चेहरे-कंधे-बांह की मांसपेशीय दुर्विकृति के नेत्र संबंधी लक्षण

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• फेशियोस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSHD) तीसरा सबसे आम मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, जिसका प्रसार लगभग 20,000 में 1 व्यक्ति है।
• रेटिनल वैस्कुलोपैथी सबसे आम एक्स्ट्रामस्कुलर लक्षणों में से एक है, जो लगभग 50-75% रोगियों में पाया जाता है।
• अधिकांश रेटिना निष्कर्ष अव्यक्त होते हैं, लेकिन कभी-कभी यह कोट्स जैसी बीमारी में बदल सकते हैं और दृष्टि को खतरे में डाल सकते हैं।
• ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशी के शोष के कारण पलकों का पूर्ण बंद न होना पूर्वकाल खंड जटिलताओं (एक्सपोजर केराटाइटिस) का कारण बनता है।
• रेटिना वाहिकाओं के टेढ़ेपन की गंभीरता D4Z4 दोहराव अनुक्रम के आकार से संबंधित होती है।
• कोई निश्चित उपचार नहीं है; नेत्र प्रबंधन मुख्य रूप से लेजर फोटोकोएग्यूलेशन और एंटी-वीईजीएफ थेरेपी जैसे रोगसूचक उपचारों पर केंद्रित है।
• सभी FSHD रोगियों के लिए, निदान के समय पुतली को फैलाकर किया गया फंडस परीक्षण और नियमित नेत्र संबंधी अनुवर्ती देखभाल की सिफारिश की जाती है।

1. फेशियोस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के नेत्र संबंधी लक्षण क्या हैं?

फेशियोस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSHD) एक प्रगतिशील वंशानुगत मांसपेशी रोग है जिसमें चेहरे, कंधे की कमर और ऊपरी बांह की मांसपेशियों की कमजोरी होती है। यह डिस्ट्रोफिनोपैथी और मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी के बाद तीसरा सबसे आम प्रकार है¹⁾। इसका प्रसार लगभग 20,000 में 1 व्यक्ति है, नीदरलैंड के एक अध्ययन में प्रति 100,000 जनसंख्या पर 0.3 मामलों की घटना बताई गई है। कुछ रिपोर्टों में कम से कम 1:10,000 का प्रसार बताया गया है²⁾।

इसे पहली बार 1886 में दो फ्रांसीसी डॉक्टरों द्वारा रिपोर्ट किया गया था। आमतौर पर 20 वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है और पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। महिलाओं में अक्सर अधिक उम्र में निदान होता है और लक्षण हल्के होते हैं। जीवन प्रत्याशा सामान्य के समान होती है²⁾, लेकिन 50 वर्ष की आयु तक लगभग 20% रोगियों को व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

FSHD में मुख्य रूप से मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, लेकिन मांसपेशियों के बाहर के लक्षणों में रेटिना वैस्कुलोपैथी, उच्च-आवृत्ति श्रवण हानि, हृदय अतालता और मिर्गी शामिल हो सकते हैं। यह लेख FSHD में नेत्र संबंधी जटिलताओं पर केंद्रित है।

FSHD के तीन प्रकार हैं: FSHD1 (95% से अधिक मामले), FSHD2 (5% से कम), और FSHD3 (अज्ञात आनुवंशिक कारण)। ये सभी नैदानिक रूप से अप्रभेद्य हैं।

Q FSHD के कितने प्रकार हैं?

A

FSHD के तीन प्रकार हैं: FSHD1, FSHD2 और FSHD3। FSHD1 95% से अधिक मामलों में होता है और 4q35 पर D4Z4 दोहराव अनुक्रम के छोटा होने के कारण होता है। FSHD2 SMCHD1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है और 5% से कम मामलों में होता है। FSHD3 उन मामलों में होता है जिनमें आनुवंशिक कारण अज्ञात है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

FSHD का प्रमुख व्यक्तिपरक लक्षण प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी है।

• चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी: चेहरे के भाव कम हो जाते हैं, सीटी नहीं बजा सकते, आँखें कसकर बंद नहीं कर सकते जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।
• ऊपरी अंग उठाने में कठिनाई : कंधे के ऊपर हाथ उठाना मुश्किल हो जाता है। यह सबसे सामान्य प्रारंभिक लक्षण है।
• पंख के आकार का कंधा : कंधे की हड्डी का पीठ से ऊपर उठना एक विशिष्ट लक्षण है।

