กลุ่มอาการการ์ดเนอร์

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

Gardner syndrome (GS) เป็นชนิดย่อยของ familial adenomatous polyposis (FAP) จากการกลายพันธุ์ของยีน APC มีลักษณะเด่นคืออาการนอกลำไส้ใหญ่ (osteoma, desmoid tumor, epidermal cyst)
Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium (CHRPE) พบในผู้ป่วย FAP 74% เป็นสัญญาณนอกลำไส้ใหญ่ที่เร็วที่สุดที่มีตั้งแต่แรกเกิด
หากปล่อยติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ไว้โดยไม่รักษา ผู้ป่วย 50% จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เมื่ออายุ 40 ปี และเกือบทั้งหมดเมื่ออายุ 60 ปี
การมี osteoma ตั้งแต่ 3 ชิ้นขึ้นไปบ่งชี้ถึง GS อย่างมาก และอาจตรวจพบก่อนการวินิจฉัย FAP ถึง 17 ปี
พบการกลายพันธุ์แบบ de novo ใน 20-30% ของผู้ป่วย และสามารถเกิดได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว
ความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ชัดเจน และสามารถแบ่งระดับความเสี่ยงตามตำแหน่งการกลายพันธุ์ได้
การตรวจตาเป็นโอกาสสำคัญในการตรวจพบ GS ตั้งแต่ระยะแรก

1. กลุ่มอาการการ์ดเนอร์คืออะไร

กลุ่มอาการการ์ดเนอร์ (GS) เป็นหนึ่งในรูปแบบฟีโนไทป์ของ familial adenomatous polyposis (FAP) นอกเหนือจากภาวะต่อมอะดีโนมาหลายต่อมในลำไส้ใหญ่แล้ว ยังมีลักษณะเด่นคือเนื้องอกนอกลำไส้ใหญ่ เช่น เนื้องอกกระดูก เนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อน (desmoid tumor) และถุงน้ำ表皮样 cyst รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal dominant

ยีนที่เป็นสาเหตุคือยีน APC (adenomatous polyposis coli) ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5q21 การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ทำให้เกิดโรค โดยมีโอกาสถ่ายทอดไปยังบุตร 50% ความชุกประมาณ 1 ใน 100,000-160,000 คน ⁴⁾

FAP มีชนิดย่อยดังต่อไปนี้ ¹⁾.

FAP แบบคลาสสิก: มีติ่งเนื้อมากกว่า 100 ชิ้นในลำไส้ใหญ่
FAP ชนิดไม่รุนแรง (AFAP): มีลักษณะเป็นติ่งเนื้อจำนวนค่อนข้างน้อยน้อยกว่า 30 ชิ้น
Gardner syndrome: ร่วมกับรอยโรคนอกลำไส้ใหญ่ (เช่น กระดูกงอก, เนื้องอกเดสมอยด์, ถุงน้ำ表皮)
กลุ่มอาการเทอร์คอต: ภาวะมีติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ร่วมกับเนื้องอกในสมอง

กลุ่มอาการการ์ดเนอร์คิดเป็นประมาณ 1% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมด ¹⁾ ติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่เริ่มปรากฏตั้งแต่อายุประมาณ 10 ปี มีจำนวนตั้งแต่หลายร้อยถึงหลายหมื่นชิ้น หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วย 50% จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เมื่ออายุ 40 ปี และเกือบทั้งหมดเมื่ออายุ 60 ปี การกลายพันธุ์แบบ de novo พบได้ประมาณ 20-30% ของผู้ป่วย ¹⁾⁵⁾.

Q เป็นไปได้ไหมที่จะเป็นโรค Gardner syndrome แม้ว่าไม่มีประวัติครอบครัวเป็นลำไส้ใหญ่มีติ่งเนื้อ?

