صرع (epilepsy) گروهی از بیماریها است که با تشنجهای مکرر بدون محرک ناشی از فعالیت همزمان غیرطبیعی و بیش از حد مغز (hypersynchronous brain activity) مشخص میشود. در طبقهبندی سال ۲۰۱۷ اتحادیه بینالمللی ضد صرع (ILAE)، تشنجها به سه نوع کانونی، عمومی و با شروع ناشناخته تقسیم میشوند. انواع صرع نیز به چهار دسته کانونی، عمومی، ترکیبی و ناشناخته طبقهبندی میشوند.
معیارهای تشخیص بالینی عبارت است از داشتن یکی از موارد زیر.
دو یا بیش از دو تشنج بدون علت مشخص با فاصله حداقل ۲۴ ساعت از یکدیگر
یک تشنج بدون علت که با خطر تشنجهای آینده همراه است
تشخیص سندرم صرع
صرع یک طیف گسترده است که علائم آن در هر بیمار متفاوت است. از نظر چشمی، نشانههای متنوعی مانند توهمات بینایی، خطاهای بینایی، نقص میدان بینایی، انحراف کره چشم، نیستاگموس، حرکات خودکار پلک و میوکلونوس پلک رخ میدهد. این موارد محل کانون صرع و مسیر انتشار امواج تشنجی را منعکس میکنند.
توهمات بینایی (visual hallucinations): در حملات لوب پسسرخ رخ میدهد. از موارد ساده مانند فلاشهای نوری، رنگها و الگوهای عجیب تا توهمات پیچیده مانند افراد، حیوانات و صحنهها متنوع است. با گسترش به لوب گیجگاهی پیچیدهتر میشود.
توهمات ادراکی (perceptive illusions): بزرگبینی، کوچکبینی، ماندگاری بینایی (palinopsia)، مسخ شخصیت و غیره. ناشی از حمله در مرکز پردازش بینایی.
سندرم «آلیس در سرزمین عجایب»: سندرمی شامل میکروپسی (ریزبینی)، توهمات پیچیده، اختلال در طرحواره بدنی، ماکروپسی (بزرگبینی)، مسخ شخصیت و تجربه خروج از بدن.
ماندگاری بینایی (palinopsia) : تصویر بینایی پس از حذف محرک ادامه مییابد. با ضایعات خلفی-گیجگاهی مرتبط است.
اورا (Aura): پیش از تشنج عمومی رخ میدهد. در صرع لوب تمپورال شایعتر است و شامل علائم حرکتی، حسی، خودمختار و روانی میشود.
حساسیت به نور: در بخشی از صرع رفلکسی رخ میدهد. تحریک نوری باعث کاهش مهار گابائرژیک شده و تشنج را القا میکند.
Qویژگیهای توهمات بینایی در هنگام تشنج صرع چیست؟
A
این علائم از موارد ساده مانند فلاش نور، رنگ و الگوهای عجیب تا توهمات بینایی پیچیده مانند افراد، حیوانات و صحنهها متنوع است. این علائم در تشنجهای لوب پسسری رخ میدهد و هنگامی که امواج تشنج به لوب گیجگاهی گسترش مییابند، محتوا پیچیدهتر میشود. مدت زمان آن کوتاه و چند ثانیه است و با اسکوتومای سوسوزن میگرن متفاوت است.
یافتههای بالینی (یافتههایی که پزشک تأیید میکند)
همنامنیمهکوری (همونیموس همیانوپسی): نقص میدان بینایی وابسته به سمت ضایعه. ربعبالایی ممکن است توسط بیمار نادیده گرفته شود. در ضایعات منتشر، شیوع نقص میدان بینایی افزایش مییابد.
انحراف تونیک چشم (tonic eye deviation): ناشی از فعالسازی بیش از حد میدان چشمی پیشانی طرف مقابل. گسترش موج تشنجی پیش از عمومیشدن رخ میدهد.
نیستاگموس صرعی (epileptic nystagmus): یافتهای نادر اما مهم که میتواند در تشنجهای با شروع کانونی رخ دهد. یکطرفه و افقی است و فاز سریع آن به سمت دور از کانون صرع است. با انحراف نگاه همراه است. با ویدئو-الکتروانسفالوگرافی تأیید میشود. 1)
میوکلونوس پلک (eyelid myoclonia): انقباض اجباری پلک شامل ابروها است.
