จอประสาทตาไขมันในเลือดสูง

ประเด็นสำคัญที่ควรทราบ

Lipemia retinalis เป็นลักษณะการตรวจพบที่พบได้ยากของอวัยวะภายในลูกตา ซึ่งหลอดเลือดจอประสาทตาเปลี่ยนเป็นสีขาวขุ่นถึงสีครีม เนื่องจากภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง
โดยทั่วไปจะปรากฏเมื่อระดับไตรกลีเซอไรด์ในซีรัมสูงกว่า 2,500 มก./ดล. แต่บางครั้งไม่สามารถกำหนดการเกิดโรคได้จากค่าสัมบูรณ์เพียงอย่างเดียว
การเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาเริ่มจากบริเวณรอบนอก และลุกลามไปยังขั้วหลังเมื่อค่าสูงขึ้น
โดยปกติไม่มีอาการ และมักไม่ส่งผลต่อการมองเห็น
เมื่อระดับไตรกลีเซอไรด์ในซีรัมกลับสู่ปกติ การเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาจะหายไปภายในไม่กี่วันถึงไม่กี่สัปดาห์
อาจมีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่คุกคามชีวิต เช่น ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันหรือโรคหัวใจและหลอดเลือดซ่อนอยู่ จึงจำเป็นต้องตรวจร่างกายอย่างละเอียด
การรักษาหลักคือการจัดการไขมันในเลือดโดยอายุรแพทย์ โดยปกติไม่จำเป็นต้องรักษาทางจักษุวิทยา

1. ภาวะไขมันในจอประสาทตา (Lipemia Retinalis) คืออะไร

ภาวะไขมันในจอประสาทตา (lipemia retinalis) เป็นลักษณะที่พบได้ยากของจอประสาทตา ซึ่งหลอดเลือดแดงและดำของจอประสาทตาเปลี่ยนเป็นสีครีมถึงสีขาวขุ่น เนื่องจากการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของระดับไตรกลีเซอไรด์ในซีรัม เฮย์ล (Heyl) บรรยายครั้งแรกในปี ค.ศ. 1880 ว่าเป็น “intraocular lipaemia” ⁴⁾

ภาวะนี้เกิดขึ้นร่วมกับภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ I, III, IV และ V คาดว่าประมาณ 1.7% ของประชากรสหรัฐอเมริกามีภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงรุนแรง (500–2,000 มก./ดล.) มีรายงานว่าผู้ป่วยภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงรุนแรงประมาณ 23% จะเกิดภาวะนี้⁴⁾.

การเปลี่ยนแปลงที่จอประสาทตาสามารถกลับคืนได้ และจะหายไปอย่างรวดเร็วเมื่อระดับไตรกลีเซอไรด์กลับสู่ปกติ อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้อาจเป็นสัญญาณของภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงถึงชีวิต เช่น ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันและเหตุการณ์ทางหัวใจและหลอดเลือด ดังนั้นการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการทั่วร่างกายจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง³⁾.

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

ภาวะไขมันในจอประสาทตามักไม่มีอาการ ตราบใดที่ไม่มีการอุดตันของหลอดเลือดหรือจอประสาทตาขาดเลือด มักไม่ส่งผลต่อการมองเห็น

ไม่มีอาการ: ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการทางสายตา มักตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในตา³⁾.
การมองเห็นลดลง: เกิดขึ้นในกรณีที่รุนแรงหรือมีภาวะแทรกซ้อน มีรายงานการมองเห็นลดลงในผู้ป่วยที่มีจอประสาทตาขาดเลือดร่วมด้วย¹⁾.
ตามัวชั่วคราว: ในผู้ป่วยที่ได้รับยาเดกซาเมทาโซนร่วมกับเคมีบำบัด อาจมีอาการตามัวชั่วคราวเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของไตรกลีเซอไรด์อย่างรวดเร็ว⁵⁾.

