Phù gai thị là tình trạng sưng đĩa thị giác hai bên do tăng áp lực nội sọ (ICP). Thuật ngữ “papilledema” chỉ dùng cho tăng ICP, phân biệt với “phù đĩa thị” do các nguyên nhân khác. Áp lực tăng trong khoang dưới nhện quanh dây thần kinh thị giác chèn ép dây thần kinh và làm ngừng dòng chảy sợi trục, gây phù đĩa thị.
Tỷ lệ mắc IIH hàng năm là 1,15/100.000 (dữ liệu Mỹ 1997-2016, nữ 1,97 so với nam 0,36) 2), cao nhất ở độ tuổi 18-44 (2,47/100.000). Tỷ lệ hiện mắc ở phụ nữ Mỹ 18-55 tuổi là 3,44/10.000 (KTC 95% 2,61-5,39) 3). Theo chủng tộc: da đen 2,05 > da trắng 1,04 > gốc Tây Ban Nha 0,67 > châu Á/đảo Thái Bình Dương 0,16 (trên 100.000) 2), và phù hợp về mặt địa lý với tỷ lệ béo phì (Moran I=0,20, P=0,03) 3).
ICP bình thường ở người lớn <250 mmH2O, ở trẻ em <280 mmH2O. IIH tối cấp (FIH) xảy ra ở 2-3% tổng số bệnh nhân IIH, đặc trưng bởi mất thị lực nhanh trong vòng 4 tuần kể từ khi khởi phát triệu chứng, là một cấp cứu. 1)
Phù gai thị (papilledema) là thuật ngữ chỉ giới hạn trong tình trạng tăng áp lực nội sọ (ICP), trong khi sưng đĩa thị do các nguyên nhân khác (như viêm dây thần kinh thị giác, thiếu máu cục bộ, tổn thương xâm lấn) được gọi là phù đĩa thị (optic disc edema). Sự phân biệt này rất quan trọng vì nó liên quan trực tiếp đến việc xác định nguyên nhân và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp.
Trong giai đoạn cấp tính, phù gai thị ban đầu thường ít triệu chứng chủ quan, và các chức năng thị giác trung tâm (thị lực tốt nhất đã chỉnh kính, thị giác màu sắc) thường được bảo tồn.
Ở trẻ em, tăng áp lực nội sọ thường được phát hiện qua lác trong kèm liệt dây thần kinh VI hai bên.
Dấu hiệu soi đáy mắt trong phù gai thị cấp tính:
Dấu hiệu bổ sung trong phù gai thị mạn tính: Nhạt màu đĩa thị, tăng sinh thần kinh đệm, mạch nối thị-mi, vật thể khúc xạ. Ở giai đoạn mạn tính, các sợi thần kinh chết không sưng lên, do đó phù có thể biến mất ngay cả khi tăng áp lực nội sọ kéo dài (giai đoạn cuối teo).
Trong trường hợp đỏ đĩa thị hai bên với thị lực tốt, luôn phải xem xét phù gai thị trong chẩn đoán phân biệt. Trong phù gai thị, thị lực gần như bình thường trừ khi đạt đến giai đoạn cuối.
Mức độ nặng của phù gai thị được đánh giá bằng thang điểm Frisén (giai đoạn 0-5) và được sử dụng như một chỉ số tiên lượng chức năng thị giác.
Giai đoạn 0-1
Giai đoạn 0 (Bình thường): Ranh giới phía mũi, trên và dưới không rõ. Lớp sợi thần kinh xuyên tâm.
Giai đoạn 1 (Rất sớm): Mờ ranh giới phía mũi của gai thị. Không có phồng ranh giới. Quầng xám nhẹ. Các nếp gấp hắc mạc đồng tâm và xuyên tâm.
Giai đoạn 2-3
Giai đoạn 2 (Sớm): Mờ tất cả các ranh giới. Nhô cao bờ mũi. Quầng sáng quanh gai thị hoàn toàn.
Giai đoạn 3 (Trung bình): Đường kính gai thị tăng. Mờ một số đoạn của các mạch máu chính. Các phần kéo dài hình ngón tay ở rìa ngoài của quầng sáng.
