비타민 C 결핍증의 안구 증상

한눈에 보는 포인트

이 질환의 요점

• 비타민 C(아스코르브산)의 심각한 결핍은 괴혈병을 유발하며, 드물게 안구 증상을 동반합니다.
• 안구 증상은 대개 전신 증상(피부 출혈, 잇몸 출혈, 관절통)에 이어 나타납니다.
• 주요 안구 소견은 결막하 출혈, 망막 출혈, 안검 출혈이며, 이는 콜라겐 부족으로 인한 혈관벽 취약성 때문입니다.
• 소아에서는 안와골막하 출혈로 인한 안구돌출과 안검 출혈이 특징적인 소견입니다.
• 괴혈병에 의한 망막 출혈은 삼출물과 솜털반점을 동반할 수 있으며, 당뇨망막병증과 유사한 모양을 보일 수 있습니다.
• 적절한 비타민 C 보충으로 안구 증상을 포함한 모든 증상이 수일에서 수주 내에 호전됩니다.
• 편식, 알코올 의존, 흡연, 사회적 고립 등이 위험 요인이며, 선진국에서도 발생할 수 있습니다.

1. 비타민 C 결핍증의 안구 증상

비타민 C(아스코르브산)는 콜라겐 생성과 항산화에 필수적인 수용성 비타민입니다. 인간은 체내에서 비타민 C를 합성할 수 없으며 식이 섭취에 전적으로 의존합니다. 심각한 결핍은 괴혈병을 유발하며 드물게 안구 증상을 동반합니다.

괴혈병에 대한 기록은 고대 이집트의 에베르스 파피루스(기원전 1550년경)에 처음 기술된 이후 오래되었습니다. 대항해 시대(15~18세기)에는 원양 항해 선원들을 괴롭혔으며, 1753년 영국 해군 의사 제임스 린드가 감귤류의 치료 효과를 발견했습니다.

역학: 미국에서 비타민 C 결핍의 추정 유병률은 5.9%입니다 ¹⁾. 선진국에서는 드물지만 편식이나 영양 불량 위험이 있는 집단에서 산발적으로 발생합니다. 최근 발달 장애나 자폐 스펙트럼 장애 아동의 편식으로 인한 괴혈병 보고가 증가하고 있습니다 ²⁾.

안구 증상 개요:

• 발생 빈도: 매우 드물며, 대개 전신 증상과 함께 나타납니다.
• 주요 안과 소견: 결막하 출혈, 망막 출혈, 눈꺼풀 출혈, 소아의 안와골막하 출혈
• 안구 표면에 미치는 영향: 건성각결막염(안구건조증), 각막염
• 예후: 적절한 보충으로 안구 증상은 일반적으로 호전됨

비타민C(아스코르브산)는 콜라겐 대사에 관여합니다. 결핍 시 괴혈병(출혈 경향)이 발생하며, 안과적으로는 눈꺼풀, 결막, 안와, 망막에 출혈을 일으킵니다.

Q 비타민C 결핍 시 안구 증상이 흔한가요?

A

안구 증상은 극히 드물며, 대부분 피부 출혈, 잇몸 출혈, 관절통 등의 전신 증상에 이어 나타납니다. 괴혈병에 전형적인 시력 저하는 없지만, 심한 결핍 시 망막 출혈, 안구건조증, 소아의 안와골막하 출혈이 발생할 수 있습니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

전신 초기 증상으로 피로감, 권태감, 기분 변화가 자주 선행됩니다.

눈 관련 자각 증상:

• 안구건조증 증상: 인공눈물에 저항성이 있는 심한 양안 자극감 및 건조감
• 시력 저하: 괴혈병 자체는 일반적으로 시력 저하를 일으키지 않습니다. 그러나 비타민 C 결핍은 다른 비타민 결핍(B12, B9)을 동반할 수 있으며, 이로 인한 영양 결핍성 시신경병증으로 시력 저하 및 시야 장애가 발생할 수 있습니다.

임상 소견

성인과 소아에서 특징적인 안소견이 다릅니다.

