กลุ่มอาการบราวน์-แมคลีน (Brown-McLean syndrome) เป็นภาวะที่เกิดอาการบวมน้ำที่กระจกตาส่วนปลายด้านล่าง (ห่างจากลิมบัส 2-3 มม.) ซึ่งลุกลามเป็นวงรอบ กระจกตาส่วนกลางยังคงปกติในผู้ป่วยส่วนใหญ่
รายงานครั้งแรกในปี ค.ศ. 1969 โดย Brown และ McLean ภายใต้ชื่อ “อาการบวมน้ำที่กระจกตาส่วนปลายหลังการผ่าตัดต้อกระจก” ต่อมาจึงได้รับการตั้งชื่อเป็นกลุ่มอาการนี้จนถึงปัจจุบัน
เป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างน้อย โดยทั่วไปมักรายงานในตาที่ไม่มีเลนส์แก้วตาเดิมหลังการผ่าตัดต้อกระจกแบบถอดเลนส์ทั้งถุง (ICCE) เป็นที่ทราบกันว่าเกิดหลังการผ่าตัดโดยเฉลี่ย 6-16 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้สูงอายุ แต่มีรายงานผู้ป่วยอายุ 12 ปีด้วย
มีรายงานผู้ป่วยสายตาสั้นมาก (high myopia) ร่วมกับกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีน โดยมีความชุกประมาณ 40-61%
เกิดหลังระยะแฝงโดยเฉลี่ย 6-16 ปีหลังผ่าตัด ดังนั้นในการตรวจผู้ป่วยสูงอายุที่มีประวัติผ่าตัดต้อกระจก สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสภาพกระจกตาส่วนปลายแม้จะผ่านการผ่าตัดมานานแล้วก็ตาม
โดยปกติไม่มีอาการ เมื่อมีอาการ อาการที่พบบ่อยได้แก่:
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit lamp) เป็นหัวใจสำคัญของการวินิจฉัย อาการแสดงที่มีลักษณะเฉพาะแสดงไว้ด้านล่าง
อาการแสดงบริเวณรอบนอก
อาการบวมน้ำของกระจกตาส่วนรอบนอก: เริ่มจากส่วนรอบนอกด้านล่างรวมถึงลิมบัสในระยะแรก และลุกลามเป็นวงรอบ โดยทั่วไปกระจกตาส่วนบนจะยังคงอยู่ แต่มีบางกรณีที่พบได้ยากที่อาการบวมน้ำเริ่มจากด้านบนเมื่อเริ่มมีอาการ
การสะสมเม็ดสีน้ำตาลถึงส้มที่เอ็นโดทีเลียม: พบการสะสมเม็ดสีลักษณะเฉพาะที่เอ็นโดทีเลียมของกระจกตาในบริเวณบวมน้ำ สันนิษฐานว่าเกิดจากการบาดเจ็บของเอ็นโดทีเลียมเป็นระยะๆ เนื่องจากการสั่นของม่านตา
ฝ่อของม่านตา: มีรายงานการฝ่อของม่านตาที่อยู่ใต้บริเวณบวมน้ำของกระจกตาโดยตรง
ผลการตรวจส่วนกลางและโดยรวม
การคงความใสของกระจกตาส่วนกลาง: แทบไม่พบ guttae ในส่วนกลาง และความหนาแน่นของเซลล์เอ็นโดทีเลียมยังคงปกติ 1)
การสั่นของม่านตา (iridodonesis): พบบ่อยในตาที่ไม่มีเลนส์แก้วตา และเป็นสาเหตุของการบาดเจ็บของเอ็นโดทีเลียมเป็นระยะๆ
การสะสมเม็ดสีที่มุมตา: การตรวจ gonioscopy พบมุมตากว้างและลึก มีการสะสมเม็ดสีที่ trabecular meshwork ในระดับต่างๆ
ความหนาของกระจกตาส่วนกลางยังคงปกติ (เช่น 541 ไมโครเมตร) ในขณะที่ส่วนรอบนอกที่บวมน้ำ (ด้านจมูกและด้านขมับ) แสดงความหนามากกว่า 700 ไมโครเมตรตามรายงาน1)
อาจพบอาการบวมชั่วคราวของกระจกตาส่วนกลางร่วมกับความดันลูกตาที่สูงขึ้น แต่ภาวะบวมน้ำที่กระจกตาส่วนกลางแบบต่อเนื่องนั้นพบได้น้อยและจำกัดเฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น
เมื่อเกิดกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีนในกระจกตาที่ปลูกถ่าย เม็ดสีและอาการบวมน้ำจะเริ่มจากส่วนกลางของกระจกตาผู้บริจาค และมีบริเวณรอบนอกที่ไม่มีเม็ดสีอยู่ก่อนรอยต่อระหว่างกราฟต์และโฮสต์
เนื่องจากกระจกตาส่วนกลางยังคงอยู่ ผลกระทบต่อการมองเห็นจึงมักไม่รุนแรง อย่างไรก็ตาม หากปล่อยไว้โดยไม่รักษาและลุกลามจนเกิดการเสียสมดุลของกระจกตาส่วนกลาง อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายกระจกตา นอกจากนี้ การแตกของตุ่มน้ำเยื่อบุผิวที่เกิดขึ้นร่วมกันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดแผลที่กระจกตาจากการติดเชื้อ
พยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีนยังไม่เป็นที่เข้าใจ ในตอนแรกสงสัยว่าอาจเกี่ยวข้องกับโรคเสื่อมของเยื่อบุผนังกระจกตาที่แฝงอยู่ แต่ยังไม่มีการระบุโรคเสื่อมหรือยีนเฉพาะที่เป็นสาเหตุ การพบผู้ป่วยในหมู่ญาติยังบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของความโน้มเอียงทางพันธุกรรม 2)
ปัจจัยเสี่ยงหลักและหัตถการที่เกี่ยวข้อง มีดังนี้:
นอกจากนี้ยังพบว่าการบาดเจ็บของเอ็นโดทีเลียมไม่จำเป็นเสมอไปสำหรับการเกิดกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีน มีรายงานผู้ป่วยที่การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อัลตราซาวนด์ชีวภาพ (UBM) ไม่พบการสัมผัสระหว่างม่านตาและกระจกตา และผู้ป่วยที่เกิดภาวะนี้แม้จะได้รับการตัดม่านตาออกแล้ว 2)
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการรวมกันของผลการตรวจทางคลินิกจากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดและประวัติผู้ป่วย ในผู้ป่วยที่มีประวัติการผ่าตัดภายในลูกตา เช่น การผ่าตัดเลนส์แก้วตาแบบถุงเลนส์ครบ หรือประวัติโรคที่ไม่ใช่การผ่าตัด (เช่น เลนส์แก้วตาเคลื่อนบางส่วน) หากพบอาการบวมน้ำที่กระจกตาลามจากบริเวณรอบนอกด้านล่างไปจนรอบเต็มวง ควรสงสัยกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีน
| การตรวจ | ผลการตรวจหลัก |
|---|---|
| กล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด | อาการบวมน้ำบริเวณรอบนอก การสะสมของเม็ดสีที่เยื่อบุผนัง |
| กล้องจุลทรรศน์ชนิดสเปกคิวลาร์ | เยื่อบุผนังส่วนกลางปกติ เยื่อบุผนังส่วนรอบนอกลดลง |
| AS-OCT | กระจกตาส่วนปลายหนาขึ้น โดยส่วนกลางมีความหนาปกติ |
กล้องจุลทรรศน์สเปคิวลาร์ (การตรวจเซลล์เยื่อบุผนังกระจกตา): จำนวนและรูปร่างของเซลล์เยื่อบุผนังกระจกตาส่วนกลางยังคงปกติ ในกระจกตาส่วนปลาย มักพบจำนวนเซลล์เยื่อบุผนังลดลงและการเปลี่ยนแปลงรูปร่าง แต่อาจปกติได้เช่นกัน ด้วยกล้องจุลทรรศน์สเปคิวลาร์แบบมุมกว้าง ภาพพาโนรามาแสดงการกระจายตัวสม่ำเสมอของเซลล์ความหนาแน่นสูงจนถึงขอบเขตระหว่างบริเวณบวมน้ำและไม่บวมน้ำ 1)
