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샤를 보네 증후군

한눈에 알 수 있는 포인트

섹션 제목: “한눈에 알 수 있는 포인트”

1. 샤를 보네 증후군이란

섹션 제목: “1. 샤를 보네 증후군이란”

샤를 보네 증후군(Charles Bonnet Syndrome; CBS)은 시력의 부분적 또는 완전한 상실을 경험한 사람에게 발생하는 복잡한 환시를 특징으로 하는 질환입니다. 인지 기능은 유지되며, 정신 질환을 동반하지 않는 점이 본 질환의 핵심입니다. ICD-11에서는 ‘시각 해방 환각(Visual release hallucinations)‘으로 정의되어 있습니다3).

CBS의 핵심 세 가지 요소는 환시, 안질환, 인지 기능 유지입니다. 진단 기준(Ffytche 2005)으로 다음 네 가지 조건이 제시됩니다1):

  • 지속적 또는 반복적인 복잡한 환시
  • 환시에 대한 병식(환시가 현실이 아님을 인지함)
  • 다른 종류의 환각 없음
  • 일차적·이차적 망상 없음

이 질환은 1760년 스위스 과학자 Charles Bonnet이 할아버지의 환시를 처음 보고한 데서 시작되었습니다. 1930년대 신경학자 George de Morsier가 이를 Charles Bonnet Syndrome이라고 명명했습니다4).

역학

섹션 제목: “역학”

유병률은 보고에 따라 큰 차이가 있습니다. 시각 장애인 전체에서 추정치는 0.4%39%이며5), 1115%에서 최대 40%라는 보고도 있습니다6). 영국에서는 추정 10만 명 이상이 CBS를 경험하고 있습니다7). 캐나다에서는 저시력·시력 저하 환자의 5명 중 1명(약 20%)이 CBS를 경험할 가능성이 지적되고 있습니다3).

원인 질환별 유병률로는 녹내장 환자에서 2.8%~20.1%(시각 장애 중증도에 비례)1), AMD(노인성 황반변성)에서의 발병이 가장 빈번한 것으로 알려져 있습니다1).

과소 보고의 문제

섹션 제목: “과소 보고의 문제”

CBS는 현저히 과소 보고되고 있습니다. 환자의 21%는 누구에게도 환시를 보고하지 않으며, 64%는 가족에게만 보고하고, 의료인에게 보고하는 경우는 15%에 불과합니다(Vukicevic & Fitzmaurice)4). 2009년 연구에서는 CBS 환자의 9%만이 의료기관을 방문한 것으로 보고되었습니다6). 의사의 CBS 인지율은 45%에 불과하며3), 2010년 시드니 조사에서는 343명의 일반 개업의 중 CBS를 알고 있었던 사람은 단 2명이었습니다4).

환시를 ‘정신 질환의 징후’로 오해하는 낙인이 환자의 진료 및 보고를 방해하고 있습니다.

Q 샤를 보네 증후군은 얼마나 많은 사람에게 발생하나요?
A

시각 장애인 전체의 유병률 추정치는 0.4%~39%로 폭이 크며, 정확한 수치는 확립되어 있지 않습니다5). 캐나다의 추정에 따르면 저시력 환자의 5명 중 1명이라고도 합니다3). 정신 질환으로 오해받을 것에 대한 두려움 때문에 과소 보고가 많아 실제 유병률은 보고된 값보다 높을 가능성이 있습니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”

자각 증상

섹션 제목: “자각 증상”

CBS의 환시는 ‘단순’과 ‘복잡’의 두 가지 유형으로 분류됩니다.

단순한 환시

빛의 깜박임: 섬광, 플리커로 나타납니다.

기하학적 패턴: 격자, 줄무늬, 모자이크 모양의 무늬.

색상 지각 이상: 전체가 녹색으로 보임(녹색시, chloropsia) 등 8).

복잡한 환시

사람·얼굴: 낯선 사람의 얼굴1), 사망한 가족4), 아이들7).

동물: 개4), 양, 말3) 등.

장면: 하늘을 나는 자동차, 하키 연습 장면3), 복도3) 등.

환시의 성상에 관한 기타 특징은 다음과 같다.

