Thoái hóa hình cầu (spheroidal degeneration) là một bệnh thoái hóa trong đó các lắng đọng hình cầu màu vàng nâu tích tụ dưới biểu mô giác mạc và kết mạc. Các lắng đọng màu trắng vàng tích tụ dưới biểu mô dọc theo khe mi. Có nhiều tên gọi khác dựa trên vị trí địa lý hoặc chủng tộc thường gặp, như bệnh giác mạc hạt khí hậu, bệnh giác mạc do tia cực tím mãn tính, thoái hóa giác mạc dạng nốt Bietti, và bệnh giác mạc Labrador.
Được cho là một trong những bệnh thoái hóa liên quan đến tiếp xúc với tia cực tím. Thường gặp ở vùng nhiệt đới, nhưng hiếm ở Nhật Bản. Ở tây nam bang Rajasthan, Ấn Độ, do nhiệt độ cao, bão cát và lượng mưa thấp, tỷ lệ mắc thoái hóa hình cầu cao 2). Thường gặp ở nam giới.
Fraunfelder và cộng sự đã phân loại bệnh này thành ba loại sau:
| Loại | Đặc điểm |
|---|---|
| Giác mạc nguyên phát | Xảy ra không liên quan đến bệnh mắt. Liên quan đến lão hóa. Hai bên. |
| Thể giác mạc thứ phát | Thứ phát sau các bệnh mắt kéo dài. Một mắt hoặc hai mắt |
| Thể kết mạc | Đơn độc hoặc thứ phát sau thể giác mạc. Thường gặp ở người cao tuổi |
Thể giác mạc nguyên phát xảy ra không liên quan đến bệnh mắt và liên quan đến lão hóa. Thể giác mạc thứ phát xảy ra thứ phát sau nhiều bệnh mắt khác nhau như glôcôm, herpes giác mạc, loạn dưỡng nội mô Fuchs, loạn dưỡng giác mạc dạng lưới. Thể kết mạc liên quan đến mộng thịt và pinguecula.
Theo phân loại Fraunfelder, được chia thành 3 thể. Thể giác mạc nguyên phát (type 1) xảy ra hai mắt không liên quan đến bệnh mắt và liên quan đến lão hóa. Thể giác mạc thứ phát (type 2) xảy ra thứ phát sau các bệnh mắt kéo dài như herpes giác mạc và glôcôm. Thể kết mạc (type 3) liên quan đến mộng thịt và pinguecula, thường gặp ở người cao tuổi.
| Độ | Hình ảnh |
|---|---|
| Dấu vết | Một vài tổn thương ở khe mi của một mắt |
| Độ 1 | Liên quan theo chiều ngang qua khe mi nhưng không đến trung tâm |
| Độ 2 | Lan đến giác mạc trung tâm nhưng không ảnh hưởng thị lực |
| Độ 3 | Lan đến giác mạc trung tâm và gây giảm thị lực |
| Độ 4 | Ngoài Độ 3, tổn thương nhô lên |
Tiếp xúc với tia cực tím được coi là yếu tố môi trường quan trọng nhất. Nó liên quan đến thoái hóa elastoid thấy ở mộng thịt và pinguecula. Người ta cho rằng protein huyết thanh khuếch tán vào giác mạc từ các mạch máu rìa do tương tác với tia UV, sau đó thoái hóa và tích tụ.
Yếu tố Môi trường
Tiếp xúc với tia cực tím: Yếu tố nguy cơ lớn nhất. Tia UV phản xạ từ băng và tuyết, cũng như tia UV ở vùng sa mạc có liên quan.
Điều kiện khí hậu: Nhiệt độ cao, độ ẩm thấp, bão cát và lượng mưa thấp làm tăng nguy cơ. Ở tây nam Rajasthan, Ấn Độ, tỷ lệ mắc bệnh cao2).
Phơi nhiễm nghề nghiệp: Bỏng do hàn cũng được công nhận là nguy cơ nghề nghiệp.
Yếu tố Cá nhân và Bệnh Mắt
Lão hóa: Tần suất mắc bệnh tăng theo tuổi.
Bệnh mắt trước đó: Viêm giác mạc, loạn dưỡng giác mạc dạng lưới, glôcôm, v.v. là nguy cơ cho loại giác mạc thứ phát.
Khác: Khô mắt, suy dinh dưỡng, chấn thương giác mạc và vi chấn thương do gió, cát và băng.
Vì tiếp xúc với tia UV là yếu tố nguy cơ lớn nhất, tỷ lệ mắc bệnh cao ở các vùng vĩ độ cao (như vùng Labrador) nơi tia UV phản xạ từ tuyết và băng, và ở các vùng sa mạc vĩ độ thấp gần xích đạo có tia UV mạnh. Ở tây nam bang Rajasthan, Ấn Độ, tỷ lệ mắc thoái hóa hình cầu đặc biệt cao do nhiệt độ cao, bão cát và lượng mưa thấp2).
Chẩn đoán Lâm sàng
Khám bằng đèn khe: Xác nhận sự hiện diện của các lắng đọng hình cầu màu vàng nâu dưới biểu mô giác mạc ở vùng khe mi. Ở độ phóng đại thấp trông giống như giọt, nhưng biến mất ở độ phóng đại cao.
Phân loại Johnson-Ghosh: Đánh giá mức độ tổn thương và ảnh hưởng đến thị lực từ Trace đến Độ 4.
