Bệnh rhinosporidiosis là một bệnh nhiễm trùng u hạt mạn tính hiếm gặp do vi sinh vật Rhinosporidium seeberi tạo bào tử bên trong gây ra. Lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1900 bởi Guillermo Seeber ở Buenos Aires dưới dạng polyp mũi giàu mạch máu. Năm 1923, Ashworth mô tả vòng đời của nó và thiết lập tên khoa học.
Phân loại của nó đã được tranh luận từ lâu, nhưng phân tích phát sinh loài DNA ribosome cho thấy nó thuộc về Mesomycetozoea, nằm ở ranh giới giữa nấm và ký sinh trùng cá 3). Nó không thể phát triển trên môi trường nhân tạo và các xét nghiệm nhạy cảm thuốc vẫn chưa được thiết lập.
Hơn 90% trường hợp được báo cáo ở tiểu lục địa Ấn Độ, và là bệnh đặc hữu ở Ấn Độ, Sri Lanka, Pakistan, Châu Phi và Nam Mỹ 4). Vòm họng là vị trí thường bị ảnh hưởng nhất (hơn 70%), và tổn thương mắt chiếm khoảng 15%. Ở mắt, kết mạc chiếm 69% và túi lệ chiếm 24% 2). Trong một tổng quan y văn về bệnh rhinosporidiosis túi lệ, đã có 156 trường hợp được báo cáo 1).
Sự lây truyền từ người sang người chưa được xác nhận và bệnh không được coi là bệnh truyền nhiễm. Các trường hợp cũng đã được báo cáo ở động vật như chó, mèo, ngựa và gia súc.
Chưa xác nhận lây truyền từ người sang người. Nhiễm R. seeberi xảy ra qua tiếp xúc với nước tù đọng bị ô nhiễm hoặc đất qua biểu mô bị tổn thương. Do đó, đây không phải bệnh truyền nhiễm và không cần cách ly bệnh nhân.
Triệu chứng khác nhau tùy theo vị trí tổn thương.
Triệu chứng mắt
Chảy nước mắt: do tổn thương kết mạc hoặc tắc túi lệ. Ở tổn thương túi lệ, có thể thấy nước mắt lẫn máu (bloody tears)1)
Viêm kết mạc: kèm sung huyết kết mạc và cảm giác dị vật
Sợ ánh sáng: nhạy cảm quá mức với ánh sáng
Sưng mí mắt: ở tổn thương túi lệ, biểu hiện sưng ở góc trong mắt. Thường bị chẩn đoán nhầm là viêm túi lệ mạn tính1)2)
Triệu chứng toàn thân (tổn thương ngoài mắt)
Nghẹt mũi và chảy máu cam: triệu chứng thường gặp nhất ở tổn thương mũi hầu (trên 70%)
Mất khứu giác: do polyp trong khoang mũi phát triển
Khó thở: xảy ra khi lan đến thanh quản, khí quản và phế quản. Có thể gây xẹp phổi5)
Khối u dưới da: Trong nhiễm trùng lan tỏa, có nhiều nốt dưới da ở tứ chi và thân mình3)
Bệnh rhinosporidiosis túi lệ tương tự về mặt lâm sàng với viêm túi lệ mạn tính, dễ bị chẩn đoán nhầm1). CT hữu ích trong phân biệt, đánh giá sự hiện diện của khối đặc trong túi lệ và xói mòn xương2). Ở vùng lưu hành, sưng túi lệ, đặc biệt kèm nước mắt có máu, nên nghi ngờ bệnh này. Chẩn đoán xác định dựa vào xét nghiệm mô bệnh học.
R. seeberi tồn tại trong nước tù và đất, và lây nhiễm qua niêm mạc thông qua biểu mô bị tổn thương. Tỷ lệ mắc cao nhất được báo cáo ở công nhân khai thác cát sông6). Nhiễm trùng xảy ra khi bào tử nội sinh được cấy vào biểu mô bị tổn thương.
Nhiễm trùng túi lệ được cho là lây lan ngược dòng từ tổn thương mũi qua ống lệ mũi 2). Tuy nhiên, một số nhà nghiên cứu phủ nhận sự lây truyền qua ống lệ mũi do sự hiện diện của van 1). Các đường qua tiểu quản lệ từ kết mạc, và qua mô liên kết dưới kết mạc và mạch bạch huyết cũng đã được báo cáo 1).
Chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm mô bệnh học. Mô được lấy bằng sinh thiết cắt bỏ, nạo tổn thương bề mặt hoặc chọc hút kim nhỏ.
Kết quả mô học cho thấy nhiều túi bào tử (sporangia) ở các giai đoạn trưởng thành khác nhau, được bao quanh bởi thành mỏng. Đường kính túi bào tử từ 50-1000 μm, chứa nội bào tử (endospores) đường kính khoảng 5-10 μm. Mô xung quanh có tăng sản và mô đệm xơ mạch lỏng lẻo, với sự thâm nhiễm của tế bào lympho, đại thực bào, tương bào và bạch cầu đa nhân trung tính.
