Năm 1910, Otmar Purtscher lần đầu tiên báo cáo một trường hợp ở bệnh nhân trung niên bị ngã từ cây và chấn thương sọ não. Đây là một bệnh hiếm gặp, là bệnh tắc mạch võng mạc liên quan đến chấn thương. Nó được phân loại là bệnh võng mạc do chấn thương từ xa, xảy ra do chấn thương ngoài nhãn cầu như chấn thương đầu, cổ, ngực.
Các bệnh tương tự liên quan đến bệnh toàn thân hoặc thủ thuật phẫu thuật như gây tê sau nhãn cầu, viêm tụy cấp, ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, suy thận, viêm mô tế bào được phân biệt là bệnh võng mạc dạng Purtscher (Purtscher-like retinopathy). Kết quả soi đáy mắt giống nhau ở cả hai, và sinh lý bệnh cũng tương tự.
Tỷ lệ mắc ước tính là 0,24 người trên một triệu người mỗi năm, có thể có báo cáo thiếu4)6). 60% trường hợp là hai mắt, đôi khi có trường hợp một mắt. Khi nguyên nhân là viêm tụy cấp, hầu như tất cả các trường hợp đều hai mắt. Tổn thương khu trú ở cực sau (quanh đĩa thị và vùng hoàng điểm) trong 83-92% trường hợp. Chấn thương là nguyên nhân thường gặp nhất, tiếp theo là viêm tụy cấp.
Nguyên nhân của bệnh võng mạc dạng Purtscher rất đa dạng. Ngoài viêm tụy cấp, suy thận, bệnh collagen, tiền sản giật/hội chứng HELLP, hội chứng tắc mạch mỡ, nghiệm pháp Valsalva, hội chứng tán huyết urê huyết cao, hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh, gây tê sau nhãn cầu, tiêm steroid, gần đây còn có các trường hợp do nhiễm COVID-191)9), cấp cứu tăng huyết áp2), tiêm filler3), viêm đại tràng thiếu máu cục bộ4), tiêm chủng5) và bệnh cầu thận C38).
Khi nguyên nhân là chấn thương như chấn thương đầu, chèn ép ngực hoặc gãy xương dài, được gọi là bệnh võng mạc Purtscher. Khi nguyên nhân là bệnh toàn thân không do chấn thương như viêm tụy cấp hoặc suy thận, được gọi là bệnh võng mạc dạng Purtscher. Các dấu hiệu đáy mắt giống nhau ở cả hai, và kế hoạch điều trị cũng tương tự.
Rối loạn thị lực xuất hiện vài giờ đến vài ngày sau chấn thương hoặc bệnh liên quan. Mức độ rối loạn thị lực thay đổi từ rất nhẹ đến chỉ còn cảm nhận ánh sáng. Có thể kèm theo khiếm khuyết thị trường như ám điểm trung tâm, cạnh trung tâm hoặc hình cung.
Các dấu hiệu đặc trưng khu trú ở vùng cực sau (vùng quanh gai thị và hoàng điểm).
Đốm Purtscher
Hình dạng: Đục trắng đa giác, ranh giới rõ.
Vị trí: Lớp trong của võng mạc giữa các tiểu động mạch và tĩnh mạch. Xuất hiện xung quanh các động mạch võng mạc.
Ran giới: Ran giới rõ ràng trong vòng 50 μm tính từ mạch máu. Hiện tượng võng mạc quanh mạch máu tránh bị đục (perivascular sparing) là điển hình.
Tần suất: Gặp ở khoảng 63% trường hợp.
Sinh lý bệnh: Đục lớp trong do tắc các tiểu động mạch trước mao mạch trong giường mao mạch.
Đốm trắng mềm (đốm bông gòn)
Hình dạng: Đốm trắng mờ, ran giới không rõ ràng.
Vị trí: Nhồi máu khu trú trong lớp sợi thần kinh (NFL). Thường gặp quanh gai thị.
Ran giới: Không rõ ràng và không đều.