Giai đoạn 4–5
Giai đoạn 4 (Rõ rệt): Toàn bộ gai thị nhô cao. Các đoạn mạch máu chính trên gai thị bị mờ hoàn toàn.
Giai đoạn 5 (Nặng): Nhô lên hình vòm. Quầng sáng hẹp với ranh giới mịn. Mất hõm sinh lý.
TVO là triệu chứng đặc trưng của phù gai thị, nhưng bản thân nó không phải là dấu hiệu báo trước trực tiếp của mất thị lực. Tuy nhiên, nếu tăng áp lực nội sọ kéo dài, có thể tiến triển thành khiếm khuyết thị trường ngoại vi nặng và sau đó là giảm thị lực trung tâm. Nếu TVO xuất hiện thường xuyên, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức để tìm ra nguyên nhân.
Tốc độ hình thành phù gai thị phụ thuộc vào tốc độ tăng áp lực nội sọ. Khi ICP tăng chậm, có thể xuất hiện trong vài tuần, trong khi tăng cấp tính có thể xuất hiện trong vài giờ đến một ngày.
Trong trường hợp IIH, giảm 5-10% trọng lượng cơ thể cải thiện triệu chứng ICP và phù gai thị. Bình thường hóa ICP (thuyên giảm) cần giảm 24% trọng lượng (phân tích per protocol của IIHWT) 15). Nếu khó đạt được chỉ bằng thay đổi lối sống, phẫu thuật giảm cân cũng là một lựa chọn. Quản lý cân nặng chỉ là một phần của điều trị bảo tồn, và có thể cần kết hợp với thuốc hoặc phẫu thuật tùy theo mức độ phù gai thị và sự hiện diện của rối loạn chức năng thị giác.
Đánh giá được thực hiện theo thứ tự: xác nhận phù gai thị hai mắt bằng soi đáy mắt → chụp mạch huỳnh quang → OCT → CT/MRI + MRV có cản quang → chọc dò thắt lưng (LP). Đầu tiên, đo huyết áp để loại trừ tăng huyết áp ác tính, sau đó chụp hình ảnh khẩn cấp (CT → MRI + MRV có cản quang) để đánh giá tổn thương choán chỗ và huyết khối xoang tĩnh mạch. LP được thực hiện sau khi đảm bảo không có nguy cơ thoát vị não.
MRI + MRV có cản quang là tối ưu, và đánh giá hẹp hoặc tắc xoang tĩnh mạch là cần thiết trong IIH. Các dấu hiệu ICP cao sau đây được đánh giá:
| Tiêu chuẩn | Nội dung |
|---|---|
| 1. Phù gai thị | Có phù gai thị hai bên |
| 2. Khám thần kinh | Bình thường ngoại trừ bất thường dây thần kinh sọ |
| 3. Hình ảnh thần kinh | Bình thường: nhu mô não bình thường, không giãn não thất, không khối u, không ngấm thuốc bất thường |
| 4. Thành phần dịch não tủy | Bình thường |
| 5. Áp lực mở dịch não tủy | Người lớn ≥250 mmH2O, Trẻ em ≥280 mmH2O |
Chẩn đoán nghi ngờ: phù gai thị hai bên + đáp ứng tiêu chuẩn 1-4 nhưng áp lực dịch não tủy dưới tiêu chuẩn. 25-30 cmH2O là vùng xám, khuyến nghị đánh giá lại.
Có báo cáo cho thấy 17,8% chẩn đoán IIH không chính xác hoặc vội vàng, và 13,0% là chẩn đoán sai 18). Nguyên nhân sai chẩn đoán phổ biến nhất là không thực hiện MRV (42,4%) ở bệnh nhân không điển hình (nam, BMI bình thường, trẻ em), dẫn đến bỏ sót huyết khối xoang tĩnh mạch não.
Phù gai thị giả do viễn thị cao, drusen, đĩa thị nghiêng, sợi thần kinh có myelin, u hamartoma, v.v. Các dấu hiệu sau đây gợi ý phù gai thị giả.
