Bệnh gai thị do đái tháo đường (Diabetic Papillopathy; DP) là tình trạng phù gai thị tương đối hiếm gặp ở bệnh nhân đái tháo đường. Lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1971 bởi Lubow và Makley ở một bệnh nhân trẻ mắc ĐTĐ type 1. Tỷ lệ mắc thấp khoảng 0,5%, nhưng xảy ra ở mọi lứa tuổi không phân biệt type 1 hay type 2.
Bản chất của DP được cho là thiếu máu cục bộ nhẹ và có thể hồi phục ở vùng lớp trước gai thị (ONH) 2). Là một phần của phổ thiếu máu gai thị, cũng có quan điểm cho rằng tồn tại một phổ liên tục từ phù gai thị không kèm rối loạn chức năng đến nhồi máu rõ rệt của NA-AION 2).
Đặc điểm của DP là phù gai thị rõ rệt nhưng ảnh hưởng tối thiểu đến thị lực và thị trường. Khiếm khuyết đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD) chỉ nhẹ, và thường không thấy khiếm khuyết thị trường nặng 2). Phù gai thị tự biến mất và hầu như không để lại teo thị giác 2).
Một số tác giả coi DP là một dạng của NA-AION, nhưng vị trí bệnh lý của nó vẫn chưa được kết luận. Chẩn đoán là chẩn đoán loại trừ, cần phân biệt với các bệnh khác (xem phần “Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm”).
QBệnh gai thị do đái tháo đường có liên quan đến mức độ nặng của bệnh võng mạc đái tháo đường không?
A
Không có mối liên quan rõ ràng. DP có thể xảy ra mà không có bệnh võng mạc đái tháo đường (DR). Mặt khác, các báo cáo cho thấy 63-80% trường hợp có DR kèm theo, do đó hai bệnh thường đi kèm. Không tìm thấy mối tương quan giữa mức độ nặng của DR và sự xuất hiện của DP 1).
Ji Min Choi; Hye Jin Lee; Dae Joong Ma. Swept-source optical coherence tomography angiography of diabetic papillopathy: a case report. BMC Ophthalmol. 2020 May 15; 20:194. Figure 2. PMCID: PMC7229636. License: CC BY.
Bệnh thần kinh thị giác do đái tháo đường. a Chụp ảnh đáy mắt cho thấy đĩa thị phù nề, xuất huyết dạng mảnh vụn và các mạch máu giãn trên đĩa thị. b Chụp mạch huỳnh quang cho thấy tăng huỳnh quang sớm do rò rỉ huỳnh quang từ các mạch đĩa thị. c Hình ảnh B-scan hiển thị tín hiệu dòng máu trong lớp sợi thần kinh võng mạc dày lên của đĩa thị và không có tín hiệu dòng chảy phía trên mặt phân cách dịch kính-võng mạc (VRI, đường đứt nét trắng). d Hình ảnh lát cắt VRI tương ứng (giữa đường đứt nét trắng và đỏ trong c) không mô tả tín hiệu dòng chảy.
Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi khám mắt định kỳ do đái tháo đường. Ngay cả khi có phàn nàn, các triệu chứng cũng nhẹ.
Không triệu chứng: Đa số không có triệu chứng chủ quan.
Nhìn mờ: Một số bệnh nhân có thể phàn nàn.
Giảm thị lực (nhẹ): Thường cải thiện mà không để lại suy giảm thị lực đáng kể.
Các vi mạch giãn trên bề mặt gai thị được thấy trong khoảng 50% trường hợp. Sự giãn mạch bề mặt gai thị này không lan vào dịch kính, và điều quan trọng là phải phân biệt với tân mạch (NVD) trong bệnh võng mạc tiểu đường tăng sinh.
Phù hoàng điểm (ME) xảy ra ở hơn 50% trường hợp 1). Ngoài ra, thường báo cáo có gai thị chật chội (nhỏ và hẹp) ở mắt đối diện 2). Phù gai thị thường kéo dài tới 12 tháng sau đó tự biến mất, hầu như không để lại teo thị thần kinh 2).
Trong trường hợp 1 do Arapi và cộng sự (2021) báo cáo (nữ 60 tuổi, ĐTĐ type 2, HbA1c 10,9%), có phù gai thị nặng kèm xuất huyết dạng mảnh ở mắt phải, thị lực 6/360. Sau 7 tuần điều trị, thị lực cải thiện lên 20/30 1).
