La epilepsia es un grupo de trastornos caracterizados por convulsiones recurrentes no provocadas debido a una actividad cerebral hipersincrónica anormal. La clasificación de 2017 de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) divide las convulsiones en focales, generalizadas y de inicio desconocido. Los tipos de epilepsia se clasifican además en focales, generalizadas, combinadas y desconocidas.
Los criterios diagnósticos clínicos requieren cumplir uno de los siguientes:
La epilepsia presenta un amplio espectro con síntomas que varían según el paciente. Oftalmológicamente, pueden ocurrir diversos signos como alucinaciones visuales, ilusiones, defectos del campo visual, desviación ocular, nistagmo, automatismos palpebrales y mioclonías palpebrales. Estos reflejan la ubicación del foco epiléptico y las vías de propagación de las ondas de la convulsión.
Van desde fenómenos elementales como destellos, colores y patrones extraños hasta alucinaciones visuales complejas de personas, animales o escenas. Ocurren en convulsiones del lóbulo occipital, y el contenido se vuelve más complejo cuando la onda de la convulsión se propaga al lóbulo temporal. La duración es corta, de unos segundos, diferente del escotoma centelleante de la migraña.
La etiología de la epilepsia se clasifica en las siguientes seis categorías según la ILAE. Las categorías no son mutuamente excluyentes.
| Categoría etiológica | Causas representativas |
|---|---|
| Genética | KCNQ2, SCN1A, CAE, JME, GEFS+ |
| Infecciosa | Tuberculosis, VIH, citomegalovirus |
| Inmunitario | Anticuerpo contra receptor NMDA, anticuerpo LGI1 |
| Estructural, metabólico, desconocido | Accidente cerebrovascular, traumatismo craneal, malformación cerebral, etc. |
Los principales factores de riesgo incluyen accidente cerebrovascular, antecedentes familiares de epilepsia, traumatismo craneal e infección del SNC.
El mecanismo central de la epileptogénesis es la excitación neuronal anormal y la sincronización excesiva debido a un desequilibrio entre GABA y glutamato.
La ILAE clasifica las etiologías en seis categorías: estructural, genética, infecciosa, metabólica, inmunitaria y desconocida. No son mutuamente excluyentes y pueden superponerse múltiples etiologías. Ejemplos de causas genéticas incluyen KCNQ2 y SCN1A, mientras que las causas inmunitarias involucran anticuerpos contra el receptor NMDA y anticuerpos LGI1.
El diagnóstico de la epilepsia se basa en criterios clínicos (consulte la sección «1. ¿Cuáles son los signos oftalmológicos de la epilepsia?») y combina las siguientes pruebas.
El video EEG es esencial para diagnosticar el nistagmo epiléptico. Puede ser necesaria la neuroimagen para identificar lesiones estructurales. La fusión EEG-fMRI se investiga como una herramienta avanzada para mejorar la precisión diagnóstica del nistagmo epiléptico. 1)
El escotoma centelleante de la migraña es causado por la depresión cortical propagada. Dura de decenas de minutos a horas y se caracteriza por expandirse dentro del campo visual. En contraste, las alucinaciones visuales epilépticas duran solo segundos. Si el dolor de cabeza persiste como pródromo, sugiere migraña.
Los FAE se seleccionan según la clasificación del síndrome epiléptico. Los fármacos representativos se muestran a continuación.
También se emplea con frecuencia la politerapia. Para el nistagmo epiléptico, los fármacos antiepilépticos como el ácido valproico, la carbamazepina y el levetiracetam son el pilar del tratamiento. Combinado con monitorización EEG y medidas de prevención de crisis, el nistagmo desaparece con el control de las crisis. 1)
Varios fármacos antiepilépticos afectan el sistema oculomotor. Se han reportado parálisis de la mirada, nistagmo, disminución de la velocidad sacádica y anomalías del movimiento de persecución. Son particularmente comunes con fenitoína y carbamazepina. Si se sospechan efectos secundarios oculares, se debe consultar al médico tratante.
La fisiopatología central de la epilepsia es un desequilibrio entre GABA y glutamato. La migración neuronal anormal, las anomalías corticales que causan hiperexcitabilidad, los canales de Na⁺/K⁺ mutados y la reducción de la inhibición GABAérgica están involucrados en combinación. El kindling amigdalino, la atrofia del hipocampo temporal y la displasia periventricular también contribuyen a la patogénesis.
Síndrome de Aicardi
Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente afecta solo a mujeres (los varones son letales in utero).
Tríada: Agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles.
Hallazgos oftálmicos: Coloboma del nervio óptico, pigmentación de las lesiones retinianas.
Pronóstico: Se acompaña de discapacidad intelectual, con una tasa de supervivencia hasta los 14 años de aproximadamente el 40%. El éxito de los FAE es limitado.
Síndrome de MERRF
Etiología: Causado por una mutación en el par de bases 8334 del ADN mitocondrial.
Síntomas principales: Epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas.
Hallazgos oftalmológicos: La atrofia óptica es característica. Puede acompañarse de cataratas, ptosis palpebral y oftalmoplejía.
Síndrome de Jeavons
Clasificación: Epilepsia generalizada idiopática.
Tríada: Mioclonía palpebral, crisis inducidas por cierre ocular y fotosensibilidad.
Evolución: La fotosensibilidad disminuye con la edad, pero la mioclonía palpebral persiste. A menudo es resistente a los fármacos antiepilépticos.
Sialidosis tipo I
Etiología: Deficiencia de sialidasa por mutación autosómica recesiva en el gen NEU1 (6p21.3).
Edad de inicio: Generalmente en la adolescencia.
Hallazgos oculares: La mancha rojo cereza es específica. Los pacientes jóvenes pueden desarrollar cataratas.
Tratamiento: El fármaco de primera línea es el ácido valproico.
El método de fusión que combina EEG y resonancia magnética funcional está atrayendo la atención como una herramienta avanzada que contribuye a mejorar la precisión diagnóstica del nistagmo epiléptico. Su fortaleza radica en la capacidad de evaluar simultáneamente la localización espacial de las descargas epilépticas y los cambios en el flujo sanguíneo. 1)
En estudios con modelos de ratón para la sialidosis tipo I, la terapia de reemplazo enzimático, el trasplante de médula ósea y la terapia génica han mostrado eficacia. Sin embargo, la terapia de reemplazo enzimático tiene desafíos importantes: no atraviesa la barrera hematoencefálica y conlleva riesgo de anafilaxia. La investigación continúa hacia la aplicación en humanos.