Một đặc điểm quan trọng là hầu như không có bạch cầu ái toan tại vị trí nhiễm trùng và không có phản ứng Splendore-Hoeppli.
Đối với tổn thương túi lệ, chụp CT có cản quang được thực hiện để đánh giá phạm vi khối u và sự hiện diện của xói mòn xương 1)2). Nếu nghi ngờ lan rộng đến ống lệ mũi, chụp túi lệ cắt lớp vi tính (CT-DCG) được khuyến nghị 2).
| Chẩn đoán phân biệt | Điểm phân biệt |
|---|---|
| U hạt mủ | Tiền sử chấn thương, phát triển nhanh |
| U nhú kết mạc | Virus u nhú ở người |
| Bệnh coccidioidomycosis | Túi bào tử nhỏ (60 μm) |
Cả hai đều giống nhau về mô học, được quan sát dưới dạng túi bào tử lớn có vách dày chứa nội bào tử. Nhuộm mucicarmine hữu ích để phân biệt, trong đó R. seeberi dương tính, còn Coccidioides immitis âm tính. Ngoài ra, nội bào tử của R. seeberi lớn hơn và nhiều hơn so với C. immitis.
Lựa chọn đầu tiên là phẫu thuật cắt bỏ kết hợp đốt điện. Đốt điện giúp giảm thiểu chảy máu và ngăn ngừa sự phát tán nội bào tử vào niêm mạc xung quanh. Cắt bỏ hoàn toàn rất quan trọng vì nội bào tử rơi vãi có thể gây tái phát 5)6).
Điều trị tổn thương kết mạc
Cắt bỏ hoàn toàn + đốt điện: Sau khi cắt bỏ hoàn toàn polyp, đốt điện phần nền. Để tránh phát tán bào tử nội sinh, cần tránh làm nhiễm bẩn các mô xung quanh trong khi cắt.
Chăm sóc sau phẫu thuật: Cần theo dõi định kỳ để phát hiện tái phát. Tỷ lệ tái phát của bệnh rhinosporidiosis ở mắt thấp hơn so với tổn thương vòm họng.
Điều trị tổn thương túi lệ
Phẫu thuật cắt túi lệ (dacryocystectomy): Khuyến cáo loại bỏ hoàn toàn toàn bộ túi lệ1). Liệu pháp dapsone sau phẫu thuật thường được khuyến cáo2).
Phẫu thuật nối túi lệ-mũi qua nội soi (endoscopic DCR): Cắt bỏ khối u trong túi lệ và tái tạo đường dẫn lưu nước mắt1)2). Phương pháp này tránh được đường rạch bên ngoài và giảm nguy cơ lan rộng đến mô sẹo.
Phân loại túi lệ: Được phân loại thành Độ 1 (chỉ túi lệ + ống lệ mũi), Độ 2 (kết hợp mũi và mắt), Độ 3 (kết hợp rò da túi lệ) để lựa chọn phương pháp điều trị2).
Dapsone được sử dụng như một liệu pháp hỗ trợ phẫu thuật. Liều 100 mg/ngày trong 3-6 tháng2). Được cho là ức chế sự trưởng thành của túi bào tử và thúc đẩy xơ hóa mô kẽ.
Trong bệnh lan tỏa không thể sử dụng dapsone, có báo cáo về hiệu quả của liệu pháp phối hợp amphotericin B liposomal + ketoconazole + cycloserine3).
Tiên lượng nhìn chung tốt. Tổn thương khu trú có thể được chữa khỏi bằng cắt bỏ hoàn toàn. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát khác nhau tùy theo vị trí, được báo cáo khoảng 10% đối với tổn thương mũi và khoảng 40% đối với tổn thương túi lệ2). Nhiễm trùng lan tỏa hiếm gặp, nhưng có thể gây tử vong nếu xảy ra phá hủy xương hoặc lan đến não.
Tác dụng phụ chính của dapsone là thiếu máu tan máu, đặc biệt nghiêm trọng ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD. Cần xét nghiệm định lượng hoạt tính G6PD trước khi dùng. Ngoài ra, hiếm gặp các trường hợp thiếu máu tan máu tự miễn do dapsone (xét nghiệm kháng globulin trực tiếp dương tính) đã được báo cáo 3). Methemoglobin máu cũng cần được chú ý như một biến chứng trong gây mê toàn thân 2).
Khi bào tử nội sinh của R. seeberi được cấy vào mô qua biểu mô bị tổn thương, chúng phát triển thành các túi bào tử non gọi là thể dinh dưỡng (trophocytes). Thể dinh dưỡng có kích thước 10–100 μm và có thành tế bào một lớp. Khi phát triển, chúng trở thành túi bào tử trung gian, hình thành thành hai lớp dày hơn.
Túi bào tử trưởng thành đạt khoảng 100–300 μm, chứa đầy nhiều bào tử nội sinh và được bao quanh bởi các tế bào miễn dịch. Kích thích từ nước làm túi bào tử vỡ ra và giải phóng bào tử nội sinh, tiếp tục vòng đời và nhiễm trùng.