การกลายพันธุ์แบบ de novo (การกลายพันธุ์ใหม่) ในยีน APC เกิดขึ้นประมาณ 20-30% ดังนั้นโรคสามารถเกิดขึ้นได้แม้ไม่มีประวัติครอบครัว¹⁾⁵⁾ ควรสังเกตว่าการไม่มีประวัติครอบครัวไม่ได้ตัด GS ออก

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

Adrian Babel; Eric K Chin; David RP Almeida. Diagnostic implications of Gardner Syndrome, case report of a familial adenomatous polyposis (FAP) variant, for eye care professionals. Int J Surg Case Rep. 2024 Feb 10; 116:109379. Figure 1. PMCID: PMC10943999. License: CC BY.

การตรวจ fundus ครั้งแรกของตาขวาพบรอยโรคกลมขนาดเล็กถึงใหญ่คล้าย CHRPE โดยไม่มีรู น้ำตา หรือการเกี่ยวข้องกับจอประสาทตาส่วนกลางในหลาย quadrant ของจอประสาทตา ซึ่งสอดคล้องกับ PO-FLs (การสูญเสียเม็ดสีรูปไข่คล้ายหางปลาที่ขอบรอยโรค)

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

ติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่มักไม่มีอาการ ทำให้มักตรวจพบช้า เมื่อมีอาการ อาการหลักมีดังนี้

ปวดท้อง ท้องเสีย เลือดออกทางทวารหนัก: เกิดขึ้นเมื่อติ่งเนื้อโตขึ้นหรือเป็นแผล
บวมที่ขากรรไกร: ผู้ป่วยอาจไปพบทันตแพทย์เนื่องจากก้อนจาก osteoma (ขากรรไกร/ไซนัส) ซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัย GS ²⁾
ก้อนใต้ผิวหนัง: คลำได้เป็นถุงน้ำ表皮หรือเนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อน

อาการแสดงทางคลินิก

ภาวะเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาโตแต่กำเนิด (CHRPE)

CHRPE (ภาวะเยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตาโตแต่กำเนิด) เป็นสัญญาณภายนอกลำไส้ใหญ่ที่เร็วที่สุดของ GS ซึ่งมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ¹⁾.

ความถี่: พบในผู้ป่วย FAP 74% (ในประชากรทั่วไป 1.2–4.4%) ¹⁾
ตำแหน่ง: มักอยู่บริเวณรอบนอกส่วนกลางของจอประสาทตา
ลักษณะ: รอยโรคสีเข้มแบบราบ ขอบเขตชัดเจน ภายในมีจุดสีจาง (lacuna)
ลักษณะ CHRPE ที่สัมพันธ์กับ GS: เป็นทั้งสองข้าง หลายควอดแรนต์ รูปเมล็ดถั่ว ขอบไม่เรียบ

อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถตัด GS ออกได้แม้ไม่พบ CHRPE ²⁾.

กระดูกงอก (Osteoma)

ความถี่: พบในผู้ป่วย FAP 60-80%¹⁾
ตำแหน่งที่พบบ่อย: กะโหลกศีรษะ, ขากรรไกร, โพรงอากาศข้างจมูก
ความสำคัญในการวินิจฉัย: การมีกระดูกงอกตั้งแต่ 3 ชิ้นขึ้นไปบ่งชี้ถึง GS อย่างมาก¹⁾
สัญญาณเริ่มต้น: กระดูกงอกอาจตรวจพบก่อนการวินิจฉัย FAP โดยเฉลี่ย 17 ปี¹⁾

กระดูกงอก (Osteoma)

ความถี่: 60-80% ของผู้ป่วย FAP

ตำแหน่งที่พบบ่อย: กระดูกขากรรไกร, โพรงอากาศข้างจมูก, กระดูกกะโหลกศีรษะ

ความสำคัญในการวินิจฉัย: ≥3 ชิ้น บ่งชี้ GS อย่างมาก อาจนำหน้าการวินิจฉัย FAP ได้ถึง 17 ปี