Tần suất: Dấu hiệu thường gặp nhất, gặp ở 93% trường hợp.
Sinh lý bệnh: Do các vi nhồi máu trong lớp sợi thần kinh.
Tổn thương được phân loại thành ba vùng A, B và C dựa trên mức độ lan rộng. Hai phần ba số ca chỉ liên quan đến vùng A, và sự liên quan đến vùng C là hiếm gặp.
| Vùng | Phạm vi tổn thương |
|---|---|
| A | Quanh đĩa thị (trong phạm vi 4 lần đường kính đĩa thị) |
| B | Cực sau (đến xích đạo) |
| C | Rộng bao gồm vùng ngoại vi |
Theo dõi sau 2 tháng khởi phát, ghi nhận: bình thường hóa đáy mắt 40%, teo thị thần kinh 64%, thay đổi dạng vằn hổ của biểu mô sắc tố võng mạc 23%, mỏng võng mạc 14%, hẹp động mạch võng mạc 4%. Có thể để lại teo thị thần kinh hoặc teo võng mạc.
Giảm thị lực thường xảy ra sau vài giờ đến vài ngày sau chấn thương hoặc khởi phát bệnh toàn thân, không phải ngay lập tức. Không có đau mắt, và nếu thị lực mờ dần sau chấn thương, cần nghĩ đến bệnh này.
Bệnh võng mạc Purtscher (do chấn thương)
Chấn thương đầu: Nguyên nhân được biết đến lâu đời nhất. Tai nạn giao thông, ngã, bị đánh.
Chèn ép ngực: Tăng áp lực trong lồng ngực đột ngột do chấn thương ép mạnh. Hội chứng crush, dập ngực do vật nặng.
Gãy xương dài: Có thể xảy ra do hội chứng tắc mạch mỡ.
Bệnh võng mạc dạng Purtscher (không do chấn thương)
Viêm tụy cấp: Nguyên nhân không do chấn thương thường gặp nhất. Hầu như tất cả các trường hợp đều ở cả hai mắt.
Suy thận, bệnh cầu thận C3: Hoạt hóa con đường bổ thể thay thế có liên quan 6)8).
Nhiễm COVID-19: Ngay cả các trường hợp nhẹ cũng có thể gây hoạt hóa bổ thể và rối loạn đông máu 1)9).
Nghiệm pháp Valsalva, đại tiện: Suy giảm dòng tĩnh mạch trở về do tăng áp lực trong lồng ngực 7).
Các nguyên nhân không do chấn thương khác bao gồm: bệnh collagen/mô liên kết (SLE, viêm da cơ, xơ cứng bì), tiền sản giật/hội chứng HELLP, hội chứng tắc mạch mỡ, hội chứng urê huyết tán huyết, ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, sinh đẻ (tắc mạch ối), gây tê sau nhãn cầu, hội chứng rung lắc trẻ em. Trong những năm gần đây, các trường hợp sau tiêm filler (bao gồm cả không phải mặt) 3), viêm đại tràng thiếu máu cục bộ 4) và sau tiêm vắc-xin herpes zoster (Shingrix) 5) cũng đã được báo cáo.
Đã có báo cáo rằng ngay cả COVID-19 nhẹ cũng có thể gây tắc vi mạch võng mạc do hoạt hóa bổ thể và rối loạn đông máu, dẫn đến bệnh võng mạc dạng Purtscher 1). Cơ chế cơn bão cytokine gây nồng độ C5a cao thúc đẩy hình thành huyết khối cũng đã được xem xét 9).
Hai tiêu chuẩn chẩn đoán được sử dụng.
Tiêu chuẩn Agrawal: Yêu cầu tất cả các điều sau: ① có bệnh liên quan, ② đốm Purtscher và/hoặc CWS nông ở một/cả hai mắt, ③ giới hạn ở cực sau, ④ không có chấn thương mắt trực tiếp, ⑤ không có thuyên tắc trong mạch máu võng mạc, ⑥ xuất huyết tối thiểu.
