Linfangiectasia congiuntivale

Punti chiave in sintesi

La linfangiectasia congiuntivale è una malattia rara caratterizzata dalla dilatazione localizzata dei vasi linfatici della congiuntiva, che si presenta come rilievi edematosi sulla congiuntiva. La prevalenza nella popolazione generale è di circa l’1%. Esistono due forme: diffusa (edema congiuntivale) e localizzata (aspetto a «filo di perle»). In caso di comunicazione con i vasi sanguigni, si parla di linfangiectasia congiuntivale emorragica. La maggior parte dei casi regredisce spontaneamente, ma se i sintomi persistono, le opzioni terapeutiche includono l’asportazione chirurgica, la criocoagulazione, le iniezioni di anti-VEGF e l’elettrocoagulazione ad alta frequenza.

1. Cos’è la linfangiectasia congiuntivale?

La linfangiectasia congiuntivale (LC) è una malattia in cui i vasi linfatici della congiuntiva si dilatano in modo anomalo e localizzato, formando rilievi edematosi localizzati sulla congiuntiva. I vasi linfatici congiuntivali sono responsabili del drenaggio del liquido in eccesso e dei prodotti di scarto dalla superficie oculare; la loro dilatazione può causare arrossamento, gonfiore, irritazione e lacrimazione.

Classificazione

Forma	Caratteristiche
Tipo diffuso	Edema congiuntivale esteso
Tipo localizzato	Aspetto a filo di perle
Emorragico	Riempimento ematico dei linfatici

Nella forma localizzata, sono caratteristici piccoli rilievi traslucidi disposti a rosario, descritti come «collana di perle». La linfangiectasia congiuntivale emorragica è una condizione in cui si forma una comunicazione tra i linfatici dilatati e i vasi sanguigni, con conseguente riempimento intermittente di sangue nei linfatici.

Epidemiologia

La prevalenza nella popolazione generale è di circa l’1%. È significativamente più alta nei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina e potrebbe essere un biomarcatore di malattia sistemica grave.

Q Qual è la differenza tra linfangiectasia congiuntivale e cisti linfatica?

A

La linfangiectasia congiuntivale è una dilatazione localizzata dei linfatici, mentre la cisti linfatica è una forma cistica dei linfatici dilatati. Patologicamente sono sullo stesso spettro e la loro distinzione può essere difficile. Un aspetto a rosario o emorragie ricorrenti suggeriscono una linfangiectasia.

2. Principali sintomi e segni clinici

Vasi linfatici trasparenti e tortuosi nella linfangiectasia congiuntivale

Cristea AP, Bălănescu I, Voinea LM. Conjunctival Lymphangiectasia - case report. Rom J Ophthalmol. 2022 Oct-Dec;66(4):365-368. Figure 1. PMCID: PMC9773120. License: CC BY.

Vasi dilatati traslucidi a rosario sulla congiuntiva bulbare, che mostrano canali chiari a forma di salsiccia tipici della linfangiectasia congiuntivale. Questa immagine clinica associa facilmente la malattia ai suoi segni.

Sintomi soggettivi

Spesso asintomatica. In caso di sintomi, i pazienti lamentano sensazione di corpo estraneo, arrossamento e lacrimazione. Nella forma emorragica si possono osservare secrezioni ematiche. Alcuni pazienti si presentano per problemi estetici.

Segni clinici

All’esame con lampada a fessura si osservano rilievi edematosi traslucidi o giallastri sulla congiuntiva bulbare. Nella forma localizzata sono caratteristici piccoli rilievi a rosario (aspetto a collana di perle). Nella forma diffusa si presenta un esteso edema congiuntivale (chemosi).

Nella forma emorragica, le aree linfangiectasiche si riempiono di sangue e può formarsi un livello orizzontale pseudoipopion nelle cisti. Un trauma o un’infiammazione possono rivelare una comunicazione venosa.

