สัญญาณทางจักษุวิทยาของโรคลมชัก

ประเด็นสำคัญแบบเห็นภาพรวม

โรคลมชักเป็นโรคที่มีอาการชักซ้ำๆ จากการทำงานที่ผิดปกติของสมองที่มากเกินและพร้อมกัน โดยมีอาการทางตาหลายอย่างร่วมด้วย
ในอาการชักจากสมองกลีบท้ายทอย จะเกิดภาพหลอนทางตา (แสงวาบ สี ภาพซับซ้อน) และซับซ้อนขึ้นเมื่อลามไปยังสมองกลีบขมับ
อาตาแบบลมชักเป็นอาการที่พบได้น้อยในอาการชักแบบโฟกัสเริ่มต้น โดยมีเฟสเร็วออกจากจุดกำเนิดชัก
ยาต้านลมชักเองอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตา (อาตา อัมพาตการจ้อง ฯลฯ)
กลุ่มอาการไอคาร์ดี, MERRF, เจวอนส์ และเซียลิโดซิสชนิดที่ 1 เป็นกลุ่มอาการที่เป็นตัวแทนซึ่งมีลักษณะทางจักษุวิทยาที่เด่นชัด
ภาพหลอนทางสายตาในโรคลมชักจะสิ้นสุดภายในไม่กี่วินาที และสามารถแยกความแตกต่างจากภาพพร่ามัวเป็นประกายในไมเกรน (ซึ่งกินเวลาหลายสิบนาทีถึงหลายชั่วโมง) ได้

1. สัญญาณทางจักษุวิทยาของโรคลมชักคืออะไร

โรคลมชัก (epilepsy) เป็นกลุ่มของโรคที่มีลักษณะอาการชักซ้ำๆ โดยไม่มีสิ่งกระตุ้น เนื่องจากการทำงานของสมองที่ผิดปกติและซิงโครนัสมากเกินไป ตามการจำแนกของสันนิบาตนานาชาติเพื่อต่อต้านโรคลมชัก (ILAE) ปี 2017 อาการชักแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่ อาการชักเฉพาะที่ อาการชักทั่วทั้งสมอง และอาการชักที่ไม่ทราบจุดเริ่มต้น ชนิดของโรคลมชักแบ่งออกเป็น 4 ประเภท ได้แก่ ชนิดเฉพาะที่ ชนิดทั่วทั้งสมอง ชนิดผสม และชนิดไม่ทราบแน่ชัด

เกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกคือการมีคุณสมบัติข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้

อาการชักโดยไม่มีสิ่งกระตุ้นอย่างน้อย 2 ครั้ง โดยมีระยะห่างกันอย่างน้อย 24 ชั่วโมง
อาการชักที่ไม่ได้รับการกระตุ้นเพียงครั้งเดียวโดยมีความเสี่ยงต่อการชักในอนาคต
การวินิจฉัยกลุ่มอาการโรคลมชัก

โรคลมชักเป็นสเปกตรัมกว้างที่มีอาการแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ทางจักษุวิทยา มีสัญญาณต่างๆ มากมาย เช่น ภาพหลอนทางตา ภาพลวงตา ความบกพร่องของลานสายตา การเบี่ยงเบนของลูกตา อาตา การเคลื่อนไหวอัตโนมัติของเปลือกตา และการกระตุกของกล้ามเนื้อเปลือกตา สิ่งเหล่านี้สะท้อนตำแหน่งของจุดกำเนิดชักและเส้นทางการแพร่กระจายของคลื่นชัก

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

ภาพหลอนทางตาและภาพลวงตา

ภาพหลอนทางตา (visual hallucinations): เกิดในอาการชักจากสมองกลีบท้ายทอย ตั้งแต่ภาพหลอนแบบง่าย เช่น แสงวาบ สีสัน ลวดลายแปลกๆ ไปจนถึงภาพหลอนซับซ้อน เช่น คน สัตว์ ฉากต่างๆ จะซับซ้อนขึ้นเมื่อลุกลามไปยังสมองกลีบขมับ
ภาพลวงตาเชิงการรับรู้ (perceptive illusions): เห็นภาพใหญ่กว่าปกติ (macropsia) เห็นภาพเล็กกว่าปกติ (micropsia) ภาพค้าง (palinopsia) ภาวะเสียบุคลิกภาพ (depersonalization) เป็นต้น เกิดจากอาการชักในศูนย์ประมวลผลการมองเห็น
กลุ่มอาการอลิซในแดนมหัศจรรย์: กลุ่มอาการที่รวมถึงการเห็นภาพเคลื่อนไหว ภาพหลอนซับซ้อน การสูญเสียแผนผังร่างกาย ภาวะสายตายาว ภาวะเสียบุคลิกภาพ และประสบการณ์นอกร่างกาย
ภาพค้าง (palinopsia): ภาพที่ยังคงอยู่หลังจากสิ่งเร้าถูกนำออกไป สัมพันธ์กับรอยโรคบริเวณสมองกลีบขมับ-ท้ายทอยส่วนหลัง

