Hội chứng hắc mạc dày quanh gai thị (peripapillary pachychoroid syndrome; PPS) là một bệnh trong đó hắc mạc quanh gai thị dày lên bất thường, gây ra các tổn thương tiết dịch quanh gai thị. Lần đầu tiên được báo cáo vào năm 2018 bởi Phasukkijwatana và cộng sự 1, 3).
PPS được phân loại là một phân nhóm của phổ bệnh hắc mạc dày (pachychoroid disease spectrum; PDS) 4). PDS có chung cơ sở bệnh lý là hắc mạc dày, pachyvessels (các mạch hắc mạc ngoài giãn) và mỏng mảng mao mạch hắc mạc, và bao gồm bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch, tân mạch hắc mạc dày (PNV) và bệnh mạch hắc mạc polyp (PCV) 4).
Bệnh nhân điển hình là nam giới lớn tuổi bị viễn thị. Nếp gấp hắc mạc quanh gai thị được tìm thấy ở 77% trường hợp, và trục nhãn cầu ngắn ở 39% 1). Chiều dài trục nhãn cầu trong các trường hợp điển hình là khoảng 22 mm (22,3/22,5 mm ở mắt bị ảnh hưởng) 1).
PPS và bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch đều là các phân nhóm của PDS và có chung nền tảng bệnh sinh, nhưng phân bố tổn thương khác nhau. Trong PPS, dày màng bồ đào và dịch rỉ khu trú quanh gai thị thay vì hoàng điểm, và dịch trong võng mạc (IRF) thường xuất hiện nhiều hơn dịch dưới võng mạc (SRF)2). Trong bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch, FA cho thấy rò rỉ thanh dịch rõ ràng, trong khi PPS chỉ có dịch rỉ khu trú quanh gai thị.
Triệu chứng cơ năng của PPS chủ yếu là giảm thị lực tiến triển chậm1). Không phải mất thị lực đột ngột, thường tiến triển mà không được nhận biết. Một số bệnh nhân có thể phàn nàn về dị cảm thị giác (nhìn vật bị biến dạng).
Dấu hiệu OCT
Ưu thế dịch trong võng mạc (IRF): Trong PPS, IRF thường chiếm ưu thế hơn SRF2).
Tiến triển tổn thương vùng ellipsoid (EZ): Đã có báo cáo về các trường hợp tổn thương vùng ellipsoid mở rộng theo thời gian2).
Dày màng bồ đào phía mũi: Rõ rệt hơn ở phía mũi, có thể đạt 431–554 μm3).
Tăng sinh xơ quanh gai thị (PFP): Được coi là dấu ấn sinh học quan trọng của PPS3).
Dấu hiệu hình ảnh và đáy mắt
Nếp gấp màng bồ đào quanh gai thị: Gặp ở 77% trường hợp, là dấu hiệu đặc trưng.
Mạch nối bất thường quanh gai thị (AVL): Xuất hiện dưới dạng bắt màu hình nhẫn trên FA1, 2).
Trục ngắn và viễn thị: Điển hình là mắt viễn thị với chiều dài trục khoảng 22 mm1, 2).
Hai mắt: Trong hầu hết các trường hợp, tổn thương xuất hiện ở cả hai mắt.
Trong PPS, dịch nội võng mạc (IRF) có xu hướng chiếm ưu thế hơn dịch dưới võng mạc (SRF)2). Điều này được cho là có liên quan đến đường tuần hoàn bàng hệ từ tĩnh mạch hắc mạc quanh gai thị qua lamina cribrosa trước, một đặc điểm sinh lý bệnh thú vị. Xem phần «Sinh lý bệnh» để biết chi tiết.
Một số yếu tố được cho là có liên quan đến sự phát triển của PPS.
Để chẩn đoán PPS, cần kết hợp nhiều phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Chậm trễ chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai (đặc biệt là nhầm lẫn với tắc nhánh tĩnh mạch võng mạc hoặc bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch) thường xảy ra3).