3. Cause e fattori di rischio

Acquisito (secondario)

Le cause sospettate includono infiammazione cronica, cicatrici dopo chirurgia oculare o trauma, e disturbi della circolazione linfatica. Può anche insorgere in modo idiopatico e il meccanismo non è completamente chiarito.

Congenito (primitivo)

La linfangiectasia nel lattante è dovuta a uno sviluppo insufficiente del sistema linfatico ed è spesso associata alle seguenti malattie sistemiche.

Malattie sistemiche associate

Sindrome di Turner : con linfedema

Sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber : malformazioni vascolari

Malattia di Nonne-Milroy-Meige : linfedema ereditario

Linfedema con trichiasi : linfedema congiuntivale e periferico

Malattie metaboliche associate

Malattia di Fabry : nella forma classica, la prevalenza della linfangiectasia congiuntivale è elevata (circa 80-85%) anche con terapia enzimatica sostitutiva, ed è stata segnalata come possibile biomarcatore non diagnosticato ¹⁾

Amiloidosi ereditaria da transtiretina : la prevalenza è significativamente più alta rispetto alla popolazione generale ¹⁾

Se si osserva linfangiectasia congiuntivale in un lattante, è necessario un esame sistemico approfondito per escludere una malattia sistemica.

Possibilità di malattia sistemica

La linfangectasia congiuntivale bilaterale è più comunemente associata a malattie sistemiche. Quando diagnosticata in neonati o giovani pazienti, si raccomanda una valutazione approfondita per malattie sistemiche come la sindrome di Turner o la malattia di Fabry.

4. Diagnosi e metodi di esame

Esame con lampada a fessura

Valutare la morfologia, la distribuzione e il colore dei rilievi edematosi sulla congiuntiva. Aspetti a rosario o ricorrenze di emorragia suggeriscono questa malattia.

OCT del segmento anteriore (AS-OCT)

Si osservano lesioni cistiche iporiflettenti di varie dimensioni. L’estensione e il grado di dilatazione linfatica possono essere valutati in modo non invasivo, e ciò è utile per confermare la diagnosi di « vasi linfatici dilatati pieni di liquido » senza necessità di biopsia²⁾.

Esame istopatologico

La diagnosi definitiva si basa sui reperti patologici. I vasi linfatici dilatati sono rivestiti da un singolo strato di cellule endoteliali e contengono linfa nel lume.

Diagnosi differenziale

Malattia differenziale	Principali punti di differenziazione
Cisti da inclusione congiuntivale	Singola, sferica, mobile
Linfangioma	Multiloculare, infiltrazione profonda
Congiuntivite allergica	Rossore, prurito, papille

Le diagnosi differenziali includono anche congiuntivocalasi, pinguecola, neoplasia intraepiteliale congiuntivale e cisti di nevo congiuntivale. Un aspetto a rosario e la ricorrenza di sanguinamenti con remissione sono altamente suggestivi di questa malattia.

Q La congiuntiva è gonfia come una bolla. Che cos'è?

A

Un rigonfiamento bolloso della congiuntiva può essere causato da linfangiectasia congiuntivale, ma anche da cisti d’inclusione congiuntivale, chemosi, congiuntivite allergica, ecc. Può risolversi spontaneamente, ma se persiste o è accompagnato da sanguinamento, si consiglia una visita oculistica.

5. Trattamento standard

Osservazione

Molte linfangiectasie congiuntivali si risolvono spontaneamente senza intervento. In assenza di sintomi, è sufficiente l’osservazione.

Terapia farmacologica

In caso di sensazione di corpo estraneo o sanguinamenti ricorrenti, si effettua un trattamento con colliri. Un esempio di prescrizione è l’associazione di lacrime artificiali (Soft Santear ecc., 6 volte al giorno) e collirio steroideo a bassa potenza (Flumetholon 0,1% 2 volte al giorno, con riduzione graduale in base al miglioramento). Possono essere usati anche colliri antistaminici.

Trattamento chirurgico

La chirurgia è indicata in caso di efficacia insufficiente del trattamento con colliri o di problemi estetici.

