Nel 1910, Otmar Purtscher riportò per la prima volta un caso in un uomo di mezza età caduto da un albero con trauma cranico. È una malattia rara, una malattia occlusiva vascolare retinica associata a trauma. È classificata come retinopatia traumatica a distanza, che si verifica dopo traumi non oculari come contusioni di testa, collo o torace.
Malattie sistemiche, procedure chirurgiche come l’anestesia retrobulbare, pancreatite acuta, porpora trombotica trombocitopenica, insufficienza renale, fascite possono causare malattie simili, distinte come retinopatia simil-Purtscher. I reperti del fundus sono comuni a entrambe e la patofisiologia è simile.
L’incidenza stimata è di 0,24 persone per milione all’anno, con possibile sottostima4)6). Il 60% dei casi è bilaterale, occasionalmente unilaterale. In caso di pancreatite acuta, quasi tutti i casi sono bilaterali. Le lesioni sono limitate al polo posteriore (regione peripapillare e maculare) nell’83-92% dei casi. Il trauma è la causa più frequente, seguita dalla pancreatite acuta.
Le cause della retinopatia simil-Purtscher sono varie. Oltre a pancreatite acuta, insufficienza renale, collagenopatie, ipertensione gravidica/sindrome HELLP, sindrome da embolia grassa, manovra di Valsalva, sindrome emolitico-uremica, sindrome del bambino scosso, anestesia retrobulbare e iniezioni di steroidi, negli ultimi anni sono stati riportati casi associati a infezione da COVID-191)9), emergenza ipertensiva2), iniezione di filler3), colite ischemica4), vaccinazione5) e glomerulopatia C38).
Quando la causa è un trauma (trauma cranico, compressione toracica, frattura di ossa lunghe), si parla di retinopatia di Purtscher. Quando la causa è una malattia sistemica senza trauma, come pancreatite acuta o insufficienza renale, si parla di retinopatia simil-Purtscher. I reperti del fondo oculare sono comuni a entrambe e la strategia terapeutica è simile.
Il deficit visivo si manifesta in ritardo, da poche ore a pochi giorni dopo il trauma o la malattia associata. Il grado di deficit visivo varia da molto lieve alla percezione del movimento della mano. Possono verificarsi anche difetti del campo visivo, che si presentano come scotoma centrale, scotoma paracentrale o scotoma arcuato.
I reperti sono caratteristicamente limitati al polo posteriore (regione peripapillare e maculare).
Macchie di Purtscher
Forma: opacità bianche poligonali con confini netti.
Posizione: strato interno della retina tra arteriole e venule. Si osserva intorno alle arterie retiniche.
Margini: confine netto entro 50 μm dal vaso. Tipico il fenomeno del risparmio perivascolare (perivascular sparing).
Frequenza: presente in circa il 63% dei casi.
Patogenesi: opacizzazione dello strato interno dovuta a occlusione delle arteriole precapillari del letto capillare.
Essudati molli (chiazze cotonose)
Forma: chiazze bianche soffici con margini sfumati.
Posizione: infarto localizzato nello strato delle fibre nervose (NFL). Frequente intorno alla papilla.
Margini: sfumati e irregolari.
Frequenza: reperto più frequente, presente nel 93% dei casi.
Patogenesi: dovuto a microinfarto nel NFL.
Le lesioni sono classificate in tre zone A, B e C in base all’estensione. Due terzi dei casi coinvolgono solo la zona A, mentre il coinvolgimento della zona C è raro.
| Zona | Estensione della lesione |
|---|---|
| A | Peripapillare (entro 4 diametri papillari) |
| B | Polo posteriore (fino all’equatore) |
| C | Ampia area inclusa la periferia |
Al follow-up a 2 mesi, sono riportati: normalizzazione del fondo oculare nel 40%, atrofia ottica nel 64%, alterazioni tigroidi dell’EPR nel 23%, assottigliamento retinico nel 14% e restringimento delle arterie retiniche nel 4%. Può residuare atrofia ottica o retinica.
La riduzione della vista si verifica spesso non immediatamente dopo il trauma o l’esordio della malattia sistemica, ma con un ritardo di ore o giorni. Non c’è dolore oculare. In caso di visione offuscata progressiva dopo un trauma, è necessario considerare questa malattia.
Retinopatia di Purtscher (traumatica)
Trauma cranico: la causa più anticamente conosciuta. Incidenti stradali, cadute, percosse, ecc.
