متلازمة غودفريدسن هي متلازمة نادرة تتميز بشلل متزامن للعصب القحفي السادس (العصب المبعد) والعصب القحفي الثاني عشر (العصب تحت اللسان). وصفها لأول مرة في عام 1946 طبيب العيون الدنماركي إريك غودفريدسن كمرتبط بسرطان البلعوم الأنفي النقيلي. تضمن التقرير الأولي سلسلة من 9 حالات لمرضى سرطان البلعوم الأنفي، حيث افترض أن كلاً من الارتشاح داخل الجمجمة المباشر للورم والنقائل إلى العقد الليمفاوية خلف البلعوم هما السببان.
كان التعريف الأولي يشير إلى الأورام الارتشاحية في الجيب الكهفي التي تسبب العمى من نفس الجانب، وألم العصب ثلاثي التوائم، وشلل العضلات خارج العين، وشلل العصب تحت اللسان، ولكن تم توسيع استخدامه لاحقًا ليشمل أي آفة تسبب ضغطًا على العصبين القحفيين السادس والثاني عشر. بفضل تقنيات التصوير الحديثة، أصبح من الواضح أن معظم هذه المتلازمة تتمركز في آفات المائل (clivus).
الوبائيات الدقيقة غير معروفة. تعتبر المتلازمة نادرة نظرًا لقلة التقارير في الأدبيات الطبية، ولكن قد يكون هناك نقص في الإبلاغ. جمعت مراجعة الأدبيات على مدى العشرين عامًا الماضية 9 حالات 1). تم الإبلاغ عن أول حالة لهذه المتلازمة بسبب ساركومة غضروفية في المائل في عام 2022 1).
الوبائيات الدقيقة غير معروفة. تم الإبلاغ عن 9 حالات فقط في مراجعة الأدبيات على مدى العشرين عامًا الماضية، مما يجعلها مرضًا نادرًا جدًا. ومع ذلك، يُشار إلى احتمال نقص الإبلاغ بسبب نقص الوعي.
في حالة ممثلة، رجل يبلغ من العمر 22 عامًا يعاني من شفع أفقي ثنائي العينين يتفاقم تدريجيًا على مدار عام واحد، وكانت الأعراض أشد عند النظر إلى الجانب الأيمن1).
من المهم تشخيصيًا التمييز بين الانحراف الأولي والانحراف الثانوي باستخدام اختبار التغطية (cover test) واختبار الفتح والإغلاق (cover-uncover test). في مخطط هيس (Hess chart)، يتقلص النمط في اتجاه إبعاد العين المصابة في الانحراف الأولي. في حالة ممثلة، استمرت العين اليمنى في عدم القدرة على الاختطاف عبر خط الوسط لمدة 6 سنوات1).
عند شلل العصب تحت اللسان (CN XII)، يفقد التعصيب للعضلة الذقنية اللسانية (genioglossus) في الجانب المصاب. عند إخراج اللسان إلى الأمام، يصبح تأثير العضلة الذقنية اللسانية في الجانب المقابل أقوى نسبيًا، لذلك ينحرف اللسان نحو الجانب المشلول (الجانب المصاب).
أي آفة تسبب ضغطًا موضعيًا على العصبين القحفيين السادس والثاني عشر يمكن أن تكون سببًا. عند ملاحظة هذه المتلازمة، يجب مراعاة المضاعفات الورمية وإجراء التصوير التشخيصي على الفور.
فيما يلي عدد الحالات المبلغ عنها حسب السبب.
| تصنيف السبب | عدد الحالات المبلغ عنها |
|---|---|
| ورم البلعوم الأنفي | 13 حالة |
| الورم الأولي | 9 حالات |
| مرض نقيلي | 8 حالات |
| ورم دموي تحت الجافية | حالة واحدة |
في مراجعة الأدبيات على مدى السنوات العشرين الماضية (9 حالات)، كانت 55.5% (5/9 حالات) مرضًا نقيليًا إلى السفح، و66.7% (6/9 حالات) كانت ورمية1). تشمل المسببات المحددة المبلغ عنها: ورم غضروفي في السفح، نقائل البروستاتا، نقائل البنكرياس، نقائل المبيض، نقائل الورم العضلي الأملس، نقائل سرطان المستقيم الغدي، اعتلال الأعصاب القحفية المتعدد الشفاء تلقائيًا، التهاب الخشاء اللاهوائي، ورم دموي تحت الجافية في السفح الخلفي1).
