विल्सन रोग (केज़र-फ्लेशर वलय)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• विल्सन रोग (Wilson disease) ATP7B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव तांबा चयापचय विकार है।
• यकृत क्षति, एक्स्ट्रापाइरामिडल लक्षण और कॉर्निया का Kayser-Fleischer (KF) वलय तीन प्रमुख लक्षण हैं।
• KF वलय डेसीमेट झिल्ली स्तर पर तांबे का जमाव है, जो आमतौर पर भूरे रंग का होता है और कॉर्निया की परिधि के चारों ओर फैला होता है।
• KF वलय विल्सन रोग के 60-90% रोगियों में पाया जाता है, और तंत्रिका संबंधी लक्षणों वाले लगभग 100% मामलों में मौजूद होता है।
• तांबा केलेटिंग दवाओं (D-पेनिसिलामाइन, ट्राइएंटाइन) या जिंक दवाओं से तांबा हटाने का उपचार मूल है; उपचार से KF वलय कम या गायब हो सकता है।
• प्रारंभिक निदान और आजीवन उपचार रोग का निदान निर्धारित करते हैं।

1. विल्सन रोग (Kayser-Fleischer वलय) क्या है?

विल्सन रोग यकृत में तांबा परिवहन झिल्ली प्रोटीन ATP7B की असामान्यता के कारण होता है, जिससे पित्त में तांबे का उत्सर्जन और सीरुलोप्लास्मिन के रूप में रक्त में स्राव बाधित होता है, और पूरे शरीर के अंगों में तांबा जमा हो जाता है। इसे हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन भी कहा जाता है।

महामारी विज्ञान

• आनुवंशिक प्रकार : ऑटोसोमल रिसेसिव। ATP7B जीन गुणसूत्र 13 पर स्थित है।
• घटना दर : जापान में प्रति 35,000-45,000 व्यक्तियों में 1 अनुमानित। प्रसार लगभग 30 प्रति मिलियन जनसंख्या है।
• शुरुआत की आयु : 3 से 50 वर्ष तक विस्तृत, चरम 10-11 वर्ष है। आधे रोगी 16 वर्ष की आयु से पहले लक्षण दिखाते हैं।
• निर्दिष्ट दुर्लभ रोग के रूप में वर्गीकृत।

केसर-फ्लेशर वलय

KF वलय कॉर्निया की परिधि पर डेसीमेट झिल्ली के स्तर पर गहराई में तांबे का जमाव है। इसकी चौड़ाई 1-3 मिमी होती है, आमतौर पर भूरे रंग का होता है, लेकिन पीला या हरा भी हो सकता है ¹⁾। यह पहले कॉर्निया के ऊपरी और निचले हिस्से में दिखाई देता है, फिर पूरी परिधि में फैल जाता है। लिंबस और वलय के बीच कोई स्पष्ट क्षेत्र नहीं होता।

विल्सन रोग के 60-90% रोगियों में KF वलय देखा जाता है। बिना पूर्व लक्षणों वाले मामलों में यह 59% होता है, लेकिन तंत्रिका संबंधी लक्षणों वाले रोगियों में लगभग 100% में पाया जाता है ²⁾। KF वलय निदान में उपयोगी है लेकिन अनिवार्य नहीं है।

Q क्या KF वलय विल्सन रोग के अलावा अन्य बीमारियों में भी देखा जा सकता है?

A

जब तांबा या तांबा मिश्र धातु अंतःनेत्र विदेशी वस्तु के रूप में मौजूद होता है, तो कॉर्निया के लिंबस के पास KF वलय के समान पीले-हरे रंग का वलयाकार घाव दिखाई दे सकता है (कॉर्नियल कप्रोसिस)। यह उच्च तांबा रक्तता में भी देखा जा सकता है। हालांकि, प्रणालीगत तांबा चयापचय विकार के कारण होने वाला KF वलय किसी अन्य बीमारी में नहीं देखा जाता, जो इसे विल्सन रोग की जांच और शीघ्र पहचान में उपयोगी बनाता है। केराटोकोनस में फ्लेशर वलय लोहे का जमाव है और यह एक अलग संकेत है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक संकेत

केसर-फ्लेशर वलय और समान संकेतों की तुलनात्मक तस्वीर

Sabhapandit S, et al. Presence of pseudo-Kayser-Fleischer rings in patients without Wilson disease: a prospective cohort study. Hepatology Communications. 2023;7(5):e0136. Figure 3. PMCID: PMC10109461. License: CC BY.

