रेटिनल लिपिमिया

एक नज़र में मुख्य बिंदु

रेटिनल लिपीमिया एक दुर्लभ फंडस निष्कर्ष है जिसमें उच्च ट्राइग्लिसराइडेमिया के कारण रेटिना की वाहिकाएँ दूधिया सफेद से क्रीम रंग की हो जाती हैं।
यह आमतौर पर सीरम ट्राइग्लिसराइड स्तर 2,500 mg/dL से अधिक होने पर प्रकट होता है, लेकिन केवल निरपेक्ष मान से इसकी शुरुआत निर्धारित नहीं की जा सकती।
फंडस परिवर्तन परिधि से शुरू होते हैं और स्तर बढ़ने पर पश्च ध्रुव की ओर बढ़ते हैं।
यह आमतौर पर लक्षणहीन होता है और अक्सर दृष्टि को प्रभावित नहीं करता।
सीरम ट्राइग्लिसराइड स्तर के सामान्य होने पर कुछ दिनों से लेकर कुछ हफ्तों में फंडस निष्कर्ष गायब हो जाते हैं।
पृष्ठभूमि में तीव्र अग्नाशयशोथ या हृदय रोग जैसी जीवन-घातक चयापचय संबंधी असामान्यताएं छिपी हो सकती हैं, और पूरे शरीर की जांच आवश्यक है।
उपचार मुख्य रूप से आंतरिक चिकित्सा द्वारा लिपिड प्रबंधन पर आधारित है, और नेत्र संबंधी उपचार आमतौर पर आवश्यक नहीं है।

1. रेटिनल लिपिमिया क्या है?

रेटिनल लिपिमिया (lipemia retinalis) एक दुर्लभ फंडस निष्कर्ष है जिसमें सीरम ट्राइग्लिसराइड के स्तर में स्पष्ट वृद्धि के साथ रेटिना की धमनियां और शिराएं क्रीम से दूधिया सफेद रंग में बदल जाती हैं। इसका वर्णन पहली बार 1880 में हेइल ने ‘इंट्राओकुलर लिपीमिया’ के रूप में किया था ⁴⁾।

यह स्थिति हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया प्रकार I, III, IV और V से संबंधित होती है। गंभीर हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया (500-2,000 mg/dL) अमेरिकी आबादी के लगभग 1.7% में पाया जाता है। गंभीर हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया वाले लगभग 23% रोगियों में यह स्थिति विकसित होने की रिपोर्ट है ⁴⁾।

फंडस निष्कर्ष स्वयं प्रतिवर्ती है और ट्राइग्लिसराइड के स्तर सामान्य होने पर जल्दी गायब हो जाता है। हालांकि, यह तीव्र अग्नाशयशोथ या हृदय संबंधी घटनाओं जैसी घातक जटिलताओं का संकेत हो सकता है, इसलिए शीघ्र पहचान और प्रणालीगत प्रबंधन अत्यंत महत्वपूर्ण है ³⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

रेटिनल लिपिमिया आमतौर पर लक्षणहीन होता है। जब तक संवहनी अवरोध या रेटिनल इस्किमिया न हो, यह अक्सर दृष्टि को प्रभावित नहीं करता।

लक्षणहीन : अधिकांश रोगियों में कोई दृश्य व्यक्तिपरक लक्षण नहीं होते। यह आमतौर पर फंडस परीक्षण में आकस्मिक रूप से पाया जाता है³⁾।
दृष्टि में कमी : उन्नत मामलों या जटिलताओं के साथ होती है। रेटिनल इस्किमिया से जटिल मामलों में दृष्टि में कमी की सूचना मिली है¹⁾।
क्षणिक धुंधली दृष्टि : कीमोथेरेपी के दौरान डेक्सामेथासोन के सह-उपयोग जैसे मामलों में, तीव्र ट्राइग्लिसराइड वृद्धि के साथ क्षणिक दृष्टि में कमी हो सकती है⁵⁾।

नैदानिक निष्कर्ष

रेटिनल लिपिमिया को ट्राइग्लिसराइड स्तर के अनुसार तीन चरणों में वर्गीकृत किया जाता है (विंगर और सैक्स वर्गीकरण)। परिवर्तन परिधि से शुरू होते हैं और पश्च ध्रुव की ओर बढ़ते हैं।

ग्रेड I (हल्का)

TG स्तर : 2,500–3,499 mg/dL

परिधीय वाहिका परिवर्तन : परिधीय रेटिनल वाहिकाएं दूधिया सफेद और पतली दिखाई देती हैं।

पश्च ध्रुव : पश्च ध्रुव की वाहिकाएं सामान्य रंग बनाए रखती हैं।

ग्रेड II (मध्यम)

टीजी मान : 3,500–5,000 mg/dL

पश्च ध्रुव की ओर प्रसार : दूधिया सफेदी ऑप्टिक डिस्क के आसपास तक फैल जाती है।

धमनी-शिरा पहचान : धमनियों और शिराओं के रंग में अंतर थोड़ा अस्पष्ट हो जाता है।

ग्रेड III (गंभीर)

टीजी मान : 5,000 mg/dL से अधिक

सैल्मन गुलाबी कोष : पूरा कोष सैल्मन गुलाबी रंग का दिखाई देता है।

धमनियों और शिराओं में अंतर करने में कठिनाई : दूधिया सफेद धमनियां और शिराएं केवल उनके व्यास से पहचानी जाती हैं⁴⁾।

OCT में उच्च परावर्तन वाली फैली हुई रेटिना वाहिकाएं और आंतरिक दानेदार परत तथा गैंग्लियन कोशिका परत में उच्च परावर्तन बिंदु देखे जा सकते हैं³⁾। ये उच्च परावर्तन बिंदु रेटिना में काइलोमाइक्रोन के संचय को दर्शाते हैं और ट्राइग्लिसराइड स्तर सामान्य होने के बाद कई महीनों में धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं।

Q क्या रेटिनल लिपिमिया से अंधापन हो सकता है?

यह स्थिति स्वयं आमतौर पर दृष्टि को प्रभावित नहीं करती है। हालांकि, लगातार हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया रेटिना धमनी-शिरा अवरोध और रेटिना इस्किमिया का कारण बन सकता है, जिससे दृष्टि हानि हो सकती है। अपरिवर्तनीय लिपिड रिसाव के कारण दृष्टि हानि की रिपोर्टें हैं, इसलिए प्रारंभिक लिपिड प्रबंधन महत्वपूर्ण है⁴⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

रेटिनल लिपिमिया का प्रत्यक्ष कारण प्लाज्मा में ट्राइग्लिसराइड-समृद्ध काइलोमाइक्रोन द्वारा प्रकाश का प्रकीर्णन है। बिना हाइपरट्राइग्लिसराइडीमिया के हाइपरलिपिडीमिया में यह रोग प्रकट नहीं होता।

प्राथमिक (वंशानुगत) कारण

लिपोप्रोटीन लाइपेज (LPL) की कमी: LPL जीन में रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है। समयुग्मजी रूप में LPL गतिविधि का पूर्ण नुकसान होता है, जिससे गंभीर हाइपरट्राइग्लिसराइडीमिया, तीव्र अग्नाशयशोथ, विस्फोटक ज़ैंथोमा और हेपेटोस्प्लेनोमेगाली होती है²⁾। पारिवारिक काइलोमाइक्रोनीमिया (FCS) के लगभग 95% मामले LPL जीन उत्परिवर्तन से संबंधित होते हैं²⁾।
ApoC-II की कमी: LPL के सहएंजाइम ApoC-II की कमी।
अन्य: APOA5, LMF1, GPIHBP1 जीन उत्परिवर्तन²⁾।

द्वितीयक कारण

मधुमेह (विशेष रूप से खराब नियंत्रित टाइप 2 मधुमेह) : कई मामलों में इसका संबंध बताया गया है¹⁾³⁾⁴⁾।
ग्लूकोकॉर्टिकॉइड प्रशासन : डेक्सामेथासोन जैसे प्रणालीगत प्रशासन लिपिड चयापचय को खराब करता है⁵⁾।
पूरे शरीर के विकिरण का इतिहास : बचपन के कैंसर के उपचार के बाद देर से होने वाली जटिलता के रूप में हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया⁴⁾।
अन्य : मोटापा, अत्यधिक शराब का सेवन, अस्वास्थ्यकर खाने की आदतें, हाइपोथायरायडिज्म।

ध्यान दें कि समान ट्राइग्लिसराइड स्तरों के बावजूद रेटिनल लिपिडेमिया के विकास में व्यक्तिगत अंतर होते हैं। हेमटोक्रिट मान और रेटिनल तथा कोरॉइडल वाहिकाओं की पारगम्यता में अंतर शामिल होने का अनुमान है⁵⁾⁶⁾।

यदि आपको उच्च ट्राइग्लिसराइड स्तर का निदान हुआ है, तो कृपया आहार और व्यायाम जारी रखें।
संतृप्त वसा और कार्बोहाइड्रेट के अत्यधिक सेवन से बचें और संतुलित आहार लें।
यदि आपको मधुमेह है, तो रक्त शर्करा नियंत्रण सख्ती से करें और नियमित रूप से फंडस परीक्षण करवाएं।
निर्धारित लिपिड कम करने वाली दवाओं को बिना डॉक्टर की सलाह के बंद न करें।

Q क्या वंशानुगत उच्च ट्राइग्लिसराइड स्तर के कारण रेटिनल लिपिमिया ठीक हो सकता है?

वंशानुगत होने पर भी, सख्त कम वसा वाले आहार और दवा चिकित्सा से ट्राइग्लिसराइड स्तर कम करने पर फंडस निष्कर्षों में सुधार होता है²⁾। हालांकि, पूर्ण LPL कमी के मामलों में सामान्य लिपिड कम करने वाली दवाओं पर प्रतिक्रिया कम होती है, जिसके लिए आजीवन सख्त वसा प्रतिबंधित आहार की आवश्यकता होती है।

4. निदान और जांच के तरीके

फंडस परीक्षण

पुतली को फैलाकर किया गया फंडस परीक्षण निदान का आधार है। रेटिना की धमनियों और शिराओं में दूधिया-सफेद से क्रीम रंग के परिवर्तन की पुष्टि करें और नैदानिक निष्कर्ष अनुभाग के आधार पर स्टेजिंग करें।

रक्त परीक्षण

उपवास लिपिड प्रोफाइल : रेटिनल लिपिमिया पाए जाने पर तुरंत करें। सीरम ट्राइग्लिसराइड स्तर आमतौर पर 2,500 mg/dL से ऊपर बढ़ा होता है।
संबंधित परीक्षण : रक्त शर्करा, HbA1c, थायरॉइड कार्य, यकृत कार्य, गुर्दा कार्य।

गंभीर लिपिडेमिया में, नमूने की वसा-मैलापन के कारण सामान्य जैव रासायनिक विश्लेषण संभव नहीं हो सकता है। ऐसे मामलों में, विशेष उपचार (तनुकरण, विलायक जोड़ना) आवश्यक है⁴⁾।

इमेजिंग परीक्षण

परीक्षण विधि	मुख्य निष्कर्ष
ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT)	संवहनी अतिपरावर्तन, आंतरिक परतों में अतिपरावर्ती बिंदु
फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी	सामान्यतः कोई विशेष निष्कर्ष नहीं
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस	लिपिड के कारण फ्लोरेसेंस में वृद्धि

OCT में फैली हुई उच्च-परावर्तन वाहिकाओं के अलावा, आंतरिक दानेदार परत और गैंग्लियन कोशिका परत में सफेद उच्च-परावर्तन बिंदु देखे जाते हैं³⁾। फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी (FA) और इंडोसायनिन ग्रीन एंजियोग्राफी में सामान्यतः कोई विशेष निष्कर्ष नहीं पाया जाता।

निकट-अवरक्त इमेजिंग और फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस में, लिपिड से भरे वाहिका खंडों के अनुरूप बढ़ी हुई परावर्तन और फ्लोरेसेंस की सूचना दी गई है¹⁾।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) में शंकु और दंड कोशिका प्रतिक्रियाओं दोनों में a-तरंग और b-तरंग आयाम में कमी दिख सकती है।

आनुवंशिक परीक्षण

पारिवारिक काइलोमाइक्रोनेमिया का संदेह होने पर, LPL जीन सहित लिपिड असामान्यता से संबंधित जीन पैनल की खोज उपयोगी होती है ²⁾। FCS स्कोर (Moulin एवं अन्य के मानदंड) पारिवारिक और बहुक्रियात्मक रूपों में अंतर करने में सक्षम बनाता है ²⁾।

