อาการทางตาของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไมโอโทนิก

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

สรุปสาระสำคัญของโรคนี้

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไมโอโทนิก (DM) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ที่เกิดจากการซ้ำของนิวคลีโอไทด์ แบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลัก คือ DM1 (โรคสไตเนิร์ท) และ DM2
• ต้อกระจกเป็นอาการทางตาที่พบบ่อยที่สุดใน DM โดยพบร่วมในมากกว่า 90% ของผู้ป่วย
• ต้อกระจกเฉพาะของ DM มี 2 ชนิด: ความขุ่นแบบเม็ดหลายสีในชั้นคอร์เทกซ์ตื้น (ชนิด Vogt) และความขุ่นแบบเส้นใยรูปดาวในคอร์เทกซ์หลัง (ชนิด Fleischer)
• แสดงอาการทางตาหลายอย่าง เช่น หนังตาตก การเคลื่อนไหวตาผิดปกติ รูม่านตาเล็ก ความดันลูกตาต่ำ และจอประสาทตาเสื่อมชนิดมีเม็ดสี
• ในผู้ป่วย DM1 มีรายงานอัตราการเกิดโรคร่วมของ Fuchs endothelial corneal dystrophy สูงถึง 46% ซึ่งได้รับความสนใจเมื่อเร็วๆ นี้
• ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ปรับเปลี่ยนโรค การจัดการเน้นการรักษาตามอาการสำหรับแต่ละอาการ
• เนื่องจากมีความไวต่อการดมยาสลบสูง หัตถการทางตารวมถึงการผ่าตัดต้อกระจกจึงต้องพิจารณาเป็นพิเศษในการจัดการด้านการดมยาสลบ

1. อาการทางตาของกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกคืออะไร?

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไมโอโทนิก (Myotonic dystrophy: DM) เป็นโรคที่มีความผิดปกติหลายระบบ โดยมีอาการหลักคือกล้ามเนื้อโครงร่างฝ่อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และกล้ามเนื้อหดเกร็งค้าง (myotonia) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant และเกิดจากการขยายตัวของลำดับนิวคลีโอไทด์ซ้ำ

DM มีสองชนิดหลัก DM1 (โรค Steinert) เกิดจากการขยายตัวของลำดับ CTG ซ้ำในยีน DMPK บนโครโมโซมที่ 19 ส่วน DM2 เกิดจากการขยายตัวของลำดับ CCTG ซ้ำในยีน CNPB บนโครโมโซมที่ 3

ระบาดวิทยา: ความชุกของ DM ประมาณ 1 ใน 8,000 คนในยุโรป อย่างไรก็ตาม การศึกษาทางพันธุกรรมเมื่อเร็วๆ นี้ชี้ว่าความถี่ของการกลายพันธุ์อาจสูงถึง 1 ใน 2,760 คน ดังนั้นความชุกที่แท้จริงอาจสูงกว่านี้

เนื่องจาก DM เป็นโรคหลายระบบ อาการทางตาจึงได้รับการจัดการเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลโรคโดยรวม ต้อกระจกเป็นภาวะแทรกซ้อนทางจักษุที่พบบ่อยที่สุด และอาจเป็นอาการแรกที่นำผู้ป่วยมาพบจักษุแพทย์ก่อนที่จะตรวจพบอาการทางระบบอื่นๆ

Q โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไมโอโทนิกมีอาการทางระบบใดบ้าง?