  • 병식 유지: 모든 환자가 환시가 현실이 아님을 인식하고 있다.
  • 지속 시간: 수초수시간. 산발적인 것(수초수분)부터 지속적인 것까지 다양하다7).
  • 빈도 패턴: 에피소드성(episodic), 주기성(periodic), 지속성(continuous)의 세 가지 유형이 있다.
  • 유발 요인: 피로, 스트레스, 빛 수준의 변화, 흰 벽 응시, 감각 차단5)6). 개안 시 많고, 감각 차단 시 증가한다6).
  • 자연 소실: 반복적인 눈 깜빡임이나 급속 안구 운동으로 소실될 수 있다5).
  • 청각형 CBS(ACBS): 감각신경성 난청 환자에서 음악 환청이 발생하는 아형. 보청기 미착용 시 악화된다2).

망막색소변성증에서도 CBS로 사람의 얼굴이나 동물 등의 복잡한 환시가 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

임상 소견

섹션 제목: “임상 소견”

CBS에 특이적인 신경학적 또는 안과적 소견은 없습니다. 의사가 확인해야 할 객관적 사항은 다음과 같습니다.

  • 시력 저하: 시력 20/50 미만이 CBS와 관련이 있지만, 20/40~20/50 정도에서도 발병할 수 있습니다8).
  • 시야 결손: 양측 측두 사분맹1), 편측 시야 결손4), 궁형 암점8) 등 다양한 패턴. 환시는 시야 결손 영역에서 발생하는 경우가 많습니다(항상 그런 것은 아님)8).
  • 인지 기능 검사: MMSE·MoCA로 치매를 배제합니다. CBS 환자의 인지 기능은 유지되어 있습니다(MMSE 28점1), MoCA 30점5) 등).
  • CBS 대부분의 환시는 중심부에 위치하며 유색입니다(Khan et al.)8).
Q 환시가 나타났을 때 스스로 없앨 방법이 있나요?
A

반복적인 눈 깜빡임이나 빠른 안구 운동으로 환시가 사라지는 것이 보고되었습니다5). 또한 밝은 조명으로 전환하거나 시각적 자극을 늘리는 것(예: TV 시청)도 효과적입니다. 눈을 감는 것도 하나의 선택지입니다.

3. 원인과 위험 요인

섹션 제목: “3. 원인과 위험 요인”

CBS의 가장 잘 알려진 위험 요인은 시력 악화와 고령입니다. 갑작스러운 시력 저하와 함께 발생하는 경우가 많으며, 선천적 실명이나 장기간 실명한 사람에게는 나타나지 않는 것으로 알려져 있습니다.

주요 원인 질환 및 병태는 다음과 같습니다.

  • AMD(노인성 황반변성) : CBS의 가장 흔한 원인 질환입니다.
  • 녹내장 : 유병률 2.8%~20.1%(시각 장애 중증도에 비례)1).
  • 망막색소변성증 : 환시(CBS)가 알려진 합병증으로 인식되고 있습니다.
  • 백내장 : 심한 양측 핵경화 백내장으로 인한 법적 실명이 원인이 된 보고가 있습니다6).
  • 당뇨망막병증, 시신경염, 고도 근시 : 모두 관련 안과 질환으로 꼽힙니다.
  • 혈관 병변 : CRAO, RVO, 측두동맥염, 후두엽 경색. 뇌졸중의 약 20%에서 시각·지각 장애가 발생합니다4).
  • 외상성 뇌손상(TBI/mTBI) : mTBI 후 최대 69%에서 시각 장애가 발생하며, 환시 발병의 계기가 될 수 있습니다3). mTBI 후 8개월에 환시가 발병하여 5년 이상 지속된 증례 보고가 있습니다3).
  • 뇌하수체 선종 : 시교차 압박으로 인한 CBS 보고 사례가 있습니다1).
  • 다발성 경화증 : 치료되지 않은 MS로 인한 시력 상실에 동반된 발병 사례가 있습니다6).
  • 안과 처치 후 : 백내장 수술·레이저 홍채 절개술·항VEGF 주사·안구 적출술 후 유발될 수 있습니다.

기타 위험 요인으로 사회적 고립, 피질 위축, 인지 기능 장애가 있습니다. 심리사회적 요인(사회적 고립·외로움)도 CBS와 관련됩니다6). 성별 차이에 대한 합의는 없지만, 여성에게 더 많다는 연구도 존재합니다.

Q 정신 질환이 없어도 환시가 나타날 수 있나요?
A

CBS는 정신 질환을 동반하지 않습니다. 인지 기능이 유지된 상태에서 발병하며, 환자는 환시가 현실이 아님을 자각합니다(병식 유지). 다만 정신 질환과의 감별이 필요하므로 초진 시 의사의 평가를 받는 것이 중요합니다.