อาการนำและความไวต่อแสง

อาการนำ (aura): เกิดก่อนอาการชักแบบทั่วทั้งสมอง พบมากในโรคลมชักจากสมองกลีบขมับ รวมถึงอาการทางระบบการเคลื่อนไหว ประสาทสัมผัส ระบบประสาทอัตโนมัติ และจิตใจ
ความไวต่อแสง: เกิดขึ้นในโรคลมชักแบบรีเฟล็กซ์บางส่วน การกระตุ้นด้วยแสงจะลดการยับยั้ง GABAergic และกระตุ้นให้เกิดอาการชัก

Q ลักษณะของภาพหลอนที่เห็นระหว่างการชักจากโรคลมชักเป็นอย่างไร?

มีตั้งแต่สิ่งง่ายๆ เช่น แสงวาบ สี และลวดลายแปลกๆ ไปจนถึงภาพหลอนที่ซับซ้อน เช่น คน สัตว์ และทิวทัศน์ เกิดขึ้นในอาการชักจากสมองกลีบท้ายทอย และจะซับซ้อนมากขึ้นเมื่อคลื่นชักแพร่กระจายไปยังสมองกลีบขมับ ระยะเวลาสั้น ไม่กี่วินาที และแตกต่างจาก scotoma กระพริบในไมเกรน

อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบ)

ตาบอดครึ่งซีกแบบ homonymous (homonymous hemianopsia): ความบกพร่องของลานสายตาขึ้นอยู่กับข้างของรอยโรค ตาบอดครึ่งซีกบนอาจผู้ป่วยไม่สังเกตเห็น ความชุกของความบกพร่องลานสายตาเพิ่มขึ้นในรอยโรคแบบกระจาย
การเบี่ยงเบนลูกตาชนิดเกร็ง (tonic eye deviation): เนื่องจากการทำงานมากเกินไปของ frontal eye field ฝั่งตรงข้าม การแพร่กระจายของคลื่นชักเกิดขึ้นก่อนการชักทั้งตัว
อาตาแบบลมชัก (epileptic nystagmus): อาการที่พบได้น้อยแต่สำคัญ ซึ่งอาจเกิดขึ้นในอาการชักแบบโฟกัสเริ่มต้น เป็นแบบข้างเดียวและแนวนอน โดยมีระยะเร็วออกจากจุดกำเนิดลมชัก ร่วมกับการเบี่ยงเบนสายตา ยืนยันด้วยวิดีโอ EEG ¹⁾
กล้ามเนื้อเปลือกตากระตุก (eyelid myoclonia): การกระตุกอย่างแรงของเปลือกตารวมถึงคิ้ว
การกระพริบตาถี่ (eyelid flutter): การกระพริบตาซ้ำๆ ในอาการชักของสมองกลีบท้ายทอย กลีบขมับ และกลีบหน้า ถ้าเป็นข้างเดียว บ่งชี้รอยโรคที่คอร์เทกซ์ด้านเดียวกัน
ออโตเมติซึม (automatisms): รวมถึงการกระพริบตาเป็นจังหวะ การเคลื่อนไหวดูด และการเคลื่อนไหวปากเคี้ยว
การจ้อง (staring): นาน 5–20 วินาทีในอาการชักแบบอับเซนส์ ไม่มีอาการชักกระตุก

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรคลมชักถูกจำแนกโดย ILAE ออกเป็น 6 ประเภทดังต่อไปนี้ แต่ละประเภทไม่แยกจากกันโดยสิ้นเชิง

การจำแนกสาเหตุ	สาเหตุทั่วไป
พันธุกรรม	KCNQ2, SCN1a, CAE, JME, GEFS+
ติดเชื้อ	วัณโรค, เอชไอวี, ไซโตเมกาโลไวรัส
ภูมิคุ้มกัน	แอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA, แอนติบอดี LGI1
โครงสร้าง เมแทบอลิซึม ไม่ทราบสาเหตุ	โรคหลอดเลือดสมอง การบาดเจ็บที่ศีรษะ ความผิดปกติของสมอง ฯลฯ

ปัจจัยเสี่ยงหลัก ได้แก่ โรคหลอดเลือดสมอง ประวัติครอบครัวเป็นโรคลมชัก การบาดเจ็บที่ศีรษะ และการติดเชื้อในระบบประสาทส่วนกลาง

กลไกหลักของการเกิดโรคลมชัก (epileptogenesis) คือการกระตุ้นที่ผิดปกติและการซิงโครไนซ์ที่มากเกินไปของเซลล์ประสาทเนื่องจากความไม่สมดุลของ GABA และกลูตาเมต

Q สาเหตุของโรคลมชักมีกี่ประเภท?