A

อาการทางระบบ ได้แก่ กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแรง กล้ามเนื้อหดเกร็งค้าง หนังตาตก ใบหน้ารูปขวาน ศีรษะล้านก่อนวัย ความผิดปกติของการนำไฟฟ้าหัวใจ ความผิดปกติของการหายใจ ความผิดปกติของการนอน ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ และความบกพร่องทางการรู้คิด DM1 เริ่มมีอาการเร็วกว่าและรุนแรงกว่า DM2 โดยภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตหลัก

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

การมองเห็นลดลงจากต้อกระจกที่ลุกลามเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด นอกจากนี้ยังอาจมีอาการดังต่อไปนี้

• หนังตาตก: หนังตาตกจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกล้ามเนื้อลิเวเตอร์พาลพีบราซูพีเรียร์ ผู้ป่วยรู้สึกว่าลืมตาได้ยาก
• ภาพซ้อน: เกิดจากกล้ามเนื้อนอกตาอ่อนแรงหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตาจากภาวะเกร็งของกล้ามเนื้อ
• กลัวแสง: ในกรณีที่ร่วมกับโรคฟุคส์เอนโดธีเลียลคอร์เนียลดิสโทรฟี อาจเกิดอาการบวมน้ำที่กระจกตาชั่วคราวหลังตื่นนอน ทำให้มองเห็นไม่ชัด
• การตอบสนองต่อยาขยายม่านตาไม่ดี: เนื่องจากมีแนวโน้มม่านตาหดตัว การขยายม่านตาด้วยยาขยายม่านตาทั่วไปอาจไม่เพียงพอ

อาการแสดงทางคลินิก

อาการแสดงของเลนส์แก้วตา

ชนิด Vogt: ความขุ่นแบบเม็ดหลายสีในชั้นคอร์เทกซ์ตื้น พบมากในชั้นคอร์เทกซ์ตื้นบริเวณม่านตา สังเกตได้ดีด้วยการส่องสว่างย้อนกลับ ต้องแยกจาก focal dots ของต้อกระจกตามวัย

ชนิด Fleischer: ความขุ่นแบบเส้นใยในชั้นคอร์เทกซ์หลังตื้น สามารถสังเกตได้ด้วยการส่องสว่างย้อนกลับเป็นความขุ่นรูปดาวที่แผ่ไปตามรอยต่อรูปตัว Y เมื่อดำเนินไปจะกลายเป็นความขุ่นเส้นใยสีขาวและทำให้การมองเห็นบกพร่องอย่างรุนแรง

อวัยวะรอบลูกตาและส่วนหน้าของลูกตา

หนังตาตก: มักเกิดจากกล้ามเนื้อและเป็นทั้งสองข้าง อาจมีคิ้วตกเนื่องจากกล้ามเนื้อหน้าผากอ่อนแรงร่วมด้วย

ม่านตาหด: แสดงการขยายม่านตาไม่เต็มที่แม้หลังจากใช้ยาขยายม่านตา สันนิษฐานว่าเกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อขยายม่านตา

ความดันลูกตาต่ำ: ความดันลูกตาเฉลี่ยในผู้ป่วย DM ต่ำกว่าคนปกติประมาณ 23% การหลุดลอกของซิลิอารีบอดี้ถือเป็นสาเหตุหนึ่ง

โรคจอประสาทตาเสื่อมฟุคส์ (FECD): ความถี่ของ FECD ในผู้ป่วย DM1 ประมาณสูงถึง 46% พบว่าการขยายตัวของลำดับซ้ำ CTG ในยีน DMPK สามารถทำให้เกิดอาการทางคลินิกของ FECD ผ่านพิษที่อาศัย RNA เป็นสื่อ นี่เป็นภาวะแทรกซ้อนทางจักษุที่สำคัญและเพิ่งได้รับการยอมรับ

จอประสาทตาอักเสบชนิดมีเม็ดสี: อาจแสดงลักษณะคล้ายจอประสาทตาเสื่อมแบบลวดลายที่มีการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาส่วนกลางรูปผีเสื้อ ไม่ใช่ลักษณะที่สอดคล้องกันในทั้ง DM1 และ DM2 และลักษณะภายนอกก็แปรผัน

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวลูกตา: พบความผิดปกติของความเร็วในการกลอกตาแบบซาเคดและกล้ามเนื้อนอกลูกตาหดเกร็ง อัมพาตของกล้ามเนื้อตาแบบแยกเดี่ยวพบได้ค่อนข้างน้อย แต่มีรายงานรูปแบบต่างๆ

Q ต้อกระจกปรากฏในระยะใดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม?