Danh sách chẩn đoán phân biệt: Drusen chìm, đĩa thị nghiêng, bệnh lý đĩa thị do đái tháo đường, bệnh lý đĩa thị do tăng huyết áp, viêm củng mạc sau, viêm quanh thần kinh thị, viêm màng bồ đào (sarcoidosis, VKH), viêm thần kinh thị, bệnh mắt do tuyến giáp, tắc tĩnh mạch võng mạc trung tâm, bệnh thần kinh thị thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch, bệnh thần kinh thị thâm nhiễm, u màng não bao thần kinh thị.
Có báo cáo rằng 10% bệnh nhân phù gai thị bị thiếu máu do thiếu sắt có thể điều trị được, và khuyến cáo nên tầm soát.
Trong phù gai thị ứ huyết (phù gai thị do tăng áp lực nội sọ), thị lực có thể được duy trì bình thường ở giai đoạn đầu. Điều này là do mặc dù tăng áp lực nội sọ gây ứ đọng dòng chảy sợi trục ở đĩa thị, nhưng ảnh hưởng đến chức năng thị giác hướng tâm vẫn còn nhẹ ở giai đoạn này. Mặt khác, trong viêm thần kinh thị, thị lực giảm cấp tính dễ xảy ra, và sự khác biệt này giúp ích cho việc phân biệt.
Ba mục tiêu của điều trị là: ① Điều trị nguyên nhân cơ bản, ② Bảo tồn chức năng thị giác, ③ Giảm triệu chứng (ví dụ đau đầu).
Nếu áp lực nội sọ giảm sớm, phù gai thị sẽ nhanh chóng được hấp thu mà không để lại tổn thương chức năng thị giác. Nếu điều trị chậm trễ và tổn thương chức năng thị giác xuất hiện, nó sẽ trở nên không thể hồi phục.
| Thuốc | Liều dùng | Ghi chú |
|---|---|---|
| Acetazolamid (lựa chọn đầu tiên) | 250-500 mg x 2/ngày → tối đa 2-4 g/ngày | IIHTT (2014) chứng minh hiệu quả trong IIH có khiếm khuyết thị trường nhẹ16). Không có tác dụng nhất quán lên đau đầu. Không được bảo hiểm chi trả tại Nhật Bản |
| Topiramat (lựa chọn thứ hai) | Điều chỉnh cá thể | Giảm ICP + tác dụng giảm cân. Cũng hữu ích cho đau đầu dạng migraine. Có tác dụng gây quái thai → chống chỉ định ở phụ nữ mang thai |
| Furosemid | Sử dụng hỗ trợ | Thay thế khi không dung nạp ACZ |
| Methylprednisolon IV | 1 g/ngày x 3 ngày | Biện pháp tạm thời chỉ trong IIH tối cấp. Thực hành được sử dụng ở Bắc Mỹ |
Tác dụng phụ chính của ACZ: dị cảm (tê bì tay chân), rối loạn vị giác (vị kim loại), triệu chứng tiêu hóa (buồn nôn, nôn, tiêu chảy), mệt mỏi, sỏi thận. Nhiễm toan chuyển hóa bù trừ mạn tính, hạ kali máu nhẹ.
| Phẫu thuật | Tỷ lệ cải thiện thị lực | Tỷ lệ cải thiện đau đầu | Biến chứng chính |
|---|---|---|---|
| Mở vỏ bao thần kinh thị giác (ONSF) | 59% | 44% | Biến chứng 10-15% (bao gồm mất thị lực 1-2% CRAO/CRVO). Tỷ lệ xấu đi 34% sau 1 năm và 45% sau 3 năm1) |
| Dẫn lưu dịch não tủy (LPS/VPS) | 54% | 80% | Hỏng dẫn lưu 43-50%, nhiễm trùng, di lệch1) |
| Đặt stent xoang tĩnh mạch màng cứng (VSS) | 78% | 82-83% | Bắt buộc điều trị chống kết tập tiểu cầu trong 6 tháng sau phẫu thuật. Tỷ lệ phẫu thuật lại 10-18%1) |
| Phẫu thuật giảm cân | — | — | Trong RCT IIHWT, giảm ICP và giảm cân duy trì trong 2 năm15) |
Chỉ định VSS (Stent xoang tĩnh mạch màng cứng): Khi xác nhận hẹp xoang ngang + chênh áp >8 mmHg. ONSF không làm giảm ICP. ONSF một bên có thể không đủ hiệu quả cho bên đối diện. Shunt thắt lưng-ổ bụng (LP) thường được chọn làm can thiệp phẫu thuật chính cho IIH.