A केसर-फ्लेशर वलय में तांबे के जमाव को दर्शाता है, B विभेदक निदान के लिए छद्म-केसर-फ्लेशर वलय के रंग अंतर को दर्शाता है। कॉर्निया की परिधि पर जमाव का वलय विल्सन रोग का संकेत है।

व्यक्तिपरक लक्षण

KF वलय स्वयं आमतौर पर लक्षणहीन होता है और दृष्टि को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता। विल्सन रोग के व्यक्तिपरक लक्षण मुख्य रूप से प्रणालीगत लक्षण होते हैं।

• तंत्रिका संबंधी लक्षण: कंपन (मोटा कंपन, पंख जैसा कंपन), वाक् विकार, डिस्टोनिया, चाल में गड़बड़ी।
• मानसिक लक्षण: आक्रामक व्यवहार, एकाग्रता में कमी, शैक्षणिक प्रदर्शन में गिरावट।
• यकृत लक्षण: थकान, पीलिया, जलोदर।
• नेत्र लक्षण: KF वलय के कारण व्यक्तिपरक लक्षण दुर्लभ हैं। कभी-कभी विदेशी शरीर की अनुभूति हो सकती है ³⁾।

नैदानिक संकेत (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले संकेत)

नेत्र संबंधी निष्कर्ष

केसर-फ्लेशर वलय

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी निष्कर्ष : कॉर्निया की परिधि के चारों ओर डेसीमेट झिल्ली स्तर पर भूरे से पीले-हरे रंग का वलयाकार जमाव¹⁾। समानांतर पिंड प्रकाश (parallelopiped illumination) में कॉर्नियल एंडोथेलियम स्तर पर जमाव के रूप में देखा जाता है¹⁾।

AS-OCT निष्कर्ष : पूर्वकाल खंड ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी में, परिधीय कॉर्निया की डेसीमेट झिल्ली स्तर पर एक स्पष्ट उच्च-तीव्रता परावर्तन के रूप में देखा जाता है²⁾।

प्रारंभिक मामलों का पता लगाना : प्रारंभिक अवस्था में KF वलय अपूर्ण हो सकता है और केवल स्लिट लैंप से पता लगाना कठिन हो सकता है, कभी-कभी गोनियोस्कोपी की आवश्यकता होती है।

सूरजमुखी मोतियाबिंद

लेंस की पूर्वकाल कैप्सूल पर तांबे का जमाव : लेंस की पूर्वकाल कैप्सूल पर भी तांबा जमा हो सकता है, जिसे सूरजमुखी मोतियाबिंद (sunflower cataract) कहा जाता है।

अन्य नेत्र गति विकार : सैकेड का धीमा होना, ऊपर की ओर देखने में कठिनाई, और स्ट्रैबिस्मस की सूचना मिली है⁴⁾।

KF वलय का कम होना

उपचार से KF वलय कम या गायब हो सकता है। कमी उपस्थिति के विपरीत क्रम में होती है (पूर्ण परिधि → केवल ऊपर और नीचे → गायब)।

D-पेनिसिलमाइन उपचार शुरू करने वाली 19 वर्षीय महिला में, केवल 6 महीनों में KF वलय का स्पष्ट रूप से हल्का होना देखा गया²⁾। आमतौर पर KF वलय को कम होने में कई साल लगते हैं, लेकिन इस मामले जैसी तीव्र कमी भी रिपोर्ट की गई है²⁾। यकृत प्रत्यारोपण के बाद भी कमी देखी गई है, लेकिन कमी की गति मामले के अनुसार भिन्न होती है²⁾।

प्रणालीगत निष्कर्ष

अंग	मुख्य निष्कर्ष
यकृत	क्रोनिक हेपेटाइटिस, सिरोसिस, फुलमिनेंट लिवर फेलियर
मस्तिष्क (पुटामेन)	कंपन, डिस्टोनिया, वाक् विकार
गुर्दे	एमिनोएसिड्यूरिया, ग्लाइकोसुरिया, तांबे का बढ़ा हुआ उत्सर्जन
रक्त	हेमोलिटिक एनीमिया (कूम्ब्स परीक्षण नकारात्मक)

Q विल्सन रोग का संदेह करने वाली नैदानिक तस्वीर क्या है?

