เส้นประสาทกระจกตา หนา (prominent corneal nerves) คือภาวะที่เส้นประสาทกระจกตา ในชั้นสโตรมา ซึ่งปกติจะมองเห็นได้เฉพาะบริเวณรอบนอกของกระจกตา ด้วยกล้องสลิตแลมป์ ปรากฏหนาและเด่นชัดยาวไปจนถึงส่วนกลางของกระจกตา และบริเวณรูม่านตา
กระจกตา เป็นเนื้อเยื่อที่มีเส้นประสาทมากที่สุดแห่งหนึ่งในร่างกายมนุษย์ โดยความหนาแน่นของปลายประสาทอิสระสูงกว่าผิวหนัง 300-600 เท่า2) เส้นประสาทรับความรู้สึกของกระจกตา มาจากแขนงแรกของเส้นประสาทไทรเจมินัล (เส้นประสาทตา V1) เส้นประสาทซิลิอารีลองกัส ซึ่งเป็นแขนงของเส้นประสาทนาโซซิลิอารี เจาะผ่านตาขาว และเข้าสู่ชั้นสโตรมาผ่านลิมบัส ของกระจกตา หลังจากวิ่งในแนวรัศมีภายในสโตรมาแล้ว มันจะเจาะผ่านเยื่อโบว์แมนและส่งปลายประสาทอิสระไปยังทุกชั้นของเยื่อบุผิว
ในคนปกติ เส้นประสาทสโตรมาที่หนาที่สุด (มัดแอกซอน) จะมองเห็นได้เฉพาะในส่วนนอก 1/3 ของกระจกตา ด้วยกล้องสลิตแลมป์ หากพบเส้นประสาทหนาที่ส่วนกลางของกระจกตา อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคทางระบบที่สำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจพบ MEN 2B ที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยสามารถช่วยชีวิตได้โดยการผ่าตัดต่อมไทรอยด์ออกเพื่อป้องกัน ดังนั้นการค้นหาสาเหตุของเส้นประสาทกระจกตา หนาจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง
Q
เส้นประสาทกระจกตาหนาเป็นความผิดปกติเสมอไปหรือไม่?
A
การมองเห็น ลำเส้นประสาทหนาที่บริเวณขอบนอกสุดของกระจกตา เป็นเรื่องปกติและไม่ใช่ความผิดปกติ สิ่งที่มีความสำคัญทางคลินิกในฐานะ “เส้นประสาทกระจกตา หนา” คือเมื่อเส้นประสาทหนายาวไปจนถึงส่วนกลางของกระจกตา หรือบริเวณรูม่านตา ซึ่งปกติจะมองไม่เห็น อย่างไรก็ตาม การหนาเล็กน้อยอาจเป็นความแปรปรวนปกติ และต้องประเมินร่วมกับอาการแสดงทางคลินิกอื่นๆ และอาการทางระบบ
ภาพเส้นประสาทกระจกตาที่เด่นชัด BMC Ophthalmol. 2023 Jun 12; 23:260. Figure 4. PM
CI D: PMC10258932. License: CC BY.
ภาพจากกล้องจุลทรรศน์แสดงแนวเส้นประสาทกระจกตา ที่หนาและชัดเจน มีการเน้นให้เห็นการหนาตัวและคดเคี้ยวของเส้นใยประสาทในชั้นสโตรมา
การหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา โดยปกติไม่มีอาการ หากมีอาการที่ผู้ป่วยรู้สึก จะเป็นผลจากโรคที่เป็นสาเหตุ
MEN 2Bตาแห้ง (รวมถึงภาวะไม่ผลิตน้ำตาเมื่อร้องไห้)โรคกระจกตาอักเสบจากอะแคนทามีบา ปวดตา อย่างรุนแรงและกลัวแสงโรคเรฟซัม : ตาบอดกลางคืน , การมองเห็น ลดลงกลุ่มอาการไรลีย์-เดย์ : ภาวะไม่มีน้ำตา, ความรู้สึกที่กระจกตา ลดลง
ผลการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด : พบเป็นโครงสร้างเส้นสีขาวหนาในชั้นสโตรมาของกระจกตา โดยปกติจะแผ่รัศมีจากขอบกระจกตา ไปยังศูนย์กลาง มีการแตกแขนง ใน MEN 2B มักไปถึงบริเวณรูม่านตา ผลการตรวจ IVCM : สามารถประเมินโครงสร้างจุลภาคของเส้นประสาทกระจกตา ได้ที่กำลังขยายสูงสุด 800 เท่า ในกรณี MNS จะพบข่ายประสาทที่หนาและมีความสว่างสูงในชั้นสโตรมาส่วนหน้า มีการแตกแขนง การเกิดห่วง และการขยายเป็นปุ่ม 1) ผลการตรวจร่วม (MEN 2B) : หนังตาหนาตัวเป็นคลื่นเนื่องจากนิวโรมาเยื่อเมือกที่ขอบหนังตา หนังตาหงิก นิวโรมาเยื่อบุตา ตาแห้ง (67% ของผู้มียีน)
การหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา อาจเกิดจากทั้งโรคทางระบบและโรคของกระจกตา เอง
การหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตาจากโรคทางระบบ
MEN 2B
MEN 2AMEN 2B แต่จำเป็นต้องตรวจสอบเช่นเดียวกัน
Mucosal neuroma syndrome (MNS) : การกลายพันธุ์ของ SOS1. ไม่มีการกลายพันธุ์ของ RET. ไม่มีเนื้องอกต่อมไร้ท่อร่วม1)
โรค Refsum : การกลายพันธุ์ของยีน PHYH/PEX 7. การสะสมของกรดไฟทานิก ร่วมกับจอประสาทตา เสื่อมชนิดรงควัตถุและโรคผิวหนังขรุขระ
NF1 กระจกตา 0.5–22%
การหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตาจากโรคกระจกตา
โรคกระจกตา โป่งพอง (Keratoconus) : เส้นประสาทกระจกตาหนาตัว ขึ้นพร้อมกับการโป่งพองด้านหน้าของกระจกตา 3)
โรคกระจกตาอักเสบจากอะแคนทามีบา กระจกตา อักเสบแบบรัศมีพร้อมการแทรกซึมรอบเส้นประสาท
โรค Fuchs endothelial dystrophy : อาจมีการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา ร่วมด้วย
โรค Posterior polymorphous corneal dystrophy : มีรายงานการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา
โรคกระจกตา อักเสบจากเริม : เกี่ยวข้องกับเริมชนิด simplex หรือ zoster
โรค รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ลักษณะเฉพาะ MEN 2BAD (RET) เนื้องอกเส้นประสาทเยื่อเมือก, รูปร่างคล้ายมาร์แฟน MNS AD (SOS1) เนื้องอกเส้นประสาทเยื่อเมือก ไม่มีเนื้องอกต่อมไร้ท่อ โรคเรฟซัม AR จอประสาทตา เสื่อมชนิดสี, โรคผิวหนังขุยNF1 AD รอยด่างสีน้ำตาลอ่อน, ก้อนลิช โรคเรื้อน การติดเชื้อ เส้นประสาทกระจกตาหนาตัว เป็นลูกประคำ
นอกจากนี้ ยังมีรายงานการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา ในกลุ่มอาการ Riley-Day (ภาวะผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัว), โรค lipid proteinosis (hyalinosis ผิวหนังและเยื่อเมือก) และโรค ichthyosis แต่กำเนิด
Q
จะแยกความแตกต่างระหว่าง MEN2B และ MNS (mucosal neuroma syndrome) ได้อย่างไร?
