Động kinh là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi các cơn co giật tái phát không do kích thích do hoạt động não quá đồng bộ và bất thường. Theo phân loại năm 2017 của Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE), các cơn co giật được chia thành ba loại: khu trú, toàn thể và khởi phát không rõ. Các loại động kinh được phân loại thành bốn loại: khu trú, toàn thể, kết hợp và không rõ.
Tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng là đáp ứng một trong các tiêu chí sau:
Hai hoặc nhiều cơn co giật không do kích thích cách nhau ít nhất 24 giờ.
Một cơn co giật không có nguyên nhân với nguy cơ co giật trong tương lai
Chẩn đoán hội chứng động kinh
Động kinh là một phổ rộng với các triệu chứng khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Về mặt nhãn khoa, xuất hiện nhiều dấu hiệu như ảo giác thị giác, ảo ảnh thị giác, khiếm khuyết thị trường, lệch mắt, rung giật nhãn cầu, tự động mi mắt và giật cơ mi. Những dấu hiệu này phản ánh vị trí ổ động kinh và đường lan truyền của sóng co giật.
Ảo giác thị giác (visual hallucinations): Xảy ra trong cơn động kinh thùy chẩm. Từ các yếu tố đơn giản như chớp sáng, màu sắc, hoa văn kỳ lạ đến ảo giác phức tạp như người, động vật, cảnh vật. Trở nên phức tạp hơn khi lan sang thùy thái dương.
Ảo giác tri giác (perceptive illusions): Nhìn to (macropsia), nhìn nhỏ (micropsia), thị giác tồn lưu (palinopsia), mất nhân cách, v.v. Do cơn động kinh ở trung tâm xử lý thị giác.
Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên: Hội chứng bao gồm thị giác chuyển động, ảo giác phức tạp, mất sơ đồ cơ thể, viễn thị, mất nhân cách và trải nghiệm ngoài cơ thể.
Thị giác tồn lưu (palinopsia): Hình ảnh thị giác tồn tại sau khi kích thích được loại bỏ. Liên quan đến tổn thương vùng thái dương-chẩm sau.
Cơn báo trước (aura): Xảy ra trước cơn động kinh toàn thể. Thường gặp trong động kinh thùy thái dương, bao gồm các dấu hiệu vận động, cảm giác, tự chủ và tâm thần.
Nhạy cảm với ánh sáng: xảy ra trong một phần của động kinh phản xạ. Kích thích ánh sáng làm giảm ức chế GABAergic và gây ra cơn động kinh.
QCác đặc điểm của ảo giác thị giác nhìn thấy trong cơn động kinh là gì?
A
Từ các yếu tố đơn giản như chớp sáng, màu sắc và hoa văn kỳ lạ đến ảo giác thị giác phức tạp như người, động vật và cảnh vật. Xảy ra trong cơn động kinh thùy chẩm, và trở nên phức tạp hơn khi sóng động kinh lan đến thùy thái dương. Thời gian ngắn, vài giây, và khác với ám điểm lấp lánh trong đau nửa đầu.
Bán manh đồng danh (homonymous hemianopsia): khiếm khuyết thị trường phụ thuộc vào bên tổn thương. Bán manh góc phần tư trên có thể bệnh nhân không nhận thấy. Tỷ lệ khiếm khuyết thị trường tăng trong tổn thương lan tỏa.
Lệch mắt trương lực (tonic eye deviation): do tăng hoạt động của trường mắt trán đối bên. Sự lan truyền của sóng động kinh xảy ra trước khi toàn thể hóa.
Rung giật nhãn cầu do động kinh (epileptic nystagmus): Dấu hiệu hiếm gặp nhưng quan trọng, có thể xảy ra trong cơn động kinh khởi phát khu trú. Là rung giật một bên, theo chiều ngang, với pha nhanh hướng ra xa ổ động kinh. Kèm lệch hướng nhìn. Được xác nhận bằng video-EEG. 1)
Giật cơ mi (eyelid myoclonia): Co giật cưỡng bức của mi mắt bao gồm cả lông mày.
Rung mi (eyelid flutter): Chớp mắt lặp đi lặp lại trong cơn động kinh thùy chẩm, thùy thái dương và thùy trán. Nếu một bên, gợi ý tổn thương vỏ não cùng bên.
Tự động (automatisms): Bao gồm chớp mắt nhịp nhàng, động tác mút và động tác nhai.
Nhìn chằm chằm (staring): Kéo dài 5–20 giây trong cơn vắng ý thức. Không kèm co giật.
Nguyên nhân của động kinh được ILAE phân loại thành 6 nhóm sau. Mỗi nhóm không loại trừ lẫn nhau.
Phân loại nguyên nhân
Nguyên nhân điển hình
Di truyền
KCNQ2, SCN1a, CAE, JME, GEFS+
Nhiễm trùng
Lao, HIV, cytomegalovirus
Miễn dịch
Kháng thể thụ thể NMDA, kháng thể LGI1
Cấu trúc, chuyển hóa, không rõ
Đột quỵ, chấn thương đầu, dị dạng não, v.v.
Các yếu tố nguy cơ chính là đột quỵ, tiền sử gia đình mắc động kinh, chấn thương đầu và nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
Cơ chế trung tâm của quá trình sinh động kinh (epileptogenesis) là sự hưng phấn bất thường và đồng bộ hóa quá mức của các tế bào thần kinh do mất cân bằng giữa GABA và glutamate.
QCó những loại nguyên nhân nào gây động kinh?
A
ILAE phân loại nguyên nhân thành 6 nhóm: cấu trúc, di truyền, nhiễm trùng, chuyển hóa, miễn dịch và không rõ. Các nhóm này không loại trừ lẫn nhau và có thể chồng chéo. Ví dụ nguyên nhân di truyền gồm KCNQ2 và SCN1a; miễn dịch liên quan đến kháng thể thụ thể NMDA và LGI1.
Khám thần kinh: Khai thác bệnh sử chi tiết và khám thần kinh lâm sàng là cơ bản.
Theo dõi điện não đồ (EEG): Ghi lại các hoạt động điện bất thường giữa cơn và trong cơn.
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh (CT/MRI): Dùng để xác định tổn thương cấu trúc.
Xét nghiệm máu: Dùng để sàng lọc nguyên nhân chuyển hóa và nhiễm trùng.
Video EEG là cần thiết để chẩn đoán rung giật nhãn cầu do động kinh. Chụp ảnh thần kinh có thể cần thiết để xác định tổn thương cấu trúc. EEG-fMRI là công cụ tiên tiến đang được nghiên cứu để cải thiện độ chính xác chẩn đoán rung giật nhãn cầu do động kinh. 1)
QLàm thế nào để phân biệt ảo giác thị giác do động kinh và do đau nửa đầu?
A
Ám điểm lấp lánh trong đau nửa đầu do ức chế lan rộng vỏ não. Kéo dài từ vài chục phút đến vài giờ, với mô hình mở rộng trong trường thị giác. Ngược lại, ảo giác thị giác do động kinh chỉ kéo dài vài giây. Nếu đau đầu kéo dài như một triệu chứng báo trước, gợi ý đau nửa đầu.
Đau nửa đầu: Kèm ám điểm lấp lánh do ức chế lan rộng vỏ não, kéo dài từ vài chục phút đến vài giờ. Ảo giác thị giác do động kinh ngắn, chỉ vài giây.
Cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA): Các triệu chứng âm tính (tê, mất thị lựcmột mắt) là điển hình. Tái phát xảy ra trong vài ngày đến vài tuần. Mất ý thức hoặc dáng đi Jackson hiếm gặp.
Thiếu máu cục bộ thùy chẩm: Gây khiếm khuyết thị trường đồng danh. Ảo giác cuống não cũng được đưa vào chẩn đoán phân biệt.
AED được lựa chọn dựa trên phân loại hội chứng động kinh. Các thuốc đại diện được trình bày dưới đây.
