन्मजात हाइपरट्रॉफी का कारण APC (adenomatous polyposis coli) जीन का उत्परिवर्तन है, जो क्रोमोसोम 5 की लंबी भुजा (5q21-q22) पर स्थित है। फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस ऑटोसोमल डॉमिनेंट तरीके से विरासत में मिलता है, जिसमें उच्च पेनेट्रेंस होती है।
APC जीन उत्परिवर्तनों के स्थान और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की जन्मजात हाइपरट्रॉफी के फेनोटाइप के बीच संबंध इस प्रकार है।
पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (गार्डनर सिंड्रोम) में, APC जीन के उत्परिवर्तन से होने वाले अस्थि-गांठों और कोमल ऊतक के ट्यूमरों के साथ, बचपन से ही फंडस पर गहरे भूरे रंग के पिगमेंटेड धब्बे 80% मामलों में दिखाई देते हैं।
पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस वाले परिवारों के प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों (उच्च जोखिम समूह) में 10 वर्ष की आयु से फंडस स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है। पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस के मार्कर के रूप में जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी की औसत विशिष्टता 89% और औसत संवेदनशीलता 79% बताई गई है3). नेत्र जांच, कोलोनोस्कोपी और आनुवंशिक परीक्षण को मिलाकर एक संयुक्त दृष्टिकोण सुझाया जाता है.
निदान आम तौर पर नैदानिक रूप से किया जाता है, और अतिरिक्त जांचें सामान्यतः आवश्यक नहीं होतीं। फंडस पर विशिष्ट पिगमेंटेड घावों की पुष्टि करके इसका निदान किया जा सकता है। उभरे हुए घाव नहीं होते, इसलिए अन्य ट्यूमरों से इसे अलग करना अपेक्षाकृत आसान होता है। रंगीन फंडस फोटोग्राफी रिकॉर्ड और फॉलो-अप के लिए उपयोगी है, और वाइड-एंगल स्कैनिंग लेज़र ऑप्थैल्मोस्कोप को स्क्रीनिंग टूल के रूप में सुझाया जाता है।
मुख्य इमेजिंग निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।
| जांच | पिगमेंटेड क्षेत्र | लैकुना क्षेत्र | विशेष टिप्पणियाँ |
|---|---|---|---|
| FAF | कम स्व-प्रतिदीप्ति | प्रतिदीप्ति नहीं (रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम का एट्रोफी) | इमेजिंग विधि के अनुसार, लैकुना में झूठी उच्च प्रतिदीप्ति दिख सकती है |
| FA | प्रतिदीप्ति अवरोध | पारगामी प्रतिदीप्ति | प्रतिदीप्ति का रिसाव नहीं |
| SD-OCT | रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम बैंड उच्च परावर्तक और मोटा, फोटोरिसेप्टर परत का लोप | रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम परत का पतला होना और हानि, प्रकाश संचरण में वृद्धि | घाव के नीचे कोरॉयड की मोटाई सामान्य |
| B-स्कैन अल्ट्रासाउंड | समतल और अल्ट्रासाउंड पर अदृश्य | — | कोरॉइडल मेलेनोमा से महत्वपूर्ण विभेदक बिंदु |
विस्तृत निष्कर्ष इस प्रकार हैं।
मुख्य विभेदक रोगों की विशेषताएँ नीचे संक्षेप में दी गई हैं।
| रोग | आकार/उभार | अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष | विभेद के मुख्य बिंदु |
|---|---|---|---|
| कोरॉयडल मेलानोमा | गुम्बदाकार/बटन-आकार, उभरा हुआ | B-scan: कोरॉयडल एक्सकेवेशन मौजूद | A-scan: मध्यम से कम प्रतिध्वनिता, रक्तवाहिनी स्पंदन |
| कोरॉयडल नेवस | समतल से हल्का उभरा | मध्यम से उच्च इको | सीमाएँ अस्पष्ट, ड्रूसन के साथ |
| रेटिना के पिगमेंट एपिथीलियम की जन्मजात हाइपरट्रॉफी | सपाट | अल्ट्रासाउंड पर दिखाई नहीं देता | स्पष्ट गहरे रंग की पिगमेंटेड घाव, लैक्यूना |
अन्य विभेदक निदानों में मेलानोसाइटोमा, सूजन के बाद का निशान (जैसे टॉक्सोप्लाज़्मोसिस), रेटिना के पिगमेंट एपिथीलियम की वृद्धि, रेटिना के पिगमेंट एपिथीलियम का एडेनोमा/एडेनोकार्सिनोमा, सिकल सेल रोग में black sunburst घाव, और CGARPES (ध्रुवीय भालू के पैरों के निशान: समूहित जन्मजात रेटिना पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी जैसा)1,2) शामिल हैं। जन्मजात रेटिना पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी के बाद द्वितीयक एडेनोमा/एडेनोकार्सिनोमा की रिपोर्ट भी है। कोरॉयडल घातक मेलानोमा से अंतर करते समय, रेटिना की पोषणकारी रक्त वाहिकाओं की उपस्थिति और बहुत अधिक कठोर एक्स्यूडेट का जमाव मुख्य बिंदु हैं।
सामान्यतः सक्रिय हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती, और बिना लक्षण वाले मामलों में केवल निगरानी की जाती है। नियमित फॉलो-अप की सलाह दी जाती है1,2).