A
ทั้งสองมีลักษณะทางคลินิกคล้ายกันคือมีเส้นประสาทกระจกตา หนาและ neuroma ของเยื่อเมือก แต่ใน MNS ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน RET และไม่มีเนื้องอกต่อมไร้ท่อร่วม เช่น มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีหรือฟีโอโครโมไซโตมา ใน MNS มีรายงานการกลายพันธุ์แบบ frameshift ในยีน SOS1 1) การตรวจยีน RET เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค และมีความสำคัญอย่างยิ่งในการตัดสินใจว่าจำเป็นต้องผ่าตัดต่อมไทรอยด์ออกทั้งหมดเพื่อป้องกันหรือไม่
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp)กระจกตา ทั้งหมดอย่างเป็นระบบเพื่อประเมินว่ามีเส้นประสาทหนาที่ไปถึงส่วนกลางหรือไม่ กำลังขยายสูงสุดประมาณ 40 เท่า สามารถสังเกตเห็นเฉพาะเส้นประสาทสโตรมาที่หนาเท่านั้นกล้องจุลทรรศน์คอนโฟคอล ในร่างกาย (IVCM)กระจกตา แบบไม่รุกรานด้วยกำลังขยายสูงสุด 800 เท่า สามารถวัดความหนาแน่นของเส้นประสาท รูปแบบการเดินทาง การแตกแขนง การเกิดห่วง และการขยายเป็นปมได้ 1) การตรวจยีน RET : ดำเนินการเมื่อสงสัย MEN 2 จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่แน่ชัดของ MEN 2Bการคัดกรองต่อมไร้ท่อ : การวัดแคลซิโทนิน, อัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์, MRI ต่อมหมวกไต เป็นต้นการตรวจร่างกายทั่วทั้งระบบ : ตรวจหา neuroma ของเยื่อเมือกในช่องปาก, รูปร่างคล้าย Marfan, จุด café-au-lait, ก้อน Lisch และลักษณะทางผิวหนัง
มีสิ่งที่พบซึ่งมีลักษณะคล้ายกับการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา
สิ่งที่พบคล้ายกัน จุดที่ใช้แยกแยะ เส้นเลือดผี มีต้นกำเนิดจากหลอดเลือด หนากว่าและสีขาวกว่า เส้นตาข่าย (โรคกระจกตาเสื่อมแบบตาข่าย ) ทึบแสงมากกว่าและซ้อนทับกันมาก เส้น Waite-Beckham เส้นแนวตั้งลึกในระดับเยื่อหุ้มเดสเซเมท
โรคเส้นประสาทกระจกตา อักเสบแบบรัศมีเป็นลักษณะเฉพาะของโรคกระจกตาอักเสบจากอะแคนทามีบา แต่ก็มีรายงานในโรคกระจกตา อักเสบจากเชื้อซูโดโมแนส aeruginosa ดังนั้นจึงไม่ใช่ลักษณะจำเพาะโดยสมบูรณ์
ไม่มีการรักษาโดยตรงต่อการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา เอง การรักษาหลักคือการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ
MEN 2B/2Aกระจกตา เป็นจุดเริ่มต้นให้จักษุแพทย์ส่งต่อ และตรวจพบมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีในระยะเริ่มต้นMNS : เนื่องจากไม่มีการกลายพันธุ์ของ RET และความเสี่ยงต่ำของเนื้องอกต่อมไร้ท่อ การผ่าตัดต่อมไทรอยด์ออกทั้งหมดเพื่อป้องกันจึงไม่จำเป็น 1) แนะนำให้ติดตามผลเป็นระยะและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม โรค Refsum : การจำกัดกรดไฟทานิกในอาหารช่วยชะลอการดำเนินของอาการ
โรคกระจกตาอักเสบจากอะแคนทามีบา โรคกระจกตา โป่งพอง (Keratoconus) : การรักษาขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรง เช่น คอนแทคเลนส์ การเชื่อมขวางกระจกตา และการปลูกถ่ายกระจกตา 3)
MEN 2B อย่างละเอียด
หากพบว่าประสาทกระจกตา หนาขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีเนื้องอกเส้นประสาทของเยื่อเมือกหรือรูปร่างแบบมาร์แฟน ควรพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของ MEN 2B และส่งต่อไปยังแพทย์ต่อมไร้ท่อและแพทย์พันธุศาสตร์ เนื่องจากผู้ที่กลายพันธุ์ MEN 2B เกือบ 100% จะเกิดมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการผ่าตัดป้องกันสามารถช่วยชีวิตได้
Q
เหตุใดการตรวจพบ MEN2B ตั้งแต่เนิ่นๆ จึงสำคัญ?