4. 진단과 검사 방법

섹션 제목: “4. 진단과 검사 방법”

CBS에 대한 표준화된 진단 기준은 확립되어 있지 않습니다. 진단은 시력 장애의 존재, 복잡한 환시의 특징, 그리고 다른 질환의 배제를 통해 이루어지는 임상 진단입니다.

ICD-11은 CBS를 ‘시각 해방 환각’으로 정의하며, 다음을 요건으로 합니다3):

  • 부분적 또는 완전한 시력 상실을 경험한 사람에서의 복잡한 환시
  • 환시는 전적으로 시각적이며, 일반적으로 일시적
  • 정신분열증 및 기타 일차성 정신병적 장애 배제

시행해야 할 검사

섹션 제목: “시행해야 할 검사”

안과 검사

  • 시력 검사, 시야 검사(Humphrey 24-2)
  • OCT(RNFL 두께 평가 등)8)
  • 세극등 검사

신경학적 검사 및 영상 검사

  • 두부 CT/MRI: 뇌졸중, 종양(뇌하수체 선종 포함) 배제4)8)
  • EEG: 간질 발작의 배제8)

인지 기능 평가

  • MMSE, MoCA: 치매 선별 검사5)1)

혈액 및 기타 검사

  • CBC, RPR, CRP, FTA-ABS, ESR, 비타민 B12, 엽산, 메틸말론산, 호모시스테인8)
  • 소변 독물 검사5)
  • 약물 검토: 환각을 유발할 수 있는 약물(디곡신, PDE5 억제제 등) 확인8)
  • 이시하라 색각 검사(색시증이 주 증상인 경우)8)

감별 진단

섹션 제목: “감별 진단”

CBS 이외의 환시 원인을 배제하는 것이 진단의 핵심이다.

질환·병태감별 포인트
루이소체 치매인지 기능 저하·파킨슨 증상을 동반한다. CBS가 이후 치매로 이행하는 예도 있음
전조를 동반한 편두통섬광암점 등 전형적인 전조. 두통을 동반하는 경우가 많음
간질 발작EEG에서 이상파. 환시는 짧고 전형적임
급성 정신병적 장애병식 결여. 다른 환각·망상을 동반함
약물·물질 사용 장애복약력·알코올 금단력 확인 7)

5. 표준적 치료법

섹션 제목: “5. 표준적 치료법”

CBS에 대한 근본적인 치료법은 확립되어 있지 않습니다. 관리의 중심은 공감(empathy)과 안심시키기(reassurance), 그리고 환자 교육입니다6). 환자는 환시의 내용보다 ‘정신 질환으로 의심되는 것’에 대한 우려로 스트레스를 느끼는 경향이 있으며, 질병에 대한 설명이 가장 중요한 중재입니다.

SHaPED 시험에서는 위험군 환자에 대한 교육과 증상 보고 촉진이 결과 개선으로 이어짐을 보여주었습니다6). CBS 교육을 받은 환자의 결과가 더 좋았으며, 정보가 부족한 환자는 예후가 나빴습니다3).

비약물 요법

섹션 제목: “비약물 요법”

다음 방법은 안전하며 시도해 볼 가치가 있습니다.

  • 반복적인 눈 깜빡임: 환시를 사라지게 할 수 있습니다5)
  • 빠른 안구 운동: 환시 중단에 효과적입니다5)
  • 눈 감기: 눈을 떴을 때 환시가 많으므로 효과적인 경우가 있습니다
  • 밝은 조명: 감각 차단 완화
  • 사회적 고립 완화 및 사회화 촉진: 외로움이 CBS와 관련되므로4)
  • 스트레스 완화
  • 시각 자극 증가(TV, 독서 등)
  • 시각 재활(폭주 훈련 등. mTBI 후 CBS 사례에 특히 권장)3)
  • 보청기 최적화(ACBS: 청각형 CBS에서. 보청기 미착용 시 악화되므로)2)

원인이 되는 안과 질환이 교정 가능한 경우, 그 치료를 통해 환시가 자연 관해될 수 있다. AMD 환자에서 광역학 치료(PDT)로 환시가 사라진 사례, 백내장 수술로 CBS가 사라진 사례가 보고되었다. 처방 안경 사용 재개로 1개월 후 환시가 사라진 증례도 보고되었다5).

