Sindrom pachychoroid peripapiler (peripapillary pachychoroid syndrome; PPS) adalah penyakit di mana koroid di sekitar diskus optikus menebal secara abnormal, menyebabkan lesi eksudatif peripapiler. Pertama kali dilaporkan pada tahun 2018 oleh Phasukkijwatana dkk. 1, 3).
PPS diklasifikasikan sebagai subtipe dari spektrum penyakit pachychoroid (pachychoroid disease spectrum; PDS) 4). PDS memiliki dasar patologis yang sama berupa penebalan koroid, pachyvessels (pembuluh koroid luar yang melebar), dan penipisan lamina kapilaris koroid, dan mencakup korioretinopati serosa sentral, neovaskularisasi koroid pachychoroid (PNV), dan polipoidal choroidal vasculopathy (PCV) 4).
Pasien tipikal adalah pria lanjut usia dengan hiperopia. Lipatan koroid peripapiler ditemukan pada 77% kasus, dan sumbu mata pendek pada 39% 1). Panjang sumbu mata pada kasus tipikal sekitar 22 mm (22,3/22,5 mm pada mata yang terkena) 1).
PPS dan central serous chorioretinopathy keduanya merupakan subtipe dari PDS dan berbagi dasar patofisiologi yang sama, namun distribusi lesinya berbeda. Pada PPS, penebalan koroid dan eksudasi terlokalisasi di sekitar papil saraf optik, bukan di makula, dan cairan intraretina (IRF) lebih dominan daripada cairan subretina (SRF)2). Pada central serous chorioretinopathy, FA menunjukkan kebocoran serosa yang jelas, sedangkan pada PPS, eksudasi terbatas di sekitar papil.
Gejala subjektif PPS terutama adalah penurunan ketajaman penglihatan yang progresif lambat1). Bukan kehilangan penglihatan mendadak, sering kali berkembang tanpa disadari. Beberapa pasien mungkin mengeluh metamorphopsia (benda tampak berubah bentuk).
Temuan OCT
Dominasi cairan intraretina (IRF): Pada PPS, IRF sering lebih dominan daripada SRF2).
Progresi gangguan zona elipsoid (EZ): Dilaporkan kasus di mana gangguan zona elipsoid meluas seiring waktu2).
Penebalan koroid nasal: Lebih menonjol di sisi nasal, dapat mencapai 431–554 μm3).
Proliferasi fibrosa peripapiler (PFP): Dianggap sebagai biomarker penting untuk PPS3).
Temuan pencitraan dan fundus
Lipatan koroid peripapiler: Ditemukan pada 77% kasus, merupakan temuan khas.
Pembuluh anastomosis abnormal peripapiler (AVL): Tampak sebagai pewarnaan melingkar pada FA1, 2).
Aksial pendek dan hipermetropia: Biasanya mata hipermetrop dengan panjang aksial sekitar 22 mm1, 2).
Bilateral: Pada sebagian besar kasus, lesi ditemukan pada kedua mata.
Pada PPS, cairan intraretina (IRF) cenderung lebih dominan daripada cairan subretina (SRF)2). Hal ini diduga terkait dengan jalur sirkulasi kolateral dari vena koroid peripapiler melalui lamina kribrosa anterior, yang merupakan karakteristik patofisiologis yang menarik. Lihat bagian «Patofisiologi» untuk detailnya.
Beberapa faktor diyakini terlibat dalam perkembangan PPS.
Untuk diagnosis PPS, penting untuk menggabungkan beberapa pemeriksaan pencitraan. Keterlambatan diagnosis atau kesalahan diagnosis (terutama kebingungan dengan oklusi vena retina cabang atau korioretinopati serosa sentral) sering terjadi3).
Berikut adalah karakteristik masing-masing pemeriksaan pencitraan.
| Pemeriksaan | Temuan Utama | Catatan Khusus |
|---|---|---|
| EDI-OCT | Peningkatan ketebalan koroid nasal papil, cairan intraretinal, gangguan EZ | Pemeriksaan terpenting3, 4) |
| ICGA | Pachyvessels, gambaran AVL | Penilaian fase awal bermanfaat1, 2) |
| OCTA | Evaluasi aliran darah lempeng kapiler koroid | Sensitivitas 97% untuk diagnosis PDS4) |
PPS sering salah didiagnosis sebagai penyakit berikut.
Eksudasi peripapiler pada PPS dapat menyerupai perdarahan dan eksudasi akibat oklusi vena retina cabang. Telah dilaporkan kasus yang tidak responsif terhadap lima kali pemberian aflibercept, kemudian didiagnosis sebagai PPS dan menghilang setelah terapi fotodinamik3). Konfirmasi penebalan koroid peripapiler pada EDI-OCT dan pachyvessels pada ICGA sangat penting untuk diagnosis akurat.
Strategi terapi untuk PPS belum ditetapkan dan memerlukan pendekatan individual per kasus.
Observasi
Kasus remisi spontan: Telah dilaporkan kasus yang membaik secara spontan dalam waktu sekitar 3 bulan2).
Perjalanan panjang: Ada kasus yang mempertahankan BCVA 20/20 setelah 5 tahun observasi tanpa terapi2).