विभेदक निदान

रेटिनल धमनी शाखा अवरोध (BRAO) और रेटिनल शिरा शाखा अवरोध (BRVO) : वाहिकाओं का सफेद होना अक्सर सीमित और एकतरफा होता है।
उच्च रक्तचाप रेटिनोपैथी : रक्तस्राव और सफेद धब्बों के साथ।
डिफ्यूज़ कोरॉइडल हेमैंजियोमा : टमाटर केचप जैसा फंडस ग्रेड III के सैल्मन गुलाबी फंडस जैसा हो सकता है।
ल्यूकेमिक रेटिनोपैथी : नसें हल्की लाल और धमनियां हल्की पीली होती हैं, रंग में अंतर होता है ⁴⁾।
इंट्रावास्कुलर लिपिड एग्रीगेट्स : ये खंडित सफेद इंट्रावास्कुलर घाव होते हैं, जो सामान्य रेटिनल लिपिमिया से भिन्न होते हैं जो एक समान दूधिया सफेद परिवर्तन दिखाता है। ये रेटिनल इस्किमिया के साथ हो सकते हैं और खराब पूर्वानुमान दे सकते हैं ¹⁾।

5. मानक उपचार

रेटिनल लिपिमिया के लिए स्वयं कोई नेत्र उपचार आवश्यक नहीं है। उपचार का लक्ष्य अंतर्निहित हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया को ठीक करना है, और सीरम ट्राइग्लिसराइड स्तर को 500 mg/dL से कम करने की सिफारिश की जाती है ⁴⁾।

चिकित्सा उपचार

मूल रूप से, सीरम ट्राइग्लिसराइड स्तर को सामान्य करने के लिए चिकित्सा उपचार आवश्यक है।

आहार और जीवनशैली में सुधार

वसा-प्रतिबंधित आहार उपचार का आधार है। संतृप्त वसा अम्लों का सेवन सीमित करना, कार्बोहाइड्रेट के अत्यधिक सेवन से बचना और शराब का सेवन सीमित करने की सिफारिश की जाती है।

Prairie et al. (2024) ने 55 वर्षीय पुरुष (TG 3,141 mg/dL) में एटोरवास्टेटिन 40 mg और आहार-जीवनशैली में सुधार के बाद 3 महीनों में TG घटकर 689 mg/dL होने और रेटिनल लिपिमिया के पूरी तरह से गायब होने की सूचना दी³⁾।

LPL की कमी वाले शिशुओं में, स्तनपान बंद करके सख्ती से कम वसा वाले दूध पर स्विच करने से ट्राइग्लिसराइड का स्तर काफी कम हो जाता है²⁾।

दवा चिकित्सा

प्रमुख ट्राइग्लिसराइड कम करने वाली दवाएँ निम्नलिखित हैं।

फाइब्रेट दवाएँ : फेनोफाइब्रेट, बेज़ाफाइब्रेट, जेमफाइब्रोज़िल आदि। ये LPL गतिविधि बढ़ाती हैं और VLDL उत्पादन कम करती हैं²⁾।
स्टैटिन : एटोरवास्टेटिन, रोसुवास्टेटिन आदि। उच्च खुराक में ये ट्राइग्लिसराइड को लगभग 50% तक कम करते हैं।
ओमेगा-3 फैटी एसिड : सहायक चिकित्सा के रूप में उपयोग किए जाते हैं।
नियासिन : ट्राइग्लिसराइड कम करने का प्रभाव रखता है।
इंसुलिन : मधुमेह संबंधी उच्च ट्राइग्लिसराइडेमिया में विशेष रूप से प्रभावी। इंसुलिन LPL गतिविधि को प्रेरित करता है और मौजूदा वसा ऊतक से लिपोलिसिस को दबाता है¹⁾।

Christakopoulos (2023) ने बताया कि 30 वर्षीय पुरुष (TG 2,850 mg/dL) में इंसुलिन और एटोरवास्टेटिन शुरू करने के एक दिन बाद अंतःशिरा लिपिड समूह गायब हो गए¹⁾।

Ortiz de Salido-Mencheca et al. (2021) ने बताया कि 40 वर्षीय पुरुष (TG 11,930 mg/dL) को एटोरवास्टेटिन 40 mg + फेनोफाइब्रेट 200 mg के साथ इंसुलिन उपचार दिया गया, जिसके 12 दिन बाद TG 529 mg/dL तक गिर गया और रेटिनल लिपिमिया गायब हो गया⁴⁾।

तीव्र चरण उपचार

गंभीर हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया में तीव्र अग्नाशयशोथ होने पर, प्लाज्मा विनिमय चिकित्सा (प्लास्मफेरेसिस) द्वारा ट्राइग्लिसराइड्स को तेजी से हटाने पर विचार किया जाता है।