ผลการตรวจทางคลินิก

ภาวะไขมันในจอประสาทตาแบ่งเป็น 3 ระดับตามค่าไตรกลีเซอไรด์ (การจำแนกของ Vinger & Sachs) การเปลี่ยนแปลงเริ่มจากบริเวณรอบนอกและลุกลามไปยังขั้วหลัง

Grade I (เล็กน้อย)

ค่า TG: 2,500–3,499 มก./ดล.

การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดส่วนรอบนอก: หลอดเลือดจอประสาทตาส่วนรอบนอกมีลักษณะสีขาวขุ่นและบาง

ขั้วหลัง: หลอดเลือดบริเวณขั้วหลังยังคงมีสีปกติ

Grade II (ปานกลาง)

ค่า TG: 3,500–5,000 มก./ดล.

การลุกลามไปยังขั้วหลังของลูกตา : การเปลี่ยนแปลงสีขาวขุ่นลามไปจนถึงรอบหัวประสาทตา

การแยกหลอดเลือดแดงและดำ : ความแตกต่างของสีระหว่างหลอดเลือดแดงและดำเริ่มไม่ชัดเจน

Grade III (รุนแรง)

ระดับไตรกลีเซอไรด์ : มากกว่า 5,000 มก./ดล.

จอประสาทตาสีชมพูแซลมอน : จอประสาทตาทั้งหมดมีสีชมพูแซลมอน

แยกหลอดเลือดแดงและดำได้ยาก : หลอดเลือดแดงและดำสีขาวขุ่นจะแยกจากกันโดยขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดเท่านั้น⁴⁾

OCT อาจพบหลอดเลือดจอประสาทตาขยายและสะท้อนแสงสูง รวมถึงจุดสะท้อนแสงสูงในชั้น granular ชั้นในและชั้น ganglion cell³⁾ จุดสะท้อนแสงสูงเหล่านี้เชื่อว่าสะท้อนการสะสมของไคโลไมครอนในจอประสาทตา และจะค่อยๆ หายไปเป็นเวลาหลายเดือนหลังจากระดับไตรกลีเซอไรด์กลับสู่ปกติ

Q จอประสาทตาจากไขมันในเลือดสูงทำให้ตาบอดได้หรือไม่?

โดยปกติแล้วโรคนี้ไม่ส่งผลต่อการมองเห็น อย่างไรก็ตาม หากภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงยังคงอยู่อย่างต่อเนื่อง อาจเกิดภาวะหลอดเลือดแดงและดำจอประสาทตาอุดตันหรือจอประสาทตาขาดเลือดร่วมด้วย ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น มีรายงานการสูญเสียการมองเห็นจากการรั่วซึมของไขมันที่ไม่สามารถกลับคืนได้ ดังนั้นการควบคุมไขมันตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญ⁴⁾

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุโดยตรงของจอประสาทตาคั่งไขมันคือการกระเจิงแสงจากไคโลไมครอนที่อุดมไปด้วยไตรกลีเซอไรด์ในพลาสมา ภาวะไขมันในเลือดสูงที่ไม่มีภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงจะไม่ทำให้เกิดโรคนี้

สาเหตุปฐมภูมิ (ทางพันธุกรรม)

ภาวะขาดไลโปโปรตีนไลเปส (LPL) : เกิดจากความผิดปกติของยีน LPL ในรูปแบบโฮโมไซกัสจะทำให้สูญเสียการทำงานของ LPL อย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้เกิดภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงรุนแรง ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน ซีโรมาชนิดผื่น และตับม้ามโต²⁾ ประมาณ 95% ของภาวะไคโลไมครอนในเลือดสูงในครอบครัว (FCS) เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน LPL²⁾
ภาวะขาด ApoC-II : การขาด ApoC-II ซึ่งเป็นโคเอนไซม์ของ LPL
อื่นๆ : การกลายพันธุ์ของยีน APOA5, LMF1, GPIHBP1²⁾