فلاتر پلک (eyelid flutter): در تشنجهای لوب پسسری، گیجگاهی و پیشانی، پلکزدن مکرر رخ میدهد. اگر یکطرفه باشد، نشاندهنده ضایعه قشری همان طرف است.
اتوماتیسمها (automatisms): شامل پلک زدن ریتمیک، حرکات مکیدن و حرکات جویدن دهان.
خیرهشدن (staring) : در حملات غیبت به مدت ۵ تا ۲۰ ثانیه ادامه مییابد. همراه با تشنج نیست.
علتهای صرع توسط ILAE به ۶ دسته زیر تقسیم شدهاند. این دستهها متقابلاً انحصاری نیستند.
طبقهبندی علتشناختی
علل شایع
ژنتیکی
KCNQ2، SCN1a، CAE، JME، GEFS+
عفونی
سل، HIV، سیتومگالوویروس
ایمنی
آنتیبادی گیرنده NMDA، آنتیبادی LGI1
ساختاری، متابولیکی، ناشناخته
سکته مغزی، ضربه به سر، ناهنجاریهای مغزی و غیره
عوامل خطر اصلی عبارتند از سابقه خانوادگی سکته مغزی و صرع، ضربه به سر و عفونت سیستم عصبی مرکزی.
مکانیسم مرکزی ایجاد صرع (epileptogenesis) عدم تعادل بین GABA و گلوتامات است که منجر به تحریکپذیری غیرطبیعی و همزمانی بیش از حد نورونها میشود.
Qچه نوع عللی برای صرع وجود دارد؟
A
ILAE علتها را به شش دسته ساختاری، ژنتیکی، عفونی، متابولیک، ایمنی و ناشناخته طبقهبندی کرده است. این دستهها متقابلاً انحصاری نیستند و ممکن است چندین علت با هم همپوشانی داشته باشند. نمونههایی از علل ژنتیکی شامل KCNQ2 و SCN1a هستند و در علل ایمنی، آنتیبادیهای گیرنده NMDA و آنتیبادی LGI1 نقش دارند.
تشخیص صرع بر اساس معیارهای بالینی (به بخش «1. نشانههای چشمی صرع چیست» مراجعه کنید) و با ترکیب آزمایشهای زیر انجام میشود.
معاینه عصبی: گرفتن شرح حال دقیق و معاینه عصبی اساس کار است.
مانیتورینگ نوار مغزی (EEG): ثبت تخلیههای غیرطبیعی در دورههای بین حملات و حین حملات.
تصویربرداری عصبی (CT/MRI): برای شناسایی ضایعات ساختاری استفاده میشود.
آزمایش خون: برای غربالگری علل متابولیک و عفونی استفاده میشود.
برای تشخیص نیستاگموس صرعی، ویدئو-الکتروانسفالوگرافی ضروری است. ممکن است برای شناسایی ضایعات ساختاری، تصویربرداری عصبی لازم باشد. روش تلفیقی EEG-fMRI به عنوان یک ابزار پیشرفته برای بهبود دقت تشخیص نیستاگموس صرعی در حال تحقیق است.1)
Qچگونه توهمات بینایی ناشی از صرع را از توهمات بینایی ناشی از میگرن تشخیص دهیم؟
A
اسکوتومای سوسوزن در میگرن ناشی از افسردگی منتشر شونده قشری است. الگوی آن معمولاً دهها دقیقه تا چند ساعت طول میکشد و در میدان بینایی گسترش مییابد. در مقابل، توهمات بینایی در صرع تنها چند ثانیه طول میکشد. اگر سردرد به عنوان اورا ادامه یابد، نشاندهنده میگرن است.
میگرن: همراه با اسکوتومای سوسوزن ناشی از گسترش قشر مغز، از دهها دقیقه تا چند ساعت طول میکشد. توهمات بینایی در صرع کوتاه و چند ثانیه است.
حمله ایسکمیک گذرا (TIA): علائم منفی (بیحسی، کاهش بینایی یک طرفه) معمول هستند. عود در فواصل چند روز تا چند هفته رخ میدهد. از دست دادن هوشیاری یا راهپیمایی جکسونی نادر است.
ایسکمی لوب پسسری: باعث نقص میدان بینایی همنام میشود. توهمات ساقهای-مغزی (peduncular hallucinosis) نیز در تشخیص افتراقی قرار میگیرد.
بر اساس طبقهبندی سندرم صرع، داروی ضدصرع (AED) انتخاب میشود. داروهای رایج در زیر آورده شدهاند.