दुर्लभ जटिलताओं के लिए निम्नलिखित उपायों की रिपोर्ट की गई है।
रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की जन्मजात हाइपरट्रॉफी फैमिलियल एडेनोमैटस पॉलीपोसिस के लिए एक गैर-आक्रामक, तेज़ और प्रारंभिक फेनोटाइपिक स्क्रीनिंग मार्कर है3)।
28 अध्ययनों और 4,451 लोगों का विश्लेषण करने वाली एक व्यवस्थित समीक्षा में निम्नलिखित डेटा रिपोर्ट किया गया3)।
स्क्रीनिंग की सिफारिशें इस प्रकार हैं।
आम तौर पर केवल निगरानी पर्याप्त होती है, और नियमित फॉलो-अप की सलाह दी जाती है। हालांकि, यदि घाव तेजी से बढ़े या गांठदार परिवर्तन दिखाई दें, तो एडेनोमा या एडेनोकार्सिनोमा में परिवर्तन का संदेह करना चाहिए और आगे जांच आवश्यक है। यदि कोरॉइडल नववाहिकीकरण जैसी दुर्लभ जटिलताएं हों, तो फोटोडायनामिक थेरेपी जैसी लक्षणात्मक चिकित्सा पर विचार किया जा सकता है1)। जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी के लिए स्वयं उपचार आमतौर पर आवश्यक नहीं होता।
हिस्टोलॉजिकल रूप से, जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी की विशेषता रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियल कोशिकाओं की एक ही परत है, जो बड़ी हो जाती हैं और जिनमें विशाल मेलानोसोम्स भरे होते हैं।
फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस से संबंधित असामान्य जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी में मेलेनिन कणिकाओं के आकार-प्रकार की स्थानीय असामान्यताएं देखी जाती हैं, और सूक्ष्म स्तर पर यह सामान्य जनसंख्या की जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी से भिन्न होती है। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की हाइपरट्रॉफी के साथ-साथ वृद्धि भी होती है, तथा रेटिना में इन्फिल्ट्रेशन और रेटिनल रक्त वाहिकाओं में परिवर्तन दिखते हैं। बहु-परत संरचना या पूरे रेटिना की मोटाई की भागीदारी भी देखी जा सकती है। यह ट्यूमर जैसा दिखता है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से सौम्य होता है3).
घाव में समय के साथ होने वाले परिवर्तन निम्नलिखित हैं।
APC जीन क्रोमोसोम 5 की लंबी भुजा (5q21-q22) पर स्थित है और एक ट्यूमर-दमनकारी प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। रोग की गंभीरता और कोलन के बाहर के लक्षणों की उपस्थिति या अनुपस्थिति उत्परिवर्तन के स्थान से संबंधित है। कोडॉन 1597 जैसे विशिष्ट उत्परिवर्तन डेस्मॉइड ट्यूमर जैसी अन्य कोलन-बाह्य अभिव्यक्तियों से जुड़े पाए गए हैं, और उनके साथ जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी नहीं होती3)।
कम से कम 3 वर्षों के अनुवर्ती में जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी के 46% से 83% मामलों में आकार बढ़ता है। दुर्लभ रिपोर्टों में बताया गया है कि जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी की lesions से नोड्युलर पिगमेंटेड एडेनोकार्सिनोमा उत्पन्न हो सकता है। ऐसे मामलों की भी रिपोर्ट है जिनमें बिना उपचार वाली नोड्युलर lesions पेडंक्युलेटेड ट्यूमर में बदल गईं और सीरस रेटिनल डिटैचमेंट हुआ। इसके अलावा, माना जाता है कि जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम हाइपरट्रॉफी के भीतर उत्पन्न परिधीय रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियल ट्यूमर के साथ अक्सर एपिरेटिनल मेम्ब्रेन और सिस्टॉइड मैक्युलर एडिमा होती है।
Alshalan आदि (2025) ने juxtapapillary जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी (CHRPE) के 2 मामले बताए1)। उन्होंने 69 वर्षीय महिला (बायां नेत्र, लगभग 7 डिस्क-क्षेत्र, लगभग परिधीय) और 50 वर्षीय महिला (दायां नेत्र, लगभग 6 डिस्क-क्षेत्र, ऊपरी) में मल्टीमोडल इमेजिंग की, और फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (घावों में समग्र कम ऑटोफ्लोरेसेंस), फ्लोरेसीन एंजियोग्राफी (फ्लोरेसेंस ब्लॉक और लैकुना क्षेत्रों में पारगम्यता), तथा SD-OCT (रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम बैंड का मोटा होना और अधिक परावर्तन, बाहरी परत की संरचना का लोप, B-scan पर समतल) के आधार पर निश्चित निदान किया। juxtapapillary मामलों की आवृत्ति 1% से कम बताई जाती है.
Qiu आदि (2022) ने PRPH2 जीन वेरिएंट (c.828+2T>C) के कारण होने वाली retinitis punctata albescens (RPA) और बहुफोकली जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी वाले 39 वर्षीय चीनी महिला के मामले की रिपोर्ट की4)। केवल बायीं आंख में समूहित जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी दिखाई दी, और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी में अंधेरे में अनुकूलन के बाद b-wave में कमी दिखी। पारिवारिक विश्लेषण में मां, बेटे और बेटी में भी वही वेरिएंट मिला, लेकिन फंडस निष्कर्ष अलग-अलग थे। PRPH2 जीन प्रकाशग्राही-विशिष्ट झिल्ली ग्लाइकोप्रोटीन को कूटित करता है और रॉड व कोन के बाह्य खंडों के गठन के लिए आवश्यक है। जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी और PRPH2 जीन वेरिएंट के बीच कारणात्मक संबंध अभी स्थापित नहीं है.
यह सुझाव दिया गया है कि AI का उपयोग पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस में जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी की स्क्रीनिंग के लिए किया जा सकता है3)। डायबिटिक रेटिनोपैथी स्क्रीनिंग में AI उपयोग का पहले से उदाहरण है, और बड़े समूहों में जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम हाइपरट्रॉफी के आधार पर पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस के जोखिम स्तरीकरण में इसके उपयोग की उम्मीद है.