A

युवाओं में अज्ञात कारण का यकृत रोग (क्रोनिक हेपेटाइटिस, सिरोसिस), अज्ञात कारण के एक्स्ट्रापाइरामिडल लक्षण (कंपन, डिस्टोनिया), और मनोरोग लक्षणों का प्रकट होना विशिष्ट संदिग्ध लक्षण हैं। असामान्य प्रस्तुतियाँ जैसे गुर्दे के लक्षण (IgA नेफ्रोपैथी के रूप में प्रस्तुत मामलों की रिपोर्ट ⁴⁾) या हेमेटोलॉजिकल असामान्यताएं (कुछ मामले मैक्रोथ्रोम्बोसाइटोपैथी के रूप में पाए गए ³⁾) में भी विल्सन रोग को विभेदक निदान में शामिल किया जाना चाहिए। स्लिट लैंप परीक्षा में KF रिंग की पुष्टि निदान का एक मजबूत समर्थन है।

3. कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

विल्सन रोग ATP7B जीन (गुणसूत्र 13) में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है। ATP7B हेपेटोसाइट्स में तांबे के परिवहन में शामिल है, पित्त में तांबे के उत्सर्जन और सेरुलोप्लास्मिन में तांबे के बंधन के लिए जिम्मेदार है। ATP7B की कार्यक्षमता में कमी से तांबे का उत्सर्जन बाधित होता है और यकृत सहित पूरे शरीर के अंगों में तांबा जमा हो जाता है।

जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच विसंगति

समान ATP7B उत्परिवर्तन वाले मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में, एक में गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षण (व्हीलचेयर, म्यूटिज़्म) और KF रिंग पॉजिटिव थे, जबकि दूसरा स्पर्शोन्मुख था और केवल हल्के यकृत एंजाइम वृद्धि थी, इस प्रकार का महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक अंतर बताया गया है ⁵⁾। KF रिंग की अभिव्यक्ति की डिग्री भी जुड़वाँ के बीच भिन्न हो सकती है ⁵⁾। एपिजेनेटिक तंत्र (जीवनशैली, गर्भावस्था, मेथिओनिन चयापचय, DNA मिथाइलेशन) फेनोटाइपिक विसंगति में योगदान करने का अनुमान है ⁵⁾।

जोखिम कारक

विल्सन रोग एक आनुवंशिक रोग है; कोई पर्यावरणीय जोखिम कारक ज्ञात नहीं है। ऑटोसोमल रिसेसिव होने के कारण, यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो रोग विकसित होने की संभावना 25% है।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

विल्सन रोग से पीड़ित व्यक्तियों के लिए आजीवन तांबा-निष्कासन चिकित्सा जारी रखना आवश्यक है। तांबे से भरपूर खाद्य पदार्थों (यकृत, शंख, मेवे, चॉकलेट, मशरूम) से परहेज करने वाला कम-तांबा वाला आहार अनुशंसित है। उपचार बंद करने से रोग तेजी से बिगड़ सकता है, इसलिए बिना चिकित्सकीय सलाह के दवा न लें। यदि परिवार में कोई विल्सन रोगी है, तो लक्षण न होने पर भी सीरम सेरुलोप्लास्मिन स्तर या आनुवंशिक परीक्षण द्वारा जांच की सिफारिश की जाती है।

4. निदान और जांच विधियाँ

निदान मानदंड (लीपज़िग स्कोर)

विल्सन रोग के निदान के लिए लीपज़िग स्कोर का उपयोग किया जाता है। केएफ वलय की उपस्थिति 2 अंकों के बराबर होती है और यह निदान का एक महत्वपूर्ण तत्व है ³⁾।

