L’épilepsie est un groupe de maladies caractérisées par des crises récurrentes non provoquées dues à une activité cérébrale hypersynchrone anormale. Selon la classification 2017 de la Ligue internationale contre l’épilepsie (ILAE), les crises sont divisées en trois types : focales, généralisées et de début inconnu. Les types d’épilepsie sont en outre classés en quatre catégories : focale, généralisée, combinée et indéterminée.
Les critères diagnostiques cliniques sont les suivants :
Deux crises non provoquées ou plus espacées d’au moins 24 heures.
Une seule crise non provoquée avec un risque futur de crises
Diagnostic des syndromes épileptiques
L’épilepsie présente un large spectre de symptômes qui varient d’un patient à l’autre. Sur le plan ophtalmologique, divers signes peuvent apparaître, tels que des hallucinations visuelles, des illusions, des déficits du champ visuel, une déviation oculaire, un nystagmus, des automatismes palpébraux et des myoclonies palpébrales. Ceux-ci reflètent la localisation du foyer épileptique et la voie de propagation des décharges critiques.
Hallucinations visuelles (visual hallucinations) : surviennent lors des crises occipitales. Elles vont d’éléments simples (éclairs, couleurs, motifs étranges) à des hallucinations complexes (personnes, animaux, scènes). Elles se complexifient par propagation au lobe temporal.
Illusions perceptives (perceptive illusions) : macropsie, micropsie, palinopsie, dépersonnalisation, etc. Causées par des crises du centre de traitement visuel.
Syndrome d’Alice au pays des merveilles : comprend la kinétopsie, des hallucinations complexes, l’asomatognosie, la téléopsie, la dépersonnalisation et les expériences de sortie du corps.
Palinopsie (palinopsia) : persistance d’une image visuelle après la suppression du stimulus. Associée à des lésions temporo-occipitales postérieures.
Aura (aura) : précède une crise généralisée. Fréquente dans l’épilepsie du lobe temporal, inclut des signes moteurs, sensoriels, autonomes et psychiques.
Photosensibilité : survient dans certaines épilepsies réflexes. La stimulation lumineuse réduit l’inhibition GABAergique et déclenche des crises.
QQuelles sont les caractéristiques des hallucinations visuelles pendant une crise d'épilepsie ?
A
Elles vont d’éléments simples (éclairs, couleurs, motifs étranges) à des hallucinations complexes (personnes, animaux, scènes). Elles surviennent lors de crises occipitales et se complexifient si l’onde critique s’étend au lobe temporal. La durée est de quelques secondes, contrairement au scotome scintillant de la migraine.
Hémianopsie homonyme : déficit du champ visuel dépendant du côté de la lésion. La quadranopsie supérieure peut passer inaperçue. La prévalence du déficit augmente en cas de lésion diffuse.
Déviation tonique des yeux : due à une hyperactivation du champ oculaire frontal controlatéral. La propagation de l’onde critique précède la généralisation.
Nystagmus épileptique : signe rare mais important pouvant survenir lors de crises focales. Unilatéral et horizontal, avec une phase rapide s’éloignant du foyer épileptique. Accompagné d’une déviation du regard. Confirmé par vidéo-EEG. 1)
Myoclonie palpébrale : contractions forcées des paupières, y compris des sourcils.
Flutter palpébral : clignement répété lors de crises occipitales, temporales ou frontales. Unilatéral, il suggère une lésion corticale ipsilatérale.
Automatismes : incluent clignement rythmique, mouvements de succion et mâchonnements.
Regard fixe : dure 5 à 20 secondes lors des absences. Sans convulsions.
Accident vasculaire cérébral, traumatisme crânien, malformation cérébrale, etc.
Les principaux facteurs de risque sont les accidents vasculaires cérébraux, les antécédents familiaux d’épilepsie, les traumatismes crâniens et les infections du SNC.
Le mécanisme central de l’épileptogenèse est l’excitation et la synchronisation excessive des neurones anormaux due à un déséquilibre entre le GABA et le glutamate.
QQuels sont les différents types de causes de l'épilepsie ?
A
L’ILAE classe les étiologies en six catégories : structurelle, génétique, infectieuse, métabolique, immunitaire et inconnue. Elles ne sont pas mutuellement exclusives et plusieurs étiologies peuvent coexister. Des exemples de causes génétiques incluent KCNQ2 et SCN1a, tandis que les causes immunitaires impliquent les anticorps anti-récepteur NMDA et anti-LGI1.
Examen neurologique : l’anamnèse détaillée et l’examen neurologique sont essentiels.
Électroencéphalographie (EEG) : enregistre les décharges anormales intercritiques et critiques.
Imagerie cérébrale (CT/IRM) : utilisée pour identifier les lésions structurelles.
Analyses sanguines : utilisées pour le dépistage des causes métaboliques et infectieuses.
L’électroencéphalographie vidéo est essentielle pour diagnostiquer le nystagmus épileptique. Une imagerie neurologique peut être nécessaire pour identifier des lésions structurelles. La technique de fusion EEG-IRMf est étudiée comme un outil avancé pour améliorer la précision du diagnostic du nystagmus épileptique. 1)
QComment distinguer les hallucinations visuelles épileptiques de celles de la migraine ?