Cơ chế bệnh sinh của DP chưa được hiểu đầy đủ, nhưng được cho là dựa trên bệnh vi mạch tiểu đường. Xảy ra ở cả tiểu đường type 1 và type 2.
Các yếu tố nguy cơ chính như sau:
Kiểm soát đường huyết kém: Thường được báo cáo ở các trường hợp có HbA1c cao (ví dụ HbA1c 10,9%, 11,2%) 1).
Kiểm soát đường huyết nhanh: Cải thiện đường huyết nhanh chóng, như khi mới bắt đầu insulin, được cho là góp phần vào sự khởi phát bệnh.
Gai thị nhỏ (chật chội): Sự dày đặc của các sợi thần kinh trong gai thị làm tăng nguy cơ chèn ép mạch máu 2).
Drusen gai thị: Các chất lắng đọng bất thường trong gai thị được coi là yếu tố nguy cơ.
Đái tháo đường được coi là yếu tố nguy cơ của NA-AION, và DP và NA-AION có thể có chung cơ chế bệnh lý 2).
QHạ đường huyết nhanh có làm tăng nguy cơ mắc bệnh không?
A
Kiểm soát đường huyết nhanh (ví dụ bắt đầu insulin mới) được cho là góp phần vào sự phát triển của DP. Hạ đường huyết đột ngột được cho là gây tích tụ dịch quanh gai thị, dẫn đến phù gai thị. Theo dõi nhãn khoa rất quan trọng khi bắt đầu điều trị insulin.
Chụp mạch huỳnh quang (FA/FFA): Trong DP, hiện tượng rò rỉ rất sớm (rò rỉ huỳnh quang từ các mạch máu giãn trên bề mặt đĩa thị) là đặc trưng 2). Không có chậm trễ trong việc làm đầy giúp phân biệt với NA-AION 1). Trong tân mạch đĩa thị, thấy rò rỉ ngẫu nhiên vào dịch kính, trong khi DP không có sự lan rộng vào dịch kính.
OCT (Chụp cắt lớp quang học): Hữu ích để xác nhận tăng độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL) và phù hoàng điểm (ME) 1).
Tự huỳnh quang đáy mắt (FAF): Cho thấy giảm tự huỳnh quang quanh gai thị 1).
Kiểm tra thị trường: Chỉ mở rộng điểm mù là điển hình. Nếu có bán manh ngang, nghi ngờ NA-AION.
MRI: Cân nhắc thực hiện trong phù gai thị hai mắt để loại trừ tăng áp lực nội sọ.
Dưới đây là các điểm phân biệt giữa DP và NA-AION.
QKhác với NA-AION (bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch) như thế nào?
A
DP đặc trưng bởi RAPD âm tính, khiếm khuyết thị trường tối thiểu và cải thiện tự nhiên. Trong NA-AION, xảy ra bán manh ngang, RAPD rõ ràng và teo thần kinh thị giác. Trên hình ảnh FA, DP cho thấy rò rỉ rất sớm từ bề mặt đĩa thị, trong khi NA-AION cho thấy chậm làm đầy2). Cả hai được coi là các tình trạng liên tục trong phổ thiếu máu cục bộ ONH2).
Theo dõi là cơ bản. DP thường tự thuyên giảm trong 3–6 tháng (tối đa 12 tháng), với phù gai thị thoái lui trong khi thị lực được duy trì.
Theo dõi
Lựa chọn đầu tiên: Nhiều trường hợp phù gai thị tự biến mất sau 3–6 tháng theo dõi.
Khám định kỳ: Theo dõi diễn tiến của phù gai thị và phù hoàng điểm bằng OCT và chụp mạch huỳnh quang.
Kiểm soát đường huyết: Duy trì kiểm soát ổn định, tránh biến động đường huyết đột ngột.
Liệu pháp Steroid
Tiêm dưới bao Tenon (STTAI): Sử dụng triamcinolone 40 mg/mL. Nguy cơ tăng nhãn áp thấp hơn so với IVTA. Có báo cáo tiêm betamethasone dưới bao Tenon rút ngắn diễn tiến tự nhiên từ 5 tháng xuống 3 tuần1). IVTA (tiêm nội nhãn) có nguy cơ tăng nhãn áp cao gấp khoảng 3 lần so với STTAI (>21 mmHg).