يخرج العصب المبعد من الجسر ويصعد على طول السفح الوتدي، ويمر عبر الجيب الكهفي والشق الحجاجي العلوي ليصل إلى العضلة المستقيمة الوحشية. نظرًا لطول مساره وقربه التشريحي من السفح، فهو عرضة للضغط من الآفات الموضعية. يُعتقد أن شلل العصب المبعد يحدث بسبب الأورام بشكل متكرر مقارنة بشلل العصب المحرك للعين والعصب البكري.
السبب الأكثر شيوعًا لهذه المتلازمة هو الأمراض الورمية. في مراجعة الأدبيات، كان أكثر من ثلثي الحالات ورمية، وكانت الأمراض النقيلية تشكل الأغلبية1). عند تأكيد المتلازمة، يجب اعتبارها مضاعفة أورامية وإجراء تصوير تشخيصي فوري (MRI) مع وضع الأورام الخبيثة في السفح في الاعتبار.
التصوير بالرنين المغناطيسي
الخيار الأول: وسيلة التصوير الرئيسية التي توفر أعلى دقة.
الصور الموزونة T2: مفيدة لتأكيد ضمور اللسان من جانب واحد بسبب شلل العصب القحفي الثاني عشر المزمن.
مناطق التقييم الرئيسية: التركيز على فحص علامات الأورام الخبيثة في العظم القاعدي.
التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET)
المؤشرات: مفيد لتقييم الآفات الأكثر نشاطًا، مثل الأمراض النقيلية.
الدور: يُستخدم بشكل مساعد في البحث عن الورم الأولي والتقييم الشامل للجسم.
التصوير المقطعي المحوسب (CT)
الاستطبابات: يمكن استخدامه في الحالات الطارئة أو لتقييم تدمير العظام.
القيود: دقة الأنسجة الرخوة أقل من التصوير بالرنين المغناطيسي.
في التصوير بالرنين المغناطيسي لحالة ممثلة، لوحظت آفة في الصفيحة القاعدية الخلفية اليمنى مع تدمير العظم المجاور1). أكد التصوير بالرنين المغناطيسي بعد 8 أشهر من الجراحة امتداد الورم المتبقي إلى الجيب الكهفي1). يتطلب التصوير التشخيصي للرأس البحث عن آفات في جذع الدماغ وقاعدة الجمجمة والجيب الكهفي ومنطقة الحجاج، وينبغي النظر في إحالة المريض إلى طبيب الأعصاب أو جراح الأعصاب.
يجب مراعاة ما يلي في التشخيص التفريقي لهذه المتلازمة.
الخطوة الأولى في العلاج هي معالجة الآفة الأولية. في الآفات الورمية، يتم اختيار الاستئصال الجراحي أو العلاج الإشعاعي أو العلاج الكيميائي.
في حالة ممثلة، بعد إجراء تخفيف حجم الورم عبر فتح الجمجمة فوق الحجاج الأيمن، تم إجراء فتح الجمجمة الوجني الحجاجي الأيمن مع استئصال الورم و33 جلسة علاج إشعاعي لعلاج الانتكاس بعد 5 سنوات، لكن لم يتحسن شلل الأعصاب القحفية السادس والثاني عشر على مدى 6 سنوات1).
بالتوازي مع علاج الآفة الأولية، يتم إدارة الشفع الناتج عن شلل العصب المبعد.
في حالات شلل العصب المبعد الناتج عن آفات قابلة للعكس مثل اضطرابات الدورة الدموية الطرفية، غالبًا ما يحدث تحسن تلقائي، ويتم إجراء متابعة تحفظية لمدة 6 أشهر تقريبًا مع إعطاء فيتامينات وأدوية محسنة للدورة الدموية.
