Xét nghiệm RAPD ngược là một kỹ thuật đánh giá sự giãn đồng tử của mắt lành (không bị tổn thương) trong khi thực hiện nghiệm pháp đèn pin dao động.
RAPD thông thường (Đồng tử Marcus Gunn) là một dấu hiệu thăm khám xác định khiếm khuyết bệnh lý ở phía hướng tâm của đường dẫn truyền đồng tử. Nó biểu hiện như sự khác biệt về phản xạ ánh sáng đồng tử giữa hai mắt, và không thấy bất đồng kích thước đồng tử ở bệnh nhân có RAPD.
Nghiệm pháp đèn pin dao động thông thường dựa trên việc quan sát đồng tử phản ứng (đồng tử của mắt bệnh). Tuy nhiên, nếu có tổn thương đường ly tâm ở một mắt, đồng tử của mắt bệnh không phản ứng với ánh sáng, do đó không thể đánh giá RAPD bằng phương pháp thông thường.
Trong xét nghiệm RAPD ngược, đồng tử của mắt lành được quan sát liên tục. Nếu đồng tử của mắt lành giãn ra khi ánh sáng được dao động sang mắt bệnh, điều này gợi ý RAPD ở mắt bệnh.
Nguyên nhân tổn thương đường ly tâm của đồng tử cần xét nghiệm RAPD ngược:
Cứng đồng tử tuyệt đối (teo mống mắt do viêm mống mắt, glôcôm góc đóng nguyên phát cấp tính, liệt cơ thắt do atropin, v.v.)
QXét nghiệm RAPD ngược khác với xét nghiệm RAPD thông thường như thế nào?
A
Trong xét nghiệm đèn pin dao động thông thường, đồng tử của mắt bệnh được quan sát, nhưng trong xét nghiệm RAPD ngược, đồng tử của mắt lành được quan sát liên tục. Nếu đồng tử của mắt lành giãn ra khi ánh sáng được chiếu vào mắt bất thường, điều này gợi ý sự hiện diện của khiếm khuyết hướng tâm (RAPD) ở mắt bất thường.
Các trường hợp RAPD không dương tính (hoặc có thể xảy ra ngược chiều): Trong các trường hợp đục môi trường trong suốt thông thường hoặc lỗ hoàng điểm, RAPD không trở nên dương tính. Tuy nhiên, trong bệnh đục nhân mắt một bên nặng, có thể xuất hiện RAPD nhỏ ở mắt đối diện (trong suốt) do tán xạ ánh sáng khám (Lam & Thompson, 1990), và cần lưu ý điều này; việc đánh giá trở nên phức tạp trong các trường hợp đục thủy tinh thể kết hợp với tổn thương đường thị giác.
Trong phòng tối một nửa, bệnh nhân được yêu cầu nhìn cố định vào một điểm xa.
Dùng đèn pin sáng (hoặc đèn khe cầm tay), chiếu ánh sáng luân phiên vào mỗi mắt từ phía dưới trong 1-2 giây.
Ánh sáng yếu như đèn pin tốt hơn để phát hiện (so với ánh sáng quá mạnh).
Nếu đồng tử của mắt được chiếu sáng không thể duy trì co và bắt đầu giãn ra, kết quả được coi là dương tính với RAPD.
Điều quan trọng là đưa nguồn sáng vào cùng một góc (tốt nhất là từ phía trước) cho cả hai mắt. Nếu đưa vào theo góc xiên, có thể dẫn đến chẩn đoán sai về sự khác biệt giữa hai mắt.
Điều quan trọng là phân biệt giữa rối loạn hướng tâm (RAPD dương tính) và rối loạn ly tâm (đồng tử không đều). Trong rối loạn hướng tâm (bệnh thần kinh thị giác) đơn thuần, có bất thường phản xạ ánh sáng nhưng không xảy ra đồng tử không đều.
Các bệnh có biểu hiện phân ly phản xạ ánh sáng-điều tiết bao gồm:
Hội chứng Adie (đồng tử trương lực): Thường gặp ở phụ nữ trẻ, một bên. Mất phản xạ ánh sáng nhưng phản xạ điều tiết còn.
Đồng tử Argyll Robertson: Co đồng tử hai bên. Mất phản xạ ánh sáng nhưng phản xạ điều tiết còn (liên quan đến giang mai).
Hội chứng Parinaud (hội chứng lưng não giữa): Giãn đồng tử vừa phải. Kèm rối loạn vận động mắt theo chiều dọc.
QCó thể kiểm tra RAPD ngay cả khi chỉ một đồng tử cử động không?