ILAE แบ่งสาเหตุออกเป็น 6 ประเภท: โครงสร้าง พันธุกรรม ติดเชื้อ เมแทบอลิซึม ภูมิคุ้มกัน และไม่ทราบสาเหตุ แต่ละประเภทไม่แยกขาดจากกันและอาจซ้อนทับกัน ตัวอย่างสาเหตุทางพันธุกรรม ได้แก่ KCNQ2 และ SCN1a ส่วนทางภูมิคุ้มกันเกี่ยวข้องกับแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA และ LGI1

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

ขั้นตอนการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคลมชักขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิก (ดู หัวข้อ “1. อาการทางตาของโรคลมชักคืออะไร”) และใช้การตรวจต่อไปนี้ร่วมกัน

การตรวจทางระบบประสาท: การซักประวัติโดยละเอียดและการตรวจร่างกายทางระบบประสาทเป็นพื้นฐาน
การติดตามคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG): บันทึกการปล่อยกระแสไฟฟ้าผิดปกติระหว่างและระหว่างการชัก
การถ่ายภาพระบบประสาท (CT/MRI): ใช้เพื่อระบุรอยโรคทางโครงสร้าง
การตรวจเลือด: ใช้เพื่อคัดกรองสาเหตุทางเมตาบอลิกและการติดเชื้อ

การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองแบบวิดีโอเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยอาตาจากลมชัก การถ่ายภาพระบบประสาทอาจจำเป็นเพื่อระบุรอยโรคทางโครงสร้าง EEG-fMRI เป็นเครื่องมือขั้นสูงที่อยู่ระหว่างการวิจัยเพื่อเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัยอาตาจากลมชัก ¹⁾

การวินิจฉัยแยกโรค

Q จะแยกภาพหลอนทางตาจากลมชักและไมเกรนได้อย่างไร?

จุดบอดพร่างพราวในไมเกรนเกิดจากภาวะซึมเศร้าแพร่กระจายของคอร์เทกซ์ เป็นเวลาหลายสิบนาทีถึงหลายชั่วโมง โดยมีรูปแบบที่ขยายออกภายในลานสายตา ในทางตรงกันข้าม ภาพหลอนทางตาจากลมชักกินเวลาเพียงไม่กี่วินาที หากอาการปวดศีรษะยังคงอยู่เป็นอาการนำ แสดงว่าเป็นไมเกรน

ไมเกรน: ร่วมกับจุดบอดพร่างพราวจากภาวะซึมเศร้าแพร่กระจายของคอร์เทกซ์ เป็นเวลาหลายสิบนาทีถึงหลายชั่วโมง ภาพหลอนทางตาจากลมชักสั้น เพียงไม่กี่วินาที
ภาวะสมองขาดเลือดชั่วคราว (TIA): อาการทางลบ (ชา, สูญเสียการมองเห็นข้างเดียว) เป็นลักษณะเฉพาะ การกลับเป็นซ้ำเกิดขึ้นในหน่วยวันถึงสัปดาห์ การหมดสติหรือการเดินแบบแจ็กสันพบได้น้อย
สมองกลีบท้ายทอยขาดเลือด: ทำให้เกิดความบกพร่องของลานสายตาแบบ homonymous ภาพหลอนแบบ peduncular ก็รวมอยู่ในการวินิจฉัยแยกโรคด้วย

5. การรักษามาตรฐาน

ยาต้านโรคลมชัก (AED)

เลือกใช้ AED ตามการจำแนกกลุ่มอาการลมชัก ยาที่เป็นตัวแทนแสดงไว้ด้านล่าง

กรดวาลโปรอิก: ยาที่มีสเปกตรัมกว้างสำหรับโรคลมชักแบบทั่วไป และยังเป็นตัวเลือกแรกสำหรับโรคไซอะลิโดซิสชนิดที่ 1
คาร์บามาซีพีนและออกซ์คาร์บาซีพีน: ใช้สำหรับโรคลมชักแบบโฟกัส
อีโทซักซิไมด์: เลือกใช้สำหรับอาการชักแบบเหม่อ
เลเวทิราเซแทมและลาโมทริจีน: ใช้สำหรับโรคลมชักหลายประเภท