नेत्र विज्ञान की दृष्टि से, कई FSHD रोगियों में रेटिना की असामान्यता अव्यक्त होती है और इसमें कोई व्यक्तिपरक लक्षण नहीं होते। कोट्स जैसी बीमारी के कारण मैक्यूलर एडिमा या एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट होने पर दृष्टि में कमी आती है¹⁾। पलकों के अपूर्ण बंद होने से सूखापन और विदेशी शरीर की अनुभूति हो सकती है।

नैदानिक निष्कर्ष

प्रणालीगत नैदानिक विशेषताएं

निम्नलिखित निष्कर्ष FSHD के निदान का समर्थन करते हैं।

• पॉली-हिल साइन : कंधे के आसपास की मांसपेशियों के शोष के पैटर्न को दर्शाने वाली विशिष्ट उपस्थिति ²⁾
• पोपे आर्म : ऊपरी बांह की मांसपेशियों के शोष और अग्रबाहु की मांसपेशियों के संरक्षण के कारण उपस्थिति ²⁾
• पंख के आकार का स्कैपुला: कंधे की कमर की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण स्कैपुला बाहर निकल जाता है
• पलक का चिन्ह: जोर से आंखें बंद करने पर भी पलकें छिपती नहीं हैं
• असममित मांसपेशियों की कमजोरी: FSHD की विशेषता है

नेत्र संबंधी नैदानिक निष्कर्ष

पूर्व नेत्र खंड निष्कर्ष

पलकों का पूर्ण बंद न होना (खरगोश नेत्र): आंख की गोलाकार मांसपेशी के शोष के कारण, विशेष रूप से नींद के दौरान पलकें पूरी तरह से बंद नहीं होतीं। इससे एक्सपोज़र केराटाइटिस और कॉर्नियल अल्सर हो सकता है।

बैंड के आकार का कॉर्नियल अध:पतन: खरगोश नेत्र के कारण होने वाली पुरानी कॉर्नियल क्षति के बाद हो सकता है¹⁾।

केंद्रीय कॉर्नियल मोटाई का पतला होना: स्वस्थ नियंत्रण समूह की तुलना में कॉर्निया पतला होता है और अंतर्गर्भाशयी दबाव माप कम होने की रिपोर्ट है।

रेटिना संबंधी निष्कर्ष

रेटिना वाहिकाओं का टेढ़ापन: सबसे सामान्य निष्कर्ष। 50-75% रोगियों में पाया जाता है। मुख्यतः धमनियों का टेढ़ापन होता है।

केशिका विस्तार और सूक्ष्म धमनीविस्फार: फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) द्वारा पता लगाया जाता है।

परिधीय रेटिना अवास्कुलर क्षेत्र: FA द्वारा पुष्टि की गई इस्केमिक परिवर्तन।

फोवियल हाइपोप्लेसिया: अक्सर देखा जाता है।

कोट्स जैसी बीमारी कुछ रोगियों में होती है, जिसमें केशिका विस्तार और एक्सयूडेटिव रेटिनोपैथी दिखाई देती है। बढ़ने पर रेटिना डिटेचमेंट, रेटिनल नियोवैस्कुलराइजेशन और नियोवैस्कुलर ग्लूकोमा हो सकता है। वयस्क-शुरुआत प्रकार में पुरुषों में अधिक होता है, जन्म के 20 वर्षों के भीतर शुरुआत विशिष्ट है, लेकिन 44 वर्ष की आयु में पहली बार कोट्स जैसी बीमारी विकसित होने के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं¹⁾।

Bruzzone और सहकर्मियों (2023) ने एक 44 वर्षीय महिला FSHD1 रोगी में कोट्स जैसी बीमारी के मामले की रिपोर्ट की, जिसका पिछला नेत्र संबंधी इतिहास सामान्य था¹⁾। बाईं आंख में पैराफोवियल केशिका विस्तार, मैक्यूलर एडिमा, पिनपॉइंट हेमरेज, हार्ड एक्सयूडेट और व्यापक परिधीय रेटिनल इस्किमिया पाया गया, और पैनरेटिनल लेजर फोटोकोएग्यूलेशन किया गया। 12 महीने बाद भी सही दृष्टि 1.0 बनी रही, और कोई नियोवैस्कुलर जटिलता नहीं देखी गई।