Tiêu chuẩn cập nhật của Miguel (3 trên 5 tiêu chuẩn) được trình bày dưới đây4).
| Tiêu chuẩn | Nội dung |
|---|---|
| Tiêu chuẩn 1 | Sự hiện diện của đốm Purtscher |
| Tiêu chuẩn 2 | Xuất huyết võng mạc từ ít đến vừa |
| Tiêu chuẩn 3 | Đốm trắng mềm (giới hạn ở cực sau) |
| Tiêu chuẩn 4 | Sự hiện diện của nguyên nhân có thể giải thích |
| Tiêu chuẩn 5 | Kết quả xét nghiệm bổ trợ không mâu thuẫn với chẩn đoán |
Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và chụp mạch huỳnh quang.
Đốm Purtscher có hình đa giác, xảy ra ở giường mao mạch giữa tiểu động mạch và tiểu tĩnh mạch, có ranh giới rõ trong vòng 50 μm từ mạch máu. Xuất tiết mềm là các đốm trắng mờ, ranh giới không rõ, do nhồi máu khu trú trong lớp sợi thần kinh (NFL) 2). Cả hai có thể cùng tồn tại trên cùng một đáy mắt.
Không có hướng dẫn điều trị dựa trên bằng chứng. Hầu hết các trường hợp chỉ được theo dõi, nhưng liệu pháp steroid có thể được sử dụng trong một số trường hợp. Ưu tiên hàng đầu là điều trị nguyên nhân cơ bản (viêm tụy cấp, gãy xương, v.v.).
| Phương pháp điều trị | Bằng chứng | Vai trò chính |
|---|---|---|
| Theo dõi | Được khuyến cáo trong các tổng quan hệ thống | Lựa chọn đầu tiên |
| Steroid liều cao | Chưa được thiết lập trong các thử nghiệm tiến cứu | Hỗ trợ |
| Thuốc kháng VEGF | Chỉ có báo cáo ca bệnh | Khi có phù hoàng điểm |
Thường tự cải thiện trong vòng vài tháng mà không cần điều trị. Liệu pháp steroid, thuốc chống kết tập tiểu cầu hoặc tiêu sợi huyết đôi khi được sử dụng nhưng hiệu quả chưa rõ. Trong tổng quan hệ thống của Miguel và cộng sự, không có sự khác biệt đáng kể về cải thiện thị lực giữa nhóm steroid liều cao và nhóm không điều trị. Tổng quan hệ thống của Xia và cộng sự (2017) cũng cho thấy liệu pháp glucocorticoid không có sự khác biệt về cải thiện thị lực 4)5). Tổn thương có xu hướng tự thoái lui trong 1-3 tháng 4).
Steroid tĩnh mạch liều cao là phương pháp điều trị được báo cáo phổ biến nhất, nhưng bằng chứng từ các thử nghiệm tiến cứu chưa được thiết lập. Các cơ chế được đề xuất bao gồm ổn định màng thần kinh bị tổn thương và các kênh vi mạch, ức chế kết tập bạch cầu hạt và hoạt hóa bổ thể. Trong các báo cáo ca bệnh, đã sử dụng prednisolone 60 mg sau đó giảm dần 1)6).
Nhiều tổng quan hệ thống cho thấy không có sự khác biệt đáng kể về cải thiện thị lực giữa nhóm dùng steroid và nhóm không điều trị4)5). Điều trị bệnh nền là ưu tiên hàng đầu, và tổn thương có xu hướng tự thoái lui trong 1-3 tháng. Hiệu quả của liệu pháp steroid, thuốc kháng tiểu cầu và tiêu sợi huyết chưa rõ, và bằng chứng từ các thử nghiệm tiến cứu chưa được thiết lập.
Nguyên nhân chính là tắc nghẽn mao mạch trước tiểu động mạch võng mạc do thuyên tắc. Tổn thương nội mô mạch máu do các yếu tố phức tạp góp phần vào cơ chế bệnh sinh.