Đặc điểm của từng phương pháp chẩn đoán hình ảnh được trình bày dưới đây.
| Xét nghiệm | Kết quả chính | Ghi chú đặc biệt |
|---|---|---|
| EDI-OCT | Tăng độ dày hắc mạc phía mũi gai thị, dịch trong võng mạc, tổn thương EZ | Xét nghiệm quan trọng nhất3, 4) |
| ICGA | Pachyvessels, hình ảnh AVL | Đánh giá ở thì sớm có giá trị1, 2) |
| OCTA | Đánh giá lưu lượng máu mao mạch hắc mạc | Độ nhạy 97% trong chẩn đoán PDS4) |
PPS thường bị chẩn đoán nhầm với các bệnh sau.
Xuất tiết quanh gai thị trong PPS có thể giống với xuất huyết và xuất tiết do tắc nhánh tĩnh mạch võng mạc. Thực tế, đã có báo cáo về một trường hợp không đáp ứng với năm lần tiêm aflibercept, sau đó được chẩn đoán là PPS và biến mất sau liệu pháp quang động3). Việc xác nhận dày màng mạch quanh gai thị trên EDI-OCT và các mạch máu dày (pachyvessels) trên ICGA là cần thiết để chẩn đoán chính xác.
Chiến lược điều trị cho PPS chưa được thiết lập, đòi hỏi cách tiếp cận cá thể hóa cho từng trường hợp.
Theo dõi
Các trường hợp tự thuyên giảm: Đã có báo cáo về các trường hợp tự cải thiện trong khoảng 3 tháng2).
Diễn tiến dài hạn: Có trường hợp duy trì thị lực tốt nhất đã chỉnh (BCVA) 20/20 sau 5 năm theo dõi không điều trị2).
Chỉ định: Lựa chọn đầu tiên khi triệu chứng nhẹ và thị lực được bảo tồn. Cần theo dõi định kỳ bằng EDI-OCT.
Điều trị bằng thuốc
Thuốc nhỏ mắt steroid: Đã có báo cáo sử dụng prednisolone 1% ba lần mỗi ngày với liều giảm dần. BCVA cải thiện lên 20/25 trong 3 tháng và không tái phát sau 9 tháng1).
Thuốc ức chế men carbonic anhydrase (CAI): Thuốc nhỏ mắt dorzolamide đã được sử dụng trong một số trường hợp3).
Thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid (MRA): Eplerenone 25 mg hai lần mỗi ngày đã được sử dụng trong một số trường hợp3).
Liệu pháp Quang động
Liệu pháp Quang động (Half-Fluence): Đã có báo cáo về sự biến mất của dịch tiết 2 tháng sau khi thực hiện liệu pháp quang động half-fluence 25 J/cm² 3).
Chỉ định: Được xem xét khi điều trị bằng thuốc không hiệu quả hoặc tình trạng tiết dịch kéo dài. Hiệu quả cũng đã được báo cáo ở những trường hợp không đáp ứng với kháng VEGF 3).
Các điều kiện dùng thuốc và kết quả được báo cáo cho từng phương pháp điều trị được trình bày dưới đây.
| Điều trị | Phương pháp/Điều kiện dùng | Kết quả được báo cáo |
|---|---|---|
| Thuốc nhỏ mắt Prednisolon | 1% TID → giảm dần 1) | Thị lực tốt nhất đã chỉnh 20/25 sau 3 tháng |
| Eplerenon + Dorzolamid | 25 mg BID + thuốc nhỏ mắt 3) | Cải thiện sau 3 tháng |
| Liệu pháp Quang động (Half-Fluence) | 25 J/cm² 3) | Biến mất sau 2 tháng |
Sinh lý bệnh của PPS được giải thích bằng cơ chế phức tạp tập trung vào bất thường mạch máu hắc mạc quanh gai thị và suy giảm dẫn lưu tĩnh mạch.
