Эпилепсия — это группа заболеваний, характеризующихся повторяющимися неспровоцированными приступами, вызванными аномальной гиперсинхронной активностью мозга. Согласно классификации Международной противоэпилептической лиги (ILAE) 2017 года, приступы делятся на три типа: фокальные, генерализованные и с неизвестным началом. Типы эпилепсии далее классифицируются на четыре категории: фокальная, генерализованная, комбинированная и неопределенная.
Клинические диагностические критерии включают выполнение одного из следующих условий:
Два или более неспровоцированных приступа с интервалом более 24 часов.
Однократный неспровоцированный приступ с риском будущих приступов
Диагностика эпилептических синдромов
Эпилепсия представляет собой широкий спектр симптомов, которые различаются у каждого пациента. Офтальмологически возникают разнообразные признаки, такие как зрительные галлюцинации, иллюзии, дефекты поля зрения, отклонение глаз, нистагм, автоматизмы век и миоклонии век. Они отражают локализацию эпилептического очага и путь распространения приступных волн.
Зрительные галлюцинации (visual hallucinations) : возникают при затылочных припадках. Варьируются от элементарных (вспышки, цвета, странные узоры) до сложных (люди, животные, сцены). Усложняются при распространении на височную долю.
Перцептивные иллюзии (perceptive illusions) : макропсия, микропсия, палинопсия, деперсонализация и др. Вызваны припадками центра зрительной обработки.
Синдром Алисы в Стране чудес : включает кинетопсию, сложные галлюцинации, отсутствие схемы тела, телеопсию, деперсонализацию и внетелесные переживания.
Палинопсия (palinopsia) : сохранение зрительного образа после удаления стимула. Связана с задними височно-затылочными поражениями.
Аура (aura) : предшествует генерализованному припадку. Часто встречается при височной эпилепсии, включает двигательные, сенсорные, вегетативные и психические признаки.
Фоточувствительность : возникает при некоторых рефлекторных эпилепсиях. Световая стимуляция снижает ГАМК-ергическое торможение и провоцирует приступы.
QКаковы характеристики зрительных галлюцинаций во время эпилептического приступа?
A
Они варьируются от простых элементов (вспышки, цвета, странные узоры) до сложных галлюцинаций (люди, животные, сцены). Возникают при затылочных приступах и усложняются при распространении волны на височную долю. Длительность — несколько секунд, в отличие от мерцательной скотомы при мигрени.
Гомонимная гемианопсия : дефект поля зрения, зависящий от стороны поражения. Верхняя квадрантная гемианопсия может остаться незамеченной. При диффузных поражениях распространенность дефектов поля зрения возрастает.
Тоническое отклонение глаз : вследствие гиперактивации контралатерального фронтального глазного поля. Распространение волны приступа предшествует генерализации.
Эпилептический нистагм: редкий, но важный признак, который может возникать при фокальных приступах. Односторонний и горизонтальный, с быстрой фазой, направленной от эпилептического очага. Сопровождается девиацией взора. Подтверждается видео-ЭЭГ. 1)
Миоклония век: насильственное подергивание век, включая брови.
Трепетание век: повторное моргание при затылочных, височных или лобных приступах. При односторонности указывает на ипсилатеральное корковое поражение.
Автоматизмы: включают ритмичное моргание, сосательные движения и жевание.
Пристальный взгляд: длится 5–20 секунд при абсансах. Без судорог.
Этиология эпилепсии классифицируется ILAE на следующие 6 категорий. Каждая категория не является взаимоисключающей.
Классификация этиологии
Типичные причины
Генетическая
KCNQ2, SCN1a, CAE, JME, GEFS+
Инфекционная
Туберкулез, ВИЧ, цитомегаловирус
Иммунный
Антитела к NMDA-рецепторам, антитела к LGI1
Структурный, метаболический, неизвестный
Инсульт, черепно-мозговая травма, пороки развития мозга и др.
Основные факторы риска: инсульт, семейный анамнез эпилепсии, черепно-мозговая травма и инфекции ЦНС.
Центральный механизм эпилептогенеза — возбуждение и чрезмерная синхронизация аномальных нейронов из-за дисбаланса ГАМК и глутамата.
QКакие существуют типы причин эпилепсии?
A
ILAE классифицирует этиологию на шесть категорий: структурная, генетическая, инфекционная, метаболическая, иммунная и неизвестная. Они не являются взаимоисключающими, и несколько этиологий могут сочетаться. Примеры генетических причин включают KCNQ2 и SCN1a, а иммунные причины включают антитела к NMDA-рецепторам и LGI1.
Неврологическое обследование : основой являются детальный сбор анамнеза и неврологический осмотр.
ЭЭГ-мониторинг : регистрирует межприступные и приступные аномальные разряды.
Нейровизуализация (КТ/МРТ) : используется для выявления структурных поражений.
Анализы крови: используются для скрининга метаболических и инфекционных причин.
Для диагностики эпилептического нистагма необходимо видео-ЭЭГ. Для выявления структурных поражений может потребоваться нейровизуализация. Метод слияния ЭЭГ-фМРТ исследуется как передовой инструмент для повышения точности диагностики эпилептического нистагма. 1)
QКак отличить эпилептические зрительные галлюцинации от мигренозных?