A

ต้อกระจกปรากฏค่อนข้างเร็วทั้งใน DM1 และ DM2 โดยเฉพาะใน DM2 ต้อกระจกอาจเป็นอาการแรกเริ่ม รูปร่างความขุ่นของต้อกระจก (แบบ Vogt และ Fleischer) มีลักษณะเฉพาะ และมักเป็นจุดเริ่มต้นในการตรวจพบโรคทางระบบ

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

DM1 เกิดจากการขยายตัวของลำดับซ้ำ CTG ในยีน DMPK ส่วน DM2 เกิดจากการขยายตัวของลำดับซ้ำ CCTG ในยีน CNPB เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทาง autosomal dominant และพบการเกิดในครอบครัว

กลไกการเกิดความขุ่นของเลนส์ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่ปัจจัยต่อไปนี้ถูกพิจารณาว่าเกี่ยวข้อง:

• ความเป็นพิษของ RNA: RNA ที่ผลิตจากลำดับซ้ำที่ยาวผิดปกติสะสมในนิวเคลียสและรบกวนการทำงานของโปรตีนที่จับกับ RNA
• ความผิดปกติของการต่อเชื่อม (splicing): ความผิดปกติของโปรตีนที่จับกับ RNA (เช่น MBNL1) ทำให้เกิดการต่อเชื่อมโปรตีนเลนส์ตาที่ผิดปกติ
• ความผิดปกติของช่องไอออน: ข้อบกพร่องปฐมภูมิของช่องโซเดียมและคลอไรด์บนเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อมีส่วนเกี่ยวข้อง

สำหรับความสัมพันธ์กับ FECD พบว่าการขยายตัวของลำดับซ้ำ CTG ในยีน DMPK ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด DM1 สามารถทำให้เกิดอาการทางคลินิกของ FECD ได้ อาจผ่านทางพิษที่อาศัย RNA เป็นสื่อ FECD ยังสัมพันธ์กับการขยายตัวของลำดับซ้ำ CTG ในยีน TCF4 แต่ในผู้ป่วย DM เชื่อว่าเกิดจากกลไกที่แตกต่างกัน

การป้องกันและการดูแลประจำวัน

• ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกควรได้รับการตรวจตาเป็นประจำ อาการทางตา เช่น ต้อกระจกและหนังตาตกมักจะค่อยๆ ดำเนินไป ดังนั้นการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ จึงสำคัญ
• หากคุณรู้สึกว่าการมองเห็นลดลง ควรไปพบจักษุแพทย์แต่เนิ่นๆ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดขึ้นอยู่กับระดับของต้อกระจก
• เมื่อเข้ารับการตรวจหรือผ่าตัดทางตา ควรแจ้งให้แพทย์ผู้รักษาทราบเสมอว่าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม (DM) การจัดการด้านการดมยาสลบจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยโรค DM ส่วนใหญ่ทำโดยการประเมินทางประสาทวิทยา แต่ผลการตรวจทางตามักเป็นจุดเริ่มต้นของการวินิจฉัย

การวินิจฉัยทั่วร่างกาย

• การตรวจทางพันธุกรรม: การวัดจำนวนซ้ำของ CTG ในยีน DMPK (DM1) หรือ CCTG ในยีน CNPB (DM2) เป็นการวินิจฉัยที่แน่นอน โดยปกติจำนวนซ้ำของ CTG คือ 5–35 แต่ใน DM1 จะมากกว่านั้นมาก
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG): แสดงการปล่อยกระแสไฟฟ้าแบบ myotonic และศักย์ไฟฟ้าหน่วยการเคลื่อนที่ระยะสั้น ปัจจุบันการตรวจทางพันธุกรรมแพร่หลายมากขึ้น EMG จึงถือเป็นเครื่องมือช่วยในการวินิจฉัย
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ: สำคัญมากในการประเมินความผิดปกติของการนำไฟฟ้าหัวใจ ควรทำในผู้ป่วย DM ทุกราย