नैदानिक परीक्षण

• सीरम सेरुलोप्लास्मिन स्तर : 85-90% मामलों में कम होता है।
• 24 घंटे मूत्र में तांबा उत्सर्जन : लक्षण वाले रोगियों में 100 μg/24 घंटे से अधिक बढ़ जाता है।
• मुक्त तांबा (गैर-सेरुलोप्लास्मिन बद्ध तांबा) : बढ़ जाता है।
• पूर्ण रक्त गणना : हीमोलिटिक एनीमिया (तांबा ग्लाइकोलाइटिक एंजाइमों को बाधित करता है) दिखा सकता है।
• T2-भारित MRI : कॉडेट न्यूक्लियस और पुटामेन का शोष और संकेत तीव्रता में वृद्धि दिखाता है।
• आनुवंशिक परीक्षण : ATP7B जीन उत्परिवर्तन की पहचान।

नेत्र संबंधी परीक्षण

• स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी : केएफ वलय का पता लगाने के लिए आवश्यक है। समानांतर षट्फलकीय प्रकाश से देखें ¹⁾।
• गोनियोस्कोपी : प्रारंभिक अपूर्ण केएफ वलय का पता लगाने के लिए कभी-कभी आवश्यक होती है।
• पूर्व खंड OCT : डेसीमेट झिल्ली स्तर पर उच्च-चमक प्रतिबिंब के रूप में KF वलय का चित्रण संभव²⁾।

विभेदक निदान

विभेदक रोग	विभेदन के बिंदु
कॉर्नियल कॉपरोसिस (अंतर्नेत्र तांबा विदेशी वस्तु)	आघात का इतिहास, एकतरफा
फ्लेशर वलय (केराटोकोनस)	लोहे का जमाव, शंकु का आधार
आर्कस सेनिलिस	लिपिड जमाव, लिंबस और वलय के बीच स्पष्ट क्षेत्र
एमियोडेरोन केराटोपैथी	भंवराकार, उपकला की गहरी परत

5. मानक उपचार

तांबा निष्कासन उपचार

तांबा केलेटर या जिंक दवाओं के मौखिक सेवन द्वारा तांबा निष्कासन उपचार का आधार है। आजीवन उपचार जारी रखना आवश्यक है।

तांबा काइलेटर

डी-पेनिसिलामाइन (मेटलकैप्टेज़®) : प्रथम-पंक्ति की दवा। यह तांबे से जुड़कर मूत्र में उत्सर्जन को बढ़ावा देता है। लंबे समय तक सेवन से KF वलय गायब हो सकता है। दुष्प्रभाव: नेफ्रोपैथी (नेफ्रोटिक सिंड्रोम), अस्थि मज्जा दमन, त्वचा पर चकत्ते।

ट्राइएंटाइन (मेटालाइट®) : डी-पेनिसिलामाइन के दुष्प्रभाव होने पर उपयोग की जाने वाली वैकल्पिक दवा। ट्राइएंटाइन टेट्राहाइड्रोक्लोराइड (क्यूप्रियर®) हाल के वर्षों में उपलब्ध हो गया है ¹⁾।

जिंक दवाएं

जिंक तैयारियाँ : पाचन तंत्र में तांबे के अवशोषण को रोकती हैं। काइलेटर के साथ या अकेले उपयोग किया जाता है।

सावधानियाँ : लंबे समय तक केवल जिंक थेरेपी से तांबे की कमी हो सकती है ⁷⁾। तांबे की कमी से पैन्सीटोपेनिया और रीढ़ की हड्डी के पिछले स्तंभों का रोग (मायलोपैथी) हो सकता है ⁷⁾। दीर्घकालिक उपचार के दौरान नियमित रूप से रक्त गणना और सीरम तांबे की निगरानी आवश्यक है ⁷⁾।

यकृत प्रत्यारोपण

फुलमिनेंट यकृत विफलता के लिए यकृत प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है। प्रत्यारोपण के बाद KF वलय गायब होने की पुष्टि हुई है ²⁾।

लक्षणात्मक उपचार

तंत्रिका संबंधी लक्षणों (डिस्टोनिया, कंपन) के लिए बोटुलिनम विष इंजेक्शन द्वारा लक्षणात्मक उपचार प्रभावी माना जाता है।

