A epilepsia é um grupo de distúrbios caracterizados por crises recorrentes não provocadas devido à atividade cerebral excessivamente síncrona e anormal. De acordo com a classificação de 2017 da International League Against Epilepsy (ILAE), as crises são divididas em três tipos: focais, generalizadas e de início desconhecido. Os tipos de epilepsia são ainda classificados em quatro tipos: focal, generalizada, combinada e desconhecida.
Os critérios de diagnóstico clínico são atender a um dos seguintes:
Duas ou mais crises não provocadas com intervalo de pelo menos 24 horas.
Uma crise não provocada com risco de crises futuras
Diagnóstico de síndrome epiléptica
A epilepsia apresenta um amplo espectro com sintomas variáveis entre os pacientes. Oftalmologicamente, surgem diversos sinais como alucinações visuais, ilusões visuais, defeitos de campo visual, desvio ocular, nistagmo, automatismos palpebrais e mioclonia palpebral. Estes refletem a localização do foco epiléptico e a via de propagação das ondas convulsivas.
Alucinações visuais (visual hallucinations): Ocorrem em crises do lobo occipital. Variam de elementos simples como flashes, cores e padrões estranhos a alucinações complexas como pessoas, animais e cenas. Tornam-se mais complexas com a propagação para o lobo temporal.
Ilusões perceptivas (perceptive illusions): Macropsia, micropsia, palinopsia, despersonalização, etc. Causadas por crises nos centros de processamento visual.
Aura: Precede crises generalizadas. Comum na epilepsia do lobo temporal, incluindo sinais motores, sensoriais, autonômicos e psíquicos.
Fotossensibilidade: ocorre em parte da epilepsia reflexa. A estimulação luminosa reduz a inibição GABAérgica e desencadeia crises.
QQuais são as características das alucinações visuais vistas durante uma crise epiléptica?
A
Variam de elementos simples como flashes, cores e padrões estranhos a alucinações visuais complexas como pessoas, animais e cenas. Ocorrem em crises do lobo occipital, e tornam-se mais complexas quando as ondas da crise se propagam para o lobo temporal. A duração é curta, alguns segundos, e diferente do escotoma cintilante da enxaqueca.
Hemianopsia homônima (homonymous hemianopsia): defeito de campo visual dependente do lado da lesão. A hemianopsia quadrântica superior pode não ser percebida pelo paciente. A prevalência de defeitos de campo visual aumenta em lesões difusas.
Desvio ocular tônico (tonic eye deviation): devido à hiperativação do campo ocular frontal contralateral. A propagação das ondas da crise precede a generalização.
Nistagmo epiléptico (epileptic nystagmus): Achado raro, mas importante, que pode ocorrer em crises de início focal. É unilateral e horizontal, com fase rápida para longe do foco epiléptico. Acompanhado de desvio do olhar. Confirmado por vídeo-EEG. 1)
Mioclonia palpebral (eyelid myoclonia): Contração forçada da pálpebra, incluindo a sobrancelha.
Flutter palpebral (eyelid flutter): Piscar repetitivo em crises dos lobos occipital, temporal e frontal. Se unilateral, sugere lesão cortical ipsilateral.
Automatismos (automatisms): Incluem piscar rítmico, movimentos de sucção e movimentos de mastigação.
Olhar fixo (staring): Dura de 5 a 20 segundos em crises de ausência. Sem convulsões.
As causas da epilepsia são classificadas pela ILAE nas 6 categorias a seguir. Cada categoria não é mutuamente exclusiva.
Classificação da causa
Causas típicas
Genética
KCNQ2, SCN1a, CAE, JME, GEFS+
Infecciosa
Tuberculose, HIV, citomegalovírus
Imune
Anticorpos do receptor NMDA, anticorpos LGI1
Estrutural, metabólico, desconhecido
Acidente vascular cerebral, traumatismo craniano, malformações cerebrais, etc.
Os principais fatores de risco são acidente vascular cerebral, histórico familiar de epilepsia, traumatismo craniano e infecções do SNC.
O mecanismo central da epileptogênese é a excitação anormal e a sincronização excessiva dos neurônios devido ao desequilíbrio entre GABA e glutamato.
QQuais são os tipos de causas da epilepsia?
A
A ILAE classifica as etiologias em 6 categorias: estrutural, genética, infecciosa, metabólica, imunológica e desconhecida. Elas não são mutuamente exclusivas e podem se sobrepor. Exemplos genéticos incluem KCNQ2 e SCN1a; na imunológica, anticorpos contra receptor NMDA e LGI1.
Exame neurológico: Anamnese detalhada e exame neurológico clínico são fundamentais.
Monitoramento por EEG: Registra descargas elétricas anormais interictais e ictais.
Neuroimagem (TC/RM): Utilizada para identificar lesões estruturais.
Exames de sangue: Usados para triagem de causas metabólicas e infecciosas.
O vídeo-EEG é essencial para o diagnóstico de nistagmo epiléptico. A neuroimagem pode ser necessária para identificar lesões estruturais. O EEG-fMRI é uma ferramenta avançada em pesquisa para melhorar a precisão diagnóstica do nistagmo epiléptico. 1)
QComo diferenciar alucinações visuais epilépticas das da enxaqueca?
A
O escotoma cintilante na enxaqueca é causado pela depressão alastrante cortical. Dura de dezenas de minutos a várias horas, com um padrão que se expande dentro do campo visual. Em contraste, as alucinações visuais epilépticas duram apenas alguns segundos. Se a dor de cabeça persistir como aura, sugere enxaqueca.