A
ใน MEN 2B ผู้ที่กลายพันธุ์เกือบ 100% จะเกิดมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา การหนาตัวของประสาทกระจกตา สามารถสังเกตได้ตั้งแต่อายุ 2 ปี ดังนั้นการตรวจพบทางจักษุวิทยามักเป็นเบาะแสแรกในการวินิจฉัย MEN 2B การผ่าตัดต่อมไทรอยด์ออกทั้งหมดเพื่อป้องกันก่อนการแพร่กระจายสามารถรักษาให้หายขาดได้ และการค้นพบประสาทกระจกตา หนาขึ้นสามารถช่วยชีวิตผู้ป่วยได้อย่างแท้จริง
ประสาทรับความรู้สึกของกระจกตา มาจากแขนงแรกของเส้นประสาทไทรเจมินัล (เส้นประสาทตา V1) เส้นประสาทเข้าสู่สโตรมาจากลิมบัส ของกระจกตา วิ่งในสองในสามส่วนหน้าของสโตรมา เจาะทะลุเยื่อโบว์แมน และสร้างข่ายประสาทใต้ฐาน (sub-basal nerve plexus) ใต้ชั้นเซลล์ฐานของเยื่อบุผิวโดยตรง2)
ประมาณ 60% ของประสาทรับความรู้สึกของกระจกตา มีเปปไทด์ที่เกี่ยวข้องกับยีนแคลซิโทนิน (CGRP ) และประมาณ 20% มีสาร P2) ทางสรีรวิทยาไฟฟ้า แบ่งออกเป็นสามประเภท
ตัวรับกลไกและตัวรับความเจ็บปวดเชิงกล (ประมาณ 20%): ตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางกลตัวรับความเจ็บปวดแบบหลายรูปแบบ (ประมาณ 70%): ตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางกล เคมี และอุณหภูมิ และเป็นแรงขับเคลื่อนหลักของการหลั่งน้ำตาแบบรีเฟล็กซ์2) ตัวรับความรู้สึกเย็น (ประมาณ 10-15%): ตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ
พื้นฐานทางสัณฐานวิทยาของการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา ขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นสาเหตุ
MEN 2Bกระจกตา และเซลล์ชวานน์เพิ่มขึ้น และเส้นผ่านศูนย์กลางของมัดเส้นประสาทเพิ่มขึ้นMNS : การกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์ในยีน SOS1 มีส่วนเกี่ยวข้อง1) ไม่พบการกลายพันธุ์ของ RET แต่ฟีโนไทป์คล้ายกับการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา ใน MEN 2Bโรคกระจกตาอักเสบจากอะแคนทามีบา กระจกตา ทำให้เกิดการแทรกซึมของการอักเสบรอบเส้นประสาท ซึ่งสังเกตได้ว่าเป็นโรคเส้นประสาทกระจกตา อักเสบแบบรัศมีโรคแฮนเซน (เรื้อน)กระจกตา ทำให้เส้นประสาทบวมและเปลี่ยนแปลงเป็นรูปลูกปัดความผิดปกติของการสร้างปลอกไมอีลิน : เมื่อเส้นใยประสาทที่ปกติไม่มีปลอกไมอีลินในกระจกตา กลายเป็นมีปลอกไมอีลินอย่างผิดปกติ การสะท้อนแสงจะเพิ่มขึ้น ทำให้มีลักษณะหนาตัว
Yin และคณะรายงานกรณีชายอายุ 41 ปีที่มีการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา และนิวโรมาเยื่อบุตา แต่ไม่มีการกลายพันธุ์ของ RET1)
การตรวจทางพันธุกรรมพบการกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์แบบเฮเทอโรไซกัสในยีน SOS1 (c.3263dup) การตรวจคัดกรองต่อมไร้ท่อพบระดับแคลซิโทนินสูงขึ้นเล็กน้อย แต่การถ่ายภาพต่อมไทรอยด์และ CT/MRI ศีรษะไม่พบรอยโรคเนื้องอกที่ชัดเจน1)
รายงานนี้ชี้ให้เห็นว่าเมื่อพบการหนาตัวของเส้นประสาทกระจกตา และนิวโรมาเยื่อเมือก ควรพิจารณาไม่เพียงแต่ MEN 2B แต่ยังรวมถึงความเป็นไปได้ของ MNS ด้วย1) เนื่องจากการผ่าตัดต่อมไทรอยด์ออกเพื่อป้องกันไม่จำเป็นใน MNS การแยกโรคที่แม่นยำจึงมีความสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงการแทรกแซงที่รุกรานโดยไม่จำเป็น
กล้องจุลทรรศน์คอนโฟคอล ในร่างกาย (IVCM) กำลังกลายเป็นเทคนิคที่ไม่รุกรานและมีความละเอียดสูงในการประเมินสัณฐานวิทยาของเส้นประสาทกระจกตา 1) ในอนาคต ตัวชี้วัดเชิงปริมาณ เช่น ความหนาแน่น เส้นผ่านศูนย์กลาง และรูปแบบการแตกแขนงของเส้นประสาทกระจกตา อาจถูกนำมาใช้ในการคัดกรองและติดตามโรคทางระบบ
Yin L, Wang YNZ, Zhu J, Tan CY, Sun C, Yao Y. Prominent corneal nerves in pure mucosal neuroma syndrome, a clinical phenotype distinct from multiple endocrine neoplasia type 2B. BMC Ophthalmol. 2023;23:260.
Dartt DA. Neural regulation of lacrimal gland secretory processes: relevance in dry eye diseases. Prog Retin Eye Res. 2009;28(3):155-177.
American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO ; 2024.
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต
