Giãn bạch mạch kết mạc

1. Giãn Bạch Mạch Kết Mạc là gì

Giãn bạch mạch kết mạc (CL) là một bệnh trong đó các mạch bạch huyết của kết mạc giãn ra bất thường và khu trú, gây ra các khối phù nề khu trú trên kết mạc. Các mạch bạch huyết kết mạc chịu trách nhiệm dẫn lưu chất lỏng dư thừa và chất thải từ bề mặt mắt, và sự giãn ra của chúng có thể gây đỏ, sưng, kích ứng và chảy nước mắt.

Phân loại

Hình thái	Đặc điểm
Thể lan tỏa	Phù kết mạc lan rộng
Thể khu trú	Dạng chuỗi ngọc trai
Xuất huyết	Mạch bạch huyết chứa đầy máu

Ở thể khu trú, các nốt nhỏ trong mờ xếp thành chuỗi là đặc trưng, được mô tả là “chuỗi ngọc trai”. Giãn mạch bạch huyết kết mạc thể xuất huyết là tình trạng hình thành thông nối giữa mạch bạch huyết giãn và mạch máu, khiến mạch bạch huyết chứa đầy máu từng đợt.

Dịch tễ học

Tỷ lệ hiện mắc trong dân số chung ước tính khoảng 1%. Tỷ lệ này cao hơn đáng kể ở bệnh nhân mắc bệnh amyloidosis transthyretin di truyền và đã được đề xuất như một dấu ấn sinh học tiềm năng cho bệnh hệ thống nặng.

Q Sự khác biệt giữa giãn mạch bạch huyết kết mạc và nang bạch huyết là gì?

Giãn mạch bạch huyết kết mạc là sự giãn khu trú của mạch bạch huyết, trong khi nang bạch huyết là dạng nang của mạch bạch huyết giãn. Về mặt bệnh lý, chúng nằm trên cùng một phổ, và đôi khi khó phân biệt. Nếu có hình dạng chuỗi hạt hoặc chảy máu tái diễn biến mất và xuất hiện trở lại, khả năng cao là giãn mạch bạch huyết.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Mạch bạch huyết trong suốt ngoằn ngoèo trong giãn mạch bạch huyết kết mạc

Cristea AP, Bălănescu I, Voinea LM. Conjunctival Lymphangiectasia - case report. Rom J Ophthalmol. 2022 Oct-Dec;66(4):365-368. Figure 1. PMCID: PMC9773120. License: CC BY.

Các mạch giãn trong mờ hình chuỗi hạt ngoằn ngoèo trên kết mạc nhãn cầu, cho thấy các kênh trong suốt hình xúc xích điển hình của giãn mạch bạch huyết kết mạc. Đây là hình ảnh lâm sàng dễ liên kết bệnh với dấu hiệu.

Triệu chứng chủ quan

Thường không có triệu chứng. Nếu có, bệnh nhân có thể phàn nàn về cảm giác dị vật, đỏ mắt hoặc chảy nước mắt. Ở thể xuất huyết, có thể thấy dịch tiết lẫn máu. Một số trường hợp đến khám vì vấn đề thẩm mỹ.

Dấu hiệu lâm sàng

Khi khám bằng đèn khe, thấy các nốt phù trong mờ đến hơi vàng trên kết mạc nhãn cầu. Ở thể khu trú, các nốt nhỏ hình chuỗi hạt (dạng chuỗi ngọc trai) là đặc trưng. Ở thể lan tỏa, có phù kết mạc rộng.

Ở thể xuất huyết, các mạch bạch huyết giãn chứa đầy máu, và đôi khi thấy hình thành mức ngang giả mủ (pseudohypopyon) trong nang. Sự thông nối với tĩnh mạch có thể trở nên rõ ràng sau chấn thương hoặc viêm.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Mắc phải (Thứ phát)

Các nguyên nhân được cho là bao gồm viêm mãn tính, sẹo sau phẫu thuật mắt hoặc chấn thương, và rối loạn tuần hoàn bạch huyết. Cũng có thể xảy ra một cách vô căn, và cơ chế phát sinh vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn.