สาเหตุทุติยภูมิ

โรคเบาหวาน (โดยเฉพาะเบาหวานชนิดที่ 2 ที่ควบคุมได้ไม่ดี) : มีรายงานว่าพบร่วมในหลายกรณี¹⁾³⁾⁴⁾
การใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ : การให้ยาเดกซาเมทาโซนทางระบบทำให้การเผาผลาญไขมันแย่ลง⁵⁾
ประวัติการฉายรังสีทั้งตัว : ภาวะไตรกลีเซอไรด์สูงเป็นภาวะแทรกซ้อนระยะหลังของการรักษามะเร็งในเด็ก⁴⁾
อื่นๆ : โรคอ้วน การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป พฤติกรรมการกินที่ไม่ดีต่อสุขภาพ ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ

แม้ว่าระดับไตรกลีเซอไรด์จะเท่ากัน การเกิดจอประสาทตาจากไขมันในเลือดก็แตกต่างกันในแต่ละบุคคล คาดว่าค่าฮีมาโตคริตและความสามารถในการซึมผ่านของหลอดเลือดจอประสาทตาและคอรอยด์มีส่วนเกี่ยวข้อง⁵⁾⁶⁾

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะไตรกลีเซอไรด์สูง ควรรับประทานอาหารและออกกำลังกายอย่างต่อเนื่อง
หลีกเลี่ยงการบริโภคกรดไขมันอิ่มตัวและน้ำตาลมากเกินไป และพยายามรับประทานอาหารที่สมดุล
ผู้ป่วยโรคเบาหวานควรควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดอย่างเคร่งครัดและตรวจตาเป็นประจำ
อย่าหยุดยาลดไขมันที่แพทย์สั่งด้วยตนเอง

Q ภาวะไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดจอประสาทตาขุ่นขาวสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

แม้จะเป็นโรคทางพันธุกรรม การลดระดับไตรกลีเซอไรด์ด้วยการรับประทานอาหารไขมันต่ำอย่างเคร่งครัดและการใช้ยาสามารถทำให้ภาพจอประสาทตาดีขึ้นได้ ²⁾ อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่ขาดเอนไซม์ LPL อย่างสมบูรณ์ การตอบสนองต่อยาลดไขมันปกติมักไม่ดีนัก จึงจำเป็นต้องควบคุมอาหารไขมันต่ำอย่างเคร่งครัดตลอดชีวิต

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจจอประสาทตา

การตรวจจอประสาทตาภายใต้การขยายม่านตาเป็นพื้นฐานของการวินิจฉัย โดยสังเกตการเปลี่ยนแปลงสีของหลอดเลือดแดงและดำในจอประสาทตาจากสีขาวขุ่นเป็นสีครีม และจัดระยะตามหัวข้ออาการทางคลินิก

การตรวจเลือด

โปรไฟล์ไขมันขณะอดอาหาร : เมื่อพบจอประสาทตาไขมันในเลือดสูง ให้ทำทันที ระดับไตรกลีเซอไรด์ในซีรั่มมักสูงกว่า 2,500 มก./ดล.
การตรวจที่เกี่ยวข้อง : ระดับน้ำตาลในเลือด, HbA1c, การทำงานของต่อมไทรอยด์, การทำงานของตับ, การทำงานของไต

ในภาวะไขมันในเลือดสูงรุนแรง ตัวอย่างอาจขุ่นทำให้การวิเคราะห์ทางชีวเคมีปกติไม่สามารถทำได้ ในกรณีนั้นจำเป็นต้องมีการจัดการพิเศษ (การเจือจางหรือการเติมตัวทำละลาย) ⁴⁾

การตรวจภาพ

วิธีการตรวจ	ผลการตรวจหลัก
เครื่องตรวจการเชื่อมโยงแสง (OCT)	การสะท้อนแสงสูงของหลอดเลือด, จุดสะท้อนแสงสูงในชั้นใน
การตรวจหลอดเลือดจอตาด้วยฟลูออเรสซีน	โดยปกติไม่มีลักษณะเฉพาะ
การเรืองแสงของจอตาที่เกิดขึ้นเอง	การเรืองแสงเพิ่มขึ้นจากไขมัน