กล้องจุลทรรศน์คอนโฟคอลในร่างกาย: ในกระจกตาส่วนปลาย อาจพบเส้นประสาทกระจกตาโตขึ้น พังผืดของชั้นโบว์แมน และรูปร่างและขนาดของเยื่อบุฐานไม่สม่ำเสมอ เยื่อบุผนังกระจกตาส่วนกลางโดยทั่วไปปกติ และมีรายงานพบเซลล์กระจกตาขนาดใหญ่และเส้นประสาทกระจกตาหนาในสโตรมาชั้นหลัง
เครื่องตรวจวินิจฉัยภาพตัดขวางด้วยแสงช่วงหน้าตา (AS-OCT): สามารถประเมินความหนาของกระจกตาส่วนปลายในเชิงปริมาณได้ ตัวอย่างเช่น มีบันทึกความแตกต่างอย่างชัดเจนที่ >700 ไมโครเมตรในส่วนปลาย และ 541 ไมโครเมตรในส่วนกลาง 1)
การถ่ายภาพ Scheimpflug: สามารถยืนยันความหนาของกระจกตาส่วนปลายและความหนาปกติของกระจกตาส่วนกลางพร้อมกันได้
กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน: ในกระจกตาส่วนปลายของกลุ่มอาการ Brown-McLean เยื่อหุ้ม Descemet แสดงชั้นคอลลาเจนด้านหลังที่ผิดปกติและเซลล์เยื่อบุผนังที่ถูกทำลาย กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องกราดอาจแสดงเส้นแบ่งที่ชัดเจนระหว่างเยื่อบุผนังปกติและพยาธิสภาพ
การตรวจ Gonioscopy: มุมเปิดกว้างและลึก มีการสะสมของเม็ดสีที่ trabecular meshwork ในระดับต่างๆ ในตาที่มีกระจกตาบวมส่วนล่าง การตรวจ Gonioscopy เพื่อหาสิ่งแปลกปลอมหรือเศษเลนส์ที่เหลืออยู่ก็มีความสำคัญเช่นกัน
ใน Fuchs endothelial dystrophy จะมี guttae ที่กระจกตาส่วนกลางและอาการบวมเริ่มจากส่วนกลาง ในขณะที่กลุ่มอาการ Brown-McLean แทบไม่มี guttae ที่กระจกตาส่วนกลาง และอาการบวมเริ่มจากส่วนปลายด้านล่าง ประวัติการผ่าตัดภายในลูกตาก็เป็นเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Brown-McLean
ผู้ป่วยกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีนส่วนใหญ่ตอบสนองต่อการรักษาแบบประคับประคอง
นอกจากนี้ยังพบว่าการใส่คอนแทคเลนส์อาจทนได้ดีแม้มีอาการบวมน้ำที่กระจกตาส่วนปลาย
ในกรณีที่ดื้อต่อการรักษาหรือมีอาการชัดเจน จะพิจารณาการผ่าตัด
การปลูกถ่ายเยื่อหุ้มน้ำคร่ำแบบวงแหวน (annular amniotic membrane transplant): ในกรณีที่เกิดตุ่มน้ำเยื่อบุผิวซ้ำจากกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีน การปลูกถ่ายเยื่อหุ้มน้ำคร่ำแบบวงแหวนโดยใช้เทรแปนสองขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางต่างกัน โดยวางด้านเยื่อฐานของเยื่อหุ้มน้ำคร่ำหงายขึ้น ถือว่ามีประสิทธิภาพ สามารถรักษาตุ่มน้ำในขณะที่รักษาการมองเห็นส่วนกลางไว้ได้
การเจาะสโตรมาส่วนหน้า (anterior stromal puncture): ทำโดยใช้เข็ม 23G หรือ 25G กระตุ้นการแสดงออกของคอลลาเจน ปรับปรุงการยึดเกาะของเซลล์เยื่อบุผิวและพังผืดใต้เยื่อบุผิว เพิ่มความสามารถในการป้องกันการซึมของน้ำเข้าไปในเยื่อบุผิวกระจกตา
การถอดเลนส์แก้วตาเทียมในช่องหน้าห้อง: ในกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีนที่เกี่ยวข้องกับเลนส์แก้วตาเทียมในช่องหน้าห้อง การถอดเลนส์มักจะทำให้กระจกตาบวมหายไป
การปลูกถ่ายกระจกตา: ในกรณีที่ไม่ได้รับการรักษาจนเกิดการเสียสมดุลของกระจกตาส่วนกลาง ในที่สุดอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายกระจกตา
พยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีนยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ปัจจุบันมีสมมติฐานหลายข้อถูกเสนอขึ้น
ในกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีน เซลล์เยื่อบุผนังกระจกตาส่วนกลาง (CEC) รักษาความหนาแน่นสูงไว้ ในขณะที่เยื่อบุผนังส่วนปลายได้รับความเสียหาย โดยปกติ ในโรคเสื่อมของเยื่อบุผนังกระจกตาชนิด Fuchs เชื่อว่าการลดลงของจำนวนเซลล์เยื่อบุผนังและการขยายขนาดของเซลล์เริ่มจากบริเวณส่วนกลางและกระจายไปยังส่วนปลาย 1) ในทางตรงกันข้าม ในกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีน มีรูปแบบที่ตรงกันข้าม โดยเยื่อบุผนังส่วนปลายถูกทำลายแบบเลือกสรร ในขณะที่เยื่อบุผนังส่วนกลางที่มีความหนาแน่นสูงคงที่ในระยะยาว
ในกรณีติดตามผลระยะยาว 12 ปี CEC ส่วนกลางแทบไม่เปลี่ยนแปลงจาก 2,499 เซลล์/ตร.มม. ในการตรวจครั้งแรกเป็น 2,456 เซลล์/ตร.มม. หลังจาก 12 ปี โดยมีอัตราการลดลงต่อปีเพียง 0.09% 1)
เพื่ออธิบายการกระจายตัวที่ผิดปกตินี้ ได้มีการเสนอสมมติฐานดังต่อไปนี้ 1)
มีข้อสันนิษฐานว่าการบาดเจ็บที่เยื่อบุผนังกระจกตาร่วมกับปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคเยื่อบุผนังกระจกตาอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการบราวน์-แม็คลีน เชื่อกันว่าการสั่นของม่านตา (iridodonesis) ทำให้เกิดการบาดเจ็บที่เยื่อบุผนังกระจกตาเป็นระยะ โดยเฉพาะทำลายเยื่อบุผนังส่วนปลายอย่างเฉพาะเจาะจง
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพอัลตราซาวนด์อาจไม่พบการสัมผัสระหว่างม่านตากับกระจกตา ซึ่งบ่งชี้ว่าการบาดเจ็บที่เยื่อบุผนังกระจกตาไม่จำเป็นเสมอไปสำหรับการเกิดกลุ่มอาการบราวน์-แม็คลีน
เมื่อความผิดปกติของเยื่อบุผนังกระจกตาดำเนินไป และการทำงานของปั๊มและสิ่งกีดขวางของเยื่อบุผนังลดลงต่ำกว่าเกณฑ์ ปริมาณน้ำในสโตรมาของกระจกตาจะเพิ่มขึ้นและเกิดอาการบวมน้ำ ในกลุ่มอาการบราวน์-แม็คลีน ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะคือจำกัดอยู่ที่บริเวณส่วนปลาย
ปัจจุบันยังไม่มีคำตอบที่ชัดเจน มีการเสนอความเป็นไปได้ของการเกิดสิ่งกีดขวางทางชีวภาพ (โครงสร้างคล้ายเส้นชวาลเบ) ที่ขอบระหว่างบริเวณส่วนกลางและส่วนปลาย หรือความเป็นไปได้ที่เซลล์เยื่อบุผนังเคลื่อนที่ในทิศทางจากศูนย์กลางออกสู่ส่วนปลายได้ยาก 1) การไขปริศนานี้อาจนำไปสู่การพัฒนาการรักษาใหม่สำหรับโรคเยื่อบุผนังกระจกตา