A
Le scotome scintillant de la migraine est dû à une dépression corticale envahissante. Il dure de quelques dizaines de minutes à plusieurs heures et se caractérise par un motif qui s’étend dans le champ visuel. En revanche, les hallucinations visuelles épileptiques ne durent que quelques secondes. Si un mal de tête persiste comme prodrome, cela suggère une migraine.
Migraine : accompagnée d’un scotome scintillant dû à une dépression corticale envahissante, durant de quelques dizaines de minutes à plusieurs heures. Les hallucinations visuelles épileptiques sont brèves, durant quelques secondes.
Accident ischémique transitoire (AIT) : les symptômes négatifs (engourdissement, cécité monoculaire) sont typiques. Les récidives surviennent sur des jours à semaines. La perte de conscience et la marche jacksonienne sont rares.
Les MAE sont choisis en fonction de la classification du syndrome épileptique. Les médicaments représentatifs sont présentés ci-dessous.
Acide valproïque : médicament à large spectre pour l’épilepsie généralisée. C’est également le traitement de première intention pour la sialidose de type I.
Carbamazépine et oxcarbazépine : utilisées pour l’épilepsie focale.
Éthosuximide : choisi pour les absences épileptiques.
Lévétiracétam et lamotrigine : utilisés pour divers types d’épilepsie.
La polythérapie est souvent adoptée. Pour le nystagmus épileptique, les AED comme le valproate, la carbamazépine et le lévétiracétam sont les principaux traitements. La surveillance EEG et les mesures de prévention des crises sont associées, et le nystagmus disparaît avec le contrôle des crises. 1)
Stimulation du nerf vague (VNS) : un dispositif implanté dans la partie supérieure du thorax ou du cou stimule le nerf vague pour supprimer les crises. C’est une option relativement peu invasive.
Stimulation corticale focale réactive : un certain taux de succès a été rapporté dans l’épilepsie réfractaire.
Cannabidiol (CBD) : a montré une efficacité pour réduire la fréquence des crises en traitement adjuvant de l’épilepsie pharmacorésistante.
QLes médicaments antiépileptiques ont-ils des effets secondaires oculaires ?
A
Plusieurs médicaments antiépileptiques affectent le système oculomoteur. Des paralysies du regard, nystagmus, ralentissement des saccades et anomalies des mouvements de poursuite ont été rapportés. Cela survient particulièrement avec la phénytoïne et la carbamazépine. En cas de suspicion d’effets secondaires oculaires, il est nécessaire de consulter le médecin traitant.
La physiopathologie fondamentale de l’épilepsie est un déséquilibre entre le GABA et le glutamate. Des anomalies de la migration neuronale, des anomalies corticales provoquant une hyperexcitabilité, des canaux Na⁺/K⁺ mutés et une diminution de l’inhibition GABAergique sont impliqués de manière complexe. L’embrasement de l’amygdale, l’atrophie de l’hippocampe temporal et la dysplasie périventriculaire contribuent également à la pathogenèse.
Mécanisme de développement des signes ophtalmiques
Mécanisme du nystagmus épileptique : Il est provoqué par la propagation des décharges épileptiques du cortex pariéto-occipital vers le champ oculaire frontal. Cela entraîne une commande de saccade controlatérale, produisant des mouvements oculaires rapides involontaires dans la direction opposée au foyer épileptique. 1)
Mécanisme de la déviation oculaire : due à une hyperactivation du champ oculaire frontal controlatéral. La propagation des ondes de crise précède la généralisation.
Mécanisme de photosensibilité : La stimulation lumineuse du cortex occipital active le cortex épileptogène occipital, entraînant des myoclonies palpébrales. Une diminution de l’inhibition GABAergique est impliquée.
Syndromes épileptiques avec signes ophtalmologiques caractéristiques
Mode de transmission : Récessif lié à l’X. Habituellement seulement les femmes sont atteintes (les hommes sont létaux in utero).
Triade : Agénésie du corps calleux, lacunes choroïdorétiniennes, spasmes infantiles.
Signes ophtalmologiques : Colobome du nerf optique, pigmentation rétinienne.
Pronostic : accompagné d’une déficience intellectuelle, le taux de survie à 14 ans est d’environ 40 %. Le succès des médicaments antiépileptiques est limité.
Syndrome MERRF
Étiologie : dû à une mutation de la paire de bases 8334 de l’ADN mitochondrial.
Symptômes principaux : épilepsie myoclonique et fibres rouges déchiquetées.
Signes ophtalmologiques : atrophie optique caractéristique. Peut être associé à une cataracte, un ptosis et une paralysie oculomotrice.
La méthode de fusion combinant l’EEG et l’IRM fonctionnelle est considérée comme un outil avancé contribuant à améliorer la précision du diagnostic du nystagmus épileptique. Son atout est de pouvoir évaluer simultanément la localisation spatiale des décharges épileptiques et les changements de flux sanguin. 1)
Dans les études sur un modèle murin de sialidose de type I, la thérapie enzymatique substitutive, la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique ont toutes montré leur efficacité. Cependant, la thérapie enzymatique substitutive présente des défis majeurs : elle ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique et comporte un risque d’anaphylaxie. Les recherches se poursuivent en vue d’une application chez l’homme.
Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Clinical Review of Etiology, Pathophysiology, Diagnostic Approaches, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1650.
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