CHRPE

ความถี่: 74% ของผู้ป่วย FAP

ลักษณะ: เป็นสองข้าง, หลายจุด, รูปเมล็ดถั่วลันเตา มีตั้งแต่แรกเกิด เป็นสัญญาณที่เร็วที่สุด

หมายเหตุ: ไม่สามารถตัด GS ออกได้แม้ไม่มี CHRPE

ถุงน้ำ表皮

ความถี่: ประมาณ 70%

ตำแหน่งที่พบบ่อย: ศีรษะและคอ

ลักษณะ: ปรากฏตั้งแต่อายุน้อย มักพบหลายก้อน

เนื้องอกเดสมอยด์

ความถี่: 12-15% ของผู้ป่วย FAP

ตำแหน่งที่พบบ่อย: ช่องท้อง (37-50%) รองลงมาคือ บริเวณหัวไหล่และผนังทรวงอก

ข้อควรระวัง: สาเหตุการเสียชีวิตอันดับสองรองจากมะเร็งลำไส้ใหญ่ในผู้ป่วย FAP อัตราการเสียชีวิต 10-50%

ความผิดปกติของฟัน

พบใน 30-75% ของผู้ป่วย FAP¹⁾ ฟันคุดและฟันเกิน (11-27% ในผู้ป่วย FAP เทียบกับ 0-4% ในประชากรทั่วไป)¹⁾.

ความเสี่ยงของเนื้องอกร้ายนอกลำไส้ใหญ่

ความเสี่ยงของเนื้องอกมะเร็งชนิดต่างๆ นอกลำไส้ใหญ่ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

มะเร็ง	ความเสี่ยงตลอดชีวิต
มะเร็งต่อมไทรอยด์	FAP 2–12%, ชนิด Gardner 10%
มะเร็งลำไส้เล็ก	4–12%
มะเร็งตับอ่อน	ประมาณ 1%

(ที่มา: เอกสารอ้างอิง 1)¹⁾

Q การมี CHRPE หมายถึงเป็นโรคการ์ดเนอร์เสมอไปหรือไม่?

CHRPE ที่เกิดขึ้นประปรายสามารถพบได้ในประชากรทั่วไปด้วยความถี่ 1.2–4.4% ดังนั้นการมี CHRPE เพียงอย่างเดียวไม่สามารถวินิจฉัยโรคการ์ดเนอร์ได้ CHRPE ที่เกี่ยวข้องกับโรคการ์ดเนอร์มีลักษณะเฉพาะคือเป็นสองข้าง หลายจุด รูปเมล็ดถั่ว และขอบไม่เรียบ ในทางกลับกัน โรคการ์ดเนอร์ไม่สามารถตัดออกได้แม้ว่าจะไม่พบ CHRPE²⁾.

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของ GS คือการกลายพันธุ์ในสายพันธุ์เชื้อโรคของยีน APC (5q21) การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นแบบ frameshift หรือ nonsense ส่งผลให้เกิดโปรตีน APC ที่ถูกตัดทอน (สูญเสียการทำงาน)

มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างตำแหน่งการกลายพันธุ์และฟีโนไทป์ ¹⁾.

ตำแหน่งการกลายพันธุ์	ฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้อง
โคดอน 311–1444	CHRPE
โคดอน 767–1578	เนื้องอกกระดูก
เอ็กซอน 1399 เป็นต้นไป	เดสมอยด์ (ความเสี่ยงสูง 800 เท่า)
โคดอน 1309	มะเร็งลำไส้ใหญ่ระยะเริ่มต้นเมื่ออายุ 20 ปี

บริเวณกลุ่มการกลายพันธุ์ (mutation cluster region; MCR) คือโคดอน 1250–1464 ¹⁾ และการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือที่โคดอน 1309 (ประมาณ 10% ของทั้งหมด) รองลงมาคือโคดอน 1061 (ประมาณ 5%) ¹⁾ อายุที่เริ่มเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ก็แตกต่างกันไปตามตำแหน่งของการกลายพันธุ์ โดยที่โคดอน 1309 ประมาณ 20 ปี, โคดอน 168–1580 ประมาณ 30 ปี, และตำแหน่งอื่นๆ ประมาณ 52 ปี ¹⁾