การตรวจทางจักษุวิทยา

การตรวจ	วัตถุประสงค์	ผลการตรวจ
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด	ประเมินต้อกระจก	การระบุชนิด Vogt หรือ Fleischer
วิธีส่องผ่านแสง	ยืนยันรูปแบบความขุ่น	ความขุ่นรูปดาวตามแนวรอยเย็บรูปตัว Y
การตรวจเซลล์เยื่อบุผนังกระจกตา	ประเมินภาวะแทรกซ้อนของ FECD	จำนวนเซลล์เยื่อบุผนังลดลง
การวัดความดันลูกตา	ยืนยันภาวะความดันลูกตาต่ำ	มีรายงานว่าต่ำกว่าคนปกติ 23%

รูปแบบความขุ่นของต้อกระจกมีลักษณะเฉพาะ ภายใต้การขยายม่านตา จะพบความขุ่นแบบเม็ดหลายสี (ชนิด Vogt) และความขุ่นแบบดาวในชั้นคอร์เทกซ์หลัง (ชนิด Fleischer) ต้อกระจกจากต่อมพาราไทรอยด์ก็มีลักษณะคล้ายกัน จึงต้องแยกวินิจฉัย แต่สามารถระบุได้จากลักษณะทางระบบร่วมกัน

5. การรักษามาตรฐาน

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ปรับเปลี่ยนโรคสำหรับ DM การจัดการเน้นการรักษาตามอาการสำหรับแต่ละอาการ

การรักษาต้อกระจก

ต้อกระจกที่ส่งผลต่อการมองเห็นจะรักษาด้วยการผ่าตัดต้อกระจก (การสลายต้อกระจกด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง) การดำเนินโรคค่อนข้างช้า แต่เมื่อความขุ่นแบบ Fleischer ดำเนินไป จะทำให้การมองเห็นลดลงและจำเป็นต้องผ่าตัด

ข้อควรระวังในการดมยาสลบ: ผู้ป่วย DM มีความไวสูงต่อฤทธิ์กดการหายใจของยาระงับประสาท ยานอนหลับ และโอปิออยด์ หลีกเลี่ยงการใช้ซัคซินิลโคลีนเพราะอาจทำให้เกิดปฏิกิริยาที่คาดเดาไม่ได้ ยาต้านฤทธิ์ยาคลายกล้ามเนื้อ (นีโอสติกมีน) ก็อาจทำให้กล้ามเนื้อเกร็งแย่ลงได้ ควรผ่าตัดภายใต้ยาชาเฉพาะที่ (ยาหยอดตาหรือยาชารอบลูกตา) เท่าที่เป็นไปได้ สำหรับการผ่าตัดต้อกระจก มีรายงานประสิทธิภาพและความปลอดภัยของการใช้ยาชารอบลูกตาด้วยโรพิวาเคน

การรักษาภาวะหนังตาตกและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของลูกตา

หากหนังตาตกหรือคิ้วตกส่งผลต่อการมองเห็น การผ่าตัดแก้ไขเป็นข้อบ่งชี้ การผ่าตัดตาเหล่ไม่ค่อยเป็นข้อบ่งชี้

ข้อควรระวังในการรักษา

• การดมยาสลบและการให้ยาระงับประสาทในผู้ป่วย DM มีความเสี่ยงพิเศษ การทำงานร่วมกับแพทย์ระบบประสาทและวิสัญญีแพทย์ก่อนผ่าตัดเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้.
• การให้ซัคซินิลโคลีนอาจกระตุ้นให้เกิดอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ (myotonic crisis) จึงเป็นข้อห้ามใช้
• แนะนำให้หลีกเลี่ยงยาเบนโซไดอะซีพีนและโอปิออยด์ที่ออกฤทธิ์นานด้วยเช่นกัน
• ควรระมัดระวังเนื่องจากยาต้านฤทธิ์ยาสลบ เช่น ฮอนฟิทาลิน (นีโอสติกมีน ฯลฯ) อาจกระตุ้นหรือทำให้กล้ามเนื้อหดเกร็งแย่ลงได้
• ในการจัดการความดันลูกตาหลังการผ่าตัดต้อกระจก ควรพิจารณาแนวโน้มความดันต่ำเดิมด้วย