약물 치료(증례 보고 수준)

섹션 제목: “약물 치료(증례 보고 수준)”

강력한 근거를 가진 약물 요법은 존재하지 않습니다. 다음은 증례 보고 또는 소규모 시리즈에서 보고된 내용으로, 강력한 권고는 없습니다. 여러 전문과(안과, 정신과, 신경과) 협력 하에 개별적으로 검토합니다6).

주요 약제 보고를 아래에 제시합니다.

약제 분류약제명·용량보고된 효과
항정신병약올란자핀 5mg/일2주 내 환시 완전 소실1)
항정신병약리스페리돈 1mg→2mg 취침 시빈도·강도의 유의한 감소 (ACBS) 2)
항정신병약할로페리돌 2mg 주간 + 4mg 저녁섬망 동반 시 가장 효과적 6)
항정신병약쿠에티아핀일부 보고에서 유효 6)
항간질제카르바마제핀+클로나제팜ACBS 6례에서 성공(항정신병약은 무효)2)
항간질제토피라메이트 150mg×2외상성 뇌손상 동반례에서 유효(에스시탈로프람과 병용)7)
항간질제발프로산 500mg×2부분적 개선(섬망 동반례)6)
SSRI에스시탈로프람 5mg외상성 뇌손상 동반 사례 (토피라메이트와 병용) 7)
기타미르타자핀, 벤라팍신, 도네페질제한적 보고 있음 6)
Q 샤를 보네 증후군에 약이 효과가 있는가?
A

표준화된 약물 요법은 확립되어 있지 않으며, 근거는 증례 보고 수준에 머물러 있습니다. 올란자핀, 리스페리돈, 할로페리돌 등의 항정신병약물이나 카르바마제핀, 토피라메이트 등의 항간질약물로 호전된 사례가 보고되었습니다 6). 약물 요법을 고려할 경우 정신과·신경과와의 협력 하에 개별적으로 판단합니다.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

섹션 제목: “6. 병태생리학·상세한 발병 기전”

CBS의 근본적인 메커니즘은 완전히 밝혀지지 않았습니다. 현재 다음과 같은 4가지 이론이 제시되고 있으며, 이들은 서로 중복되는 부분이 있습니다.

주요 병태생리학적 이론

섹션 제목: “주요 병태생리학적 이론”

1. 구심로 차단 이론(Deafferentation theory) (가장 널리 받아들여짐)

시각 전달을 담당하는 구심성 뉴런의 소실로 인해 시각 피질에 비정상적인 과도한 흥분(hyperexcitability)이 발생한다는 이론입니다6). 신경전달물질의 시냅스 전 방출 증가, 시냅스 후 수용체 수 증가, 억제성 신경전달물질 방출 감소가 관여하는 것으로 생각됩니다. 외측 슬상체(LGN)의 뉴런이 시력 상실 후 탈구심 지배를 받아 자발적 신경 흥분을 일으킵니다8). V1·V2 영역에서 감각 차단에 의한 탈구심 지배가 자발적 신경 활동을 유발합니다7).

2. 지각 해방 이론(Perceptual release theory)

지각 경로가 고차 피질 중추에 의해 일반적으로 억제되어 있지만, 지각 저하 시 이 경로의 억제가 해제되어 환시가 발생한다는 이론입니다6)4). 세로토닌 농도 저하가 시각 피질에서 관여하는 것으로 시사됩니다.

3. 감각 차단 이론(Sensory deprivation theory)

정상인에서도 시각 차단에 의해 시각 피질의 과흥분이 발생할 수 있습니다. 정상적으로는 정상적인 감각 입력이 이 과흥분을 억제하지만, 시각 장애인에서는 감각 입력이 감소하여 환시가 발생한다는 이론입니다1).

4. 해방 이론 (Release theory)

시각 경로의 신경 결손이 비정상 신호를 발생시키고, 이 비정상 신호와 정상 시각 활동의 혼재가 환시를 유발한다는 이론입니다1).

환지(幻肢)와의 유사성

섹션 제목: “환지(幻肢)와의 유사성”

CBS는 시각에서의 ‘환지’에 비유되곤 합니다4)8). 절단술 후의 환지통과 마찬가지로, 시각 피질이 감각 입력을 잃은 영역을 자율적 활동으로 ‘채우려는’ 피질 해방 현상으로 이해됩니다8).