กลุ่มอาการการ์ดเนอร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ โดยมีความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดไปยังบุตร 50% หากพบว่ามีการเกิดในครอบครัว ควรพิจารณาส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เนื่องจากอาจมีการกลายพันธุ์แบบใหม่ (de novo) การตรวจยีนจึงมีประโยชน์แม้ไม่มีประวัติครอบครัว

Q หากมีผู้ป่วยในครอบครัว เด็กควรเริ่มตรวจเมื่อใด?

การตรวจทางอณูพันธุศาสตร์ของยีน APC สามารถทำได้ตั้งแต่วัยเด็ก การส่องกล้องลำไส้ใหญ่มักแนะนำให้เริ่มตั้งแต่อายุประมาณ 10 ปี หากทราบว่ามีการกลายพันธุ์ของ APC ในครอบครัว สิ่งสำคัญคือต้องยืนยันว่ามีหรือไม่มีการกลายพันธุ์โดยการตรวจยีน

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยที่แน่นอนทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน APC แนะนำให้ใช้การตรวจแผงลำดับรุ่นใหม่ (NGS) ¹⁾.

การตรวจทางจักษุวิทยา

การตรวจอวัยวะภายในลูกตาด้วยการขยายม่านตา: จำเป็นสำหรับการตรวจหา CHRPE เหมาะสำหรับยืนยันรอยโรคทั้งสองข้างและหลายตำแหน่ง
OCT (เครื่องตรวจคลื่นแสงร่วมแสง): ประเมินความหนาผิดปกติของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตาและความไม่ชัดเจนของเส้น IS/OS
การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FAG): ยืนยันการอุดกั้นการเรืองแสงที่รอยโรคและการเรืองแสงมากเกินไปในช่องว่าง

การตรวจร่างกายทั่วร่างกาย

การส่องกล้องลำไส้ใหญ่: ประเมินจำนวน ลักษณะ และการกระจายของติ่งเนื้อ²⁾
ภาพรังสีพาโนรามาและ CBCT: ตรวจหาเนื้องอกกระดูกในขากรรไกรและโพรงอากาศข้างจมูก¹⁾²⁾
อัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์: ทำเพื่อคัดกรองมะเร็งต่อมไทรอยด์²⁾
การส่องกล้องทางเดินอาหารส่วนบน: ประเมินติ่งเนื้อในลำไส้เล็กส่วนต้นและลำไส้เล็ก

การวินิจฉัยแยกโรค

CHRPE ที่เกิดประปราย: พบได้ในประชากรทั่วไป แต่มักเป็นตุ่มเดี่ยวและข้างเดียว
FAP แบบคลาสสิก: จำเป็นต้องแยกจากกรณีที่ไม่มีอาการนอกลำไส้ใหญ่เด่นชัด
กลุ่มอาการเทอร์คอต: การกลายพันธุ์ของ APC หรือการกลายพันธุ์ของยีน MMR ร่วมกับเนื้องอกในสมอง

Q การตรวจทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยได้อย่างแน่นอนหรือไม่?

การตรวจทางอณูพันธุศาสตร์ของยีน APC เป็นพื้นฐานในการวินิจฉัยโรค GS ที่แน่นอน แต่ในผู้ป่วยบางรายอาจตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ การใช้การตรวจ NGS panel ช่วยเพิ่มอัตราการตรวจพบ ¹⁾ ผลการตรวจทางพันธุกรรมจะถูกตีความร่วมกับอาการทางคลินิกอย่างครอบคลุม

5. การรักษามาตรฐาน

จักษุวิทยา (CHRPE)

CHRPE เองไม่กลายเป็นมะเร็งและไม่มีผลต่อการมองเห็น ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจักษุวิทยา เพียงแค่ติดตามสังเกตเป็นระยะ