Q การผ่าตัดต้อกระจกสามารถทำได้อย่างปลอดภัยในผู้ป่วยเบาหวานหรือไม่?

A

การใช้ยาชาเฉพาะที่ทำให้การผ่าตัดต้อกระจกสามารถทำได้อย่างปลอดภัยแม้ในผู้ป่วย DM อย่างไรก็ตาม การทำงานร่วมกับวิสัญญีแพทย์และอายุรแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้าน DM เป็นสิ่งสำคัญ หากจำเป็นต้องใช้ยาสลบ แนะนำให้ใช้ยาสลบชนิดสูดดม เช่น desflurane หรือ sevoflurane, opioid ออกฤทธิ์สั้นมาก (remifentanil) และยาคลายกล้ามเนื้อชนิดไม่ทำให้ขั้วลดลง (vecuronium, rocuronium)

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

พยาธิสรีรวิทยาพื้นฐานของ DM คือความเป็นพิษที่เกิดจาก RNA (RNA-mediated toxicity) ซึ่งเกิดจาก RNA ที่ผลิตจากลำดับนิวคลีโอไทด์ซ้ำที่ยืดออกผิดปกติ

กลไกระดับโมเลกุลของ DM1: การขยายตัวของลำดับซ้ำ CTG ในบริเวณ 3’ ที่ไม่ถูกแปลรหัสของยีน DMPK ทำให้เกิด RNA ซ้ำ CUG (r(CUG)n) ซึ่งก่อตัวเป็น RNA foci ในนิวเคลียส RNA foci เหล่านี้จะดักจับและยับยั้งโปรตีนจับ RNA เช่น MBNL1 (Muscleblind-like 1) ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการต่อเชื่อม (splicing) ของ pre-mRNA ของยีนจำนวนมากที่ถูกควบคุมโดย MBNL1 (เช่น ช่องคลอไรด์ ClC-1, ตัวรับอินซูลิน) ความผิดปกติในการต่อเชื่อมของ ClC-1 เป็นสาเหตุโดยตรงของกล้ามเนื้อหดเกร็ง (myotonia) ในกล้ามเนื้อโครงร่าง

ความสัมพันธ์กับอาการทางตา:

• ต้อกระจก: เชื่อว่าความผิดปกติในการควบคุมการต่อเชื่อมของโปรตีนในเลนส์ตาทำให้เกิดความขุ่นแบบเม็ดหลายสีที่มีลักษณะเฉพาะ (ชนิด Vogt)
• โรคฟุคส์เสื่อมของเยื่อบุผิวดวงตา: การขยายตัวของ CTG ในยีน DMPK ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์เยื่อบุผิวดวงตาผ่านพิษของ RNA ซึ่งเป็นเส้นทางที่แตกต่างจากการขยายตัวของยีน TCF4 (สาเหตุหลักของ FECD ที่แยกเดี่ยว)
• ความดันลูกตาต่ำ: การผลิตอารมณ์ขันน้ำอาจลดลงเนื่องจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อซิลิอารี การศึกษาบางชิ้นพบว่าผู้ป่วย DM1 ทุกรายมีการลอกตัวของซิลิอารีบอดี้ ซึ่งเป็นสาเหตุของความดันลูกตาต่ำ
• ม่านตาหด: สันนิษฐานว่าเกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อเรียบที่ขยายม่านตา