성인의 안소견

결막하 출혈: 가장 흔한 안소견입니다. 구결막 아래에 선홍색에서 암적색의 출혈반이 나타납니다.

망막 출혈: 삼출물과 연성 백반(면화반)을 동반할 수 있습니다. 당뇨망막병증과 유사한 외관을 보일 수 있습니다.

눈꺼풀 출혈: 눈꺼풀의 피하 출혈(반점)입니다.

홍채 출혈: 드물게 발생합니다.

건성 각결막염: 항산화 기능 저하로 인한 ROS 축적, 눈물 지질층 손상, 술잔세포 기능 장애로 인한 염증 주기가 원인입니다.

소아 안과 소견

안와 골막하 출혈: 일반적으로 안와 상부에서 발생합니다. 눈꺼풀 피하 출혈 및 안구 돌출로 나타납니다.

안구 돌출의 특징: 단단하고 박동성이 없으며, 외상 병력 없이 자연 발생하는 것이 특징적입니다.

각막염: 각막 상처 치유 장애로 인해 발생합니다. 각막 상피와 수정체는 고농도의 비타민 C를 함유하고 있어 결핍의 영향을 받기 쉽습니다.

Q 괴혈병으로 인한 망막 출혈이 당뇨망막병증으로 오인될 수 있나요?

A

괴혈병 망막병증은 삼출물과 솜털반점을 동반하여 당뇨망막병증과 유사한 모양을 보일 수 있습니다. 영양 상태가 좋지 않은 환자에서 당뇨망막병증과 유사한 소견이 관찰될 경우, 감별 진단에 괴혈병을 포함시키는 것이 중요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

가장 흔한 원인은 과일과 채소 섭취 부족입니다. 비타민 C가 풍부한 식품으로는 오렌지 등의 감귤류, 토마토, 방울양배추, 브로콜리, 딸기가 있습니다.

주요 위험 요인:

• 편식: 특히 자폐 스펙트럼 장애 및 발달 장애와 관련된 선택적 식이 섭취²⁾
• 흡연: 산화 스트레스 증가로 비타민 C 소비 증가 ¹⁾
• 알코올 의존증: 흡수 장애와 섭취 부족이 겹침 ¹⁾
• 사회적 고립, 시설 입소, 정신 질환, 치아 상실: 식생활 혼란 초래 ¹⁾
• 식량 불안정, 영양실조: 저소득 및 중간 소득 국가에서의 생활
• 노화, 비만, 만성 질환: 비타민 C 수요 증가 또는 흡수 저하
• 비타민 C 수송체의 유전적 차이: 개인차의 한 요인

예방 및 일상 관리

과일과 채소를 포함한 균형 잡힌 식사를 하십시오. 비타민 C의 권장 섭취량은 하루 100~200mg입니다. 흡연자는 필요량이 증가하므로 금연이 중요합니다. 편식 경향이 있는 경우 종합 비타민 보충제 섭취도 효과적입니다.

Q 일상 식사에서 비타민 C가 부족할 수 있나요?

A

선진국에서도 편식, 알코올 의존증, 사회적 고립, 자폐 스펙트럼 장애에 따른 선택적 식사 등의 상황에서 비타민 C 결핍이 발생할 수 있습니다. 미국에서의 추정 유병률은 5.9%¹⁾로 결코 드문 상태가 아닙니다.

4. 진단 및 검사 방법

혈장 비타민 C 농도

혈장 비타민 C 농도의 판정 기준은 다음과 같습니다.

혈장 비타민 C 농도	판정
<11 μmol/L	결핍
11~28 μmol/L	고갈
>28 μmol/L	정상

주의: 혈장 비타민 C 농도는 단기 섭취량만 반영하며 변동이 심합니다. 정상 수치라도 조직 수준의 결핍이 존재할 수 있습니다.

임상 검사 소견

• 응고 검사: PT 정상, PTT 연장, 출혈 시간 연장
• 경험적 치료에 의한 확인: 비타민 C 투여 후 빠른 임상적 회복은 결핍을 강력히 시사합니다.

영상 진단 (소아)

소아에서는 뼈 X선에서 괴혈병에 특징적인 골 소견을 보입니다²⁾.

• Frankel 백선: 골간단의 석회화대
• Wimberger 환상 징후: 골단의 골다공증상
• Trümmerfeld대: 석회화대 직하방의 골파괴대
• Pelkan 골극 및 골막하 출혈: 골단 주위의 골극 형성과 출혈

감별 진단

• 기타 출혈성 질환: 응고 이상, 혈액 악성 종양, 혈관염
• 당뇨망막병증: 괴혈병 망막병증이 유사한 외관을 보일 수 있음 (“임상 소견” 항목 참조)
• 소아 안와 출혈: 종양, 외상, 감염과의 감별이 중요함
• 기타 비타민 결핍증: 영양실조 환자에서는 B12 및 B9 결핍(영양성 시신경병증의 원인)도 함께 검사함

5. 표준 치료법

식이 요법

비타민 C가 풍부한 과일과 채소 섭취를 늘리는 것이 기본입니다. 권장 섭취량은 하루 100–200mg이며, 흡연자는 더 많은 양이 필요합니다.

경구 보충 요법

중증 사례의 치료 요법:

• 일반적인 투여법: 비타민 C 100mg을 하루 4회(400mg/일) 10–14일간 투여한 후 유지 용량 60mg/일로 전환
• 대체 방법: 300mg/일을 분할 투여로 1개월 이상. 180mg의 생체 이용률은 약 90%이지만, 1g을 초과하면 50% 미만으로 감소합니다¹⁾

소아 치료²⁾:

• 아스코르브산 100~300mg/일 경구 투여
• 중증 사례에서도 경구 투여로 충분하며, 흡수 장애가 의심되는 경우에만 정맥 투여
• 전형적인 증상은 1개월 이내에 소실됨
• 이후 100150mg/일로 23개월 지속

일본에서의 처방

비타민 C 제제(하이시®)는 항산화 및 혈관 강화 목적으로 처방됩니다.

안구 증상의 대처

• 결막하 출혈: 수주 내에 자연 소실됩니다. 경과 관찰이 기본입니다.
• 안구건조증 동반 시: 안구건조증 치료제 점안을 시행합니다.
• 혈관 취약성 대처: 카르바조크롬 설폰산나트륨(아도나®) 경구 투여도 선택지입니다.

예후: 적절한 보충으로 증상은 일반적으로 개선됩니다. 자연 출혈은 수일수주 내에 개선되며, 소아의 안와골막하 출혈, 망막 출혈, 안구건조증도 보충 후 소실됩니다. 증례 보고에 따르면 비타민 C 시작 후 수일 내에 보행이 개선되고, 12개월에 완전 회복이 많습니다²⁾.

치료 시 주의사항

• 눈 건강을 위해 대량의 비타민C 보충제(하루 2g 이상) 섭취는 권장되지 않습니다. 신장 배설이 증가하여 효과를 기대할 수 없습니다.
• 비타민C 점안액 사용도 같은 이유로 권장되지 않습니다.
• 생활 습관 개선과 금연은 치료에서 중요한 고려 사항입니다.

Q 비타민C 보충제를 대량으로 섭취하면 눈 건강에 좋은가요?

A

하루 2g 이상의 대량 섭취는 신장 배설이 증가하므로 권장되지 않습니다. 비타민C 점안액 사용도 마찬가지로 권장되지 않습니다. 적정량(하루 100~200mg)의 비타민C를 식사나 보충제로 섭취하는 것이 권장됩니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

콜라겐 합성에서의 역할

비타민 C는 프롤린과 라이신 잔기의 수산화를 통해 콜라겐의 번역 후 변형에 관여합니다. 이 과정은 적절한 세포 내 접힘을 가능하게 합니다. 결핍 시 IV형 콜라겐이 부족해져 혈관벽이 약해집니다.