การรักษาลำไส้ใหญ่

การรักษาด้วยยา

ใช้ก่อนการผ่าตัดหรือในกรณีที่ไม่รุนแรงเพื่อยับยั้งการเจริญเติบโตของติ่งเนื้อ

NSAIDs (ซูลินแดค): มีรายงานว่าช่วยลดจำนวนติ่งเนื้อ
สารยับยั้ง COX-2 (ซีเลคอกซิบ): มีประสิทธิภาพในการยับยั้งการเจริญเติบโตของติ่งเนื้อ

การรักษาด้วยยาเพียงอย่างเดียวไม่สามารถกำจัดความเสี่ยงของมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้

การตัดลำไส้ใหญ่เพื่อป้องกัน

แนะนำให้ตัดลำไส้ใหญ่ก่อนอายุ 25 ปี โดย ideally ควรทำในช่วงอายุ 16–20 ปี²⁾ มีวิธีการผ่าตัดหลักสามประเภท²⁾

การตัดลำไส้ใหญ่และไส้ตรงทั้งหมด + การเปิดทวารเทียมที่ลำไส้เล็กส่วนปลายแบบถาวร

ลักษณะเด่น: วิธีการผ่าตัดที่แน่นอนที่สุด ไม่มีเยื่อบุลำไส้ใหญ่เหลืออยู่

ข้อดี: ลดความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้สูงสุด

ข้อเสีย: ต้องมีทวารเทียมถาวร ส่งผลต่อคุณภาพชีวิต

การตัดลำไส้ใหญ่และไส้ตรงทั้งหมดแบบฟื้นฟูร่วมกับการต่อถุง ileal pouch-anal

ลักษณะ: เทคนิคที่รักษาความต่อเนื่องของลำไส้

ข้อดี: หลีกเลี่ยงทวารเทียมถาวร

ข้อเสีย: เสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนทางระบบปัสสาวะและเพศ

การตัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมดร่วมกับการต่อ ileorectal

ลักษณะเด่น: รุกรานน้อย เหมาะสำหรับผู้ป่วยอายุน้อย

ข้อดี: การผ่าตัดรุกรานค่อนข้างน้อย

ข้อเสีย: จำเป็นต้องเฝ้าระวังทวารหนักที่เหลืออยู่อย่างต่อเนื่อง

การรักษาเนื้องอกเดสมอยด์

เนื้องอกเดสมอยด์ (Desmoid tumor) มีลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาเป็นชนิดไม่ร้าย แต่มีการลุกลามเฉพาะที่สูงและกลับเป็นซ้ำได้ง่าย การรักษาจำเป็นต้องใช้แนวทางสหสาขาวิชาชีพ ⁴⁾⁵⁾.

การรักษาด้วยยา: ทามอกซิเฟน, NSAIDs, อิมาทินิบ, โซราเฟนิบ³⁾
เคมีบำบัดในเด็ก: การใช้ยา vinblastine ร่วมกับ methotrexate ⁵⁾
การผ่าตัด: มุ่งหวังการตัดออกแบบ R0 แต่มีรายงานอัตราการกลับเป็นซ้ำ 25-60% ³⁾

การเฝ้าระวัง

หลังการตัดลำไส้ใหญ่ ให้ดำเนินการเฝ้าระวังดังต่อไปนี้ ²⁾.

อัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์และอัลตราซาวนด์ช่องท้อง (ตับ) ปีละครั้ง
หากยังมีไส้ตรงเหลืออยู่ ให้ทำการตรวจส่องกล้องไส้ตรงเป็นระยะ
การส่องกล้องทางเดินอาหารส่วนบน (ประเมินติ่งเนื้อในลำไส้เล็กส่วนต้น)

เนื้องอกเดสมอยด์เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับสองในผู้ป่วย FAP รองจากมะเร็งลำไส้ใหญ่ โดยมีอัตราการเสียชีวิต 10-50% ¹⁾ เดสมอยด์ในช่องท้องอาจลุกลามเข้าไปเกี่ยวข้องกับลำไส้และหลอดเลือด ทำให้การผ่าตัดทำได้ยากในหลายกรณี การตรวจภาพเป็นระยะมีความสำคัญต่อการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ

Q จำเป็นต้องผ่าตัดทันทีเมื่อพบติ่งเนื้อหรือไม่?

