Phù gai thị (papilledema) là tình trạng sưng phù đĩa thị giác thứ phát do tăng áp lực nội sọ (ICP). Thuật ngữ này chỉ giới hạn cho phù đĩa thị do tăng ICP, trong khi phù do các nguyên nhân khác được gọi là “phù đĩa thị giác (optic disc edema)”. Ở Nhật Bản, còn được gọi là “đĩa thị sung huyết (choked disc)”.
Phù gai thị là dấu hiệu cảnh báo các bệnh nghiêm trọng như u não, viêm hệ thần kinh trung ương, huyết khối tĩnh mạch não, và tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH), và là một dấu hiệu nhãn khoa không thể bỏ qua. Ngoài ra, phân biệt với phù gai thị giả (pseudopapilledema) do drusen đĩa thị giác, đĩa thị nghiêng, hoặc đĩa thị nhỏ cũng là một thách thức quan trọng.
Dịch tễ học: Tỷ lệ mắc hàng năm của tăng áp lực nội sọ vô căn tại Hoa Kỳ là 1,15 trên 100.000 người2), phổ biến hơn ở nữ giới (nữ 1,97 so với nam 0,36 trên 100.000). Xảy ra nhiều nhất ở độ tuổi sinh sản 18-44 (2,47 trên 100.000), và đang gia tăng trên toàn cầu cùng với đại dịch béo phì2). ICP bình thường ở người lớn dưới 250 mmH2O khi đo bằng áp kế, ở trẻ em dưới 280 mmH2O.
Phù gai thị (papilledema) là thuật ngữ giới hạn cho tăng ICP, trong khi phù đĩa thị do các nguyên nhân khác (như viêm dây thần kinh thị giác, thiếu máu cục bộ, tổn thương thâm nhiễm) được gọi là “phù đĩa thị giác (optic disc edema)”. Sự phân biệt thuật ngữ này rất quan trọng vì nó liên quan trực tiếp đến việc xác định nguyên nhân và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp.
Trong giai đoạn cấp của phù gai thị, chức năng thị giác trung tâm (thị lực tốt nhất có điều chỉnh và thị giác màu sắc) thường bình thường, và các triệu chứng chủ quan thường nghèo nàn ở giai đoạn đầu.
Ở trẻ em, tăng áp lực nội sọ thường được phát hiện qua lác trong do liệt dây thần kinh VI hai bên.
Dấu hiệu đáy mắt trong phù gai thị cấp:
Dấu hiệu bổ sung của phù gai thị mạn tính: Nhợt nhạt đĩa thị, tăng sinh thần kinh đệm, mạch shunt thị-mi (hình thành trong tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc, phù gai thị mạn tính, u màng não bao dây thần kinh thị), thể khúc xạ.
Khi đến giai đoạn mạn tính, các sợi thần kinh đã chết không sưng lên, do đó phù có thể biến mất ngay cả khi áp lực nội sọ vẫn tăng.
Mức độ nghiêm trọng của phù gai thị được đánh giá bằng thang điểm Frisén (giai đoạn 0-5) và được sử dụng như một chỉ số tiên lượng chức năng thị giác.
Giai đoạn 0-1
Giai đoạn 0 (Bình thường): Ranh giới không rõ ở phía mũi, trên và dưới. Lớp sợi thần kinh võng mạc dạng tỏa tròn.
Giai đoạn 1 (Rất sớm): Mờ ranh giới phía mũi của đĩa thị. Không có gồ lên ranh giới. Quầng xám nhẹ. Nếp gấp hắc mạc đồng tâm và tỏa tròn.
Giai đoạn 2-3
Giai đoạn 2 (Sớm): Mờ tất cả các ranh giới. Gồ lên ranh giới phía mũi. Quầng quanh gai thị hoàn toàn.
Giai đoạn 3 (Trung bình): Tăng đường kính đĩa thị. Mờ một phần một số đoạn mạch máu chính. Phần kéo dài dạng ngón ở bờ ngoài của quầng.
Giai đoạn 4-5
Giai đoạn 4 (Rõ rệt): Gồ lên toàn bộ đĩa thị. Mờ hoàn toàn các đoạn mạch máu chính trên đĩa thị.
Giai đoạn 5 (nặng): Nhô lên hình vòm. Quầng hẹp, ranh giới mịn. Mất hõm sinh lý.
TVO là triệu chứng đặc trưng của phù gai thị, nhưng bản thân nó không phải là dấu hiệu báo trước trực tiếp của mất thị lực. Tuy nhiên, nếu tăng áp lực nội sọ kéo dài, có thể tiến triển từ khiếm khuyết thị trường ngoại vi nặng đến giảm thị lực trung tâm. Nếu TVO xuất hiện thường xuyên, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức để tìm nguyên nhân.