تعتمد مؤشرات جراحة العضلات الخارجية للعين والتقنية الجراحية على درجة الشلل.
| درجة الشلل | الجراحة الموصى بها |
|---|---|
| خفيف إلى متوسط (تجاوز العين خط المنتصف) | تقصير العضلة المستقيمة الوحشية + إرجاع العضلة المستقيمة الإنسية |
| شديد (لا يتجاوز خط الوسط) | جراحة نقل العضلة المستقيمة العلوية والسفلية (نقل كامل العرض طفيف التوغل) |
هدف الجراحة هو تحسين وضع العين في الوضع الأساسي واختفاء الرؤية المزدوجة. بقاء الرؤية المزدوجة بعد الجراحة عند النظر إلى الجانب أمر لا مفر منه، ويجب شرح ذلك للمريض بشكل كافٍ قبل الجراحة.
تشمل العلاجات العرضية للرؤية المزدوجة: إغلاق العين المصابة باستخدام رقعة العين، ووصف النظارات المنشورية، وشلل العضلة المستقيمة الداخلية المصابة باستخدام توكسين البوتولينوم، وجراحة العضلات خارج العين. تُجرى جراحة العضلات خارج العين في الحالات الشديدة التي لا تتحسن، ويُختار الأسلوب الجراحي وفقًا لدرجة الشلل (انظر قسم “العلاج القياسي”).
الأساس التشريحي لمتلازمة غودفريدسن هو مسار العصب المبعد والعصب تحت اللسان بالقرب من النتوء الوتدي.
يسير كلاهما في الجزء الإنسي من المنحدر، ويقعان في الجانب الإنسي للأعصاب القحفية V وVII وVIII وIX وX1). لذلك، يمكن لآفات منتصف المنحدر أن تؤثر فقط على CN VI وCN XII، مع الحفاظ على الأعصاب القحفية الأخرى1). غالبًا ما يُفسر شلل العصب المبعد على أنه علامة توضع كاذبة بسبب ارتفاع الضغط داخل الجمجمة، ولكن في هذه المتلازمة، يكون بسبب ضغط مباشر من آفة المنحدر، مما يمثل علامة توضع حقيقية1).
هذا القرب التشريحي هو السبب في أن آفات المنحدر المتنوعة مثل أورام البلعوم الأنفي وأورام المنحدر والأمراض النقيلية تؤدي إلى نفس نمط شلل CN VI وCN XII. على الرغم من أن الساركوما الغضروفية للمنحدر تؤثر عادةً على أعصاب قحفية متعددة مجاورة، فقد تم الإبلاغ عن حالات تقتصر فيها على CN VI وCN XII فقط كمتلازمة1).
أبلغ Wai وآخرون (2022) عن أول حالة لمتلازمة غودفريدسن الناتجة عن ساركومة غضروفية في النتوء القاعدي (الكلبوس) 1). رجل يبلغ من العمر 22 عامًا لم يتحسن لديه شلل الأعصاب القحفية السادس والثاني عشر على مدى 6 سنوات على الرغم من خضوعه لعمليتين جراحيتين و33 جلسة علاج إشعاعي. أظهر الفحص النسيجي المرضي في الجراحة الأولى ساركومة غضروفية منخفضة الدرجة (الدرجة 1) (إيجابية S100، إيجابية D2-40)، ولكنها تطورت إلى الدرجة 2 عند الانتكاس وأظهرت إيجابية قوية لـ S100. كان الورم المتكرر يضغط على الشريان السباتي الداخلي الأيمن.
هذه الحالة هي العاشرة في مراجعة الأدبيات على مدى السنوات العشرين الماضية، وهي أول تقرير يظهر أن الساركوما الغضروفية في المائل هي سبب هذه المتلازمة1). نظرًا لكونه مرضًا نادرًا، فإن الدراسات واسعة النطاق صعبة، ويظل تجميع الحالات المستقبلية وتقييم نتائج العلاج حسب السبب تحديًا.