2-3% bệnh nhân IIH. Đặc trưng bởi suy giảm thị lực nhanh trong vòng 4 tuần kể từ khi khởi phát triệu chứng. Nguyên tắc là nhập viện và điều trị nội khoa và ngoại khoa tích cực.
Áp lực mở dịch não tủy trung bình rất cao, 54,1 cmH2O (khoảng 29-70) 6). Trong loạt 16 ca của Thambisetty 6), mặc dù điều trị tích cực, 50% bị mù hợp pháp, và tất cả bệnh nhân đều có khiếm khuyết thị trường tồn dư và teo thần kinh thị giác. Nếu MD cơ bản của HVF dưới -7 dB, khó phục hồi thị lực. 1) Giá trị pRNFL ban đầu càng cao thì tiên lượng thị lực dài hạn càng xấu. 1)
Có báo cáo về phục hồi FIH chỉ với acetazolamide liều tối đa 4 g/ngày (nam 36 tuổi, BMI 47,3, CSF OP 45 cmH2O → phù gai thị biến mất sau 4 tháng, thị lực 20/20 cả hai mắt sau 6 tháng) 8). Khi FIH kết hợp với tăng huyết áp ác tính, thời gian chẩn đoán trung bình bị trì hoãn 3,2 tháng, và tiên lượng thị lực cuối cùng có thể rất xấu (thị lực cuối cùng 20/400 đến nhận biết ánh sáng) 7).
Tỷ lệ mắc IIH khi mang thai là 16/100.000. 61% trường hợp xảy ra trong tam cá nguyệt thứ nhất 9). Bản thân việc mang thai không được coi là yếu tố căn nguyên của IIH. Tiên lượng thị lực tương đương với khi không mang thai và thường không được coi là thai kỳ nguy cơ cao.
Tiên lượng: Tỷ lệ tái phát IIH 9–28%2). Yếu tố tiên lượng xấu: tăng cân, mức độ phù gai thị, mức độ đau đầu ban đầu2).
Acetazolamide là thuốc đầu tay hiệu quả cho IIH, nhưng chống chỉ định trong huyết khối tĩnh mạch não vì có thể làm nặng thêm bệnh. Cũng chống chỉ định trong viêm màng não do cryptococcus. Cần xác định nguyên nhân trước và chọn điều trị dựa trên nguyên nhân cơ bản. Cần lưu ý rằng thuốc không được bảo hiểm chi trả tại Nhật Bản.
Được xếp loại C bởi FDA, nhưng các đánh giá hệ thống không tìm thấy mối quan hệ nhân quả với dị tật bẩm sinh9). Ngay cả sử dụng liều cao (≥1 g/ngày) trong tam cá nguyệt thứ nhất cũng không cho thấy tăng nguy cơ dị tật. Phải sử dụng dưới sự tham vấn của bác sĩ sản khoa, và thường giới hạn sau tuần thứ 20 của thai kỳ.
IIH tối cấp là một phân nhóm của IIH, đặc trưng bởi mất thị lực nhanh và nặng trong vòng 4 tuần kể từ khi khởi phát triệu chứng. Xảy ra ở 2–3% bệnh nhân IIH. Trong khi IIH thông thường tiến triển tương đối chậm, IIH tối cấp xấu đi trong vài ngày và có thể dẫn đến mù lòa không hồi phục nếu không can thiệp kịp thời6).
Áp lực tăng trong khoang dưới nhện quanh dây thần kinh thị giác gây chèn ép dây thần kinh thị giác và ứ trệ dòng chảy sợi trục, dẫn đến phù gai thị. Cụ thể, theo con đường sau.