Xét nghiệm Hình ảnh
OCT đoạn trước: Đánh giá khách quan độ sâu và mức độ lắng đọng. Có thể đo độ sâu của xơ hóa dưới biểu mô và sẹo nhu mô trước1).
Xét nghiệm mô học: Bắt màu ưa acid trên nhuộm H&E và màu xanh lục trên nhuộm xanh toluidine. Không bắt buộc để chẩn đoán.
Thông thường không có triệu chứng và không cần điều trị. Các thay đổi liên quan đến tuổi tiến triển chậm và thường không gây suy giảm thị lực.
Trong đục thủy tinh thể kèm thoái hóa hình cầu, khả năng quan sát trong phẫu thuật giảm do giác mạc bị mờ2). Ở những khu vực khó thực hiện PKP, phẫu thuật đục thủy tinh thể đường rạch nhỏ (SICS) + đặt IOL là một lựa chọn hiệu quả, và 92,85% bệnh nhân cải thiện thị lực2).
Trong 56 trường hợp đục thủy tinh thể kèm thoái hóa hình cầu ở một bộ tộc Rajasthan được thực hiện SICS, thị lực tốt nhất có điều chỉnh trung bình (BCVA) cải thiện từ 2,3±0,67 logMAR trước phẫu thuật lên 0,4±0,22 logMAR một tháng sau phẫu thuật (P < 0,0001). 63,3% đạt thị lực 6/6 đến 6/122).
Ghép giác mạc nông và ghép giác mạc lớp sâu có hiệu quả đối với thoái hóa hình cầu. Trong ghép giác mạc lớp sâu, thị lực 6/9 sau phẫu thuật đã được báo cáo ở các trường hợp Độ 3 1). Tuy nhiên, giác mạc bị thoái hóa hình cầu cứng và việc tạo bong bóng lớn có thể khó khăn 1). Ngoài ra, có khả năng tái phát sau khi cắt bỏ lớp nông giác mạc hoặc ghép giác mạc nông.
Về mặt bệnh lý, chất giống hyalin tích tụ dưới biểu mô và màng Bowman. Chất lắng đọng bao gồm protein. Người ta cho rằng các protein dạng hạt do tế bào mô đệm tiết ra lắng đọng trên các sợi collagen lân cận.
Có một số giả thuyết về nguồn gốc của chất lắng đọng. Giả thuyết mạnh mẽ là các protein huyết tương (immunoglobulin và albumin) khuếch tán từ tuần hoàn rìa vào giác mạc, và bị biến tính và tích tụ bởi tia cực tím. Cũng có giả thuyết cho rằng các sản phẩm bài tiết của mô đệm và biểu mô (collagen không hoàn chỉnh hoặc collagen mô đệm bị phân hủy) lắng đọng.
Thoái hóa hình cầu đi kèm với thoái hóa dạng đàn hồi thấy ở mộng thịt và chắp. Tổn thương mô mãn tính do tia cực tím được cho là nền tảng bệnh lý chung.
Dưới kính hiển vi quang học, có các lắng đọng ngoại bào với nhiều kích thước khác nhau (hình cầu, dài, v.v.) ở dưới biểu mô giác mạc, màng Bowman và mô đệm nông. Ở giai đoạn tiến triển, màng Bowman bị đứt cục bộ hoặc biến mất. Thường không có tế bào viêm. Dưới kính hiển vi điện tử, cấu trúc dạng hạt mịn tích tụ trên các bó collagen.
Chất lắng đọng bao gồm protein. Người ta cho rằng các protein dạng hạt do tế bào mô đệm tiết ra lắng đọng trên các sợi collagen. Giả thuyết mạnh mẽ là các protein huyết tương (immunoglobulin và albumin) khuếch tán từ các mạch rìa và bị biến tính và tích tụ bởi tia cực tím. Nhuộm H&E cho thấy ưa acid, nhuộm xanh toluidine cho thấy xanh lục.
Hiệu quả của ghép giác mạc lớp sâu đối với thoái hóa hình cầu đã được báo cáo. Trong một trường hợp thoái hóa hình cầu Độ 3 được ghép giác mạc lớp sâu, quy trình đã được chuyển sang bóc tách thủ công do khó tạo bong bóng lớn 1). Vì giác mạc bị thoái hóa hình cầu cứng, sau khi tạo bong bóng lớn, màng Descemet của người nhận phồng lên về phía tiền phòng, gây ra glôcôm góc đóng thứ phát do nghẽn đồng tử ngược 1).
Trong trường hợp bệnh nhân nam 65 tuổi bị thoái hóa hình cầu trung tâm độ 3 được phẫu thuật ghép giác mạc lớp sâu, đã xảy ra glôcôm góc đóng cấp tính với nhãn áp 46 mmHg vào ngày đầu tiên sau phẫu thuật. OCT đoạn trước cho thấy màng Descemet của người nhận phồng lên và nhu mô còn lại. Giảm áp bong bóng lớn đã giải phóng tắc góc, và thị lực 6/9 đạt được một tháng sau phẫu thuật1).
Ở các khu vực có tỷ lệ mắc thoái hóa hình cầu cao, tính an toàn và hiệu quả của SICS đối với đục thủy tinh thể có biến chứng đang được nghiên cứu2). Trong số 124 bệnh nhân bị đục thủy tinh thể cứng và biến chứng mắt, 45,16% có thoái hóa hình cầu kèm theo2). Giảm khả năng quan sát trong phẫu thuật do giác mạc mờ dẫn đến khó khăn trong việc mở bao trước, nhưng không ghi nhận biến chứng nghiêm trọng2).