A
Мерцающая скотома при мигрени обусловлена корковой распространяющейся депрессией. Она длится от нескольких десятков минут до нескольких часов и характеризуется паттерном, расширяющимся в поле зрения. В отличие от этого, эпилептические зрительные галлюцинации длятся всего несколько секунд. Если головная боль сохраняется как продром, это указывает на мигрень.
Мигрень: сопровождается мерцающей скотомой из-за корковой распространяющейся депрессии, длится от нескольких десятков минут до нескольких часов. Эпилептические зрительные галлюцинации короткие, длятся несколько секунд.
Транзиторная ишемическая атака (ТИА): типичны негативные симптомы (онемение, монокулярная потеря зрения). Рецидивы возникают через дни-недели. Потеря сознания и джексоновский марш редки.
Затылочная ишемия: вызывает гомонимную гемианопсию. Педикулярный галлюциноз также включается в дифференциальную диагностику.
ПЭП выбираются в соответствии с классификацией эпилептического синдрома. Репрезентативные препараты приведены ниже.
Вальпроевая кислота: препарат широкого спектра для генерализованной эпилепсии. Также является препаратом первой линии при сиалидозе I типа.
Карбамазепин и окскарбазепин : применяются при фокальной эпилепсии.
Этосуксимид : выбирается при абсансных приступах.
Леветирацетам и ламотриджин : используются при различных типах эпилепсии.
Часто применяется политерапия. При эпилептическом нистагме основными препаратами являются АЭП, такие как вальпроат, карбамазепин и леветирацетам. В сочетании с ЭЭГ-мониторингом и мерами профилактики приступов нистагм исчезает при контроле приступов. 1)
Стимуляция блуждающего нерва (VNS) : устройство имплантируется в верхнюю часть грудной клетки или шеи и стимулирует блуждающий нерв для подавления приступов. Это относительно малоинвазивный вариант.
Реактивная фокальная кортикальная стимуляция : сообщается об определенной частоте успеха при рефрактерной эпилепсии.
Каннабидиол (КБД) : показал эффективность в снижении частоты приступов в качестве вспомогательной терапии при фармакорезистентной эпилепсии.
QЕсть ли у противоэпилептических препаратов побочные эффекты на глаза?
A
Некоторые противоэпилептические препараты влияют на глазодвигательную систему. Сообщалось о параличах взора, нистагме, замедлении саккад и нарушениях плавных движений. Это особенно часто происходит при приеме фенитоина и карбамазепина. При подозрении на офтальмологические побочные эффекты необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.
Основой патофизиологии эпилепсии является дисбаланс между ГАМК и глутаматом. Аномалии миграции нейронов, кортикальные аномалии, вызывающие гипервозбудимость, мутированные Na⁺/K⁺-каналы и снижение ГАМК-ергического торможения участвуют комплексно. Киндлинг миндалевидного тела, атрофия височного гиппокампа и перивентрикулярная дисплазия также вносят вклад в патогенез.
Механизм эпилептического нистагма: Возникает вследствие распространения эпилептических разрядов от теменно-затылочной коры к лобному глазодвигательному полю. Это приводит к активации контралатеральной саккадической команды, вызывающей непроизвольные быстрые движения глаз в сторону от эпилептического очага. 1)
Механизм отклонения глаз: вследствие гиперактивации контралатерального лобного глазного поля. Распространение эпилептических волн предшествует генерализации.
Механизм светочувствительности: Световая стимуляция затылочной коры активирует затылочную эпилептогенную кору, что приводит к миоклонии век. Участвует снижение ГАМК-ергического торможения.
Эпилептические синдромы с характерными офтальмологическими находками
Прогноз : сопровождается умственной отсталостью, выживаемость до 14 лет составляет около 40%. Эффективность противоэпилептических препаратов ограничена.
Синдром MERRF
Этиология : обусловлен мутацией 8334-й пары оснований митохондриальной ДНК.
Основные симптомы : миоклоническая эпилепсия и красные рваные мышечные волокна.
Офтальмологические проявления : характерна атрофия зрительного нерва. Может сопровождаться катарактой, птозом и глазодвигательными нарушениями.
Метод слияния, объединяющий ЭЭГ и функциональную МРТ, считается передовым инструментом, способствующим повышению точности диагностики эпилептического нистагма. Его преимущество заключается в возможности одновременной оценки пространственной локализации эпилептических разрядов и изменений кровотока. 1)
В исследованиях на мышиных моделях сиалидоза I типа ферментозаместительная терапия, трансплантация костного мозга и генная терапия показали эффективность. Однако ферментозаместительная терапия имеет серьезные проблемы: она не проникает через гематоэнцефалический барьер и несет риск анафилаксии. Исследования по применению у человека продолжаются.
Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Clinical Review of Etiology, Pathophysiology, Diagnostic Approaches, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1650.
Скопируйте текст статьи и вставьте его в выбранный ИИ-ассистент.
Статья скопирована в буфер обмена
Откройте ИИ-ассистент ниже и вставьте скопированный текст в чат.