OCT พบหลอดเลือดที่มีการสะท้อนสูงโป่งพอง ร่วมกับจุดสะท้อนสูงสีขาวในชั้น granular ชั้นในและชั้น ganglion cell ³⁾ การตรวจหลอดเลือดจอตาด้วยฟลูออเรสซีน (FA) และอินโดไซยานีนกรีน โดยปกติไม่พบลักษณะเฉพาะ

ภาพอินฟราเรดใกล้และการเรืองแสงของจอตาที่เกิดขึ้นเอง พบการสะท้อนและการเรืองแสงที่เพิ่มขึ้นตรงกับส่วนของหลอดเลือดที่เต็มไปด้วยไขมัน ¹⁾

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา (ERG) อาจพบการลดลงของแอมพลิจูดคลื่น a และคลื่น b ทั้งในปฏิกิริยาของเซลล์รูปกรวยและเซลล์รูปแท่ง

การตรวจทางพันธุกรรม

เมื่อสงสัยภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด familial chylomicronemia การตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะไขมันผิดปกติรวมถึงยีน LPL มีประโยชน์²⁾ คะแนน FCS (ตามเกณฑ์ของ Moulin) สามารถช่วยแยกภาวะ familial ออกจาก multifactorial ได้²⁾

การวินิจฉัยแยกโรค

จอประสาทตาขาดเลือดจากหลอดเลือดแดงสาขา (BRAO) และจอประสาทตาขาดเลือดจากหลอดเลือดดำสาขา (BRVO): การขาวของหลอดเลือดมักเป็นเฉพาะที่และข้างเดียว
จอประสาทตาจากความดันโลหิตสูง: ร่วมกับเลือดออกและจุดขาว
hemangioma ของคอรอยด์ชนิดกระจาย: ลักษณะจอประสาทตาคล้ายซอสมะเขือเทศ อาจคล้ายกับจอประสาทตาสีชมพูแซลมอนระดับ III
จอประสาทตาจากมะเร็งเม็ดเลือดขาว: เส้นเลือดดำมีสีแดงจาง เส้นเลือดแดงมีสีเหลืองจาง ซึ่งสีต่างกัน⁴⁾
การจับตัวของไขมันในหลอดเลือด: เป็นรอยโรคสีขาวในหลอดเลือดเป็นปล้อง แตกต่างจากจอประสาทตาลิพีเมียแบบทั่วไปที่มีการเปลี่ยนแปลงสีขาวขุ่นสม่ำเสมอ อาจทำให้จอประสาทตาขาดเลือดและพยากรณ์โรคไม่ดี¹⁾

5. การรักษามาตรฐาน

ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจักษุวิทยาสำหรับภาวะไขมันในจอประสาทตาเอง เป้าหมายของการรักษาคือการแก้ไขภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงซึ่งเป็นโรคพื้นเดิม และแนะนำให้ลดระดับไตรกลีเซอไรด์ในซีรั่มให้ต่ำกว่า 500 มก./ดล. ⁴⁾

การรักษาทางอายุรกรรม

โดยพื้นฐานแล้วจำเป็นต้องทำให้ระดับไตรกลีเซอไรด์ในซีรั่มกลับสู่ปกติด้วยการรักษาทางอายุรกรรม

การปรับปรุงอาหารและพฤติกรรมการใช้ชีวิต

การจำกัดอาหารที่มีไขมันเป็นพื้นฐานของการรักษา แนะนำให้จำกัดการบริโภคกรดไขมันอิ่มตัว หลีกเลี่ยงการบริโภคคาร์โบไฮเดรตมากเกินไป และจำกัดการดื่มแอลกอฮอล์

Prairie และคณะ (2024) รายงานว่าในชายอายุ 55 ปี (TG 3,141 มก./ดล.) ที่ได้รับ atorvastatin 40 มก. ร่วมกับการปรับเปลี่ยนอาหารและวิถีชีวิต ระดับ TG ลดลงเหลือ 689 มก./ดล. ภายใน 3 เดือน และภาวะไขมันในจอตา (retinal lipemia) หายไปอย่างสมบูรณ์³⁾

ในทารกที่มีภาวะขาดเอนไซม์ LPL การหยุดนมแม่และเปลี่ยนเป็นนมผงไขมันต่ำอย่างเคร่งครัดจะช่วยลดระดับไตรกลีเซอไรด์ได้อย่างชัดเจน²⁾.

