Cấu trúc ống võng mạc ngoài (Outer Retinal Tubulation; ORT) là một dạng tái tổ chức tế bào cảm thụ ánh sáng xảy ra trong quá trình thoái hóa lớp ngoài võng mạc. Các tế bào cảm thụ ánh sáng bị thoái hóa sắp xếp thành cấu trúc hình tròn đến hình ống.
ORT thường gặp nhất trong thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi (AMD), nhưng cũng xuất hiện trong nhiều bệnh võng mạc thoái hóa mạn tính như teo địa lý (GA), viêm võng mạc sắc tố (RP), bệnh Stargardt, bệnh không có màng mạch, và vết rạn dạng mạch (angioid streaks).
Trong thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi thể tân mạch, phân tích CATT báo cáo tỷ lệ mắc ORT tích lũy tăng dần theo thời gian: 17% sau 1 năm, 28% sau 2 năm, 35% sau 3 năm và 41% sau 4 năm1). ORT được coi là dấu hiệu OCT của thoái hóa mạn tính.
Dưới đây là các bệnh liên quan chính.
| Loại bệnh | Bệnh đại diện |
|---|---|
| Bệnh thoái hóa | Thoái hóa hoàng điểm tân mạch liên quan đến tuổi, teo địa lý, bệnh Stargardt |
| Loạn dưỡng võng mạc | Viêm võng mạc sắc tố, thiếu hắc mạc |
| Khác | Vệt dạng mạch |
ORT thường gặp nhất trong thoái hóa hoàng điểm do tuổi già thể tân mạch. Ngoài ra, ORT còn xuất hiện trong nhiều bệnh gây thoái hóa võng mạc ngoài mạn tính như teo địa lý, viêm võng mạc sắc tố, bệnh Stargardt, bệnh không có màng mạch, và vệt dạng mạch.
Bản thân ORT không có triệu chứng chủ quan đặc hiệu. Các triệu chứng như giảm thị lực, rối loạn thị giác (metamorphopsia) và ám điểm trung tâm do bệnh nền (ví dụ: thoái hóa hoàng điểm thể tân mạch liên quan đến tuổi, teo địa lý) nổi bật hơn. Mắt có ORT được biết là có thị lực và độ nhạy võng mạc kém hơn so với mắt không có ORT.
SD-OCT là phương tiện phát hiện chính. En face OCT và AOSLO (soi đáy mắt bằng laser quét quang học thích ứng) cũng thu được hình ảnh đặc trưng.
Dấu hiệu SD-OCT
Đường viền phản xạ cao: Tạo thành một vách ranh giới phản xạ cao rõ ràng bên trong lớp nhân ngoài (ONL).
Khoảng phản xạ thấp: Bên trong đường viền được quan sát như một khoảng phản xạ thấp.
Hình dạng: Hình tròn đến bầu dục, có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc nhiều ổ.
OCT En face
Mạng lưới phân nhánh: Trên hình ảnh en face, cấu trúc hình ống cho thấy mô hình mạng lưới phân nhánh và nối thông.
Hiểu biết không gian ba chiều: Có thể đánh giá sự lan rộng ba chiều của ORT bằng cách so sánh với hình ảnh cắt lớp.
Kết quả AOSLO
Hình ảnh sắp xếp tế bào cảm quang: Có thể quan sát trực tiếp sự sắp xếp hình ống của các tế bào cảm quang còn lại với độ phân giải cao.
Mục đích nghiên cứu: Hiện tại, việc sử dụng chủ yếu là trong nghiên cứu lâm sàng.
Trong thoái hóa hoàng điểm do tuổi già thể tân mạch, sự hiện diện của ORT đã được báo cáo là một chỉ số của thị lực kém hoặc bệnh mãn tính 1). Ngoài ra, ở những mắt có GA, mắt có ORT có xu hướng tốc độ mở rộng GA chậm hơn.
ORT hình thành trên nền thoái hóa và teo các lớp võng mạc bên ngoài. Các yếu tố sau đây có liên quan đến nguy cơ phát triển ORT.
SD-OCT là cơ sở chẩn đoán. Quan sát thấy không gian giảm phản xạ hình tròn đến bầu dục với ranh giới tăng phản xạ bên trong ONL. Kết hợp với OCT en face, có thể hiểu được sự lan rộng của mạng lưới hình ống theo không gian ba chiều.
ORT cần được phân biệt với các phát hiện nội võng mạc khác có hình thái tương tự. Tránh điều trị không cần thiết do nhận dạng sai là quan trọng về mặt lâm sàng.
| Kết quả | Ran giới phản xạ cao | Vị trí | Hoạt động |
|---|---|---|---|
| ORT | Có | ONL (lớp ngoài) | Không hoạt động |
| CME (phù nang) | Không có | Lớp trong đến lớp ngoài | Hoạt động |
| Dịch nội võng mạc (IRF) | Không có | Lớp trong | Hoạt động |
| Dịch dưới võng mạc (SRF) | Không có | Dưới võng mạc | Hoạt động |
Nếu bị nhầm với phù hoàng điểm dạng nang, có nguy cơ điều trị kháng VEGF hoặc steroid không cần thiết. ORT là dấu hiệu thoái hóa không hoạt động và không phải đối tượng điều trị. Kiểm tra sự hiện diện của ranh giới phản xạ cao trên SD-OCT là chìa khóa để phân biệt (xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn”).