Sự nhân lên nhanh chóng xảy ra ở niêm mạc vị trí nhiễm trùng, dẫn đến tăng sản mô vật chủ và huy động đáp ứng miễn dịch tại chỗ. U hạt hình thành và phát triển thành khối đa thùy giàu mạch máu dạng polyp. Vỡ túi bào tử có thể gây ra phản ứng tế bào khổng lồ.
R. seeberi có nhiều cơ chế trốn tránh miễn dịch, bao gồm lệch hướng miễn dịch, ức chế miễn dịch tại chỗ, gắn globulin miễn dịch và biến đổi kháng nguyên 5). Sự chuyển đổi đáp ứng miễn dịch từ Th-1 sang Th-2 cũng được cho là liên quan đến sự tồn tại của nhiễm trùng 6).
Thông thường tổn thương khu trú, nhưng có thể phát tán theo đường máu hoặc bạch huyết 3). Sự rơi vãi bào tử nội sinh không chủ ý trong phẫu thuật có thể gây cấy ghép thứ cấp đến các vị trí xa 5). Sự phát tán đến phế quản sau phẫu thuật mũi được giải thích bằng cơ chế này 5).
Nguyên nhân chính của tái phát là sự rơi vãi bào tử nội sinh trong phẫu thuật. Cắt bỏ không hoàn toàn hoặc đốt điện không đủ dẫn đến phát tán bào tử nội sinh vào niêm mạc xung quanh. Ngoài ra, R. seeberi có nhiều cơ chế trốn tránh miễn dịch ức chế đáp ứng miễn dịch của vật chủ, khiến việc kiểm soát nhiễm trùng khó khăn 5). Để ngăn ngừa tái phát, cần cắt bỏ hoàn toàn, đốt điện kỹ phần nền và dùng dapsone sau phẫu thuật.
Có báo cáo về hiệu quả của liệu pháp phối hợp amphotericin B liposomal + ketoconazol + cycloserine trong các trường hợp bệnh rhinosporidiosis lan tỏa không thể sử dụng dapsone 3). Mỗi thuốc đều có hoạt tính kháng bào tử đối với R. seeberi, và sau 5 tháng điều trị, nhiều tổn thương đã thu nhỏ hoặc biến mất 3).
Đối với bệnh rhinosporidiosis túi lệ, một hệ thống phân loại ba mức độ đã được đề xuất và được sử dụng để lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật tối ưu tùy theo mức độ tổn thương 2). Với sự phát triển của công nghệ nội soi, phẫu thuật xâm lấn tối thiểu tránh rạch da bên ngoài đã trở nên khả thi, và tỷ lệ tái phát được kỳ vọng sẽ giảm 1).
Các báo cáo ca bệnh lẻ tẻ từ các khu vực không lưu hành (như Malaysia, Nhật Bản) đang gia tăng 4)6), đòi hỏi nâng cao nhận thức toàn cầu về bệnh này. Khó khăn trong việc nuôi cấy R. seeberi là rào cản cho phát triển thuốc và là thách thức nghiên cứu trong tương lai.
- Pradhan P, Samal S. Rhinosporidiosis of the lacrimal sac masquerading as chronic dacryocystitis: a rare presentation. Autopsy & case reports. 2021;11:e2020214. doi:10.4322/acr.2020.214. PMID:33968816; PMCID:PMC8020589.
- Parida PK, Thangavel S, Raja K, Saxena SK. Lacrimal sac rhinosporidiosis. BMJ case reports. 2021;14(6). doi:10.1136/bcr-2021-243926. PMID:34183318; PMCID:PMC8240581.
- Ghosh R, Mondal S, Roy D, Ray A, Mandal A, Benito-León J. A case of primary disseminated rhinosporidiosis and dapsone-induced autoimmune hemolytic anemia: A therapeutic misadventure. IDCases. 2021;24:e01076. doi:10.1016/j.idcr.2021.e01076. PMID:33816117; PMCID:PMC8010393.
- Ahmad MF, Samri SB, Ahmed WAW, Jalil NAC, Sapiai NA. A rare case of disseminated rhinosporidiosis mimicking tuberculosis. IDCases. 2024;36:e02009. doi:10.1016/j.idcr.2024.e02009. PMID:38947561; PMCID:PMC11214292.
- Nagi K, Sekar R, Saxena SK, Stephen N. Naso-Bronchial Rhinosporidiosis. BMJ case reports. 2022;15(2). doi:10.1136/bcr-2021-247133. PMID:35140090; PMCID:PMC8830203.
- Bano G, Angral S, Sasanka KSBS, Varshney S, Sarangi PK. A Rare Case of Nasal Rhinosporidiosis in the Santhal Pargana Region of Jharkhand: Clinical Presentation and Management. Cureus. 2024;16(10):e72674. doi:10.7759/cureus.72674. PMID:39618667; PMCID:PMC11605488.