ग्लूकोकॉर्टिकॉइड (डेक्सामेथासोन आदि) का प्रणालीगत प्रशासन लिपिड चयापचय को खराब कर सकता है और अच्छी तरह से नियंत्रित डिस्लिपिडेमिया को तेजी से बढ़ा सकता है⁵⁾। स्टेरॉयड के उपयोग के दौरान लिपिड स्तर की नियमित निगरानी आवश्यक है।
LPL की पूर्ण कमी (होमोज़ाइगस) में सामान्य फाइब्रेट और स्टैटिन के प्रति प्रतिक्रिया कम होती है²⁾। सख्त वसा-प्रतिबंधित आहार उपचार का मुख्य आधार है।
रेटिनल लिपीमिया का गायब होना फंडस जांच से पुष्टि किया जा सकता है, लेकिन OCT पर उच्च-परावर्तन बिंदु कई महीनों तक बने रह सकते हैं।

Q रेटिनल लिपीमिया का निदान होने पर किस विभाग में जाना चाहिए?

नेत्र संबंधी उपचार आमतौर पर आवश्यक नहीं है, लेकिन अंतर्निहित हाइपरट्राइग्लिसराइडीमिया की जांच और उपचार के लिए आंतरिक चिकित्सा (लिपिड चयापचय/एंडोक्राइनोलॉजी) में रेफरल आवश्यक है। यदि मधुमेह सह-अस्तित्व में है, तो मधुमेह विभाग में प्रबंधन भी महत्वपूर्ण है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

रेटिनल लिपीमिया में फंडस की उपस्थिति प्लाज्मा में ट्राइग्लिसराइड-समृद्ध काइलोमाइक्रोन द्वारा प्रकाश प्रकीर्णन के कारण होती है⁵⁾। काइलोमाइक्रोन बड़े लिपोप्रोटीन होते हैं जो आंत में अवशोषित ट्राइग्लिसराइड्स का परिवहन करते हैं; थोड़े छोटे VLDL (बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन) भी ट्राइग्लिसराइड परिवहन में शामिल होते हैं, लेकिन फंडस उपस्थिति में उनका योगदान कम माना जाता है⁵⁾।

घाव के बढ़ने का तंत्र

परिधीय रेटिना वाहिकाओं का व्यास पश्च ध्रुव की तुलना में छोटा होता है। ट्राइग्लिसराइड स्तर में प्रारंभिक वृद्धि पर, पहले परिधीय छोटी वाहिकाओं में काइलोमाइक्रोन का प्रकाश प्रकीर्णन प्रभाव दिखाई देने लगता है। मूल्यों में और वृद्धि के साथ, पश्च ध्रुव की बड़ी वाहिकाओं में भी दूधिया सफेद परिवर्तन स्पष्ट हो जाता है। अंततः, पूरे रेटिना और कोरॉइडल वाहिकाओं में परिवर्तन जुड़ जाते हैं, और फंडस सैल्मन गुलाबी रंग का हो जाता है ⁴⁾।

व्यक्तिगत भिन्नता के कारक

ट्राइग्लिसराइड स्तर और फंडस निष्कर्षों के बीच संबंध हमेशा पूर्ण नहीं होता है।

Lai और Chang (2021) ने 5 वर्षों के अनुवर्ती अध्ययन में दो मामलों की उपचार प्रतिक्रिया की तुलना की⁶⁾। एक मामले में, TG 1,031 mg/dL होने पर भी रेटिनल लिपिमिया बना रहा, जबकि दूसरे मामले में TG 4,660 mg/dL होने पर फंडस सामान्य हो गया। इस अंतर में प्लीहा उच्छेदन का इतिहास, हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया की अवधि, आयु और आनुवंशिक कारक शामिल हो सकते हैं।

यह माना जाता है कि हेमाटोक्रिट मान और रेटिना तथा कोरॉइडल रक्त वाहिकाओं की पारगम्यता में व्यक्तिगत अंतर भी रोग की शुरुआत की सीमा को प्रभावित करते हैं⁵⁾।

हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया और रेटिनल इस्कीमिया

हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया प्लाज्मा श्यानता बढ़ाता है और मस्तिष्क इस्कीमिया का एक स्वतंत्र जोखिम कारक है ¹⁾। रेटिनल वाहिकाओं में लिपिड समुच्चय संवहनी लुमेन पर कब्जा कर लेते हैं, जिससे स्थानीय हेमाटोक्रिट और हेमाटोक्रिट/श्यानता अनुपात में कमी आती है, जो रेटिनल इस्कीमिया को प्रेरित कर सकता है ¹⁾।