Enxaqueca: Acompanhada de escotoma cintilante devido à depressão alastrante cortical, durando de dezenas de minutos a várias horas. As alucinações visuais epilépticas são breves, durando apenas alguns segundos.
Ataque Isquêmico Transitório (AIT): Sintomas negativos (dormência, perda visual monocular) são típicos. A recorrência ocorre em dias a semanas. Perda de consciência ou marcha jacksoniana são raras.
Isquemia do lobo occipital: Causa defeitos de campo visual homônimos. Alucinose peduncular também está incluída no diagnóstico diferencial.
Os AEDs são selecionados de acordo com a classificação da síndrome epiléptica. Os medicamentos representativos são mostrados abaixo.
Ácido valproico: Medicamento de amplo espectro para epilepsia generalizada. Também é a primeira escolha para sialidose tipo I.
Carbamazepina e Oxcarbazepina: Usados para epilepsia focal.
Etossuximida: Escolhida para crises de ausência.
Levetiracetam e Lamotrigina: Usados para vários tipos de epilepsia.
A terapia combinada de múltiplos fármacos é frequentemente adotada. Para nistagmo epiléptico, os AEDs como ácido valproico, carbamazepina e levetiracetam são a base. A monitorização por EEG e medidas de prevenção de crises são combinadas, e o nistagmo desaparece com o controle das crises. 1)
Estimulação do Nervo Vago (VNS): Um dispositivo é implantado na parte superior do tórax ou pescoço para estimular o nervo vago e suprimir crises. É uma opção relativamente minimamente invasiva.
Estimulação Cortical Focal Reativa: Uma certa taxa de sucesso foi relatada na epilepsia refratária.
Canabidiol (CBD): Eficácia na redução da frequência de crises como terapia adjuvante para epilepsia resistente a medicamentos foi demonstrada.
QOs medicamentos antiepilépticos têm efeitos colaterais oculares?
A
Vários medicamentos antiepilépticos afetam o sistema de movimentos oculares. Foram relatados paralisia do olhar, nistagmo, redução da velocidade dos movimentos sacádicos e anormalidades dos movimentos de perseguição. Ocorrem especialmente com fenitoína e carbamazepina. Se houver suspeita de efeitos colaterais oftalmológicos, é necessário consultar o médico assistente.
A base da fisiopatologia da epilepsia é o desequilíbrio entre GABA e glutamato. Anomalias na migração neuronal, anormalidades corticais que causam hiperexcitabilidade, canais de Na⁺/K⁺ mutantes e redução da inibição GABAérgica estão envolvidos de forma complexa. O kindling amigdaliano, a atrofia hipocampal temporal e a displasia periventricular também contribuem para a patogênese.
Mecanismo do nistagmo epiléptico: Ocorre devido à propagação da atividade convulsiva do córtex parieto-occipital para o campo ocular frontal. Isso aciona comandos sacádicos contralaterais, causando movimentos oculares rápidos involuntários para longe do foco epiléptico. 1)
Mecanismo do desvio ocular: Devido à hiperativação do campo ocular frontal contralateral. A propagação da onda convulsiva precede a generalização.
Mecanismo de fotossensibilidade: A estimulação luminosa do córtex occipital ativa o córtex epileptogênico occipital por meio de estímulo visual suficientemente forte, levando à mioclonia palpebral. A redução da inibição GABAérgica está envolvida.
Síndromes epilépticas com achados oftalmológicos característicos
Padrão de herança: Recessivo ligado ao X. Geralmente afeta apenas mulheres (homens são letais pré-natais).
Tríade: Agenesia do corpo caloso, lacunas coriorretinianas, espasmos infantis.
Achados oftalmológicos: Coloboma do nervo óptico, pigmentação de lesões retinianas.
Prognóstico: Associado a deficiência intelectual, taxa de sobrevida até os 14 anos é de aproximadamente 40%. O sucesso dos medicamentos antiepilépticos é limitado.
Síndrome MERRF
Etiologia: Causada por mutação no par de bases 8334 do DNA mitocondrial.
Sintomas principais: Epilepsia mioclônica e fibras vermelhas rasgadas.
Achados oftalmológicos: Atrofia óptica é característica. Pode ser acompanhada de catarata, ptose e oftalmoplegia.
Síndrome de Jeavons
Classificação: Epilepsia generalizada idiopática.
Tríade: Mioclonia palpebral, crises desencadeadas pelo fechamento dos olhos e fotossensibilidade.
Evolução: A fotossensibilidade diminui com a idade, mas a mioclonia palpebral persiste. Frequentemente resistente a medicamentos antiepilépticos.
Sialidose tipo I
Etiologia: Deficiência de sialidase devido a mutação autossômica recessiva no gene NEU1 (6p21.3).
Idade de início: Geralmente inicia na adolescência.
O método de fusão que combina EEG e fMRI é uma ferramenta avançada que contribui para melhorar a precisão diagnóstica do nistagmo epiléptico. Sua vantagem é a capacidade de avaliar simultaneamente a localização espacial das descargas epilépticas e as alterações no fluxo sanguíneo. 1)
Em estudos com modelos de camundongos para sialidose tipo I, a terapia de reposição enzimática, o transplante de medula óssea e a terapia gênica mostraram eficácia. No entanto, a terapia de reposição enzimática apresenta desafios significativos, como não atravessar a barreira hematoencefálica e o risco de anafilaxia. A pesquisa continua para aplicação em humanos.
Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Clinical Review of Etiology, Pathophysiology, Diagnostic Approaches, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1650.
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