Tăng ICP → tăng áp lực khoang dưới nhện quanh thần kinh thị giác → chèn ép thần kinh thị giác → ngừng vận chuyển sợi trục thuận chiều → phù thần kinh (phù gai thị). Áp lực kéo dài → thiếu máu cục bộ trong thần kinh → mất sợi trục → teo thần kinh thị giác → suy giảm thị lực. Ở giai đoạn teo, các sợi thần kinh chết không sưng lên, do đó phù gai thị có thể biến mất ngay cả khi ICP vẫn tăng (giai đoạn cuối teo).
Giả thuyết rối loạn dẫn lưu dịch não tủy
Chậm dẫn lưu dịch não tủy qua các hạt màng nhện và đường bạch huyết dẫn đến tăng ICP. Minocycline phá vỡ tín hiệu cAMP trong các hạt màng nhện và làm giảm hấp thu dịch não tủy 13).
Giả thuyết tăng áp lực xoang tĩnh mạch
Hơn 90% bệnh nhân IIH có hẹp xoang ngang hai bên 2). Chuỗi: béo phì → tăng áp lực trong ổ bụng → tăng áp lực trong lồng ngực → suy giảm dẫn lưu tĩnh mạch não → tăng ICP. Hiệu quả của VSS ủng hộ giả thuyết này.
Giả thuyết bất thường chuyển hóa và nội tiết
Rối loạn điều hòa androgen được cho là có liên quan 2). Leptin dư thừa → tăng hoạt động đám rối màng mạch → sản xuất quá mức dịch não tủy. Thụ thể GLP-1 có ở đám rối màng mạch, và GLP-1RA đã được chứng minh làm giảm sản xuất dịch não tủy trên mô hình chuột.
Trong một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng so sánh phẫu thuật giảm cân với can thiệp quản lý cân nặng cộng đồng, nhóm phẫu thuật giảm cân cho thấy giảm ICP và giảm cân bền vững trong 2 năm 15). Hiệu quả chi phí sau 5 năm cũng vượt trội so với liệu pháp ăn kiêng. Mức giảm ICP tương quan với mức giảm cân.
Các chất chủ vận GLP-1 như exenatide đang được chú ý như là ứng cử viên mới cho điều trị IIH. Chúng làm giảm tiết dịch não tủy (CSF) ở đám rối màng mạch thông qua giảm hoạt tính Na⁺/K⁺-ATPase. Có báo cáo về giảm ICP 5,7 ± 2,9 cmH₂O sau 2,5 giờ dùng thuốc ở người (P=0,048). Cơ chế kép được kỳ vọng: tác dụng thúc đẩy giảm cân và tác dụng giảm ICP trực tiếp. Tuy nhiên, cần chú ý đến nguy cơ tăng cân trở lại sau khi ngừng thuốc, có thể dẫn đến khởi phát IIH.
Các báo cáo về tính an toàn và hiệu quả của đặt stent xoang ngang đang được tích lũy 4, 5). Một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng tại Vương quốc Anh so sánh VSS với shunt não thất-phúc mạc (VPS) đang được tiến hành. Tỷ lệ cải thiện thị lực của VSS là 78% và cải thiện đau đầu là 82-83% (phân tích tổng hợp). Tỷ lệ phẫu thuật lại dao động từ 10-18%.
Thuốc ức chế 11β-HSD1 (11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1) đang được nghiên cứu như một mục tiêu điều trị mới cho IIH 1).
Có các cuộc thảo luận đề xuất định nghĩa dựa trên “đe dọa thị lực” thay vì tiêu chí thời gian “trong vòng 4 tuần” 1). Tiêu chí thời gian có thể bỏ sót các trường hợp tiến triển nhanh.
Phù gai thị đã được báo cáo ở những bệnh nhân không phù hợp với hồ sơ nguy cơ truyền thống 1). Ví dụ: IIH ở người không béo phì và không phải nữ, liên quan đến MIS-C (hội chứng viêm đa hệ thống ở trẻ em) và VITT sau tiêm vắc-xin AstraZeneca.