प्रारंभिक शुरुआत FSHD में एक्स्ट्रामस्कुलर लक्षण अधिक बार दिखाई देते हैं। 324 मामलों की साहित्य समीक्षा में, रेटिनोपैथी 18.2%, श्रवण हानि 39.1%, रीढ़ की विकृति 42.0%, और व्हीलचेयर निर्भरता 35.1% थी⁴⁾।

Q क्या रेटिना की असामान्यताओं को लक्षण के रूप में महसूस किया जा सकता है?

A

अधिकांश रेटिना असामान्यताएं अव्यक्त होती हैं और रोगी के लिए स्वयं पहचानना कठिन होता है। फ्लोरेसिन फ्लोरेसेंस फंडस एंजियोग्राफी (FA) के बिना सूक्ष्म परिवर्तनों को अनदेखा किया जा सकता है। कोट्स जैसी बीमारी में बढ़ने पर दृष्टि में कमी के रूप में महसूस किया जाता है। नियमित नेत्र परीक्षण महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

FSHD गुणसूत्र 4 की लंबी भुजा के अंत (4q35) पर D4Z4 दोहराव अनुक्रम से संबंधित एक एपिजेनेटिक रोग है।

विषय	FSHD1	FSHD2
आवृत्ति	95% से अधिक	5% से कम
कारण	D4Z4 दोहराव का छोटा होना (1-10 प्रतियां)	SMCHD1 जीन उत्परिवर्तन
वंशानुक्रम प्रकार	ऑटोसोमल प्रभावी	डाइजेनिक

FSHD1 में, स्वस्थ व्यक्तियों में 11-100 प्रतियों में पाए जाने वाले D4Z4 दोहराव अनुक्रम 10 से कम हो जाते हैं। यह कमी DNA के हाइपोमिथाइलेशन का कारण बनती है, जिससे सामान्यतः दबा हुआ DUX4 जीन अस्थानिक रूप से व्यक्त होता है ¹⁾। DUX4 वयस्क कंकाल की मांसपेशी कोशिकाओं के लिए विषाक्त है।

FSHD2 में, D4Z4 दोहराव की संख्या सामान्य होती है, लेकिन गुणसूत्र 18 पर SMCHD1 जीन उत्परिवर्तन के कारण DNA हाइपोमिथाइलेशन होता है ³⁾। कभी-कभी DNMT3B या LRIF1 जीन में उत्परिवर्तन भी शामिल होते हैं।

दोनों प्रकारों में, 4qA एलील पर पॉलीएडेनिलेशन सिग्नल DUX4 mRNA को स्थिर करना रोग के विकास के लिए आवश्यक शर्त है।

D4Z4 दोहराव की संख्या और रोग की गंभीरता के बीच नकारात्मक संबंध है। 1-3 दोहराव वाले रोगियों में अधिक गंभीर लक्षणों की ओर तेजी से प्रगति होती है ⁴⁾। रेटिना संवहनी टेढ़ापन की गंभीरता भी D4Z4 आकार से संबंधित है।

FSHD1 में 10-30% मामले छिटपुट होते हैं। FSHD2 में लगभग 60% मामले छिटपुट होने का अनुमान है। कोरिया में पहली बार रिपोर्ट किए गए FSHD2 मामले में, एक नया SMCHD1 फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (c.3801delG) पहचाना गया था ³⁾।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

• FSHD एक आनुवंशिक रोग है, इसलिए इसकी शुरुआत को रोकना मुश्किल है, लेकिन नेत्र संबंधी जटिलताओं का शीघ्र पता लगाने से दृष्टि के पूर्वानुमान में सुधार हो सकता है।
• निदान के समय से ही नियमित नेत्र जांच करवाएं।
• यदि पलकें पूरी तरह से बंद नहीं होती हैं, तो सोते समय टेपिंग या कृत्रिम आंसुओं का उपयोग करके कॉर्निया की रक्षा करें।
• दृष्टि में कमी या फ्लोटर्स जैसे लक्षण महसूस होने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।

4. निदान और जांच के तरीके

प्रणालीगत निदान

FSHD का निदान नैदानिक विशेषताओं और पारिवारिक इतिहास से संकेतित होता है। निश्चित निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है।