Tốc độ hình thành phù gai thị phụ thuộc vào tốc độ tăng áp lực nội sọ. Trong tăng ICP nhẹ và chậm, có thể xuất hiện trong vài tuần, trong khi thay đổi nặng và đột ngột, có thể xuất hiện trong vài giờ đến một ngày.
Trong trường hợp tăng áp lực nội sọ vô căn, giảm 5-10% trọng lượng cơ thể đã được chứng minh là cải thiện các triệu chứng ICP và phù gai thị. Tuy nhiên, quản lý cân nặng chỉ là một phần của điều trị bảo tồn, có thể cần kết hợp với điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật tùy thuộc vào mức độ phù gai thị và sự hiện diện của rối loạn chức năng thị giác.
Chẩn đoán phù gai thị được thực hiện thông qua sự kết hợp của khám mắt, chẩn đoán hình ảnh thần kinh và chọc dò thắt lưng (LP). Đầu tiên, đo huyết áp để loại trừ tăng huyết áp ác tính, sau đó thực hiện chẩn đoán hình ảnh khẩn cấp (CT → MRI + MRV có cản từ) để đánh giá tổn thương choán chỗ và huyết khối xoang tĩnh mạch. Sau khi xác nhận không có nguy cơ thoát vị não, tiến hành LP.
MRI + MRV có tiêm thuốc cản quang là phương pháp chẩn đoán hình ảnh tối ưu, đánh giá các dấu hiệu tăng áp lực nội sọ sau:
Để chẩn đoán xác định tăng áp lực nội sọ vô căn, cần đáp ứng tất cả năm tiêu chuẩn sau:
| Tiêu chuẩn | Nội dung |
|---|---|
| 1. Phù gai thị | Có phù gai thị hai bên |
| 2. Khám thần kinh | Bình thường ngoại trừ bất thường dây thần kinh sọ |
| 3. Hình ảnh thần kinh | Nhu mô não bình thường, không giãn não thất, không u, không hiệu ứng tương phản bất thường |
| 4. Thành phần dịch não tủy | Bình thường |
| 5. Áp lực mở đầu dịch não tủy | Người lớn ≥250 mmH2O, Trẻ em ≥280 mmH2O |
Chẩn đoán nghi ngờ: Phù gai thị hai bên + đáp ứng tiêu chuẩn 1–4, nhưng áp lực dịch não tủy dưới tiêu chuẩn.
Phù gai thị giả do viễn thị cao, cận thị nặng, drusen, đĩa thị nghiêng, sợi thần kinh có myelin, u hamartoma. Có bất thường hình dạng gai thị nhưng không phải phù thực sự. Các dấu hiệu sau gợi ý phù gai thị giả:
Chẩn đoán phân biệt: Drusen chôn vùi, đĩa thị nghiêng, bệnh gai thị do đái tháo đường, bệnh gai thị do tăng huyết áp, viêm củng mạc sau, viêm quanh thần kinh thị, viêm màng bồ đào (sarcoidosis, VKH), viêm thần kinh thị, bệnh mắt do tuyến giáp, tắc tĩnh mạch võng mạc trung tâm, bệnh thần kinh thị thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch, bệnh thần kinh thị thâm nhiễm (lymphoma, bạch cầu), u màng não bao thần kinh thị, v.v.
Ba mục tiêu điều trị là: ① điều trị nguyên nhân cơ bản, ② bảo tồn chức năng thị giác, ③ giảm triệu chứng (như đau đầu).
Tại Nhật Bản, sau đây là cơ sở điều trị tăng áp lực nội sọ.
Biến chứng của điều trị phẫu thuật: Cần chú ý đến hỏng shunt, vỡ, nhiễm trùng, và suy giảm thị lực liên quan đến thao tác phẫu thuật trong ONSF.
Tiên lượng: Nếu áp lực nội sọ giảm sớm, phù gai thị sẽ nhanh chóng được hấp thu và không để lại di chứng thị giác. Nếu điều trị chậm và xuất hiện suy giảm thị lực, sẽ trở nên không hồi phục. Tỷ lệ tái phát của tăng áp lực nội sọ vô căn là 9-28%, do đó việc theo dõi định kỳ rất quan trọng 2). Tiên lượng thị lực nhìn chung tốt, nhưng một số ít trường hợp mất thị lực nghiêm trọng 2).
Yếu tố tiên lượng xấu: Tăng cân, mức độ nặng của phù gai thị, mức độ đau đầu ban đầu 2).
Tăng áp lực nội sọ vô căn thể tối cấp: Ở những ca nặng có suy giảm thị lực nặng, phù gai thị nặng và thu hẹp thị trường, áp lực CSF ban đầu trung bình có thể đạt 54,1 cmH2O (khoảng 29-70 cmH2O) 1), 50% dẫn đến mù hợp pháp, tất cả các ca đều có khiếm khuyết thị trường tồn dư và teo thần kinh thị giác 1). Nếu MD cơ bản của HVF dưới -7 dB, thị lực không hồi phục 1).
