Loạn sắc thị (chromatopsia) là tình trạng toàn bộ thị trường có vẻ như bị nhuốm một màu sắc cụ thể, giống như nhìn qua một bộ lọc màu. Nó thuộc nhóm rối loạn thị giác màu mắc phải, và được phân biệt với chứng rối loạn phân biệt màu (dyschromatopsia) và chứng mù màu hoàn toàn (achromatopsia).
Có năm loại loạn sắc thị được biết đến:
Chứng nhìn màu vàng và nhìn màu xanh lam đã được báo cáo liên quan đến nhiều loại thuốc và bệnh lý, và tương đối phổ biến. Chứng nhìn màu đỏ cũng thường gặp ở một mức độ nhất định, nhưng chứng nhìn màu xanh lục và nhìn màu tím là hiếm gặp. Nguyên nhân do thuốc được coi là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng rối loạn sắc giác 1).
Chứng thị giác màu sắc là tình trạng màu sắc của môi trường trông tăng cường, trong khi mù màu là tình trạng khả năng phân biệt màu sắc bị giảm hoặc mất. Trong chứng thị giác màu sắc, một số màu nhất định trông như bị nhuộm, trong khi mù màu thì khó phân biệt màu sắc. Cả hai có thể coi là rối loạn thị giác màu sắc theo hướng ngược nhau.
Triệu chứng chính của rối loạn sắc giác là nhìn toàn bộ thị trường với một màu sắc nhất định.
Thời điểm xuất hiện triệu chứng chủ quan khác nhau tùy theo nguyên nhân. Trong trường hợp do thuốc, thường xuất hiện sau vài ngày đến vài tuần kể từ khi bắt đầu dùng thuốc, và có báo cáo xuất hiện vào ngày hôm sau khi bắt đầu uống axit tranexamic (TXA)2).
Các dấu hiệu nhãn khoa khác nhau đáng kể tùy theo nguyên nhân.
Rối loạn sắc giác được phân loại dựa trên vị trí xuất hiện thành ba nhóm: trung ương (não), quang học và võng mạc.
Trung ương
Do thuốc: Nguyên nhân phổ biến nhất. Nhiều loại thuốc như digitalis, thuốc ức chế PDE5 và TXA có liên quan.
Bệnh mạch máu não: Tổn thương hồi lưỡi và hồi thoi ở thùy chẩm gây rối loạn thị giác màu sắc do não.
Liên quan đến rối loạn tâm thần: Có thể xuất hiện cùng với hội chứng Charles Bonnet hoặc hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên.
Do tâm lý: Thường gặp ở bé gái khoảng 10 tuổi. Kết quả xét nghiệm không điển hình và không lặp lại được.
Quang học
Sau phẫu thuật đục thủy tinh thể: Việc loại bỏ thủy tinh thể làm tăng truyền ánh sáng bước sóng ngắn, gây chứng nhìn xanh hoặc nhìn đỏ.
Vàng da: Tăng bilirubin máu gây chứng nhìn vàng.
Sau chụp mạch fluorescein: Có thể gây chứng nhìn vàng tạm thời.
Đục giác mạc: Thay đổi màu sắc do tán xạ và hấp thụ ánh sáng.
Võng mạc
Xuất huyết võng mạc: Do tổn thương oxy hóa qua trung gian sắt ở tế bào hình nón do tích tụ heme1). Thường gây chứng nhìn đỏ.
Phù hoàng điểm: Gây rối loạn chức năng tế bào hình nón.
Bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch: Đã được báo cáo là nguyên nhân gây chứng nhìn xanh.
Các thuốc điển hình gây rối loạn sắc giác được trình bày dưới đây.
Các ví dụ chính bao gồm chế phẩm digitalis (nhìn màu vàng), thuốc ức chế PDE5 như sildenafil (nhìn màu xanh), axit tranexamic, thuốc lợi tiểu (như hydrochlorothiazide), và santonin (thuốc tẩy giun). Xem phần “Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ” để biết chi tiết.
Trong chẩn đoán rối loạn sắc giác, việc sàng lọc thuốc nguyên nhân là bước đầu tiên quan trọng.
Vì nguyên nhân phổ biến nhất là do thuốc, hỏi tiền sử dùng thuốc là bước đầu tiên trong chẩn đoán. Trong khám mắt, kiểm tra thị giác màu sắc và điện võng mạc hình nón hữu ích cho chẩn đoán ngộ độc digitalis, và khám đáy mắt cùng OCT được thực hiện để tìm nguyên nhân võng mạc.
Vì rối loạn sắc giác là hậu quả của bệnh nền, nguyên tắc điều trị là loại bỏ nguyên nhân.
| Nguyên nhân | Hướng điều trị |
|---|---|
| Ngộ độc digitalis | Ngừng ngay hoặc điều chỉnh liều |
| Thuốc ức chế PDE5 | Nếu nhẹ, theo dõi |
| TXA | Ngừng và chuyển sang thuốc thay thế |
| Xuất huyết võng mạc | Điều trị bệnh nguyên nhân |
| Não | Điều trị rối loạn mạch máu não |
Tiên lượng của chứng rối loạn sắc giác do thuốc nhìn chung là tốt. Với digitalis, các triệu chứng thường biến mất sau vài ngày đến vài tuần sau khi ngừng thuốc, nhưng có báo cáo cho thấy rối loạn sắc giác không cải thiện. Với TXA, hồi phục nhanh sau khi ngừng 2). Nếu liên quan đến xuất huyết võng mạc hoặc bệnh mạch máu não, tiên lượng phụ thuộc vào bệnh nền.