• सदर्न ब्लॉटिंग : D4Z4 दोहराव अनुक्रम के छोटा होने का पता लगाने के लिए मानक परीक्षण विधि है। संवेदनशीलता 93%, विशिष्टता 98%।
• आणविक कंघी विधि : सदर्न ब्लॉट की तुलना में उच्च रिज़ॉल्यूशन रखती है, और मोज़ेक का पता लगाने और सीमा क्षेत्र के परिणामों के निर्धारण में बेहतर है ⁴⁾।
• मिथाइलेशन विश्लेषण : 4qA एलील की उपस्थिति में हाइपोमिथाइलेशन FSHD के निदान का आधार है ³⁾।
• संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण: FSHD2 के निदान में SMCHD1 उत्परिवर्तन की पहचान के लिए उपयोगी है³⁾।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी: मायोजेनिक परिवर्तन दर्शाती है।
• सीरम CK स्तर: हल्का बढ़ सकता है।
• मांसपेशी बायोप्सी: गैर-विशिष्ट परिवर्तन दर्शाती है। मांसपेशी झिल्ली की संरचनात्मक परिवर्तन (मांसपेशी कोशिका झिल्ली और मायोफाइब्रिल के बीच की दूरी में वृद्धि) देखी जाती है।

नेत्र परीक्षण

सभी FSHD रोगियों के लिए, निदान के समय पुतली को फैलाकर किए जाने वाले फंडस परीक्षण सहित नेत्र संबंधी मूल्यांकन की सिफारिश की जाती है।

• स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी: पलकों का पूर्ण बंद न होना, बैंड के आकार का कॉर्नियल अध:पतन, और एक्सपोज़र केराटाइटिस का मूल्यांकन
• फंडस परीक्षण: रेटिनल वैस्कुलर टॉर्टुओसिटी, टेलैंजिएक्टेसिया, रक्तस्राव और स्राव की जाँच
• फ्लुओरेसिन फ्लोरेसेंस एंजियोग्राफी (FA) : परिधीय रेटिना अवास्कुलर क्षेत्रों का पता लगाने के लिए आवश्यक। सूक्ष्म संवहनी परिवर्तन केवल नेत्र परीक्षण से छूट सकते हैं¹⁾
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : मैक्यूलर एडिमा का मात्रात्मक मूल्यांकन

विभेदक निदान

रेटिना माइक्रोवैस्कुलर निष्कर्षों के विभेदक निदान में निम्नलिखित पर विचार करें।

• डायबिटिक रेटिनोपैथी·रेटिनल शिरा अवरोध·हाइपरटेंसिव रेटिनोपैथी: अधिक सामान्य रेटिनल माइक्रोवैस्कुलर विकार
• फैमिलियल एक्सयूडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी (FEVR): रेटिनल केशिका फैलाव और स्राव वाला वंशानुगत रोग
• प्रीमैच्योरिटी रेटिनोपैथी·नॉरी रोग·ईल्स रोग: रेटिनल वैस्कुलर असामान्यताएं दर्शाने वाले रोग समूह
• मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी·लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: समान मांसपेशी कमजोरी पैटर्न

5. मानक उपचार विधियाँ

FSHD के लिए वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार उपलब्ध नहीं है। रोग प्रबंधन जांच, पुनर्वास और रोगसूचक उपचार पर केंद्रित सहायक देखभाल पर आधारित है।

नेत्र संबंधी उपचार

रेटिना उपचार

लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन: कोट्स जैसी बीमारी में इस्केमिक रेटिना क्षेत्रों पर किया जाता है। इसका उद्देश्य नव संवहनी जटिलताओं को रोकना है¹⁾। एक्सयूडेटिव परिवर्तनों के गंभीर मामलों में इसे सक्रिय रूप से किया जाता है।

एंटी-वीईजीएफ इंट्राविट्रियल इंजेक्शन: रेटिना नव संवहनी के लिए उपयोग किया जाता है।

अनुवर्तन: अव्यक्त रेटिना संवहनी असामान्यताओं के लिए नियमित नेत्र अनुवर्तन किया जाता है।