ขึ้นอยู่กับจำนวนติ่งเนื้อและระดับของ dysplasia หากมีติ่งเนื้อจำนวนน้อย อาจติดตามด้วยยา เช่น NSAIDs หรือ COX-2 inhibitors แต่หากมีติ่งเนื้อตั้งแต่ 20 ชิ้นขึ้นไป หรือมี dysplasia ระดับสูง แนะนำให้ตัดออกเพื่อป้องกัน อายุที่เหมาะสมในการผ่าตัดคือ 16-20 ปี ²⁾

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

โปรตีน APC เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 2800 ตัว โครงสร้างโดเมนหลักประกอบด้วยบริเวณโอลิโกเมอไรเซชัน, อาร์มาดิลโลรีพีต, บริเวณจับเบตา-คาเทนิน, บริเวณจับแอกซิน และบริเวณจับไมโครทูบูล ¹⁾.

การกลายพันธุ์ของ APC ทำให้เกิดการกระตุ้นวิถีสัญญาณ Wnt อย่างต่อเนื่อง โปรตีน APC ปกติจะฟอสโฟรีเลตเบตา-คาเทนินและส่งเสริมการย่อยสลายในโปรตีเอโซม ในการกลายพันธุ์ของ APC หน้าที่นี้จะสูญเสียไป เบตา-คาเทนินจะสะสมในไซโทพลาซึม และสร้างสารเชิงซ้อนกับปัจจัยถอดรหัส TCF/LEF ในนิวเคลียส ส่งเสริมการถอดรหัสยีนที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มจำนวนเซลล์

การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์หรือนอนเซนส์ ส่งผลให้เกิดโปรตีน APC ที่ถูกตัดทอน (สูญเสียหน้าที่) ¹⁾.

ในเนื้องอกเดสมอยด์ชนิดประปราย พบการกลายพันธุ์ของ CTNNB1 (ยีนเบตา-คาเทนิน) ในมากกว่า 75% ของกรณี และวิถีทางเดียวกันนี้เกี่ยวข้อง ³⁾.

CHRPE เกิดขึ้นเป็นความผิดปกติของการเพิ่มจำนวนเซลล์เฉพาะที่ในเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา ในบริเวณที่เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตาเพิ่มจำนวนผิดปกติ เม็ดสีจะเข้มข้นและขยายใหญ่ขึ้น ทำให้มีลักษณะเด่นชัดเมื่อเทียบกับบริเวณรอบข้างที่ขาดเม็ดสี แทบไม่มีศักยภาพในการกลายเป็นมะเร็ง และไม่มีผลต่อการทำงานของการมองเห็น

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)

การแบ่งระดับความเสี่ยงด้วยการตรวจ NGS Panel

การตรวจ NGS Panel (Next-Generation Sequencing) ช่วยเพิ่มความแม่นยำในการระบุตำแหน่งการกลายพันธุ์ของยีน APC¹⁾ การแบ่งระดับความเสี่ยงตามความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์มีความก้าวหน้า และคาดว่าจะสามารถสร้างกลยุทธ์การเฝ้าระวังและการรักษาเฉพาะบุคคลตามตำแหน่งการกลายพันธุ์¹⁾