Compressione toracica: improvviso aumento della pressione intratoracica dovuto a un forte trauma compressivo. Sindrome da schiacciamento, schiacciamento toracico da oggetti pesanti.
Frattura delle ossa lunghe: può insorgere in associazione con la sindrome da embolia grassosa.
Retinopatia simil-Purtscher (non traumatica)
Pancreatite acuta: causa non traumatica più frequente. Quasi sempre bilaterale.
Insufficienza renale / Glomerulopatia C3: coinvolta l’attivazione della via alternativa del complemento 6)8).
Infezione da COVID-19: anche nei casi lievi può insorgere per attivazione del complemento e anomalie della coagulazione 1)9).
Manovra di Valsalva / Defecazione: alterazione del ritorno venoso per aumento della pressione intratoracica 7).
Altre cause non traumatiche includono: collagenopatie / malattie del tessuto connettivo (LES, dermatomiosite, sclerodermia), ipertensione gravidica / sindrome HELLP, sindrome da embolia grassosa, sindrome emolitico-uremica, porpora trombotica trombocitopenica, parto (embolia amniotica), anestesia retrobulbare, sindrome del bambino scosso. Recentemente sono stati riportati casi dopo iniezione di filler (anche non facciali) 3), colite ischemica 4) e dopo vaccinazione contro l’herpes zoster (Shingrix) 5).
È stato riportato che anche il COVID-19 lieve può causare occlusione microvascolare retinica per attivazione del complemento e anomalie della coagulazione, portando a retinopatia simil-Purtscher 1). È stato anche ipotizzato un meccanismo in cui elevate concentrazioni di C5a dovute a una tempesta citochinica promuovono la formazione di trombi 9).
Vengono utilizzati due criteri diagnostici.
Criteri di Agrawal et al.: richiedono tutti i seguenti: ① presenza di una malattia associata, ② macchie di Purtscher unilaterali/bilaterali e/o CWS superficiali, ③ limitazione al polo posteriore, ④ assenza di trauma oculare diretto, ⑤ assenza di emboli nei vasi retinici, ⑥ emorragie minime.
I criteri aggiornati di Miguel (almeno 3 su 5) sono mostrati di seguito4).
| Criterio | Contenuto |
|---|---|
| Criterio 1 | Presenza di macchie di Purtscher |
| Criterio 2 | Emorragie retiniche da lievi a moderate |
| Criterio 3 | Essudati cotonosi (limitati al polo posteriore) |
| Criterio 4 | Presenza di un’eziologia spiegabile |
| Criterio 5 | Risultati di esami complementari coerenti con la diagnosi |
La diagnosi si basa sui reperti clinici e sull’angiografia con fluoresceina.
Le macchie di Purtscher sono poligonali, si verificano nel letto capillare tra arteriole e venule e hanno un bordo netto entro 50 μm dal vaso. Gli essudati molli sono macchie bianche sfocate con bordi indistinti, causati da un infarto localizzato nello strato delle fibre nervose (NFL) 2). Entrambi possono coesistere nello stesso fondo oculare.
Non esistono linee guida terapeutiche basate sull’evidenza. Nella maggior parte dei casi si opta per l’osservazione, ma può essere presa in considerazione una terapia steroidea. Il trattamento della malattia causale (pancreatite acuta, frattura, ecc.) è prioritario.
| Trattamento | Evidenza | Ruolo principale |
|---|---|---|
| Osservazione | Raccomandato da revisione sistematica | Prima scelta |
| Steroidi ad alto dosaggio | Non stabilito da studi prospettici | Adiuvante |
| Farmaci anti-VEGF | Solo case report | In caso di edema maculare |
Anche senza trattamento, spesso si verifica un miglioramento entro pochi mesi. Possono essere somministrati steroidi, antiaggreganti piastrinici o fibrinolitici, ma l’efficacia è incerta. Una revisione sistematica di Miguel et al. non ha mostrato differenze significative nel miglioramento dell’acuità visiva tra il gruppo con steroidi ad alto dosaggio e il gruppo non trattato. Anche una revisione sistematica di Xia et al. (2017) ha concluso che non vi è differenza nel miglioramento visivo con la terapia glucocorticoidica 4)5). Le lesioni tendono a regredire spontaneamente in 1-3 mesi 4).