पूर्व खंड प्रबंधन

एक्सपोज़र केराटाइटिस की रोकथाम: कृत्रिम आंसू की बूंदों से कॉर्निया को सूखने से बचाएं। सोते समय टेपिंग या आंखों के मलहम का उपयोग भी प्रभावी है।

पलक बंद न होने का प्रबंधन: गंभीर लैगोफथाल्मोस के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप पर विचार करें।

प्रणालीगत प्रबंधन

• पुनर्वास: मांसपेशियों की ताकत और जोड़ों की गतिशीलता बनाए रखना
• सहायक उपकरण: टखने के ब्रेस और स्कूटर का उपयोग
• रीढ़ की विकृति का शल्य चिकित्सा उपचार: आवश्यकतानुसार आर्थोपेडिक हस्तक्षेप
• दर्द प्रबंधन: फिजियोथेरेपी और दवा चिकित्सा का संयोजन
• श्वसन क्रिया की निगरानी: उन्नत मामलों में श्वसन मांसपेशियों की क्षति पर ध्यान दें
• बहरेपन का प्रबंधन: संवेदी-तंत्रिका श्रवण हानि के लिए मानक उपचार किया जाता है⁴⁾

नेत्र अनुवर्ती की सिफारिश

Bruzzone एवं सहकर्मियों (2023) ने वयस्क FSHD रोगियों के लिए वार्षिक पुतली-फैलाव के साथ फंडस परीक्षण और रेटिना इमेजिंग सहित नियमित नेत्र जांच की सिफारिश की¹⁾। उन्होंने बताया कि परिधीय रेटिना अवास्कुलर क्षेत्र किसी भी उम्र में रेटिना नववाहिकीकरण का कारण बन सकते हैं, और केवल लक्षण प्रकट होने पर ही जांच कराना पर्याप्त नहीं है।

अनुवर्ती में ध्यान देने योग्य बिंदु

• वर्तमान अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देशों के अनुसार, वयस्क-शुरुआत प्रकार में यदि प्रारंभिक जांच सामान्य है, तो लक्षण रहित होने पर नियमित नेत्र परीक्षण अनिवार्य नहीं है। हालांकि, परिधीय रेटिनल इस्किमिया लक्षणहीन रूप से बढ़ सकता है, इसलिए वर्ष में एक बार नेत्र परीक्षण की सिफारिश की जाती है¹⁾।
• बहुत कम D4Z4 दोहराव संख्या वाले या शिशु प्रकार के रोगियों को कम से कम वर्ष में एक बार नेत्र परीक्षण करवाना चाहिए।
• ऐसे मामले भी सामने आए हैं जहां रेटिनल संवहनी असामान्यताओं से पहले FSHD का निदान हुआ, जिससे नेत्र चिकित्सक की भूमिका महत्वपूर्ण हो जाती है¹⁾।

Q FSHD रोगियों को कितनी बार नेत्र परीक्षण करवाना चाहिए?

A

निदान के समय पुतली को फैलाकर फंडस की जांच करवाएं, और प्रारंभिक निष्कर्षों की गंभीरता के अनुसार अनुवर्ती अंतराल निर्धारित करें। रेटिनल वैस्कुलोपैथी के बिना वयस्कों में भी वर्ष में कम से कम एक बार जांच की सिफारिश की जाती है¹⁾। कम D4Z4 दोहराव संख्या वाले रोगियों या प्रारंभिक शुरुआत वाले रोगियों में अधिक सावधानीपूर्वक अनुवर्ती कार्रवाई आवश्यक है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

FSHD का आणविक रोगजनन DUX4 जीन की एक्टोपिक अभिव्यक्ति में केंद्रित है।

FSHD1 में, 4q35 पर D4Z4 मैक्रोसैटेलाइट दोहराव अनुक्रम का छोटा होना (1-10 प्रतियां) DNA हाइपोमिथाइलेशन का कारण बनता है। हाइपोमिथाइलेशन क्रोमैटिन संरचना को शिथिल करता है, जिससे दोहराव अनुक्रम की अंतिम इकाई में स्थित DUX4 जीन का प्रतिलेखन संभव होता है¹⁾। DUX4 सामान्यतः एक जर्मलाइन प्रतिलेखन कारक है और दैहिक कोशिकाओं में दबा हुआ रहता है। कंकाल की मांसपेशी कोशिकाओं में DUX4 की एक्टोपिक अभिव्यक्ति कोशिकीय क्षति का कारण बनती है, जिससे मांसपेशी अध:पतन और शोष होता है।