والپروئیک اسید: دارویی با طیف وسیع برای صرع عمومی. همچنین درمان خط اول برای سیالیدوز نوع I است.
کاربامازپین و اکسکاربازپین: برای صرع کانونی استفاده میشود.
اتوسوکسیماید: برای تشنجهای غیابی انتخاب میشود.
لووتیراستام و لاموتریژین: برای انواع مختلف صرع استفاده میشود.
درمان ترکیبی با چند دارو نیز اغلب به کار گرفته میشود. برای نیستاگموس صرعی، داروهای ضدصرع مانند والپروات، کاربامازپین و لووتیراستام اصلیترین گزینه هستند. با پایش نوار مغز و اقدامات پیشگیری از تشنج، نیستاگموس با کنترل تشنج از بین میرود. 1)
تحریک عصب واگ (VNS): دستگاهی در قسمت بالای قفسه سینه یا گردن کاشته میشود تا با تحریک عصب واگ، تشنج را مهار کند. این یک گزینه نسبتاً کمتهاجمی است.
تحریک قشری کانونی واکنشی: میزان موفقیت مشخصی در صرع مقاوم به درمان گزارش شده است.
کانابیدیول (CBD): به عنوان درمان کمکی برای صرع مقاوم به دارو، اثربخشی در کاهش دفعات تشنج نشان داده شده است.
Qآیا داروهای ضد صرع عوارض جانبی برای چشم دارند؟
A
چندین داروی ضد صرع بر سیستم حرکتی چشم تأثیر میگذارند. فلج نگاه، نیستاگموس، کاهش سرعت حرکات ساکادیک و ناهنجاریهای حرکات تعقیبی آهسته گزارش شده است. این عوارض به ویژه با فنیتوئین و کاربامازپین شایعتر هستند. در صورت مشکوک بودن به عوارض جانبی چشمی، مشورت با پزشک معالج ضروری است.
اساس پاتوفیزیولوژی صرع عدم تعادل بین گابا و گلوتامات است. ناهنجاریهای مهاجرت سلولهای عصبی، ناهنجاریهای قشر مغز که باعث تحریکپذیری بیش از حد میشوند، کانالهای جهشیافته سدیم/پتاسیم و کاهش مهار گابا به طور ترکیبی در این امر نقش دارند. کیندلینگ آمیگدال، آتروفی هیپوکامپ تمپورال و دیسپلازی اطراف بطنی نیز در شکلگیری پاتولوژی نقش دارند.
مکانیسم نیستاگموس صرعی: در اثر گسترش تخلیه تشنجی از قشر آهیانه-پسسر به میدانهای چشمی پیشانی ایجاد میشود. این امر فرمان ساکاد طرف مقابل را فعال کرده و باعث حرکات سریع غیرارادی چشم به دور از کانون صرع میگردد.1)
مکانیسم انحراف چشم: ناشی از بیشفعالی میدان چشمی پیشانی طرف مقابل. گسترش امواج تشنجی پیش از عمومیشدن رخ میدهد.
مکانیسم حساسیت به نور: تحریک نوری قشر پسسری، با فعال کردن قشر صرعی پسسری در پاسخ به محرک بینایی به اندازه کافی قوی، منجر به میوکلونوس پلک میشود. کاهش مهار گابائرژیک در این فرآیند نقش دارد.
روش ترکیبی EEG و fMRI به عنوان یک ابزار پیشرفته که به بهبود دقت تشخیص نیستاگموس صرعی کمک میکند، مورد توجه قرار گرفته است. مزیت آن توانایی ارزیابی همزمان محلیسازی فضایی تخلیههای تشنجی و تغییرات جریان خون است. 1)
در مطالعات بر روی مدل موشی بیماری سیالیدوز نوع I، درمان جایگزینی آنزیم، پیوند مغز استخوان و ژندرمانی همگی اثربخشی نشان دادهاند. با این حال، درمان جایگزینی آنزیم با چالشهای عمدهای مانند عدم عبور از سد خونی-مغزی و خطر آنافیلاکسی مواجه است. تحقیقات برای کاربرد در انسان ادامه دارد.
Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Clinical Review of Etiology, Pathophysiology, Diagnostic Approaches, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1650.
متن مقاله را کپی کنید و در دستیار هوش مصنوعی دلخواه خود بچسبانید.
مقاله در کلیپبورد کپی شد
یکی از دستیارهای هوش مصنوعی زیر را باز کنید و متن کپیشده را در کادر گفتگو بچسبانید.