Donvito & Primavera đã đề xuất một đường dẫn bàng hệ từ các tĩnh mạch hắc mạc quanh gai thị qua lamina cribrosa trước đến tĩnh mạch trung tâm võng mạc 2). Sự gia tăng áp lực tĩnh mạch trong đường dẫn này được cho là gây ra kiểu rò rỉ dịch nội võng mạc chiếm ưu thế.
Trong cùng báo cáo, sự thay đổi độ dày hắc mạc từ +33 đến +104 μm giữa thời kỳ làm việc và nghỉ ngơi đã được ghi nhận, cho thấy căng thẳng tinh thần và thể chất có thể ảnh hưởng đến sinh lý bệnh của PPS 2). Trong quá trình dài hạn, tổn thương vùng ellipsoid cũng được quan sát thấy tiến triển và mở rộng 2).
Cheung CMG và cộng sự đã đề xuất lý thuyết đa kích hoạt cho PDS nói chung, bao gồm PPS, trong đó nhiều yếu tố kích hoạt kết hợp gây ra bệnh 4). Khuynh hướng di truyền (xu hướng hình thành pachyvessels) cùng với các yếu tố stress tại chỗ và toàn thân được cho là vượt quá ngưỡng khởi phát.
Nối thông tĩnh mạch xoáy hắc mạc (vortex vein anastomosis) là một phát hiện tái cấu trúc mạch máu thường thấy trong PDS. Trong các bệnh pachychoroid, nối thông băng qua vùng ranh giới (watershed zone) được báo cáo quan sát thấy ở hơn 90% trường hợp 4), và động lực lưu lượng máu hắc mạc ở toàn bộ cực sau bao gồm vùng quanh gai thị được cho là có liên quan đến sự phát triển của PPS.
Trong các trường hợp được theo dõi mà không điều trị, rối loạn vùng ellipsoid (EZ) được báo cáo là mở rộng theo thời gian 2). Mặc dù thị lực có thể được duy trì trong thời gian dài (ví dụ, một trường hợp duy trì thị lực tốt nhất đã chỉnh kính 20/20 trong 5 năm 2)), cần lưu ý đến khả năng thay đổi không hồi phục ở các tế bào cảm thụ ánh sáng.
Hiệu quả của liệu pháp quang động nửa liều (half-fluence) đối với PPS vẫn chỉ giới hạn trong các báo cáo ca nhỏ.
Bouzika et al. (2022) báo cáo một trường hợp PPS bị chẩn đoán nhầm là tắc nhánh tĩnh mạch võng mạc và không đáp ứng với 5 liều aflibercept, sau đó được điều trị bằng liệu pháp quang động nửa liều (25 J/cm²), dẫn đến giải quyết hoàn toàn dịch tiết sau 2 tháng 3).
Các nghiên cứu tiến cứu về cơ chế tác dụng của liệu pháp quang động trên PPS và bệnh nhân nào nên được chỉ định là những chủ đề cho nghiên cứu trong tương lai 4).
Đường tuần hoàn bàng hệ “hắc mạc quanh gai thị → lamina cribrosa trước → tĩnh mạch trung tâm võng mạc (CRV)” do Donvito & Primavera đề xuất được coi là một giả thuyết đầy hứa hẹn để giải thích sinh lý bệnh của PPS với ưu thế dịch nội võng mạc (IRF) 2). Cần có các nghiên cứu tiến cứu sử dụng ICGA và OCTA để kiểm chứng.
Cheung CMG và cộng sự đề xuất làm rõ định nghĩa và phân loại bệnh trong PDS cũng như hệ thống hóa các dấu ấn sinh học 4). Bao gồm ý nghĩa của tăng sinh xơ quanh gai thị (PFP) như một dấu ấn sinh học của PPS 3) và tính hữu ích của OCTA như một công cụ chẩn đoán có độ nhạy cao (độ nhạy 97%) 4), việc thống nhất tiêu chuẩn chẩn đoán và điều trị quốc tế là một nhiệm vụ trong tương lai.