A
Nếu cả hai mắt đều có và ít nhất một đồng tử hoạt động, có thể đánh giá RAPD bằng xét nghiệm RAPD ngược. Quan sát liên tục đồng tử của mắt lành, và khi đưa ánh sáng sang mắt bệnh, sự giãn đồng tử của mắt lành được dùng làm chỉ số RAPD.
Chẩn đoán trong vòng 24-48 giờ sau chấn thương là quan trọng.
Liệu pháp xung steroid (Prednisolon 1000 mg) trong 2-3 ngày, hoặc steroid liều cao (Prednisolon 80-100 mg) + thuốc thẩm thấu cao (Glycerol, D-mannitol 300-500 mL) trong 3-7 ngày.
Xử trí rối loạn đường ly tâm (nguyên nhân rối loạn phản ứng đồng tử)
Trong liệt dây thần kinh vận nhãn kèm giãn đồng tử, có khả năng phình động mạch thông sau, cần chụp mạch máu khẩn cấp (CT/CTA).
Tuy nhiên, nếu bệnh nhân có RAPD, vị trí tổn thương chuyển từ động mạch thông sau đến đỉnh hốc mắt, làm thay đổi hướng chẩn đoán.
QNếu RAPD ngược được xác nhận, phương pháp điều trị nào được thực hiện?
A
Không có điều trị đặc hiệu cho RAPD ngược; điều trị nguyên nhân gây bệnh. Nếu viêm thần kinh thị giác, liệu pháp xung steroid (Methylprednisolon 1000 mg IV trong 3 ngày) là lựa chọn đầu tiên. Trong liệt dây thần kinh vận nhãn, ưu tiên điều tra nguyên nhân (ví dụ loại trừ phình động mạch thông sau).
Đường hướng tâm (đường dẫn truyền thông tin ánh sáng đến não):
Võng mạc → thần kinh thị giác → giao thoa thị giác (bắt chéo một phần) → dải thị giác → vùng trước mái (pretectum) → nhân Edinger-Westphal (EW) (chiếu hai bên)
Đường ly tâm (đường từ não đến đồng tử):
Nhân EW → thần kinh vận nhãn → hạch mi → thần kinh mi ngắn sau → cơ thắt đồng tử
Do rối loạn đường hướng tâm ở một mắt, đầu vào nhân EW bị suy giảm khi mắt bị bệnh được kích thích bằng ánh sáng. Kết quả là phản xạ đồng tử với ánh sáng yếu đi, và quan sát thấy giãn đồng tử cả hai mắt khi chuyển ánh sáng sang mắt bị bệnh.
Ở người, độ lớn của phản xạ đồng tử trực tiếp và gián tiếp gần như bằng nhau. Ngay cả khi dây thần kinh thị giác một bên bị tổn thương, không xảy ra đồng tử bất thường khi mở cả hai mắt. Đây là lý do tại sao RAPD không gây ra đồng tử bất thường.
Nếu có rối loạn đường ly tâm, cơ thắt đồng tử của mắt bị bệnh không thể co lại.
Nếu có RAPD, cả hai đồng tử sẽ giãn ra, nhưng không thể quan sát trực tiếp vì mắt bị bệnh bị cố định.
Bằng cách quan sát đồng tử của mắt lành, có thể ghi nhận phản ứng giãn đồng tử của mắt lành khi chuyển ánh sáng sang mắt bị bệnh (tức là sự hiện diện của rối loạn hướng tâm).
Cơ chế phân ly phản xạ ánh sáng và phản xạ điều tiết
Các sợi trên nhân cho phản xạ điều tiết đến nhân EW chạy ở phía bụng của vùng trước mái trung não và mép sau, nơi các sợi hướng tâm của phản xạ ánh sáng đi qua. Do đó, trong rối loạn vùng trước mái, ngay cả khi phản xạ ánh sáng bị tổn thương, phản xạ điều tiết vẫn được bảo tồn.
Tỷ lệ tế bào thần kinh tham gia vào phản xạ ánh sáng và phản xạ điều tiết ở hạch mi là 3:97, và thực tế là các sợi tham gia vào phản xạ ánh sáng vốn đã ít là một trong những lý do khiến sự phân ly này dễ xảy ra.
Lam BL, Thompson HS. A unilateral cataract produces a relative afferent pupillary defect in the contralateral eye. Ophthalmology. 1990;97(3):334-338. PMID: 2336271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2336271/
Beck RW, Cleary PA, Anderson MM Jr, et al. A randomized, controlled trial of corticosteroids in the treatment of acute optic neuritis. The Optic Neuritis Study Group. N Engl J Med. 1992;326(9):581-588. PMID: 1734247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1734247/
Yotharak P, Aui-Aree N. Correlation between clinical grading and quantification by neutral density filter of relative afferent pupillary defect (RAPD). J Med Assoc Thai. 2012;95(Suppl 4):S43-S46. PMID: 22696859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22696859/