Epilepsie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch wiederkehrende, unprovozierte Anfälle aufgrund abnormaler hypersynchroner Hirnaktivität gekennzeichnet ist. Nach der Klassifikation der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) von 2017 werden Anfälle in drei Typen unterteilt: fokal, generalisiert und mit unbekanntem Beginn. Die Epilepsietypen werden weiter in vier Kategorien eingeteilt: fokal, generalisiert, kombiniert und unbestimmt.
Die klinischen Diagnosekriterien sind das Erfüllen eines der folgenden Kriterien:
Zwei oder mehr unprovozierte Anfälle im Abstand von mehr als 24 Stunden.
Ein einzelner unprovozierter Anfall mit zukünftigem Anfallsrisiko
Diagnose von Epilepsiesyndromen
Epilepsie zeigt ein breites Spektrum an Symptomen, die von Patient zu Patient variieren. Ophthalmologisch können vielfältige Zeichen auftreten, wie visuelle Halluzinationen, Illusionen, Gesichtsfeldausfälle, Augenabweichung, Nystagmus, Lidautomatismen und Lidmyoklonien. Diese spiegeln die Lokalisation des epileptischen Fokus und den Ausbreitungsweg der Anfallswellen wider.
Visuelle Halluzinationen (visual hallucinations) : treten bei okzipitalen Anfällen auf. Sie reichen von elementaren (Blitze, Farben, seltsame Muster) bis zu komplexen (Menschen, Tiere, Szenen). Durch Ausbreitung auf den Temporallappen werden sie komplexer.
Wahrnehmungstäuschungen (perceptive illusions) : Makropsie, Mikropsie, Palinopsie, Depersonalisation usw. Verursacht durch Anfälle des visuellen Verarbeitungszentrums.
Alice-im-Wunderland-Syndrom : umfasst Kinetopsie, komplexe Halluzinationen, fehlendes Körperschema, Teleopsie, Depersonalisation und außerkörperliche Erfahrungen.
Palinopsie (palinopsia) : Fortbestehen eines visuellen Bildes nach Entfernung des Reizes. Mit hinteren temporo-okzipitalen Läsionen assoziiert.
Aura (aura) : geht einem generalisierten Anfall voraus. Häufig bei Temporallappenepilepsie, umfasst motorische, sensorische, autonome und psychische Anzeichen.
Photosensibilität : tritt bei einigen Reflexepilepsien auf. Lichtreize verringern die GABAerge Hemmung und lösen Anfälle aus.
QWelche Merkmale haben visuelle Halluzinationen während eines epileptischen Anfalls?
A
Sie reichen von einfachen Elementen (Blitze, Farben, seltsame Muster) bis zu komplexen Halluzinationen (Menschen, Tiere, Szenen). Sie treten bei Okzipitallappenanfällen auf und werden komplexer, wenn die Anfallswelle auf den Temporallappen übergreift. Die Dauer beträgt wenige Sekunden, im Gegensatz zum Flimmerskotom bei Migräne.
Homonyme Hemianopsie : Gesichtsfeldausfall abhängig von der Seite der Läsion. Eine obere Quadrantenanopsie kann unbemerkt bleiben. Bei diffusen Läsionen steigt die Prävalenz von Gesichtsfeldausfällen.
Tonische Augenabweichung : durch Überaktivierung des kontralateralen frontalen Augenfeldes. Die Ausbreitung der Anfallswelle geht der Generalisierung voraus.
Epileptischer Nystagmus: seltenes, aber wichtiges Zeichen, das bei fokalen Anfällen auftreten kann. Einseitig und horizontal, mit einer schnellen Phase, die vom epileptischen Fokus weg zeigt. Begleitet von Blickdeviation. Bestätigung durch Video-EEG. 1)
Lidmyoklonie: forciertes Zucken der Augenlider einschließlich der Augenbrauen.
Lidflattern: wiederholtes Blinzeln bei okzipitalen, temporalen oder frontalen Anfällen. Bei Einseitigkeit Hinweis auf ipsilaterale kortikale Läsion.
Automatismen: umfassen rhythmisches Blinzeln, Saugbewegungen und Kaubewegungen.
Starren: dauert bei Absencen 5–20 Sekunden. Ohne Krämpfe.
Hauptrisikofaktoren sind Schlaganfall, familiäre Epilepsievorgeschichte, Schädel-Hirn-Trauma und ZNS-Infektionen.
Der zentrale Mechanismus der Epileptogenese ist die Erregung und übersynchrone Aktivität abnormaler Neuronen aufgrund eines Ungleichgewichts von GABA und Glutamat.
QWelche Arten von Ursachen gibt es für Epilepsie?
A
Die ILAE unterteilt die Ätiologien in sechs Kategorien: strukturell, genetisch, infektiös, metabolisch, immunologisch und unbekannt. Sie schließen sich nicht gegenseitig aus, und mehrere Ätiologien können gleichzeitig vorliegen. Beispiele für genetische Ursachen sind KCNQ2 und SCN1a, während immunologische Ursachen NMDA-Rezeptor-Antikörper und LGI1-Antikörper umfassen.
Neurologische Untersuchung : Ausführliche Anamnese und neurologische Untersuchung sind grundlegend.
EEG-Überwachung : Zeichnet interiktale und iktale abnorme Entladungen auf.
Neuroradiologische Bildgebung (CT/MRT) : Dient der Identifikation struktureller Läsionen.
Blutuntersuchungen: werden zum Screening auf metabolische und infektiöse Ursachen eingesetzt.