การติดตามผลระยะยาวเป็นเวลา 12 ปีชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการเกิดสิ่งกีดขวางทางชีวภาพที่ขอบเขตระหว่างส่วนกลางและส่วนรอบนอกในกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีน 1) หากสมมติฐานนี้ได้รับการยืนยัน อาจพิจารณาแนวทางการรักษาโดยการสร้างสิ่งกีดขวางเชิงกลที่คล้ายกันโดยเจตนา ซึ่งอาจนำเสนอมุมมองใหม่ในการทำความเข้าใจและพัฒนาการรักษาโรคเยื่อบุผิวดวงตาโดยทั่วไป
Tomioka และคณะ (2024) รายงานการติดตามผลระยะยาว 12 ปีที่มหาวิทยาลัยแพทย์ศาสตร์เกียวโต 1) การใช้กล้องจุลทรรศน์สเปกคิวลาร์แบบสัมผัสกว้างชนิดสลิตสแกนเพื่อสร้างภาพพาโนรามา ยืนยันว่าเซลล์เยื่อบุผิวดวงตา (CEC) ความหนาแน่นสูงกระจายตัวอย่างสม่ำเสมอในบริเวณส่วนกลางจนถึงก่อนขอบเขตระหว่างบริเวณบวมน้ำและไม่บวมน้ำ อัตราการลดลงของ CEC ส่วนกลางต่อปีที่ 0.09% ซึ่งคงที่อย่างมาก บ่งชี้ถึงการมีอยู่ของพลวัตของเซลล์เยื่อบุผิวที่เป็นเอกลักษณ์ในกลุ่มอาการบราวน์-แมคคลีน
มีรายงานว่ากลุ่มอาการบราวน์-แมคลีนสามารถเกิดขึ้นได้หลังการเลื่อนของเลนส์หรือการไม่มีเลนส์ในผู้ป่วยโรคเมตาบอลิก เช่น โรคโฮโมซิสตินูเรีย 2) การกำหนดแนวทางการวินิจฉัยและติดตามผลสำหรับกรณีที่มีโรคทางระบบร่วมนี้เป็นความท้าทายในอนาคต
Alenezi และคณะ (2021) รายงานกรณีแรกของกลุ่มอาการบราวน์-แมคลีนร่วมกับโรคโฮโมซิสตินูเรียในตะวันออกกลาง 2) ชายอายุ 29 ปี เกิดกลุ่มอาการที่ตาซ้ายหลังจากผ่านไปมากกว่า 22 ปีหลังการผ่าตัดวุ้นตาและเลนส์เพื่อรักษาการเลื่อนของเลนส์ทั้งสองข้าง การมองเห็นที่แก้ไขแล้วดีขึ้นจาก 20/160 เป็น 20/80 ด้วยการรักษาแบบประคับประคองด้วยครีม NaCl 5% นอกจากนี้ การมีม่านตาตัดส่วนล่างขนาดใหญ่ไม่ได้ป้องกันอาการบวมน้ำบริเวณรอบนอกส่วนล่าง ซึ่งเป็นข้อค้นพบสำคัญที่หักล้างสมมติฐานดั้งเดิมเกี่ยวกับบทบาทป้องกันของการตัดม่านตาส่วนบน
Tomioka Y, Tanaka H, Sotozono C, Kinoshita S. A comprehensive long-term follow-up study of Brown-McLean syndrome. American journal of ophthalmology case reports. 2024;36:102146. doi:10.1016/j.ajoc.2024.102146. PMID:39282598; PMCID:PMC11393604.
Alenezi SH, Alrefaie SM, Alreshidi SO, ALBalawi HB, Osorio HM.. Brown-Mclean syndrome in an aphakic patient with homocystinuria: The first reported case in Middle East. Saudi J Ophthalmol. 2020;34(4):300-302. doi:10.4103/1319-4534.322619. PMID:34527877; PMCID:PMC8409359.
Chatterjee S, Parchand SM, Dash D, Agrawal D. Brown-McLean syndrome revisited. Indian J Ophthalmol. 2020;68(1):183-184. PMID: 31856505.