Christakopoulos (2023) के मामले में, OCT पर p-MLM (prominent middle limiting membrane) चिह्न देखा गया ¹⁾। यह गहरे केशिका जाल स्तर पर अपर्याप्त छिड़काव का संकेत है, जो मैक्यूलर इस्कीमिया और शोष का अग्रदूत है।

LPL की कमी का आणविक रोगजनन

LPL वसा ऊतक, हृदय और कंकाल की मांसपेशियों की संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं पर स्थानीयकृत होता है और काइलोमाइक्रोन और VLDL में ट्राइग्लिसराइड्स को हाइड्रोलाइज करता है ²⁾। LPL जीन में अब तक 250 से अधिक रोगजनक वेरिएंट रिपोर्ट किए गए हैं ²⁾। समयुग्मक उत्परिवर्तन में LPL गतिविधि पूरी तरह से समाप्त हो जाती है और मानक लिपिड-कम करने वाली दवाओं के प्रति प्रतिरोध दिखाती है। विषमयुग्मक प्रकार में केवल आंशिक गतिविधि में कमी होती है और आहार चिकित्सा और फाइब्रेट्स के प्रति प्रतिक्रिया अक्सर बनी रहती है ²⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

मल्टीमॉडल इमेजिंग द्वारा मूल्यांकन

Christakopoulos (2023) ने हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया से जुड़े अंतःशिरा लिपिड समुच्चय के लिए पहली बार विस्तार से पहले कभी रिपोर्ट न किए गए मल्टीमॉडल इमेजिंग निष्कर्षों का वर्णन किया, जिसमें निकट-अवरक्त इमेजिंग में हाइपररेफ्लेक्टिविटी, फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस में हाइपरफ्लोरेसेंस और OCT में p-MLM संकेत शामिल हैं ¹⁾। ये निष्कर्ष विशिष्ट रेटिनल लिपिमिया के विभेदन और रेटिनल इस्किमिया जोखिम के मूल्यांकन में उपयोगी हो सकते हैं।

OCT द्वारा अवशिष्ट लिपिड जमाव का पता लगाना

कई मामलों में यह पुष्टि हुई है कि OCT द्वारा पाई गई आंतरिक रेटिना की उच्च-परावर्तन बिंदु नैदानिक रूप से रक्त वाहिकाओं के रंग सामान्य होने के बाद भी कई महीनों तक बनी रहती है ³⁾। यदि यह निष्कर्ष रेटिना में काइलोमाइक्रोन के संचय को दर्शाता है, तो OCT उपचार प्रभावशीलता की दीर्घकालिक निगरानी का संकेतक बन सकता है।

जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच संबंध का स्पष्टीकरण

Ain एट अल. (2024) ने LPL जीन के c.984G>T, c.337T>C, और c.724G>A तीन वेरिएंट पर एक व्यवस्थित साहित्य समीक्षा की ²⁾। होमोज़ाइगस रोगियों में औसत TG मान सबसे अधिक (65.6–161.3 mmol/L) और तीव्र अग्नाशयशोथ की जटिलता दर अधिक थी, जबकि हेटेरोज़ाइगस में औसत TG मान 11.4 mmol/L अपेक्षाकृत कम था और आहार चिकित्सा और फाइब्रेट से प्रबंधित किए जा सकने वाले मामले अधिक थे। भविष्य में, जीनोटाइप-आधारित व्यक्तिगत उपचार की प्राप्ति की उम्मीद है।

8. संदर्भ

Christakopoulos C. Multimodal retinal imaging of intravascular lipid in severe/extreme hypertriglyceridemia. Case Rep Ophthalmol Med. 2023;2023:6698239.
Ain Q, Cevc M, Marusic T, et al. Genetic and clinical characteristics of patients with lipoprotein lipase deficiency from Slovenia and Pakistan: case series and systematic literature review. Front Endocrinol. 2024;15:1387419.
Prairie ML, Rubino SM, Tang PH. Resolution of lipemia retinalis with lifestyle modification. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(6):728-730.
Ortiz de Salido-Menchaca J, Tazon-Varela MA, de la Hera-Vegas D, et al. Retinal lipemia as expression of hyperchylomicronemia syndrome. Colomb Med (Cali). 2021;52(1):e7024059.
Wetzel B, Mylonas G, Puntus T, et al. Lipemia retinalis during chemotherapy with adjunctive glucocorticoid treatment in a patient with colon carcinoma. Retinal Cases Brief Rep. 2021;15:450-452.
Lai CC, Chang CH. Lipemia retinalis with different therapeutic responses: a report of two cases. Taiwan J Ophthalmol. 2021;11:405-407.