Bản thân ORT không có phương pháp điều trị trực tiếp. ORT là dấu hiệu của thoái hóa không hoạt động và không phải là đối tượng can thiệp điều trị.
Cơ sở quản lý là kiểm soát thích hợp bệnh nền.
ORT hình thành do thoái hóa võng mạc lớp ngoài. Tổn thương và teo biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) khiến các tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào thị giác) mất kết dính, và các tế bào cảm thụ còn lại gấp vào trong tạo thành cấu trúc hình ống. Sự sắp xếp hình ống này được cho là có thể mang lại lợi thế sống sót cho các tế bào cảm thụ trên RPE bị teo.
Các khoảng trống phản âm kém nhỏ xuất hiện trong lớp nhân ngoài (ONL). Màng giới hạn ngoài (ELM) bắt đầu hoạt động như một ranh giới.
Cấu trúc hình ống trở nên rõ ràng, và các thành ống có độ phản xạ cao được hình thành. Thành ống được cấu tạo bởi màng giới hạn ngoài và ty thể của đoạn trong tế bào cảm thụ. Trên OCT en face, quan sát thấy hình ảnh mạng lưới phân nhánh.
Các thành phần tế bào trong lòng ống giảm đi, và khoảng không gian phản xạ thấp mở rộng. Lớp hạt nhân ngoài xung quanh cũng mỏng dần.
ORT biến mất hoặc chuyển thành ổ tăng phản xạ dạng sẹo. Teo biểu mô sắc tố võng mạc và màng Bruch trở nên trầm trọng.
Vị trí
Mức ONL: Hình thành ở lớp nhân ngoài (lớp thân tế bào nhân ngoài).
Giới hạn ELM: Màng giới hạn ngoài (ELM) hoạt động như thành ngoài của lòng ống.
Cấu trúc
Tế bào cảm quang xuyên tâm: Các tế bào cảm quang sắp xếp theo hình xuyên tâm trên thành trong của lòng ống.
Thành phần thành ống: Bao gồm màng giới hạn ngoài (ELM) và ty thể của đoạn trong tế bào cảm thụ.
Tổn thương nền
Thoái hóa RPE lớp dưới: Có thoái hóa và teo RPE ngay dưới lòng ống.
Rối loạn EZ: Thường kèm theo rối loạn hoặc mất dải hình elip (EZ).
Các chấm siêu phản xạ (HRF) được báo cáo xuất hiện trước rối loạn EZ và rút ngắn đoạn ngoài3), có thể phản ánh quá trình thoái hóa các lớp võng mạc ngoài như giai đoạn tiền thân của ORT.
Ở giai đoạn đầu, xuất hiện các khoảng giảm âm trong lớp nhân ngoài, và ở giai đoạn trưởng thành, các cấu trúc hình ống có thành tăng âm được hình thành. Ở giai đoạn thoái hóa, lòng ống giãn rộng và lớp nhân ngoài xung quanh mỏng đi; ở giai đoạn cuối, cấu trúc biến mất hoặc để lại sẹo. Ở mỗi giai đoạn, sự thoái hóa của biểu mô sắc tố võng mạc và màng Bruch cũng tiến triển song song.
Phân tích CATT của Lee và cộng sự cho thấy ORT trong thoái hóa hoàng điểm do tuổi già thể tân mạch tăng dần theo thời gian, là chỉ số của tổn thương mạn tính và suy giảm chức năng thị giác 1). Tuy nhiên, không nên đánh giá đáp ứng điều trị chỉ dựa trên ORT mà cần giải thích kết hợp với các dấu hiệu xuất tiết và teo.
Arrigo A và cộng sự đã sử dụng hình ảnh đa phương thức (OCT, OCTA, DART OCTA) để phân loại toàn diện các phát hiện dạng nang trong mắt thoái hóa hoàng điểm do tuổi già thể tân mạch, và đề xuất tiêu chí phân biệt giữa ORT và nang giả thoái hóa có hình thái tương tự 2). Cách tiếp cận này là một lĩnh vực được kỳ vọng ứng dụng vào AI hình ảnh.
Trong bài đánh giá phạm vi của Mat Nor và cộng sự, ý nghĩa lâm sàng của HRF trong các bệnh về mắt bao gồm thoái hóa điểm vàng do tuổi tác, bệnh võng mạc tiểu đường và tăng nhãn áp đã được hệ thống hóa. HRF được chú ý như một dấu ấn sinh học hình ảnh phản ánh sự tiến triển của thoái hóa võng mạc ngoài 3). Nghiên cứu sâu hơn về mối quan hệ với ORT đang được tiến hành.