신경전달물질의 관여

섹션 제목: “신경전달물질의 관여”

아세틸콜린, 도파민, 세로토닌의 관여가 의심됩니다6). 이들 신경전달물질계가 항정신병약이나 항간질약에 의한 증상 완화의 기전과 관련이 있다고 생각됩니다.

청각형 CBS의 기전

섹션 제목: “청각형 CBS의 기전”

청각형 CBS(ACBS)에서는 청각 차단으로 인한 청각 피질의 부적응적 신경가소성 변화가 자발적 활동을 유발하여 음악 환청이 나타나는 것으로 생각됩니다2). fMRI에서는 환시 발생 시 음악 지각과 관련된 뇌 영역(청각 피질)이 활성화되는 것으로 보고되었습니다2).

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계의 보고)

섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계의 보고)”

전자기 자극 치료

섹션 제목: “전자기 자극 치료”

경두개 자기 자극(TMS) 등의 전자기 자극 치료에 대한 예비 연구가 진행되었으며, 일시적인 증상 완화가 보고되었습니다4). 그러나 현재 시점에서 공식적인 승인은 얻지 못했습니다.

SHaPED 시험의 틀

섹션 제목: “SHaPED 시험의 틀”

응급실에서의 교육적 중재(위험 환자에 대한 교육 및 증상 보고 촉진)가 결과를 개선한다는 프레임워크가 보고되었습니다6). CBS의 진단 지연을 방지하기 위한 체계적인 선별 프로그램 개발이 향후 과제입니다.

고밀도 EEG를 통한 뇌 활동 연구

섹션 제목: “고밀도 EEG를 통한 뇌 활동 연구”

CBS 환자에서 환시 중과 비환시 시의 뇌 활동을 비교하는 고밀도 EEG 연구가 진행되고 있습니다(Piarulli et al. 2021)7). 환시 발생 중 관여하는 신경 회로의 규명이 진행되고 있습니다.

치매와의 연관성 규명

섹션 제목: “치매와의 연관성 규명”

일부 CBS 환자가 이후 치매 또는 루이소체 치매를 발병하는 것으로 알려져 있습니다. CBS가 치매의 조기 지표가 될 수 있는지, 아니면 연령에 의한 교란인지에 대한 규명이 과제입니다. CBS 환자는 일반 인구에 비해 사망률이 높을 가능성(사망률 지표 가설)도 지적되고 있어, 장기적인 자연 경과 연구가 필요합니다.

청각형 CBS 연구

섹션 제목: “청각형 CBS 연구”

ACBS(청각형 CBS)는 영어 문헌에서도 약 38건만 보고되어2) 매우 드문 질환 개념입니다. 청각 피질을 표적으로 한 신경 회로의 규명과 표적 치료법 개발이 향후 연구 과제로 제시되고 있습니다2).

8. 참고문헌

섹션 제목: “8. 참고문헌”
  1. Ghabi H, Maamri A, Hajri A, Zalila H. Charles Bonnet Syndrome Related to a Pituitary Adenoma: A Case Study in a Tunisian Woman. Case Reports in Psychiatry. 2023;2023:9979128.
  2. D N, D L, B L, et al. Echoes of the Mind: Auditory Charles Bonnet Syndrome. Cureus. 2024;16(8):e66120.
  3. Campbell C, Manocha RH, Hill V, Debert CT. Charles Bonnet Syndrome Following a Mild Traumatic Brain Injury. Cureus. 2024;16(10):e70638.
  4. Voit M, Jerusik B, Chu J. Charles Bonnet Syndrome as Another Cause of Visual Hallucinations. Cureus. 2021;13(1):e12922.
  5. Somoza-Cano FJ, Abuyakoub A, Hammad F, Jaber J, Al Armashi AR. Nonpsychotic Hallucinations and Impaired Vision: The Charles Bonnet Syndrome. Cureus. 2021;13(8):e16801.
  6. Karson C, Kang C, Albrecht B, Levin G. Charles Bonnet Syndrome With Superimposed Delirium. Cureus. 2022;14(8):e27570.
  7. Irizarry R, Sosa Gomez A, Tamayo Acosta J, Gonzalez Diaz L. Charles Bonnet Syndrome in the Setting of a Traumatic Brain Injury. Cureus. 2022;14(9):e29293.
  8. Bhatnagar A, Ishihara R, Pakravan M, Charoenkijkajorn C, Lee AG. Chloropsia in the Charles Bonnet syndrome. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;28:101703.

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