La tubulation rétinienne externe (Outer Retinal Tubulation ; ORT) est une forme de réorganisation des photorécepteurs survenant au cours du processus de dégénérescence de la couche externe de la rétine. Elle se forme lorsque les photorécepteurs dégénérés s’organisent en structures circulaires à tubulaires.
L’ORT est le plus souvent observée dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), mais elle apparaît également dans diverses maladies rétiniennes dégénératives chroniques telles que l’atrophie géographique (AG), la rétinite pigmentaire (RP), la maladie de Stargardt, la choroidérémie, et les stries angioïdes.
Dans la DMLA néovasculaire, l’incidence cumulée de l’ORT augmente avec le temps : 17 % à 1 an, 28 % à 2 ans, 35 % à 3 ans et 41 % à 4 ans, selon l’analyse CATT 1). L’ORT est considérée comme un signe OCT de dégénérescence chronique.
Les principales maladies associées sont énumérées ci-dessous.
| Catégorie de maladie | Maladies représentatives |
|---|---|
| Maladies dégénératives | Dégénérescence maculaire liée à l’âge néovasculaire, atrophie géographique, maladie de Stargardt |
| Dystrophie rétinienne | Rétinite pigmentaire, choroidérémie |
| Autres | Stries angioïdes |
L’ORT est le plus souvent observée dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge néovasculaire. Elle apparaît également dans diverses maladies entraînant une dégénérescence chronique de la rétine externe, telles que l’atrophie géographique, la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, la choriorétinopathie, et les stries angioïdes.
L’ORT elle-même ne présente pas de symptômes subjectifs spécifiques. Les symptômes tels que la baisse de l’acuité visuelle, la métamorphopsie et le scotome central, dus à la maladie sous-jacente (dégénérescence maculaire liée à l’âge néovasculaire, GA, etc.), sont au premier plan. On sait que les yeux atteints d’ORT ont une acuité visuelle et une sensibilité rétinienne plus faibles que les yeux sans ORT.
La SD-OCT est le principal moyen de détection. L’En face OCT et l’AOSLO (adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy) permettent également d’obtenir des images caractéristiques.
Résultats de l'OCT-SD
Frontière hyperréflective : forme une paroi de démarcation hyperréflective nette dans la couche nucléaire externe (ONL).
Espace hypoéchogène : L’intérieur de la limite est observé comme un espace hypoéchogène.
Forme : de forme ronde à ovale, observée de manière unique ou multiple.
OCT en face
Réseau de ramifications : L’image en face montre un motif de réseau avec des structures tubulaires se ramifiant et s’anastomosant.
Compréhension tridimensionnelle : La comparaison avec les coupes tomographiques permet d’évaluer l’extension tridimensionnelle de l’ORT.
Résultats AOSLO
Visualisation de l’arrangement des photorécepteurs : Permet d’observer directement l’arrangement tubulaire des photorécepteurs restants à haute résolution.
Usage de recherche : actuellement, son utilisation est principalement dans la recherche clinique.
Dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge néovasculaire, la présence d’ORT a été rapportée comme un indicateur de mauvaise acuité visuelle et de maladie chronique 1). De plus, dans les yeux compliqués par une atrophie géographique, il a été rapporté que les yeux avec ORT ont tendance à avoir un taux d’expansion de l’atrophie géographique plus lent.
Les yeux avec ORT ont une acuité visuelle et une sensibilité rétinienne plus faibles que les yeux sans ORT, et constituent un indicateur de diminution de la fonction visuelle. Comme il ne s’agit pas d’un signe d’activité exsudative en soi, la nécessité d’un traitement anti-VEGF doit être évaluée en combinaison avec d’autres signes tels que l’accumulation de liquide ou les saignements 1).
L’ORT se forme sur fond de dégénérescence et d’atrophie de la rétine externe. Les facteurs suivants sont associés au risque de développement de l’ORT.
L’SD-OCT est la base du diagnostic. On observe des espaces hypo-réflectifs ronds à ovales avec des limites hyper-réflectives dans la couche nucléaire externe (ONL). L’association avec l’OCT en face permet de comprendre tridimensionnellement l’étendue du réseau tubulaire.