การรักษาด้วยยา

ยาลดไตรกลีเซอไรด์หลักมีดังนี้

ยากลุ่มไฟเบรต เช่น ฟีโนไฟเบรต เบซาไฟเบรต เจมไฟโบรซิล เป็นต้น เพิ่มการทำงานของ LPL และลดการผลิต VLDL ²⁾
ยากลุ่มสแตติน เช่น อะทอร์วาสแตติน โรสุวาสแตติน เป็นต้น ในขนาดสูงสามารถลดไตรกลีเซอไรด์ได้สูงสุดประมาณ 50%
กรดไขมันโอเมก้า-3 ใช้เป็นยาเสริมร่วมกับการรักษาหลัก
ไนอาซิน มีฤทธิ์ลดไตรกลีเซอไรด์
อินซูลิน มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะในภาวะไตรกลีเซอไรด์สูงจากเบาหวาน อินซูลินกระตุ้นการทำงานของ LPL และยับยั้งการสลายไขมันจากเนื้อเยื่อไขมันที่มีอยู่ ¹⁾

Christakopoulos (2023) รายงานว่าในชายอายุ 30 ปี (TG 2,850 mg/dL) หลังจากเริ่มให้อินซูลินและอะทอร์วาสแตติน 1 วัน พบว่ากลุ่มก้อนไขมันในหลอดเลือดหายไป ¹⁾

Ortiz de Salido-Mencheca และคณะ (2021) รายงานว่าในชายอายุ 40 ปี (TG 11,930 mg/dL) ให้การรักษาด้วยอะทอร์วาสแตติน 40 มก. ร่วมกับฟีโนไฟเบรต 200 มก. และอินซูลิน หลังจาก 12 วัน TG ลดลงเหลือ 529 mg/dL และภาวะไขมันในจอตา (retinal lipemia) หายไป ⁴⁾

การรักษาในระยะเฉียบพลัน

ในกรณีที่มีภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงรุนแรงร่วมกับตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน อาจพิจารณาใช้พลาสมาเฟเรซิส (plasmapheresis) เพื่อกำจัดไตรกลีเซอไรด์อย่างรวดเร็ว

การให้กลูโคคอร์ติคอยด์ (เช่น เดกซาเมทาโซน) ทั่วร่างกายอาจทำให้การเผาผลาญไขมันแย่ลง และทำให้ภาวะไขมันในเลือดผิดปกติที่ควบคุมได้ดีแย่ลงอย่างรวดเร็ว⁵⁾ จำเป็นต้องติดตามระดับไขมันเป็นระยะระหว่างการใช้สเตียรอยด์
ในกรณีที่ขาด LPL อย่างสมบูรณ์ (โฮโมไซกัส) การตอบสนองต่อยาไฟเบรตและสแตตินตามปกติมักไม่ดี²⁾ การรับประทานอาหารจำกัดไขมันอย่างเคร่งครัดเป็นหลักสำคัญของการรักษา
การหายไปของจอประสาทตาไขมัน (lipemia retinalis) สามารถตรวจยืนยันได้ด้วยการตรวจตา แต่จุดสะท้อนแสงสูงบน OCT อาจคงอยู่นานหลายเดือน

Q เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นจอประสาทตาไขมัน ควรไปพบแพทย์แผนกใด?

โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องรักษาทางตา แต่จำเป็นต้องส่งต่อผู้ป่วยไปยังอายุรแพทย์ (อายุรศาสตร์เมแทบอลิซึมไขมัน/อายุรศาสตร์ต่อมไร้ท่อ) เพื่อตรวจสอบและรักษาภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงที่เป็นสาเหตุ หากมีโรคเบาหวานร่วมด้วย การจัดการโดยอายุรแพทย์โรคเบาหวานก็มีความสำคัญเช่นกัน