Indikasi: Pilihan pertama jika gejala ringan dan penglihatan terjaga. Diperlukan pemantauan rutin dengan EDI-OCT.
Terapi Obat
Tetes steroid: Dilaporkan penggunaan prednisolon 1% tiga kali sehari dengan penurunan dosis bertahap. BCVA membaik menjadi 20/25 dalam 3 bulan, dan tidak ada kekambuhan setelah 9 bulan1).
Inhibitor anhidrase karbonat (CAI): Tetes dorzolamide telah digunakan pada beberapa kasus3).
Antagonis reseptor mineralokortikoid (MRA): Eplerenone 25 mg dua kali sehari telah digunakan pada beberapa kasus3).
Terapi Fotodinamik
Terapi Fotodinamik (Half-Fluence): Dilaporkan adanya hilangnya eksudat 2 bulan setelah terapi fotodinamik half-fluence 25 J/cm² 3).
Indikasi: Dipertimbangkan jika terapi obat tidak efektif atau eksudasi berlanjut. Efektivitas juga dilaporkan pada kasus yang tidak responsif terhadap anti-VEGF 3).
Kondisi pemberian dan hasil yang dilaporkan untuk setiap terapi ditunjukkan di bawah ini.
| Terapi | Cara Pemberian/Kondisi | Hasil yang Dilaporkan |
|---|---|---|
| Tetes mata Prednisolon | 1% TID → diturunkan bertahap 1) | Ketajaman penglihatan terbaik terkoreksi 20/25 pada 3 bulan |
| Eplerenon + Dorzolamid | 25 mg BID + tetes mata 3) | Perbaikan pada 3 bulan |
| Terapi Fotodinamik (Half-Fluence) | 25 J/cm² 3) | Hilang pada 2 bulan |
Patofisiologi PPS dijelaskan oleh mekanisme kompleks yang berpusat pada kelainan pembuluh darah koroid peripapiler dan gangguan aliran keluar vena.
Donvito & Primavera mengusulkan jalur kolateral dari vena koroid peripapiler melalui lamina kribrosa anterior menuju vena retina sentral 2). Peningkatan tekanan vena di jalur ini diyakini menyebabkan pola kebocoran dominan cairan intraretina.
Dalam laporan yang sama, dilaporkan variasi ketebalan koroid sebesar +33 hingga +104 μm antara periode kerja dan liburan, menunjukkan bahwa stres mental dan fisik dapat mempengaruhi patofisiologi PPS 2). Dalam perjalanan jangka panjang, kerusakan zona ellipsoid juga diamati berkembang dan meluas 2).
Cheung CMG dkk. mengusulkan teori multi-hit untuk PDS secara umum, termasuk PPS, di mana beberapa faktor pemicu bergabung menyebabkan timbulnya penyakit 4). Predisposisi genetik (kecenderungan pembentukan pachyvessels) ditambah dengan faktor stres lokal dan sistemik diyakini melebihi ambang onset.
Anastomosis vena vorteks koroid (vortex vein anastomosis) adalah temuan remodeling vaskular yang sering terlihat pada PDS. Pada penyakit pachychoroid, anastomosis yang melintasi zona batas (watershed zone) dilaporkan diamati pada lebih dari 90% kasus 4), dan dinamika aliran darah koroid di seluruh kutub posterior termasuk area peripapiler dianggap berperan dalam perkembangan PPS.
Pada kasus yang diamati tanpa pengobatan, gangguan zona elipsoid (EZ) dilaporkan meluas seiring waktu 2). Meskipun ketajaman penglihatan dapat dipertahankan untuk waktu yang lama (misalnya, kasus yang mempertahankan ketajaman penglihatan terbaik terkoreksi 20/20 selama 5 tahun 2)), perlu diperhatikan kemungkinan perubahan ireversibel pada fotoreseptor.
Efektivitas terapi fotodinamik half-fluence pada PPS masih terbatas pada laporan kasus kecil.
Bouzika et al. (2022) melaporkan kasus PPS yang salah didiagnosis sebagai oklusi vena retina cabang dan tidak responsif terhadap 5 dosis aflibercept, kemudian diberikan terapi fotodinamik half-fluence (25 J/cm²), yang menghasilkan resolusi lengkap eksudat setelah 2 bulan 3).
Studi prospektif tentang mekanisme kerja terapi fotodinamik pada PPS dan pasien mana yang harus menerimanya merupakan topik penelitian di masa depan 4).
Jalur sirkulasi kolateral “koroid peripapiler → lamina kribrosa anterior → vena retina sentral (CRV)” yang diusulkan oleh Donvito & Primavera dianggap sebagai hipotesis yang menjanjikan untuk menjelaskan patofisiologi PPS dengan dominasi cairan intraretinal (IRF) 2). Studi prospektif menggunakan ICGA dan OCTA diperlukan untuk memverifikasinya.
Cheung CMG dkk. mengusulkan klarifikasi definisi dan klasifikasi penyakit pada PDS serta sistematisasi biomarker 4). Termasuk signifikansi proliferasi fibrosa peripapiler (PFP) sebagai biomarker PPS 3) dan kegunaan OCTA sebagai alat diagnostik sensitivitas tinggi (sensitivitas 97%) 4), standardisasi internasional kriteria diagnosis dan pengobatan merupakan tugas masa depan.