निगरानी

उपचार के दौरान यकृत एंजाइम, INR, पूर्ण रक्त गणना, मूत्र परीक्षण, सीरम तांबा और सेरुलोप्लास्मिन की नियमित निगरानी की सिफारिश की जाती है। वर्ष में एक बार 24 घंटे के मूत्र में तांबे के उत्सर्जन का मापन किया जाना चाहिए।

उपचार में सावधानियाँ

विल्सन रोग का उपचार जीवनभर चलता है। उपचार बंद करने से तांबे का पुनः संचय होता है, जिससे यकृत विफलता और तंत्रिका संबंधी लक्षण तेजी से बिगड़ सकते हैं और घातक हो सकते हैं। डी-पेनिसिलामाइन एक दवा है जिसके कई दुष्प्रभाव हैं, इसलिए नियमित रक्त परीक्षण और जांच आवश्यक है। युवा रोगी स्टेरॉयड पर प्रतिक्रिया नहीं करते, लेकिन KF वलय का उपयोग उपचार प्रभावशीलता के संकेतक के रूप में अनुवर्ती कार्रवाई में किया जा सकता है।

Q क्या उपचार से KF वलय गायब हो जाता है?

A

कॉपर केलेटिंग दवाओं (D-पेनिसिलामाइन, ट्राइएंटाइन) के उपचार से KF रिंग कम या गायब हो सकती है। यह प्रकट होने के विपरीत क्रम में बढ़ती है और आमतौर पर इसमें कई वर्ष लगते हैं। हालांकि, D-पेनिसिलामाइन से उपचारित 19 वर्षीय महिला में 6 महीने की छोटी अवधि में तेजी से गायब होने की सूचना मिली है ²⁾। लीवर प्रत्यारोपण के बाद भी गायब होने की पुष्टि हुई है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि KF रिंग का गायब होना हमेशा प्रणालीगत लक्षणों में सुधार से संबंधित नहीं होता है ²⁾।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

कॉपर चयापचय की गड़बड़ी

सामान्यतः, ATP7B हेपेटोसाइट्स में कॉपर को सेरुलोप्लास्मिन से बांधकर रक्त में स्रावित करता है और अतिरिक्त कॉपर को पित्त में उत्सर्जित करता है। ATP7B की कार्यक्षमता में कमी से पित्त में कॉपर का उत्सर्जन कम हो जाता है और सेरुलोप्लास्मिन से कॉपर का बंधन भी बाधित होता है। परिणामस्वरूप, गैर-सेरुलोप्लास्मिन-बद्ध कॉपर (मुक्त कॉपर) बढ़ जाता है और यकृत, मस्तिष्क (पुटामेन), कॉर्निया, गुर्दे आदि में जमा हो जाता है।

KF रिंग के निर्माण का तंत्र

जलीय हास्य में मुक्त कॉपर एल्ब्यूमिन से शिथिल रूप से बंधा होता है और डेसीमेट झिल्ली पर जमा हो जाता है ²⁾। कॉपर का जमाव डेसीमेट झिल्ली की गहराई तक सीमित होता है, जो 1-3 मिमी चौड़ा एक वलयाकार घाव बनाता है। लिंबस और रिंग के बीच पारदर्शी क्षेत्र का न होना आर्कस सेनीलिस से महत्वपूर्ण अंतर है। जमाव पहले कॉर्निया के ऊपरी और निचले हिस्से में दिखाई देता है, फिर पूरी परिधि में फैल जाता है।

कॉपर की ऊतक विषाक्तता

कॉपर रेडिकल उत्पादन के माध्यम से ऊतक विषाक्तता प्रदर्शित करता है। यकृत में, फेंटन अभिक्रिया द्वारा प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (ROS) का उत्पादन हेपेटोसाइट क्षति का कारण बनता है। मस्तिष्क में, बेसल गैन्ग्लिया (विशेष रूप से पुटामेन) में कॉपर का संचय एक्स्ट्रापाइरामिडल लक्षणों का कारण बनता है।