มักใช้การรักษาแบบผสมยาหลายชนิด สำหรับอาตาแบบชัก (epileptic nystagmus) ยากันชัก (AED) เช่น กรดวาลโปรอิก คาร์บามาซีพีน และเลเวทิราเซแทมเป็นหลัก ร่วมกับการติดตามคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) และมาตรการป้องกันการชัก เมื่อควบคุมอาการชักได้ อาตาจะหายไป ¹⁾

การรักษาทางเลือกและเสริม

การกระตุ้นเส้นประสาทเวกัส (VNS): ฝังอุปกรณ์บริเวณหน้าอกส่วนบนหรือคอเพื่อกระตุ้นเส้นประสาทเวกัสและยับยั้งอาการชัก เป็นทางเลือกที่รุกรานน้อยเมื่อเทียบกัน
การกระตุ้นเปลือกสมองเฉพาะจุดแบบตอบสนอง: มีรายงานอัตราความสำเร็จในระดับหนึ่งในโรคลมชักที่ดื้อต่อการรักษา
แคนนาบิไดออล (CBD): แสดงประสิทธิภาพในการลดความถี่ของการชักในฐานะการรักษาเสริมสำหรับโรคลมชักที่ดื้อต่อยา

ยาต้านโรคลมชักอาจส่งผลต่อระบบการเคลื่อนไหวของดวงตา ควรสังเกตผลข้างเคียงต่อไปนี้

การเคลื่อนไหวแบบกระตุกช้าลง: เกิดขึ้นกับยาเบนโซไดอะซีพีน คาร์บามาซีพีน กาบาเพนติน เป็นต้น
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวแบบลื่นไหล: เกิดขึ้นกับยาเบนโซไดอะซีพีน ฟีนิโทอิน คาร์บามาซีพีน เป็นต้น
อัมพาตการจ้องมอง: เกิดจากฟีนิโทอิน คาร์บามาซีพีน กรดวาลโปรอิก
อาตา (โดยเฉพาะอาตาลงด้านล่าง): เกิดจากลิเทียม พรีกาบาลิน ยากันชักชนิดต่างๆ
อาที่เกิดจากการจ้องมอง: อาจเกิดจากคาร์บามาซีพีน ฟีนิโทอิน ¹⁾
การหดเกร็งของการเหล่เข้า: มีรายงานจากฟีนิโทอิน

Q ยาต้านโรคลมชักมีผลข้างเคียงต่อตาหรือไม่?

ยาต้านโรคลมชักหลายชนิดมีผลต่อระบบการเคลื่อนไหวของดวงตา มีรายงานอัมพาตการจ้องมอง อาตา ความเร็วการเคลื่อนไหวแบบกระตุกช้าลง และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวแบบเลื่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับฟีนิโทอินและคาร์บามาซีพีน หากสงสัยว่ามีผลข้างเคียงทางตา ควรปรึกษาแพทย์ผู้รักษา

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กลไกพื้นฐานของการเกิดลมชัก

พื้นฐานของพยาธิสรีรวิทยาของลมชักคือความไม่สมดุลระหว่าง GABA และกลูตาเมต ความผิดปกติของการเคลื่อนย้ายเซลล์ประสาท ความผิดปกติของคอร์เทกซ์ที่ทำให้เกิดการกระตุ้นมากเกินไป ช่องโซเดียม/โพแทสเซียมที่กลายพันธุ์ และการยับยั้ง GABA ที่ลดลงมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างซับซ้อน การคินดลิงของอะมิกดาลา การฝ่อของฮิปโปแคมปัสกลีบขมับ และภาวะดิสเพลเซียรอบโพรงสมองก็มีส่วนในการเกิดโรคเช่นกัน