ความแตกต่างจาก DM2: ใน DM2 จะเกิด RNA foci จากลำดับ 4 เบสที่มีการขยายตัวของ CCTG ต้อกระจกพบได้ทั้งใน DM1 และ DM2 แต่ใน DM2 ความถี่ของภาวะแทรกซ้อนทางระบบ เช่น ความผิดปกติของการนำไฟฟ้าหัวใจและการเสื่อมของสมอง ต่ำกว่าและความรุนแรงน้อยกว่าใน DM1

---

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

สำหรับผู้ป่วย: กรุณาอ่าน

เนื้อหาต่อไปนี้อยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต

การบำบัดด้วยกรดนิวคลีอิกแอนติเซนส์

โอลิโกนิวคลีโอไทด์แอนติเซนส์ (ASO) ที่กำหนดเป้าหมาย RNA ซ้ำ CUG กำลังถูกศึกษา แบบจำลองสัตว์แสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงภาวะกล้ามเนื้อเกร็งและการแก้ไขความผิดปกติของการต่อเชื่อม การประยุกต์ใช้กับอาการทางตาคาดว่าจะมีการวิจัยในอนาคต

การตัดต่อยีนโดยใช้ CRISPR/Cas9

แนวทางการตัดต่อโดยตรงบริเวณส่วนขยายซ้ำ CTG กำลังถูกสำรวจ ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัยในระดับเซลล์และแบบจำลองสัตว์

การวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคฟุคส์เอนโดทีเลียลคอร์เนียลดิสโทรฟี

พื้นฐานโมเลกุลร่วมระหว่าง DM1 และ FECD กำลังชัดเจนขึ้น การคัดกรอง FECD ในพาหะกลายพันธุ์ DMPK และการค้นหาเป้าหมายการรักษาร่วมกำลังดำเนินอยู่

---

8. เอกสารอ้างอิง

1. Moshirfar M, Webster CR, Seitz TS, Ronquillo YC, Hoopes PC. Ocular Features and Clinical Approach to Cataract and Corneal Refractive Surgery in Patients with Myotonic Dystrophy. Clin Ophthalmol. 2022;16:2837-2842. PMID: 36046572. DOI: 10.2147/OPTH.S372633

2. Winkler NS, Milone M, Martinez-Thompson JM, Raja H, Aleff RA, Patel SV, Fautsch MP, Wieben ED, Baratz KH. Fuchs’ Endothelial Corneal Dystrophy in Patients With Myotonic Dystrophy, Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018;59(7):3053-3057. PMID: 30025114. DOI: 10.1167/iovs.17-23160

3. Mootha VV, Hansen B, Rong Z, Mammen PP, Zhou Z, Xing C, Gong X. Fuchs’ Endothelial Corneal Dystrophy and RNA Foci in Patients With Myotonic Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017;58(11):4579-4585. PMID: 28886202. DOI: 10.1167/iovs.17-22350

4. Pagoulatos D, Kapsala Z, Makri OE, Georgakopoulos CD. Christmas tree cataract and myotonic dystrophy type 1. Eye (Lond). 2018;32(11):1794-1795. PMID: 29988074. DOI: 10.1038/s41433-018-0161-9

5. Kubo K, Oie Y, Koto R, Nishida N, Kai C, Maeno S, Kubota T, Nakamori M, Takahashi MP, Tsujikawa M, Nishida K. Analysis of Corneal Phenotypes in Japanese Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. Cornea. 2025;44(4):427-433. PMID: 39167633. DOI: 10.1097/ICO.0000000000003679

6. Kimizuka Y, Kiyosawa M, Tamai M, Takase S. Retinal changes in myotonic dystrophy. Clinical and follow-up evaluation. Retina. 1993;13(2):129-135. PMID: 8337494.

7. Wong VA, Beckingsale PS, Oley CA, Sullivan TJ. Management of myogenic ptosis. Ophthalmology. 2002;109(5):1023-1031. PMID: 11986113. DOI: 10.1016/s0161-6420(02)01009-6