Trong trường hợp do thuốc, hầu hết hồi phục khi ngừng hoặc điều chỉnh liều thuốc gây ra. Với digitalis, thường cải thiện trong vài ngày đến vài tuần. Tuy nhiên, nếu nguyên nhân là xuất huyết võng mạc hoặc bệnh mạch máu não, kết quả phụ thuộc vào bệnh nền.
Võng mạc của con người có ba loại tế bào hình nón. Tế bào hình nón L (bước sóng dài), tế bào hình nón M (bước sóng trung bình) và tế bào hình nón S (bước sóng ngắn) lần lượt tiếp nhận ánh sáng đỏ, lục và lam. Đây được gọi là thị giác màu ba sắc (trichromacy)1).
Tín hiệu từ tế bào hình nón được xử lý dưới dạng “đối lập màu sắc” (colour opponency). Ba kênh đối lập được hình thành: xanh lam/vàng, đỏ/lục và đen/trắng, trong đó kích hoạt một kênh sẽ ức chế kênh kia1). Các tế bào hạch võng mạc đáp ứng theo kiểu đối lập màu sắc này.
Sự ức chế Na⁺-K⁺ ATPase, cơ chế tác dụng của digitalis, làm rối loạn dòng tối của tế bào cảm thụ ánh sáng võng mạc. Na⁺-K⁺ ATPase của tế bào hình nón nhạy cảm với digitalis hơn so với tế bào hình que, và cũng có sự khác biệt về kích thước tế bào, dẫn đến suy giảm chức năng chọn lọc của tế bào hình nón. Kết quả là xuất hiện hình ảnh lâm sàng của hội chứng rối loạn chức năng tế bào hình nón. Biểu hiện phụ thuộc nhiều vào nồng độ.
Các chất ức chế PDE5 như sildenafil ức chế chéo phosphodiesterase đặc hiệu tế bào hình nón (PDE6). PDE6 là enzyme điều chỉnh nồng độ cGMP nội bào và kiểm soát đặc tính đáp ứng ánh sáng 1). Sự ức chế này làm thay đổi đáp ứng ánh sáng của tế bào hình nón, gây ra chứng nhìn màu xanh. PDE5 cũng hiện diện trong mạch máu hắc mạc và võng mạc, có thể ảnh hưởng đến động lực lưu lượng máu.
Trong xuất huyết võng mạc, các ion sắt được giải phóng vào võng mạc xung quanh khi khử hemoglobin. Tế bào hình nón S dễ bị tổn thương hơn do stress oxy hóa qua trung gian sắt so với tế bào hình nón M và L, và tổn thương chọn lọc tế bào hình nón S có thể gây ra nhìn màu đỏ 1).
Vùng cận trung tâm hoàng điểm là khu vực có mật độ tế bào hình nón S cao, và xuất huyết ở vùng này làm tăng nguy cơ tổn thương tế bào hình nón S 1). Ngoài ra, đường dẫn đối lập xanh-vàng khác biệt về hình thái và phân tử so với đường dẫn đối lập đỏ-xanh lục, và có thể có tính nhạy cảm riêng với bệnh tật và thuốc 1).
Hồi lưỡi và hồi thoi ở phần trong bụng thùy chẩm (vùng V4 và V8) là những vùng quan trọng cho nhận thức màu sắc. Tổn thương vùng này gây ra chứng mù màu toàn bộ do não (cerebral achromatopsia), nơi màu sắc biến mất và mọi thứ trông xám hoặc đen trắng. Trong tổn thương một bên, chỉ một nửa thị trường có thể trông đen trắng.
Mặt khác, mù màu não bộ được cho là xảy ra thông qua cơ chế giống như chi ma, như trong hội chứng Charles Bonnet, nơi vỏ não thị giác cố gắng “lấp đầy” vùng bị mất cảm giác.
Các ion sắt từ xuất huyết võng mạc gây ra stress oxy hóa cho các tế bào hình nón xung quanh. Các tế bào hình nón S nhạy cảm với màu xanh lam dễ bị oxy hóa sắt hơn các tế bào hình nón khác, và khi các tế bào hình nón S bị tổn thương có chọn lọc, con đường đối lập xanh-vàng bị suy yếu, dẫn đến sự chuyển dịch nhận thức màu sắc về phía đỏ (chứng nhìn đỏ) 1).
Vaphiades và cộng sự (2021) đã báo cáo một trường hợp phụ nữ 65 tuổi bị chứng thị giác đỏ (erythropsia) liên quan đến xuất huyết võng mạc nội nhãn đã khử hemoglobin ở điểm vàng mắt phải 1). OCT cho thấy các tổn thương tăng phản xạ ở võng mạc trong, cũng gợi ý ảnh hưởng đến các lớp ngoài. Các tác giả đề xuất rằng đường dẫn đối lập xanh-vàng có thể có tính nhạy cảm đặc biệt so với đường dẫn đối lập đỏ-lục trong số các tế bào hạch nhỏ (khoảng 90% ở điểm vàng tại vị trí xuất huyết). Tính nhạy cảm do đặc điểm mô học của tế bào hình nón S và mật độ cao của chúng ở vùng cận trung tâm cũng có thể tham gia vào cơ chế.
Kiser và cộng sự (2021) báo cáo trường hợp một bé gái 7 tuổi bị thiếu hụt yếu tố VII xuất hiện rối loạn sắc giác vào ngày sau khi bắt đầu dùng TXA đường uống (10 mg/kg 3 lần/ngày)2). Các triệu chứng biến mất sau khi ngừng thuốc sau 4 liều (tổng cộng 2.600 mg). Khám mắt không phát hiện bất thường. Đây là báo cáo đầu tiên về rối loạn sắc giác do TXA đường uống ở trẻ em, và người ta cho rằng TXA có tác dụng dược lý lên tế bào hình nón, nhưng cơ chế chi tiết vẫn chưa được làm sáng tỏ.