Kháng VEGF + Steroid phối hợp
IAI (aflibercept 2 mg/0,05 mL) + STTAI (TA 40 mg/mL): Có báo cáo sử dụng phối hợp trong các trường hợp nặng1).
Hiệu quả: Phù gai thị và thị lực cải thiện trong vòng 5–7 tuần. Duy trì ổn định trong 12 tháng theo dõi 1).
Khác: Có báo cáo về liệu pháp đơn trị kháng VEGF với ranibizumab hoặc bevacizumab.
Arapi và cộng sự (2021) đã thực hiện liệu pháp phối hợp IAI (aflibercept 2mg) và STTAI (triamcinolone 40mg/mL) trên 2 ca DP nặng 1). Ca 1 (HbA1c 10,9%) cải thiện từ 6/360 mắt phải lên 20/30 sau 7 tuần, mắt trái từ 6/60 lên 20/25 sau 5 tuần. Ca 2 (HbA1c 11,2%) hồi phục từ 6/120 mắt trái lên 20/30 sau 5 tuần. Cả hai đều có diễn biến ổn định trong 12 tháng theo dõi.
QBệnh có thể tự khỏi mà không cần điều trị không?
A
Hầu hết các ca đều tự thuyên giảm trong vòng 3–6 tháng (tối đa 12 tháng), và 92% duy trì thị lực. Theo dõi là lựa chọn đầu tiên. Ở những ca nặng hoặc có phù hoàng điểm rõ rệt, điều trị bằng steroid hoặc kháng VEGF có thể thúc đẩy phục hồi 1).
Cơ chế bệnh sinh của DP dựa trên bệnh vi mạch do đái tháo đường. Các cơ chế chính hiện được đề xuất như sau:
Bệnh vi mạch quanh gai thị (epi/peripapillary microangiopathy): Tổn thương mao mạch quanh gai thị làm tăng tính thấm thành mạch, gây phù gai thị 1).
Rối loạn tuần hoàn lớp sâu và gián đoạn dòng chảy sợi trục: Rối loạn lưu lượng máu ở mức lamina cribrosa cản trở vận chuyển sợi trục, gây sưng các sợi thần kinh thị giác 1).
Tích tụ nước do kiểm soát đường huyết nhanh: Giảm đường huyết đột ngột làm thay đổi áp suất thẩm thấu mô, tích tụ nước quanh gai thị. Điều này được cho là chèn ép lamina cribrosa và làm giảm dòng chảy sợi trục.
Thiếu máu cục bộ nhẹ và có hồi phục của ONH trước lamina: DP nằm ở đầu nhẹ của phổ thiếu máu ONH 2). Có quan điểm coi đây là một tình trạng liên tục có thể chuyển thành NA-AION nếu nặng hơn 2).
Tương tác giữa cytokine viêm và VEGF: Sản xuất quá mức VEGF trong bệnh vi mạch đái tháo đường góp phần làm tăng tính thấm thành mạch 1).
7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)
Liệu pháp kết hợp kháng VEGF (aflibercept, ranibizumab, bevacizumab) với steroid cho bệnh nhân bệnh thần kinh thị giác do đái tháo đường (DP) đã được báo cáo hiệu quả trong các trường hợp nặng qua báo cáo ca bệnh. Arapi và cộng sự đã chỉ ra rằng liệu pháp kết hợp thúc đẩy phục hồi thị lực và làm giảm phù gai thị ở DP nặng 1). Tuy nhiên, hiện tại chỉ dừng lại ở báo cáo ca bệnh, cần có các nghiên cứu tiến cứu quy mô lớn để chuẩn hóa phác đồ điều trị 1).
Salvetat và cộng sự (2023) đã xếp DP là đầu nhẹ của phổ thiếu máu cục bộ ONH, và thảo luận khả năng DP và NA-AION tạo thành một nhóm bệnh liên tục về mặt bệnh lý 2). Quan điểm này có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định yếu tố tiên lượng của DP và thời điểm can thiệp điều trị. Phát triển các dấu ấn sinh học và chỉ số chẩn đoán hình ảnh xác định ranh giới giữa hai bệnh là thách thức trong tương lai 2).
Arapi I, Neri P, Giovannini A, Grezda A. Combined therapy with intravitreal aflibercept and subtenon corticosteroids in eyes with severe diabetic papillopathy: two case reports. J Med Case Reports. 2021;15:518.