Sự khác biệt đáng kể giữa các tiểu bang ở Hoa Kỳ đã được xác nhận (Moran I=0,20, P=0,03) 3). Ở Texas, Oklahoma, v.v., cũng quan sát thấy sự không phù hợp giữa tỷ lệ béo phì cao và IIH thấp, nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ.
Bonelli L, Menon V, Arnold AC, Mollan SP. Managing idiopathic intracranial hypertension in the eye clinic. Eye. 2024;38:2472-2481.
Toshniwal SS, Kinkar J, Chadha Y, et al. Navigating the enigma: a comprehensive review of idiopathic intracranial hypertension. Cureus. 2024;16(3):e56256.
Fraz MA, Kim BM, Chen JJ, et al. Nationwide prevalence and geographic variation of idiopathic intracranial hypertension among women in the United States. Ophthalmology. 2025;132:476-483.
Ghorbani M, Griessenauer CJ, Wipplinger C, et al. Intracranial hypertension and papilledema secondary to an unruptured arteriovenous malformation: review of the literature. Neuroradiol J. 2025;38(4):387-393.
Waser B, Wood HM, Mews P, Lalloo S. Transverse sinus stenting for treatment of papilloedema secondary to a large brain herniation into a dural venous sinus with associated tectal plate lesion: case report and literature review. Interv Neuroradiol. 2021;27(6):756-762.
Thambisetty M, Lavin PJ, Newman NJ, Biousse V. Fulminant idiopathic intracranial hypertension. Neurology. 2007;68(3):229-232.
Aldhahwani B, Shah SM, Jiang H, Lam BL. Severe visual loss from concurrent fulminant idiopathic intracranial hypertension and malignant arterial hypertension: prompt suspicion matters. Am J Ophthalmol Case Reports. 2024;36:102201.
Srivastava O, Micieli JA. Resolution of fulminant idiopathic intracranial hypertension treated with acetazolamide. Case Rep Neurol. 2022;14:432-436.
Palermo M, Trevisi G, D’Arrigo S, Sturiale CL. Idiopathic intracranial hypertension in pregnancy: a systematic review on clinical course, treatments, delivery and maternal-fetal outcome. Eur J Neurol. 2025;32:e70186.
Alves S, Sousa N, Cardoso L, Alves J. Multidisciplinary management of idiopathic intracranial hypertension in pregnancy: case series and narrative review. Braz J Anesthesiol. 2022;72(6):790-794.
Regev T, Fried-Regev N, Leeman S, et al. Transverse venous sinus stenting for fulminant idiopathic intracranial hypertension during pregnancy: a report of two cases and literature review. Quant Imaging Med Surg. 2025;15(5):4796-4815.
Selvaraj J, Veeranki V, Kommaraju SY, et al. Abortion and fulminant idiopathic intracranial hypertension. Cureus. 2021;13(2):e13501.
Paramo R, Leishangthem L. Optic atrophy secondary to minocycline-induced idiopathic intracranial hypertension. BMJ Case Rep. 2023;16:e252731.
Mollan SP, Davies B, Silver NC, et al. Idiopathic intracranial hypertension: consensus guidelines on management. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;89(10):1088-1100.
Mollan SP, Mitchell JL, Ottridge RS, et al. Effectiveness of bariatric surgery vs community weight management intervention for the treatment of idiopathic intracranial hypertension: a randomized clinical trial. JAMA Neurol. 2021;78:678-686.
Wall M, McDermott MP, Kieburtz KD, et al. Effect of acetazolamide on visual function in patients with idiopathic intracranial hypertension and mild visual loss: the idiopathic intracranial hypertension treatment trial. JAMA. 2014;311:1641-1651.
Pasricha SV, Bhayana R, Wu PE. Supine headache and papilledema: a case and review of cerebral venous sinus thrombosis. Clin Case Rep. 2023;11:e07329.
Fisayo A, Bruce BB, Newman NJ, Biousse V. Overdiagnosis of idiopathic intracranial hypertension. Neurology. 2016;86:341-350.