การรักษาใหม่สำหรับเนื้องอกเดสมอยด์

Litchinko และคณะ (2022) รายงานกรณีที่พบได้ยากของเนื้องอกเดสมอยด์ขนาดใหญ่ (170 มม.) ที่เกิดขึ้นในตับอ่อน³⁾ มีการจัดการแบบสหสาขาวิชาชีพ ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความยากลำบากในการกำหนดข้อบ่งชี้และระยะเวลาในการผ่าตัดสำหรับเดสมอยด์ที่ตับอ่อน ประสิทธิภาพของซอราเฟนิบ (sorafenib) ในฐานะการรักษาด้วยยากำลังได้รับความสนใจ และกำลังพิจารณาการประยุกต์ใช้ในกรณีที่ยากต่อการตัดออกทางศัลยกรรม

การประยุกต์ใช้อัลตราซาวนด์รวมลำแสงความเข้มสูง (HIFU) เป็นการรักษาแบบไม่รุกรานสำหรับเดสมอยด์ก็ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย³⁾

การจัดการแบบสหสาขาวิชาชีพสำหรับเดสมอยด์ในเด็ก

Albuquerque และคณะ (2025) รายงานกรณีเนื้องอกเดสมอยด์ในเด็กที่ต้องสร้างการทำงานของข้อไหล่ขึ้นใหม่⁵⁾ แนวทางสหสาขาวิชาชีพซึ่งรวมถึงเคมีบำบัดก่อนผ่าตัดด้วยวินบลาสทีน (vinblastine) และเมโธเทรกเซท (methotrexate) ทำให้สามารถรักษาการทำงานและควบคุมเนื้องอกได้ เดสมอยด์ที่คาดไหล่และผนังทรวงอกคิดเป็น 37-50% ของกรณีทั้งหมด ซึ่งเน้นย้ำถึงความสำคัญของการสร้างการทำงานขึ้นใหม่ในผู้ป่วยเด็ก

Diaz และคณะ (2025) รายงานกรณีของกลุ่มอาการการ์ดเนอร์ (GS) ที่นำเสนอภาวะกลืนไม่เข้าคายไม่ออกทางศัลยกรรมซึ่งรวมถึงมะเร็งเซลล์ฐานชนิดแทรกซึมและภาวะแทรกซ้อนจากการเปลี่ยนข้อเข่าเทียมทั้งข้อ แสดงให้เห็นถึงความจำเป็นในการจัดการแบบสหสาขาวิชาชีพสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ยาก⁴⁾ ด้วยความชุก 1 ต่อ 100,000-160,000 คน ความสำคัญของการแพทย์เฉพาะบุคคลจึงเพิ่มขึ้นในโรคนี้

8. เอกสารอ้างอิง

Antohi C, Haba D, Caba L, et al. Novel Mutation in APC Gene Associated with Multiple Osteomas in a Family and Review of Genotype-Phenotype Correlations of Extracolonic Manifestations in Gardner Syndrome. Diagnostics. 2021;11(9):1560. doi:10.3390/diagnostics11091560.
Kozan R, Taşdöven İ, Seven TE, Aydemir S, Doğan Gün B, Cömert M. Gardner’s syndrome: Simultaneous diagnosis and treatment in monozygotic twins. Turkish journal of surgery. 2022;38(4):413-417. doi:10.47717/turkjsurg.2022.4218. PMID:36875267; PMCID:PMC9979555.
Litchinko A, Brasset C, Tihy M, Amram ML, Ris F. Large Desmoid Tumor of the Pancreas: A Report of a Rare Case and Review of the Literature. The American journal of case reports. 2022;23:e937324. doi:10.12659/AJCR.937324. PMID:36378606; PMCID:PMC9676065.
Q Carlos Diaz, Victor H Argueta, Pedro Chajon, Andrea Argueta. Surgical dilemmas in Gardner syndrome: infiltrative basal cell carcinoma and total knee prosthesis failure. Journal of Surgical Case Reports. 2025;2025(5). doi:10.1093/jscr/rjaf285.
Albuquerque M, Constantino C, Martins P, et al. Functional shoulder girdle reconstruction in paediatric desmoid tumour. J Surg Case Rep. 2025;10:rjaf830.