Acetazolamide là thuốc đầu tay đã được chứng minh hiệu quả cho tăng áp lực nội sọ vô căn, nhưng chống chỉ định nếu nguyên nhân là huyết khối tĩnh mạch não vì có thể làm nặng thêm tình trạng bệnh. Trước tiên cần xác định nguyên nhân và lựa chọn điều trị dựa trên nguyên nhân gốc rễ. Cũng cần lưu ý rằng thuốc không được bảo hiểm chi trả tại Nhật Bản.
Sự ứ đọng dòng chảy sợi trục đóng vai trò trung tâm trong sự hình thành phù gai thị.
Cơ chế ứ đọng dòng chảy sợi trục:
Sinh lý bệnh của tăng áp lực nội sọ vô căn: Cơ chế chính xác chưa được biết. Người ta cho rằng có sự rối loạn điều hòa động lực học dịch não tủy, các yếu tố chuyển hóa và nội tiết tố 2). Hẹp xoang tĩnh mạch cũng được đề xuất là nguyên nhân gây tăng áp lực xoang tĩnh mạch và giảm hấp thu dịch não tủy. Trong những năm gần đây, tăng áp lực nội sọ vô căn đang được công nhận là một bệnh chuyển hóa toàn thân trên nền rối loạn điều hòa androgen 1).
Tăng áp lực nội sọ liên quan đến dị dạng động tĩnh mạch (cơ chế hiếm gặp): Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) chưa vỡ có thể gây tăng áp lực nội sọ và phù gai thị mà không kèm chảy máu hoặc não úng thủy 3). Cơ chế được đề xuất bao gồm dẫn lưu bất thường do động mạch hóa tĩnh mạch vỏ não → tăng áp lực mạch đập trong khoang dưới nhện → ảnh hưởng đến tái hấp thu dịch não tủy, và đã có 26 trường hợp được báo cáo trong một tổng quan y văn 3).
Đặt stent xoang ngang (TSS) đã được báo cáo là một phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả trong quản lý tăng áp lực nội sọ vô căn 4).
Waser và cộng sự (2021) đã báo cáo TSS cho một trường hợp phù gai thị (nam 52 tuổi) kèm thoát vị nhu mô não vào xoang tĩnh mạch màng cứng (BHDVS) 4). Sáu tháng sau khi đặt stent, đạt được sự biến mất khách quan của phù gai thị và bình thường hóa chênh lệch áp lực xoang tĩnh mạch (32 mmHg → 12 mmHg, chênh lệch >15 mmHg → 5 mmHg).
Ghorbani và cộng sự (2025) đã báo cáo thuyên tắc nội mạch cho 4 trường hợp AVM chưa vỡ có tăng áp lực nội sọ và phù gai thị 3). Trong vòng một tháng sau điều trị, phù gai thị hai bên biến mất, và ở các trường hợp thuyên tắc hoàn toàn, không cần điều chỉnh thuốc. Trường hợp 1 (nam 35 tuổi), áp lực chọc dò thắt lưng ban đầu 38 cmH2O → 1 tuần sau thuyên tắc 28 cmH2O → 1 tháng 21 cmH2O, và xác nhận phù gai thị biến mất.
Tăng áp lực nội sọ vô căn đang được coi là một bệnh chuyển hóa toàn thân độc lập với béo phì 1). Một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng (IIH Weight Trial, JAMA Neurol 2021) so sánh phẫu thuật béo phì với can thiệp quản lý cân nặng dựa vào cộng đồng đã cho thấy hiệu quả của phẫu thuật béo phì 1). Nghiên cứu về các liệu pháp mới nhắm vào rối loạn điều hòa androgen đang được tiến hành 1), và tăng cường bằng chứng cho can thiệp phẫu thuật cũng là ưu tiên 1). Xác định các yếu tố bổ sung về căn nguyên, rối loạn chức năng và liệu pháp tối ưu cho tăng áp lực nội sọ vô căn là các chủ đề nghiên cứu trong tương lai 2).
Bonelli L, Menon V, Arnold AC, Mollan SP. Managing idiopathic intracranial hypertension in the eye clinic. Eye. 2024;38:2472-2481.
Toshniwal SS, Kinkar J, Chadha Y, et al. Idiopathic intracranial hypertension: a comprehensive review. Cureus. 2024;16(3):e56256.
Ghorbani M, Griessenauer CJ, Wipplinger C, et al. Intracranial hypertension and papilledema secondary to an unruptured arteriovenous malformation: review of the literature. Neuroradiol J. 2025;38(4):387-393.
Waser B, Wood HM, Mews P, Lalloo S. Transverse sinus stenting for treatment of papilloedema secondary to a large brain herniation into a dural venous sinus with associated tectal plate lesion: case report and literature review. Interv Neuroradiol. 2021;27(6):756-762.