Axit valproic: Thuốc phổ rộng cho động kinh toàn thể. Cũng là lựa chọn đầu tay cho bệnh sialidosis type I.
Carbamazepin và Oxcarbazepin: Được sử dụng cho động kinh khu trú.
Ethosuximid: Được chọn cho cơn vắng ý thức.
Levetiracetam và Lamotrigin: Được sử dụng cho nhiều loại động kinh.
Liệu pháp đa thuốc thường được áp dụng. Đối với rung giật nhãn cầu do động kinh, các AED như axit valproic, carbamazepin và levetiracetam là chủ yếu. Kết hợp theo dõi EEG và các biện pháp phòng ngừa cơn động kinh, rung giật nhãn cầu sẽ biến mất khi kiểm soát được cơn. 1)
Kích thích dây thần kinh phế vị (VNS): Một thiết bị được cấy ghép ở ngực trên hoặc cổ để kích thích dây thần kinh phế vị nhằm ức chế cơn động kinh. Đây là một lựa chọn xâm lấn tối thiểu tương đối.
Kích thích vỏ não khu trú phản ứng: Một tỷ lệ thành công nhất định đã được báo cáo trong động kinh kháng trị.
Cannabidiol (CBD): Hiệu quả trong việc giảm tần suất cơn động kinh như liệu pháp bổ trợ cho động kinh kháng thuốc đã được chứng minh.
QThuốc chống động kinh có tác dụng phụ lên mắt không?
A
Nhiều thuốc chống động kinh ảnh hưởng đến hệ vận động mắt. Đã có báo cáo về liệt vận nhãn, rung giật nhãn cầu, giảm tốc độ vận động xung động và bất thường vận động trượt. Đặc biệt dễ xảy ra với phenytoin và carbamazepin. Nếu nghi ngờ tác dụng phụ về mắt, cần tham khảo ý kiến bác sĩ điều trị.
Nền tảng sinh lý bệnh của động kinh là sự mất cân bằng giữa GABA và glutamate. Các bất thường di chuyển tế bào thần kinh, bất thường vỏ não gây tăng kích thích, kênh Na⁺/K⁺ đột biến và giảm ức chế GABA phối hợp gây ra. Kindling hạnh nhân, teo hồi hải mã thái dương và loạn sản quanh não thất cũng góp phần vào cơ chế bệnh sinh.
Cơ chế rung giật nhãn cầu do động kinh: Xảy ra do sự lan truyền hoạt động co giật từ vỏ não đỉnh-chẩm đến trường vận nhãn trán. Điều này kích hoạt các lệnh giật mắt đối bên, gây ra các chuyển động mắt nhanh không tự chủ ra xa khỏi ổ động kinh. 1)
Cơ chế lệch mắt: Do tăng hoạt hóa trường vận nhãn trán đối bên. Sự lan truyền sóng co giật xảy ra trước khi toàn thể hóa.
Cơ chế nhạy cảm ánh sáng: Kích thích ánh sáng lên vỏ não chẩm kích hoạt vỏ não động kinh chẩm thông qua kích thích thị giác đủ mạnh, dẫn đến giật cơ mi. Sự giảm ức chế GABAergic có liên quan.
Hội chứng động kinh kèm dấu hiệu nhãn khoa đặc trưng
Phương pháp kết hợp EEG và fMRI là một công cụ tiên tiến góp phần nâng cao độ chính xác chẩn đoán rung giật nhãn cầu do động kinh. Ưu điểm của nó là khả năng đánh giá đồng thời định vị không gian của các phóng điện động kinh và thay đổi lưu lượng máu. 1)
Trong các nghiên cứu trên mô hình chuột mắc bệnh sialidosis type I, liệu pháp thay thế enzyme, ghép tủy xương và liệu pháp gen đều cho thấy hiệu quả. Tuy nhiên, liệu pháp thay thế enzyme có những thách thức lớn như không qua được hàng rào máu não và nguy cơ sốc phản vệ. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để ứng dụng trên người.
Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Clinical Review of Etiology, Pathophysiology, Diagnostic Approaches, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1650.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