Bẩm sinh (Nguyên phát)

Giãn bạch mạch ở trẻ sơ sinh là do sự phát triển không hoàn chỉnh của hệ bạch huyết, và thường đi kèm với các bệnh toàn thân sau:

Các bệnh toàn thân liên quan

Hội chứng Turner: kèm phù bạch huyết

Hội chứng Klippel-Trénaunay-Weber: dị dạng mạch máu

Bệnh Nonne-Milroy-Meige: phù bạch huyết di truyền

Phù bạch huyết kèm lông mi kép: phù bạch huyết kết mạc và ngoại vi

Các bệnh chuyển hóa liên quan

Bệnh Fabry: Trong bệnh Fabry cổ điển, tỷ lệ mắc giãn bạch mạch kết mạc cao khoảng 80-85% ngay cả khi điều trị thay thế enzyme, và đã được báo cáo là có thể là một dấu ấn sinh học chưa được chẩn đoán¹⁾

Bệnh amyloidosis transthyretin di truyền: Tỷ lệ mắc cao hơn đáng kể so với dân số chung¹⁾

Nếu phát hiện giãn bạch mạch kết mạc ở trẻ sơ sinh, cần tiến hành kiểm tra toàn thân kỹ lưỡng để loại trừ bệnh toàn thân.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Khám bằng đèn khe

Đánh giá hình thái, phân bố và màu sắc của các khối phù nề trên kết mạc. Các dấu hiệu như chuỗi hạt hoặc xuất huyết tái phát gợi ý bệnh này.

OCT đoạn trước (ASOCT)

Các tổn thương dạng nang giảm phản xạ được quan sát với nhiều kích thước khác nhau. Mức độ và phạm vi giãn bạch mạch có thể được đánh giá không xâm lấn, hữu ích để xác định chẩn đoán là “các mạch bạch huyết giãn chứa đầy dịch” mà không cần sinh thiết²⁾.

Xét nghiệm mô bệnh học

Chẩn đoán xác định dựa trên kết quả bệnh lý. Các mạch bạch huyết giãn được lót bởi một lớp tế bào nội mô, và có sự tích tụ dịch bạch huyết trong lòng mạch.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh cần phân biệt	Điểm phân biệt chính
Nang bao gồm kết mạc	Đơn độc, hình cầu, di động
U bạch mạch	Nhiều ngăn, xâm lấn sâu
Viêm kết mạc dị ứng	Xung huyết, ngứa, nhú

Các chẩn đoán phân biệt cũng bao gồm chùng kết mạc, mộng thịt, tân sinh trong biểu mô kết mạc, nang u hắc tố kết mạc, v.v. Nếu có hình dạng giống chuỗi hạt và xuất huyết tái phát, khả năng cao là bệnh này.

Q Kết mạc sưng lên như bọng nước. Đó là gì?

Sưng kết mạc dạng bọng nước có thể do giãn bạch mạch kết mạc, ngoài ra còn do nang bao gồm kết mạc, phù kết mạc (chemosis), viêm kết mạc dị ứng và nhiều nguyên nhân khác. Đôi khi có thể tự hết, nhưng nếu kéo dài hoặc kèm xuất huyết, nên khám mắt chuyên sâu.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Theo dõi

Hầu hết các trường hợp giãn bạch mạch kết mạc tự hết mà không cần can thiệp. Nếu không triệu chứng, chỉ cần theo dõi.

Điều trị bằng thuốc

Nếu có cảm giác dị vật hoặc xuất huyết tái phát, điều trị bằng thuốc nhỏ mắt. Kết hợp nước mắt nhân tạo (ví dụ Soft Santear 6 lần/ngày) và thuốc nhỏ mắt steroid liều thấp (ví dụ Flumetholon 0,1% 2 lần/ngày, giảm dần khi cải thiện) là ví dụ đơn thuốc. Thuốc nhỏ mắt kháng histamine cũng có thể được sử dụng.

Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định khi điều trị bằng thuốc nhỏ mắt không đủ hiệu quả hoặc có vấn đề thẩm mỹ.

Cắt bỏ phẫu thuật

Kỹ thuật: Sau khi cắt bỏ tổn thương, thực hiện ghép tự thân kết mạc hoặc ghép màng ối

Đặc điểm: Tỷ lệ tái phát thấp nhất

Chỉ định: Các trường hợp kháng với điều trị nội khoa

Phương pháp đông lạnh (Cryocoagulation)

Phương pháp: Đông lạnh bằng nitơ lỏng

Đặc điểm: Hiệu quả như một phương pháp thay thế cho phẫu thuật cắt bỏ

Lưu ý: Có thể cần thực hiện nhiều lần để đạt kết quả tối ưu

Các phương pháp điều trị khác

Tiêm dưới kết mạc một liều duy nhất thuốc kháng VEGF (bevacizumab) nhắm vào VEGF liên quan đến sự hình thành mạch bạch huyết (lymphangiogenesis) đã được báo cáo là có hiệu quả³⁾. Trong báo cáo ca bệnh của Tan và cộng sự (2016), phù kết mạc cải thiện sau 5 ngày tiêm và các triệu chứng biến mất hoàn toàn sau 1 tháng³⁾. Đốt điện cao tần đang được chú ý như một lựa chọn điều trị đầu tay vì bảo tồn được nhiều mô kết mạc hơn so với phẫu thuật cắt bỏ⁴⁾.

Q Giãn bạch mạch kết mạc có tự khỏi không?

Nhiều trường hợp giãn bạch mạch kết mạc tự thoái lui. Nếu không có triệu chứng, chỉ cần theo dõi là đủ. Tuy nhiên, nếu triệu chứng kéo dài hoặc chảy máu tái phát, có thể cần dùng thuốc nhỏ mắt hoặc phẫu thuật. Sau khi cắt bỏ hoàn toàn, thường không tái phát.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế chi tiết

Bất thường cấu trúc mạch bạch huyết

Các mạch bạch huyết kết mạc phát triển hơn so với các mô mắt khác, và lớp đệm của kết mạc nhãn cầu được cấu tạo bởi mô liên kết lỏng lẻo nên có tính di động cao. Trong giãn bạch mạch, thành mạch bạch huyết trở nên yếu do một nguyên nhân nào đó, dẫn đến giãn lòng mạch do tăng áp lực trong lòng hoặc suy giảm dẫn lưu bạch huyết.

Tình trạng xuất huyết

Khi hình thành thông nối giữa các mạch bạch huyết giãn và tĩnh mạch tại vùng dị dạng mạch máu, máu sẽ chảy vào mạch bạch huyết. Thông nối này thường trở nên rõ rệt do chấn thương hoặc viêm. Máu ứ đọng trong mạch bạch huyết lắng xuống do trọng lực, tạo thành mặt phẳng ngang giống như giả mủ tiền phòng.

Cơ chế bệnh sinh bẩm sinh

Giãn mạch bạch huyết kết mạc bẩm sinh do sự phát triển bất thường của hệ bạch huyết. Trong hội chứng Turner và hội chứng Klippel-Trénaunay-Weber, tổn thương kết mạc xuất hiện như một phần của dị dạng bạch huyết toàn thân.

7. Tài liệu tham khảo

Sivley MD, Wallace EL, Warnock DG, Benjamin WJ. Conjunctival lymphangiectasia associated with classic Fabry disease. Br J Ophthalmol. 2018;102(1):54-58.
Cristea AP, Petrescu LT, Stan C. Conjunctival lymphangiectasia - case report. Rom J Ophthalmol. 2022;66(4):365-368.
Tan JCK, Mann S, Coroneo MT. Successful treatment of conjunctival lymphangiectasia with subconjunctival injection of bevacizumab. Cornea. 2016;35(10):1375-1377.
Song J, Yu JF, Du GP, Huang YF. New surgical therapy for conjunctival lymphangiectasia. Int J Ophthalmol. 2010;3(4):365-367.