Escissione chirurgica

Tecnica : dopo l’escissione della lesione, si esegue un autotrapianto congiuntivale o un trapianto di membrana amniotica

Caratteristiche : il più basso tasso di recidiva

Indicazioni: Casi resistenti alla terapia farmacologica

Crioterapia

Metodo: Congelamento con azoto liquido

Caratteristiche: Efficace come alternativa all’escissione chirurgica

Nota: Possono essere necessarie più sedute per ottenere risultati ottimali

Altri trattamenti

L’iniezione sottocongiuntivale singola di un farmaco anti-VEGF (bevacizumab) ha come bersaglio il VEGF coinvolto nella linfangiogenesi, e la sua efficacia è stata riportata³⁾. In un case report di Tan et al. (2016), l’edema congiuntivale è migliorato 5 giorni dopo l’iniezione e i sintomi sono scomparsi completamente in 1 mese³⁾. L’elettrocoagulazione ad alta frequenza preserva più tessuto congiuntivale rispetto all’escissione chirurgica e sta attirando l’attenzione come opzione terapeutica di prima linea⁴⁾.

Recidiva e follow-up

La linfangiectasia congiuntivale generalmente non recidiva dopo escissione completa. Tuttavia, un’escissione incompleta può portare a recidiva, pertanto è importante un regolare follow-up post-operatorio.

Q La linfangiectasia congiuntivale guarisce da sola?

A

Molte linfangiectasie congiuntivali regrediscono spontaneamente. In caso di assenza di sintomi, è sufficiente l’osservazione. Tuttavia, se i sintomi persistono o si verificano sanguinamenti ricorrenti, possono essere necessari colliri o un intervento chirurgico. Dopo un’escissione completa, di solito non si verifica recidiva.

6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati

Anomalie strutturali dei vasi linfatici

I vasi linfatici della congiuntiva sono più sviluppati rispetto ad altri tessuti oculari, e la lamina propria della congiuntiva bulbare è costituita da tessuto connettivo lasso, il che la rende molto mobile. Nella linfangiectasia, la parete dei vasi linfatici si indebolisce per qualche motivo e il lume si dilata a causa dell’aumento della pressione interna o di un ostacolo al drenaggio linfatico.

Condizioni emorragiche

Quando si forma una comunicazione tra vasi linfatici dilatati e vene in un’area di malformazione vascolare, il sangue fluisce nei vasi linfatici. Traumi o infiammazioni spesso scatenano la manifestazione di questa comunicazione. Il sangue accumulato nei vasi linfatici si deposita per gravità, formando un livello orizzontale simile a un pseudoipopion.

Meccanismo congenito

La linfangiectasia congiuntivale congenita deriva da un’ipoplasia del sistema linfatico. Nella sindrome di Turner e nella sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber, le lesioni congiuntivali compaiono come parte di una malformazione linfatica generalizzata.

Disclaimer

Questo articolo fornisce informazioni educative destinate a professionisti sanitari e studenti di medicina e non costituisce una guida per la diagnosi o il trattamento di singoli pazienti. Nella pratica clinica, si prega di seguire le linee guida più recenti e il parere di uno specialista.

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7. Riferimenti

1. Sivley MD, Wallace EL, Warnock DG, Benjamin WJ. Conjunctival lymphangiectasia associated with classic Fabry disease. Br J Ophthalmol. 2018;102(1):54-58.
2. Cristea AP, Petrescu LT, Stan C. Conjunctival lymphangiectasia - case report. Rom J Ophthalmol. 2022;66(4):365-368.
3. Tan JCK, Mann S, Coroneo MT. Successful treatment of conjunctival lymphangiectasia with subconjunctival injection of bevacizumab. Cornea. 2016;35(10):1375-1377.
4. Song J, Yu JF, Du GP, Huang YF. New surgical therapy for conjunctival lymphangiectasia. Int J Ophthalmol. 2010;3(4):365-367.