Các cơ chế sau đây được giả thuyết cho bệnh võng mạc do chấn thương xa Purtscher:
Loại thuyên tắc khác nhau tùy theo bệnh nguyên nhân: mỡ (gãy xương dài), protease tụy (viêm tụy cấp), kết tập bạch cầu (thuyên tắc bạch cầu), khí, tiểu cầu và fibrin.
Kết quả khác nhau tùy theo kích thước thuyên tắc. Lớn gây đục hợp lưu giống tắc nhánh động mạch võng mạc, nhỏ gây đốm mềm, trung bình gây đốm Purtscher.
Hoạt hóa C5 và bổ thể đóng vai trò quan trọng với rò rỉ bạch huyết thứ phát. Con đường được đề xuất: hoạt hóa bổ thể → hình thành tập hợp bạch cầu (tới 50 μm) → tắc tiền mao mạch5)8).
Đốm Purtscher do tắc tiểu động mạch tiền mao mạch đường kính khoảng 45 μm. Hình thành vùng trong suốt tương ứng vùng không có mao mạch (capillary free area) rộng 50 μm ở hai bên động mạch võng mạc và tiểu động mạch.
Dữ liệu còn hạn chế. Trong các ca tử vong do viêm tụy cấp được Kincaid và cộng sự nghiên cứu, quan sát thấy phù khu trú, khoang dạng nang và phá hủy cấu trúc bình thường ở các lớp trong võng mạc. Chất giống protein trong lòng tiểu động mạch (được cho là huyết khối tái thông), mất đoạn ngoài tế bào cảm quang, nhưng RPE và hắc mạc bình thường.
Có báo cáo ca bệnh cho thấy hiệu quả của eculizumab (thuốc ức chế C5) trong bệnh võng mạc giống Purtscher liên quan đến hội chứng urê huyết tán huyết không điển hình 8). Dựa trên cơ chế bệnh sinh chung của bệnh cầu thận C3 và rối loạn điều hòa bổ thể, khả năng ứng dụng của nó trong điều trị bệnh võng mạc giống Purtscher đã được đề xuất.
Teru và cộng sự (2025) đã báo cáo trường hợp đầu tiên về bệnh võng mạc giống Purtscher sau viêm đại tràng thiếu máu cục bộ cấp tính 4). Một phụ nữ 72 tuổi nhập viện vì đau bụng và phân có máu, ngày hôm sau giảm thị lực cả hai mắt. Cải thiện tự nhiên sau hai tuần chỉ với điều trị viêm đại tràng (metronidazole và ciprofloxacin).
Pee và cộng sự (2023) đã báo cáo trường hợp đầu tiên về bệnh võng mạc giống Purtscher và PAMM biến chứng xuất huyết phế nang và nhồi máu não sau khi tiêm khoảng 500 mL chất làm đầy axit hyaluronic vú 3). SD-OCT cho thấy dải tăng phản xạ ở lớp hạt trong, và sự bất thường về cấu trúc võng mạc trong vẫn tồn tại sau 10 tháng.
Shroff và cộng sự (2022) đã báo cáo một trường hợp bệnh võng mạc giống Purtscher một mắt sau COVID-19 cho thấy mất mạch máu và khiếm khuyết dòng chảy trên SS-OCTA 9). Khiếm khuyết dòng chảy giai đoạn cấp được chứng minh là tồn tại ở giai đoạn mạn tính, và OCTA được coi là một công cụ đầy hứa hẹn để đánh giá định lượng mật độ mạch máu trong các đám rối mao mạch nông và sâu.
Nghiên cứu đang được tiến hành để xem xét mối tương quan giữa các phát hiện OCT giai đoạn cấp (mức độ, mức độ và độ sâu của tăng phản xạ lớp trong) và tiên lượng thị lực dài hạn. Đã có báo cáo rằng mức độ teo lớp trong và mỏng lớp tế bào hạch hoàng điểm có thể là chỉ số tiên lượng xấu, và người ta hy vọng sẽ xây dựng được mô hình dự đoán tiên lượng khách quan bằng OCT.