L’ORT doit être différenciée des autres observations rétiniennes de morphologie similaire. Il est cliniquement important d’éviter un traitement inutile dû à une erreur d’identification.
| Observations | Limite hyperréflective | Localisation | Actif |
|---|---|---|---|
| ORT | Présent | ONL (couche externe) | Inactif |
| CME (œdème cystoïde) | Absent | Couche interne à externe | Actif |
| IRF (liquide intrarétinien) | Aucun | Couche interne | Actif |
| SRF (liquide sous-rétinien) | Aucun | Sous-rétinien | Actif |
Si l’ORT est confondu avec un œdème maculaire cystoïde, il existe un risque de traitement inutile par anti-VEGF ou stéroïdes. L’ORT est une modification dégénérative inactive et ne nécessite pas de traitement. La vérification de la présence ou non d’une bordure hyperréflective en SD-OCT est la clé du diagnostic différentiel (voir la section « Traitement standard »).
L’ORT elle-même n’a pas de traitement direct. L’ORT est un indicateur de dégénérescence inactive et ne fait pas l’objet d’une intervention thérapeutique.
La base de la gestion est un contrôle approprié de la maladie sous-jacente.
L’ORT se forme à la suite d’une dégénérescence de la rétine externe. On pense que les dommages et l’atrophie de l’EPR entraînent une perte d’adhérence des photorécepteurs, et que les photorécepteurs restants se replient vers l’intérieur pour former des structures tubulaires. Cette disposition tubulaire pourrait offrir un avantage de survie aux photorécepteurs situés sur l’EPR atrophique.
De petits espaces hyporeflectifs apparaissent dans la couche nucléaire externe (ONL). La membrane limitante externe (ELM) commence à fonctionner comme une barrière.
La structure tubulaire devient distincte, avec formation de parois tubulaires hautement réflectives. Les parois sont constituées de l’ELM et des mitochondries des segments internes des photorécepteurs. L’OCT en face montre une image de réseau ramifié.
Les éléments cellulaires à l’intérieur de la lumière diminuent et l’espace hypo-réflectif s’agrandit. L’ONL environnant s’amincit également progressivement.
L’ORT disparaît ou se transforme en foyer hyper-réflectif cicatriciel. L’atrophie de l’EPR et de la membrane de Bruch devient sévère.
Localisation
Niveau ONL : se forme dans la couche nucléaire externe (couche des corps cellulaires des photorécepteurs).
Délimitation par la membrane limitante externe (MLE) : la MLE sert de paroi externe de la lumière.
Structure
Disposition radiaire des photorécepteurs : les photorécepteurs sont disposés radialement le long de la paroi interne de la lumière.
Composants de la paroi : constitués de la membrane limitante externe et des mitochondries des segments internes des photorécepteurs.
Lésion de base
Dégénérescence de l’EPR sous-jacent : une dégénérescence et une atrophie de l’EPR sont présentes directement sous la lumière.
Atteinte de la zone ellipsoïde (EZ) : souvent accompagnée d’une perturbation ou d’une disparition de la zone ellipsoïde.
Il a été rapporté que les points hyperréflectifs (HRF) apparaissent avant l’atteinte de l’EZ et le raccourcissement des segments externes3), et pourraient refléter un processus dégénératif de la rétine externe en tant que stade précurseur de l’ORT.
Au début, des espaces à faible réflectivité apparaissent dans la couche nucléaire externe, puis une structure tubulaire avec des parois à haute réflectivité s’établit à maturité. Au stade de dégénérescence, la lumière se dilate et l’ONL environnant s’amincit ; au stade terminal, la structure disparaît ou se cicatrise. À chaque étape, la dégénérescence de l’EPR et de la membrane de Bruch progresse également en parallèle.
L’analyse CATT par Lee et al. a montré que l’ORT dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge néovasculaire augmente avec le temps et constitue un indicateur de lésions chroniques et de baisse de la fonction visuelle1). Cependant, il ne faut pas juger la réponse au traitement uniquement sur l’ORT ; une interprétation conjointe avec les signes d’exsudation et d’atrophie est nécessaire.
Arrigo A et al. ont classé de manière exhaustive les signes kystiques dans les yeux atteints de dégénérescence maculaire liée à l’âge néovasculaire en utilisant l’imagerie multimodale (OCT, OCTA, DART OCTA) et ont proposé des critères de différenciation entre l’ORT et les pseudo-kystes dégénératifs de morphologie similaire2). Cette approche est un domaine prometteur pour l’application de l’IA en imagerie.
Dans leur revue exploratoire, Mat Nor et al. ont synthétisé la signification clinique des HRF dans les maladies oculaires, notamment la DMLA, la rétinopathie diabétique et le glaucome. Les HRF sont considérées comme des biomarqueurs d’imagerie reflétant la progression de la dégénérescence rétinienne externe3). La relation avec l’ORT fait l’objet de recherches supplémentaires en cours.