La somministrazione endovenosa di steroidi ad alto dosaggio è il trattamento più comunemente riportato, ma le evidenze da studi prospettici non sono stabilite. I meccanismi proposti includono la stabilizzazione delle membrane nervose danneggiate e dei canali microvascolari, l’inibizione dell’aggregazione granulocitaria e dell’attivazione del complemento. Nei case report è stata utilizzata una dose di prednisolone 60 mg seguita da una riduzione graduale 1)6).
Diverse revisioni sistematiche non hanno mostrato differenze significative nel miglioramento dell’acuità visiva tra il gruppo trattato con steroidi e il gruppo non trattato4)5). Il trattamento della malattia di base è prioritario e le lesioni tendono a regredire spontaneamente in 1-3 mesi. L’efficacia della terapia steroidea, della terapia antiaggregante e della terapia fibrinolitica è sconosciuta e le evidenze da studi prospettici non sono stabilite.
La principale eziologia è l’occlusione dei precapillari delle arteriole retiniche dovuta a embolia. Il danno endoteliale vascolare causato da fattori multipli è coinvolto nella patogenesi.
Per la retinopatia di Purtscher da trauma a distanza si ipotizzano i seguenti meccanismi:
Il tipo di embolo varia a seconda della malattia causale. Sono stati riportati: grasso (frattura delle ossa lunghe), proteasi pancreatiche (pancreatite acuta), aggregazione leucocitaria (leucoembolizzazione), aria, piastrine, fibrina.
I reperti variano in base alla dimensione dell’embolo. Quelli grandi causano un’opacità confluente simile a un’occlusione di branca arteriosa retinica, quelli piccoli causano essudati cotonosi (soft exudates) e quelli intermedi causano macchie di Purtscher.
L’attivazione di C5 e del complemento gioca un ruolo importante con perdita linfatica secondaria. La via suggerita è: attivazione del complemento → formazione di aggregati leucocitari (fino a 50 μm) → occlusione precapillare5)8).
Le macchie di Purtscher sono dovute all’occlusione di arteriole precapillari di circa 45 μm di diametro. Si forma una zona trasparente corrispondente alla zona libera da capillari (capillary free area) di 50 μm su entrambi i lati delle arterie e arteriole retiniche.
I dati sono scarsi. Nei casi fatali di pancreatite acuta studiati da Kincaid et al., sono stati osservati edema localizzato, spazi cistici e distruzione dell’architettura normale negli strati interni della retina. Nel lume delle arteriole è stata trovata una sostanza proteica (probabilmente un trombo ricanalizzato), con perdita dei segmenti esterni dei fotorecettori, ma RPE e coroide erano normali.
Esiste un rapporto di caso che mostra l’efficacia di eculizumab (inibitore del C5) nella retinopatia simil-Purtscher associata a sindrome emolitico-uremica atipica 8). Considerando la patologia comune della glomerulopatia C3 e della disregolazione del complemento, si suggerisce una possibile applicazione nel trattamento della retinopatia simil-Purtscher.
Teru et al. (2025) hanno riportato il primo caso di retinopatia simil-Purtscher dopo colite ischemica acuta 4). Una donna di 72 anni, ricoverata per dolore addominale e feci sanguinolente, ha presentato un calo visivo bilaterale il giorno successivo. Miglioramento spontaneo dopo due settimane con il solo trattamento della colite (metronidazolo e ciprofloxacina).
Pee et al. (2023) hanno riportato il primo caso di retinopatia simil-Purtscher e PAMM complicata da CF bilaterale, emorragia alveolare e infarto cerebrale dopo iniezione di circa 500 mL di filler di acido ialuronico mammario 3). La SD-OCT ha mostrato una banda iperriflettente nello strato nucleare interno, e dopo 10 mesi persistevano anomalie architetturali della retina interna.
Shroff et al. (2022) hanno riportato un caso di retinopatia simil-Purtscher unilaterale post-COVID-19 con visualizzazione di perdita vascolare e difetti di flusso mediante SS-OCTA 9). È stato dimostrato che il deficit di flusso in fase acuta persiste in fase cronica, e l’OCTA è considerata uno strumento in grado di valutare quantitativamente la densità vascolare dei plessi capillari superficiale e profondo.
Sono in corso studi per esaminare la correlazione tra i reperti OCT in fase acuta (estensione, grado e profondità dell’iperriflettività degli strati interni) e la prognosi visiva a lungo termine. È stato riportato che l’estensione dell’atrofia degli strati interni e l’assottigliamento dello strato delle cellule gangliari maculari possono essere indicatori di prognosi sfavorevole, e si attende la costruzione di un modello prognostico oggettivo basato sull’OCT.