श्वेत रक्त कोशिकाओं में कॉपर के संचय से कोशिका के अंदर माइटोकॉन्ड्रिया सूज सकता है और समावेशन-जैसी संरचनाएं बन सकती हैं ³⁾। एक रिपोर्ट में मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा श्वेत रक्त कोशिकाओं में कॉपर सांद्रता नियंत्रण की तुलना में लगभग 20 गुना अधिक पाई गई, जो कॉपर विषाक्तता के एक नए संकेतक के रूप में ध्यान आकर्षित कर रही है ³⁾।

चिकित्सा जानकारी के संबंध में अस्वीकरण

इस लेख की सामग्री चिकित्सा पेशेवरों को जानकारी प्रदान करने के उद्देश्य से है और यह व्यक्तिगत निदान या उपचार का आधार नहीं है। रोगी की स्थिति के अनुसार नैदानिक निर्णय उपचार करने वाले चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं

असामान्य प्रारंभिक लक्षणों की पहचान

विल्सन रोग विशिष्ट यकृत और तंत्रिका संबंधी लक्षणों के अलावा विभिन्न अंग विकारों के साथ प्रकट हो सकता है। एक 26 वर्षीय पुरुष में जिसका प्रारंभिक लक्षण IgA नेफ्रोपैथी था, अज्ञात कारण के यकृत विकार और हल्के उंगली कंपन ने इस बीमारी का संदेह पैदा किया, और स्लिट लैंप परीक्षा में KF रिंग की पुष्टि हुई, जिससे निश्चित निदान हुआ ⁴⁾।

एक 48 वर्षीय महिला में, मैक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया और श्वेत रक्त कोशिका समावेशन प्रारंभिक निष्कर्ष थे। दो साल बाद तंत्रिका संबंधी लक्षण प्रकट होने पर, स्लिट लैंप परीक्षा में KF रिंग पाई गई, और लीपज़िग स्कोर 4 अंक (KF रिंग 2 अंक, तंत्रिका लक्षण 1 अंक, जीन उत्परिवर्तन 1 अंक) के साथ विल्सन रोग का निदान हुआ ³⁾।

जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच विसंगति

समान ATP7B उत्परिवर्तन (c.2304dupC + c.3207C>A/His1069Gln) वाले एक जैसे जुड़वाँ बच्चों में, एक में गंभीर न्यूरोलॉजिकल रूप (व्हीलचेयर, मूकता, KF रिंग पॉजिटिव) और दूसरे में लगभग कोई लक्षण नहीं (केवल हल्का यकृत एंजाइम वृद्धि) का महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक अंतर बताया गया⁵⁾। गंभीर मामले में D-पेनिसिलामाइन की उच्च खुराक (1800 mg/दिन तक) और बाद में Cuprior® पर स्विच करने से नाटकीय न्यूरोलॉजिकल सुधार हुआ⁵⁾।

बाल चिकित्सा विल्सन रोग के निदान और प्रबंधन की चुनौतियाँ

बचपन में विल्सन रोग में नैदानिक लक्षण गैर-विशिष्ट होते हैं, जिससे निदान में देरी होती है⁶⁾। कम सीरम सेरुलोप्लास्मिन की संवेदनशीलता अधिक होती है, लेकिन तीव्र हेपेटाइटिस या नेफ्रोटिक सिंड्रोम में भी यह कम हो जाता है, जिससे विशिष्टता सीमित होती है⁶⁾। आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका तेजी से महत्वपूर्ण होती जा रही है⁶⁾।

अत्यधिक उपचार के कारण तांबे की कमी

दीर्घकालिक जिंक थेरेपी प्राप्त करने वाले 338 रोगियों में से 3 में आयट्रोजेनिक तांबे की कमी हुई (माध्य 16 वर्ष से अधिक)⁷⁾। तांबे की कमी से पैन्सीटोपेनिया (विशेष रूप से न्यूट्रोपेनिया) और स्पाइनल कॉर्ड के पोस्टीरियर कॉलम रोग होता है; उपचार समायोजन से साइटोपेनिया ठीक हो जाता है, लेकिन न्यूरोलॉजिकल लक्षण केवल आंशिक रूप से सुधरते हैं⁷⁾। तांबे की कमी के कारण ऑप्टिक न्यूरोपैथी धीरे-धीरे बढ़ती है और अनुपचारित होने पर अपरिवर्तनीय दृष्टि हानि हो सकती है⁷⁾।

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