กลไกการเกิดอาการทางจักษุ

กลไกของอาตาแบบลมชัก: เกิดจากการแพร่กระจายของกิจกรรมการชักจากคอร์เทกซ์พาริเอโต-ออคซิปิทัลไปยังฟิลด์การมองเห็นส่วนหน้า ซึ่งกระตุ้นคำสั่งแซคเคดด้านตรงข้าม ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวตาอย่างรวดเร็วโดยไม่สมัครใจออกจากจุดกำเนิดชัก ¹⁾
กลไกการเบี่ยงเบนลูกตา: เนื่องจากการกระตุ้นมากเกินไปของฟิลด์การมองเห็นส่วนหน้าด้านตรงข้าม การแพร่กระจายของคลื่นชักเกิดขึ้นก่อนการลุกลามทั่วไป
กลไกการไวต่อแสง: การกระตุ้นด้วยแสงที่คอร์เทกซ์ท้ายทอยจะกระตุ้นคอร์เทกซ์ epileptogenic ท้ายทอยผ่านสิ่งเร้าทางสายตาที่แรงพอ ทำให้เกิดการกระตุกของกล้ามเนื้อเปลือกตา การลดลงของการยับยั้ง GABAergic มีส่วนเกี่ยวข้อง

กลุ่มอาการลมชักที่มีลักษณะทางจักษุวิทยาเฉพาะ

กลุ่มอาการไอคาร์ดี

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: แบบด้อยเชื่อมโยงกับโครโมโซม X มักเกิดในเพศหญิงเท่านั้น (เพศชายเสียชีวิตในครรภ์)

สามอาการหลัก: การไม่มีคอร์ปัส คาโลซัม, รอยเว้าคอรอยด์และจอประสาทตา, การชักกระตุกในทารก

ลักษณะทางจักษุวิทยา: คอโลโบมาของเส้นประสาทตา, การมีเม็ดสีของรอยโรคจอประสาทตา

การพยากรณ์โรค: ร่วมกับความบกพร่องทางสติปัญญา อัตราการรอดชีวิตถึงอายุ 14 ปีประมาณ 40% ความสำเร็จของยากันชักมีจำกัด

กลุ่มอาการ MERRF

สาเหตุ: เกิดจากการกลายพันธุ์ที่คู่เบส 8334 ของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย

อาการหลัก: โรคลมชักแบบกล้ามเนื้อกระตุกและเส้นใยกล้ามเนื้อแดงขาดวิ่น

ผลการตรวจทางจักษุ: ฝ่อของเส้นประสาทตาเป็นลักษณะเฉพาะ อาจพบร่วมกับต้อกระจก หนังตาตก และกล้ามเนื้อตาอัมพาต

กลุ่มอาการ Jeavons

การจำแนก: โรคลมชักแบบทั่วร่างกายโดยไม่ทราบสาเหตุ

สามอาการหลัก: กล้ามเนื้อเปลือกตากระตุก อาการชักที่เกิดจากการหลับตา และการไวต่อแสง

การดำเนินโรค: การไวต่อแสงจะลดลงตามอายุ แต่อาการกล้ามเนื้อเปลือกตากระตุกจะคงอยู่ มักดื้อต่อยาต้านโรคลมชัก

โรคไซอะลิโดซิสชนิดที่ 1

สาเหตุ: การขาดเอนไซม์ไซอะลิเดสจากการกลายพันธุ์แบบถ่ายทอดทางยีนด้อยบนออโตโซมของยีน NEU1 (6p21.3)

อายุที่เริ่มมีอาการ: มักเริ่มมีอาการในวัยรุ่น

ผลการตรวจทางจักษุ: จุดแดงเชอร์รี่เป็นลักษณะเฉพาะ ในผู้ป่วยอายุน้อยอาจเกิดต้อกระจก

การรักษา: ยาเลือกแรกคือกรดวาลโปรอิก

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

วิธีการรวม EEG-fMRI

วิธีการรวมคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าเชิงหน้าที่ (fMRI) เป็นเครื่องมือขั้นสูงที่ช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัยอาตาแบบชัก จุดแข็งคือสามารถประเมินตำแหน่งเชิงพื้นที่ของการปล่อยคลื่นชักและการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนเลือดได้พร้อมกัน ¹⁾

การรักษาทดลองสำหรับโรคไซอะลิโดซิสชนิดที่ 1

ในการศึกษาในแบบจำลองหนูที่เป็นโรคไซอะลิโดซิสชนิดที่ 1 การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน การปลูกถ่ายไขกระดูก และการบำบัดด้วยยีนล้วนแสดงให้เห็นประสิทธิผล อย่างไรก็ตาม การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนมีความท้าทายที่สำคัญคือไม่สามารถผ่านกำแพงเลือดสมองและมีความเสี่ยงต่อภาวะภูมิแพ้รุนแรง การวิจัยยังคงดำเนินต่อไปเพื่อประยุกต์ใช้ในมนุษย์

8. เอกสารอ้างอิง

Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Clinical Review of Etiology, Pathophysiology, Diagnostic Approaches, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1650.