FSHD2 में, SMCHD1 जीन में उत्परिवर्तन D4Z4 के हाइपोमिथाइलेशन का कारण बनता है, जिससे DUX4 का दमन भी समाप्त हो जाता है ³⁾।

दोनों ही मामलों में, 4qA एलील पर पॉलीएडेनिलीकरण सिग्नल अस्थिर DUX4 mRNA को स्थिर करना रोग के विकास के लिए आवश्यक शर्त है। 4qA एलील की अनुपस्थिति में, DUX4 प्रोटीन का अनुवाद नहीं होता और नैदानिक लक्षण प्रकट नहीं होते।

DUX4 की विषाक्तता के तंत्र में मांसपेशी विभेदन में बाधा, ऑक्सीडेटिव तनाव प्रतिक्रिया, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया और प्रोटीन चयापचय में असामान्यताएं शामिल मानी जाती हैं ⁴⁾। दिलचस्प बात यह है कि DUX4 आनुवंशिक रूप से निदान किए गए स्पर्शोन्मुख FSHD विषयों की मांसपेशी ऊतक में भी पाया जाता है ¹⁾। यह संकेत देता है कि एपिजेनेटिक संशोधक DUX4 अभिव्यक्ति के नैदानिक प्रभाव को प्रभावित कर सकते हैं।

रेटिनल वैस्कुलोपैथी के विकास का तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। ऐसा माना जाता है कि संवहनी चिकनी मांसपेशियों और एंडोथेलियल कोशिकाओं के कार्यों (जैसे कोशिका प्रसार, एंजियोजेनेसिस) में शामिल जीनों का अनुचित डी-रिप्रेशन प्रमुख भूमिका निभाता है। DUX4 के एक्टोपिक एक्सप्रेशन से जुड़े संवहनी जटिलताओं का सटीक तंत्र अज्ञात है¹⁾।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

FSHD के लिए भविष्य की उपचार रणनीतियों को मोटे तौर पर दो श्रेणियों में विभाजित किया गया है।

मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने के उद्देश्य से उपचार

ACE-083 एक उपचारात्मक दवा है जो TGF-β संबंधित प्रोटीन (एक्टिविन और मायोस्टैटिन) को लक्षित करती है, और इसके नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं⁴⁾। इसका उद्देश्य मांसपेशियों के द्रव्यमान को बढ़ाना और मांसपेशियों की ताकत को बहाल करना है।

DUX4 अभिव्यक्ति को दबाने के उद्देश्य से उपचार

DUX4 के नॉकडाउन या डाउनस्ट्रीम लक्ष्यों के दमन के लिए जीन साइलेंसिंग रणनीतियों का मूल्यांकन किया जा रहा है⁴⁾। eteplirsen और nusinersen जैसे एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स के अनुप्रयोग पर भी विचार किया जा रहा है। DUX4 प्रोटीन उत्पादन को रोकने वाले 300 से अधिक यौगिकों की पहचान की गई है⁴⁾।

छोटे अणु दवाएं, जीन थेरेपी, एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स जैसे विविध दृष्टिकोणों की खोज की जा रही है, लेकिन इनमें से कोई भी नैदानिक अनुप्रयोग तक नहीं पहुंचा है।

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8. संदर्भ

1. Bruzzone F, Beltraminelli T, Casanova A, Menghini M.. Management of Coats-Like Disease in a Forty-Four-Year-Old Patient with FSHD Type I. Case Rep Ophthalmol. 2023;14(1):250-256. doi:10.1159/000531007. PMID:37383166; PMCID:PMC10294264.
2. Erdmann H, Abicht A, Becker K. Visual Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD). Deutsches Arzteblatt international. 2025;122(8):210. doi:10.3238/arztebl.m2024.0258. PMID:40579967; PMCID:PMC12516207.
3. Lee JH, Park HJ, Seong MW, Park SS, Choi YC. Two cases of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 in Korea. Yonsei Med J. 2021;62(1):95-98. doi:10.3349/ymj.2021.62.1.95. PMID:33381940; PMCID:PMC7820446.
4. Xiao T, Yang H, Gan S, Wu L. A pediatric case report and literature review of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. Medicine. 2021;100(47):e27907.