Für die Diagnose eines epileptischen Nystagmus ist ein Video-EEG unerlässlich. Zur Identifizierung struktureller Läsionen kann eine Neurobildgebung erforderlich sein. Die EEG-fMRT-Fusionstechnik wird als fortschrittliches Instrument zur Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit des epileptischen Nystagmus erforscht. 1)
QWie unterscheidet man epileptische visuelle Halluzinationen von Migräne-Halluzinationen?
A
Das Flimmerskotom der Migräne wird durch eine kortikale spreading depression verursacht. Es dauert einige zehn Minuten bis mehrere Stunden und ist durch ein sich im Gesichtsfeld ausbreitendes Muster gekennzeichnet. Im Gegensatz dazu dauern epileptische visuelle Halluzinationen nur wenige Sekunden. Wenn Kopfschmerzen als Prodrom anhalten, deutet dies auf eine Migräne hin.
Migräne: begleitet von einem Flimmerskotom aufgrund einer kortikalen spreading depression, das einige zehn Minuten bis mehrere Stunden anhält. Epileptische visuelle Halluzinationen sind kurz und dauern nur wenige Sekunden.
Transitorische ischämische Attacke (TIA): Negative Symptome (Taubheitsgefühl, monokulare Sehstörung) sind typisch. Rezidive treten im Abstand von Tagen bis Wochen auf. Bewusstseinsverlust und Jackson-Marsch sind selten.
Die AED werden entsprechend der Klassifikation des Epilepsiesyndroms ausgewählt. Repräsentative Medikamente sind unten aufgeführt.
Valproinsäure: Breitspektrum-Medikament für generalisierte Epilepsie. Auch Erstlinientherapie bei Sialidose Typ I.
Carbamazepin und Oxcarbazepin : werden bei fokaler Epilepsie eingesetzt.
Ethosuximid : wird bei Absence-Anfällen gewählt.
Levetiracetam und Lamotrigin : werden bei verschiedenen Epilepsieformen verwendet.
Eine Kombinationstherapie wird häufig eingesetzt. Bei epileptischem Nystagmus stehen AED wie Valproat, Carbamazepin und Levetiracetam im Vordergrund. In Kombination mit EEG-Überwachung und Anfallsprophylaxe verschwindet der Nystagmus bei Anfallskontrolle. 1)
Vagusnervstimulation (VNS) : Ein Gerät wird im oberen Brust- oder Halsbereich implantiert und stimuliert den Vagusnerv, um Anfälle zu unterdrücken. Es ist eine relativ minimalinvasive Option.
Reaktive fokale kortikale Stimulation : Bei therapierefraktärer Epilepsie wurde eine gewisse Erfolgsrate berichtet.
Cannabidiol (CBD) : Als Zusatztherapie bei medikamentenresistenter Epilepsie wurde eine Wirksamkeit zur Reduktion der Anfallshäufigkeit gezeigt.
QHaben Antiepileptika Nebenwirkungen auf die Augen?
A
Mehrere Antiepileptika beeinflussen das okulomotorische System. Es wurden Blicklähmungen, Nystagmus, verlangsamte Sakkaden und abnorme Folgebewegungen berichtet. Dies tritt besonders bei Phenytoin und Carbamazepin auf. Bei Verdacht auf okuläre Nebenwirkungen sollte der behandelnde Arzt konsultiert werden.
Das pathophysiologische Grundprinzip der Epilepsie ist ein Ungleichgewicht zwischen GABA und Glutamat. Anomalien der neuronalen Migration, kortikale Fehlbildungen, die Übererregbarkeit verursachen, mutierte Na⁺/K⁺-Kanäle und eine verminderte GABA-hemmung sind komplex beteiligt. Auch die Amygdala-Kindling, die temporale Hippocampusatrophie und die periventrikuläre Dysplasie tragen zur Pathogenese bei.
Mechanismus des epileptischen Nystagmus: Er wird durch die Ausbreitung von Anfallsentladungen vom parieto-okzipitalen Kortex zum frontalen Augenfeld verursacht. Dies führt zu einem kontralateralen Sakkadenbefehl, der unwillkürliche schnelle Augenbewegungen weg vom epileptischen Fokus erzeugt. 1)
Mechanismus der Augenabweichung: durch Überaktivierung des kontralateralen frontalen Augenfeldes. Die Ausbreitung der Anfallswellen geht der Generalisierung voraus.
Mechanismus der Lichtempfindlichkeit: Lichtstimulation des okzipitalen Kortex aktiviert den okzipitalen epileptogenen Kortex, was zu Lidmyoklonien führt. Eine verminderte GABAerge Hemmung ist beteiligt.
Epilepsiesyndrome mit charakteristischen ophthalmologischen Befunden
Die Fusionsmethode, die EEG und funktionelle MRT kombiniert, gilt als fortschrittliches Werkzeug zur Verbesserung der Diagnosegenauigkeit des epileptischen Nystagmus. Ihr Vorteil ist die gleichzeitige Bewertung der räumlichen Lokalisation von Anfallsentladungen und Blutflussveränderungen. 1)
In Studien an Mausmodellen der Sialidose Typ I haben Enzymersatztherapie, Knochenmarktransplantation und Gentherapie alle Wirksamkeit gezeigt. Allerdings hat die Enzymersatztherapie erhebliche Herausforderungen: Sie überwindet die Blut-Hirn-Schranke nicht und birgt ein Anaphylaxierisiko. Die Forschung zur Anwendung beim Menschen wird fortgesetzt.
Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Clinical Review of Etiology, Pathophysiology, Diagnostic Approaches, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1650.
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