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ลักษณะที่พบในจอประสาทตาของภาวะไขมันในเลือดสูงในจอประสาทตาเกิดจากการกระเจิงแสงของไคโลไมครอนซึ่งมีไตรกลีเซอไรด์สูงในพลาสมา⁵⁾ ไคโลไมครอนเป็นไลโปโปรตีนขนาดใหญ่ที่ลำเลียงไตรกลีเซอไรด์ที่ดูดซึมจากลำไส้ ส่วน VLDL (ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก) ซึ่งมีขนาดเล็กกว่าก็มีส่วนในการลำเลียงไตรกลีเซอไรด์เช่นกัน แต่มีส่วนทำให้เกิดลักษณะที่พบในจอประสาทตาได้น้อยกว่า⁵⁾

กลไกการลุกลามของรอยโรค

หลอดเลือดจอประสาทตาส่วนรอบมีเส้นผ่านศูนย์กลางเล็กกว่าส่วนขั้วหลัง ในระยะเริ่มแรกของการเพิ่มขึ้นของระดับไตรกลีเซอไรด์ จะสามารถมองเห็นผลการกระเจิงแสงของไคโลไมครอนได้ในหลอดเลือดเล็กส่วนรอบก่อน เมื่อระดับเพิ่มขึ้นอีก การเปลี่ยนแปลงสีขาวขุ่นจะปรากฏชัดในหลอดเลือดใหญ่ส่วนขั้วหลัง ในที่สุด การเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาทั้งหมดและหลอดเลือดคอรอยด์จะร่วมด้วย ทำให้อวัยวะตาเป็นสีชมพูแซลมอน⁴⁾

ปัจจัยที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล

ความสัมพันธ์ระหว่างระดับไตรกลีเซอไรด์และผลการตรวจตาไม่จำเป็นต้องเป็นแบบสัมบูรณ์เสมอไป

Lai & Chang (2021) เปรียบเทียบการตอบสนองต่อการรักษาของผู้ป่วย 2 รายในระยะติดตามผล 5 ปี ⁶⁾ ในรายหนึ่ง ภาวะไขมันในจอตา (retinal lipemia) ยังคงอยู่แม้ระดับ TG 1,031 มก./ดล. ส่วนอีกรายหนึ่ง ระดับ TG 4,660 มก./ดล. แต่ภาพจอตากลับเป็นปกติ ความแตกต่างนี้อาจเกี่ยวข้องกับประวัติการตัดม้าม ระยะเวลาที่เป็นโรคไขมันไตรกลีเซอไรด์สูง อายุ และปัจจัยทางพันธุกรรม

ความแตกต่างระหว่างบุคคลในค่า hematocrit และการซึมผ่านของหลอดเลือดจอประสาทตาและคอรอยด์เชื่อว่ามีผลต่อเกณฑ์การเกิดโรค⁵⁾

ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงและจอประสาทตาขาดเลือด

ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงจะเพิ่มความหนืดของพลาสมา และเป็นปัจจัยเสี่ยงอิสระต่อภาวะสมองขาดเลือด ¹⁾ เมื่อกลุ่มไขมันในหลอดเลือดจอตาบดบังรูของหลอดเลือด จะทำให้ค่าฮีมาโตคริตเฉพาะที่และอัตราส่วนฮีมาโตคริตต่อความหนืดลดลง ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะจอตาขาดเลือดได้ ¹⁾

ในรายงานผู้ป่วยของ Christakopoulos (2023) พบสัญญาณ p-MLM (prominent middle limiting membrane) ในการตรวจ OCT ¹⁾ ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ถึงการขาดเลือดในระดับหลอดเลือดฝอยส่วนลึก และเป็นสัญญาณนำของภาวะจอประสาทตาขาดเลือดและฝ่อ

พยาธิวิทยาระดับโมเลกุลของการขาด LPL

LPL อยู่บนผิวเซลล์เยื่อบุหลอดเลือดของเนื้อเยื่อไขมัน หัวใจ และกล้ามเนื้อโครงร่าง และทำหน้าที่ไฮโดรไลซ์ไตรกลีเซอไรด์ในไคโลไมครอนและ VLDL ²⁾ มีรายงานการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคมากกว่า 250 ชนิดในยีน LPL ²⁾ การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสทำให้กิจกรรมของ LPL หายไปโดยสิ้นเชิง และดื้อต่อยาลดไขมันมาตรฐาน ส่วนการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสทำให้กิจกรรมลดลงเพียงบางส่วน และมักยังคงตอบสนองต่อการปรับอาหารและยาไฟเบรต ²⁾

7. การวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในขั้นตอนการวิจัย)

การประเมินด้วยการถ่ายภาพแบบหลายรูปแบบ

Christakopoulos (2023) ได้อธิบายรายละเอียดเป็นครั้งแรกเกี่ยวกับลักษณะภาพแบบมัลติโมดัลที่ไม่เคยมีรายงานมาก่อนของกลุ่มไขมันในหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง เช่น การสะท้อนแสงที่เพิ่มขึ้นในภาพอินฟราเรดใกล้ การเรืองแสงที่เพิ่มขึ้นในการถ่ายภาพอัตโนมัติของจอประสาทตา และสัญญาณ p-MLM ใน OCT ¹⁾ ลักษณะเหล่านี้อาจมีประโยชน์ในการแยกความแตกต่างจากภาวะไขมันในจอประสาทตาทั่วไปและการประเมินความเสี่ยงต่อภาวะขาดเลือดของจอประสาทตา

การตรวจหาคราบไขมันที่เหลืออยู่ด้วย OCT

จุดสะท้อนแสงสูงในชั้นจอประสาทตาชั้นในที่ตรวจพบด้วย OCT ยังคงอยู่ได้นานหลายเดือนหลังจากที่สีของหลอดเลือดกลับมาเป็นปกติทางคลินิกแล้ว ซึ่งได้รับการยืนยันในหลายกรณี³⁾ หากการค้นพบนี้สะท้อนถึงการสะสมของไคโลไมครอนในจอประสาทตา OCT อาจเป็นตัวชี้วัดในการติดตามผลการรักษาในระยะยาวได้

การอธิบายความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์

Ain และคณะ (2024) ได้ดำเนินการทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับ 3 ตัวแปรของยีน LPL ได้แก่ c.984G>T, c.337T>C และ c.724G>A ²⁾ ผู้ป่วยที่เป็นโฮโมไซกัสมีค่า TG เฉลี่ยสูงที่สุด (65.6–161.3 mmol/L) และมีอัตราการเกิดตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันสูง ในขณะที่ผู้ป่วยที่เป็นเฮเทอโรไซกัสมีค่า TG เฉลี่ยค่อนข้างต่ำที่ 11.4 mmol/L และส่วนใหญ่สามารถควบคุมได้ด้วยการปรับอาหารและการใช้ยาไฟเบรต ในอนาคต คาดว่าจะสามารถให้การรักษาเฉพาะบุคคลตามจีโนไทป์ได้

8. เอกสารอ้างอิง

Christakopoulos C. Multimodal retinal imaging of intravascular lipid in severe/extreme hypertriglyceridemia. Case Rep Ophthalmol Med. 2023;2023:6698239.
Ain Q, Cevc M, Marusic T, et al. Genetic and clinical characteristics of patients with lipoprotein lipase deficiency from Slovenia and Pakistan: case series and systematic literature review. Front Endocrinol. 2024;15:1387419.
Prairie ML, Rubino SM, Tang PH. Resolution of lipemia retinalis with lifestyle modification. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(6):728-730.
Ortiz de Salido-Menchaca J, Tazon-Varela MA, de la Hera-Vegas D, et al. Retinal lipemia as expression of hyperchylomicronemia syndrome. Colomb Med (Cali). 2021;52(1):e7024059.
Wetzel B, Mylonas G, Puntus T, et al. Lipemia retinalis during chemotherapy with adjunctive glucocorticoid treatment in a patient with colon carcinoma. Retinal Cases Brief Rep. 2021;15:450-452.
Lai CC, Chang CH. Lipemia retinalis with different therapeutic responses: a report of two cases. Taiwan J Ophthalmol. 2021;11:405-407.