출혈의 기전

IV형 콜라겐 결핍 → 혈관벽 약화 → 모세혈관 투과성 증가 → 결막하 출혈 및 망막 출혈. 동일한 기전이 피부(모낭 주위 출혈, 치은 출혈)에서도 발생합니다.

골막하 출혈의 기전 (소아)

비타민 C 결핍 → 뼈의 골양 조직 약화 → 골막하 출혈 (장골에 많음). 소아에서는 안와 내에서도 발생하여 안구돌출로 나타납니다.

안구건조증의 기전

비타민 C는 중요한 항산화제로 기능합니다. 결핍 → 활성산소종(ROS) 축적 → 염증 유발 → 눈물 지질층 손상 → 술잔세포 기능 장애 → 염증 주기 확립 → 건성 각결막염 유발.

각막 관련

각막 상피와 수정체는 특히 고농도의 비타민 C를 함유합니다. 비타민 C는 눈물에도 존재하며 항산화 방어에 기여합니다³⁾. 결핍 시 각막 상처 치유가 손상되어 각막염이 발생합니다.

전신 합병증으로서의 폐동맥 고혈압

비타민 C 결핍은 내피 NO 생성 감소와 HIF-1 축적을 초래하여 폐혈관 수축 및 폐동맥 고혈압을 유발할 수 있습니다. Hemilä & de Man(2024)의 체계적 문헌고찰에 따르면 32례에서 결핍 시 mPAP 중앙값이 48 mmHg였으나 비타민 C 투여 후 20 mmHg로 감소했습니다⁴⁾.

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7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)

환자분께: 반드시 읽어주세요

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

비타민 C와 E 병용에 의한 안구건조증 개선

당뇨병 환자 50명을 대상으로 한 연구에서 비타민 C 1000mg/일과 비타민 E 400IU/일을 10일간 투여했을 때 눈물 생성, 안정성 및 술잔세포 밀도가 개선되었습니다. 눈물 세척액의 NO 농도가 유의하게 감소하여 안구 표면의 산화 스트레스 감소가 나타났습니다³⁾.

아스코르브산 함유 점안약 연구

아스코르브산과 중간엽 줄기세포 유래 엑소좀을 함유한 점안약이 시험관 내 및 생체 내에서 안구 표면 염증 감소 및 손상 감소를 보였습니다⁵⁾.

소아 괴혈병의 비전형적 증상

최근 발달장애·자폐아동의 편식에 따른 괴혈병에서 기존의 근골격 증상 외에도 빈혈, 염증 지표 상승, 폐고혈압 등의 비전형적 증상이 보고되고 있습니다²⁾. 이러한 비전형적 사례에서는 진단 지연이 발생하기 쉬우므로 주의가 필요합니다.

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8. 참고문헌

1. Pope M, Elder J. Scurvy: An elusive diagnosis. Clinical case reports. 2023;11(6):e7418. doi:10.1002/ccr3.7418. PMID:37255614; PMCID:PMC10225610.
2. Toscano F, Zirilli G, Foti Randazzese S, et al. Scurvy, all the faces you can see: our experience and review of the literature. Ital J Pediatr. 2025;51:159.
3. Markoulli M, Ahmad S, Arcot J, Arita R, Benitez-Del-Castillo J, Caffery B, et al. TFOS Lifestyle: Impact of nutrition on the ocular surface. The ocular surface. 2023;29:226-271. doi:10.1016/j.jtos.2023.04.003. PMID:37100346.
4. Hemilä H, de Man AME. Vitamin C deficiency can lead to pulmonary hypertension: a systematic review of case reports. BMC pulmonary medicine. 2024;24(1):140. doi:10.1186/s12890-024-02941-x. PMID:38504249; PMCID:PMC10949735.
5. Jones L, Craig JP, Markoulli M, Karpecki P, Akpek EK, Basu S, Bitton E, Chen W, et al. TFOS DEWS III: Management and Therapy. American journal of ophthalmology. 2025;279:289-386. doi:10.1016/j.ajo.2025.05.039. PMID:40467022.