Tình trạng xuất huyết xảy ra ở võng mạc cả hai mắt do thiếu máu toàn thân được gọi là bệnh võng mạc thiếu máu (anemic retinopathy)1.
WHO (Tổ chức Y tế Thế giới) định nghĩa thiếu máu như sau: nồng độ hemoglobin (Hb) ≤13 g/dL ở nam giới trưởng thành và ≤12 g/dL ở nữ giới trưởng thành, giá trị hematocrit (Ht) ≤39% ở nam và ≤36% ở nữ. Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của thiếu máu đáp ứng các tiêu chí này trong xét nghiệm máu.
Trong nhiều trường hợp, xuất huyết đáy mắt liên quan đến thiếu máu được phát hiện tình cờ khi yêu cầu khám mắt trong quá trình điều trị thiếu máu toàn thân. Hiếm khi bệnh nhân đến khám với triệu chứng chính là về mắt, và cơ hội để bác sĩ nhãn khoa tham gia chủ yếu đến từ sự giới thiệu của khoa nội.
Các bệnh nguyên nhân điển hình bao gồm các bệnh về máu như thiếu máu bất sản, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh bạch cầu, đa u tủy, và bệnh macroglobulin máu (macroglobulin máu Waldenström). Trong số đó, ở đa u tủy và macroglobulin máu, ngoài thiếu máu, còn có tăng độ nhớt máu, đôi khi được phân loại vào nhóm lâm sàng lân cận là bệnh võng mạc do tăng độ nhớt.
Trong thiếu máu nhẹ, hiếm khi xảy ra xuất huyết đáy mắt. Xuất huyết thường xuất hiện trong thiếu máu nặng hoặc bệnh máu kèm giảm tiểu cầu (như bệnh bạch cầu, thiếu máu bất sản)2. Sự hiện diện của xuất huyết đáy mắt cần được xác nhận bằng khám đáy mắt, không thể đánh giá chỉ dựa trên mức độ nặng của xét nghiệm máu.
Xuất huyết đáy mắt do thiếu máu thường không có triệu chứng. Thường được phát hiện khi yêu cầu khám mắt trong quá trình điều trị bệnh toàn thân.
Tuy nhiên, nếu xuất huyết xảy ra ở vùng hoàng điểm, các triệu chứng chủ quan sau có thể xuất hiện:
Các dấu hiệu được xác nhận qua khám đáy mắt hoặc chụp ảnh đáy mắt là trung tâm của chẩn đoán.
Đặc điểm của xuất huyết võng mạc
Phân bố xuất huyết: Rải rác khắp võng mạc, chủ yếu ở cực sau, hai mắt.
Hình thái xuất huyết: dạng đốm, tròn, bầu dục, với nhiều kích thước khác nhau.
Độ sâu xuất huyết: Xuất huyết trong võng mạc là phổ biến nhất, nhưng cũng có thể xảy ra xuất huyết dưới võng mạc hoặc trước võng mạc.
Đặc điểm: Các tổn thương tập trung nhiều hơn ở cực sau so với bệnh võng mạc tiểu đường.
Các dấu hiệu đáy mắt kèm theo
Đốm Roth: Đốm xuất huyết có trung tâm trắng. Xuất hiện trong thiếu máu nặng, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn và bệnh bạch cầu.
Nhợt nhạt màu sắc võng mạc và đĩa thị: Toàn bộ mô nhợt nhạt do thiếu máu.
Xuất tiết cứng và xuất tiết mềm: Phản ánh sự lắng đọng dịch tiết và các vi nhồi máu ở lớp sợi thần kinh.
Hẹp động mạch võng mạc, giãn tĩnh mạch và ngoằn ngoèo: Bất thường hình thái mạch máu do thay đổi tuần hoàn máu.
Phân bố hai bên và ưu thế ở cực sau là dấu hiệu đáy mắt quan trọng nhất đặc trưng cho bệnh này. Điều này được cho là phản ánh tính nhạy cảm của các mao mạch hoàng điểm có hoạt động chuyển hóa cao đối với tổn thương do thiếu oxy.
Đốm Roth là dấu hiệu đáy mắt đặc trưng với vùng trắng ở trung tâm của xuất huyết. Vùng trắng trung tâm được hình thành do sự tích tụ fibrin và bạch cầu3. Trong bệnh bạch cầu, sự tích tụ tế bào khối u (bạch cầu) cũng có thể là trung tâm. Đây không phải là dấu hiệu đặc hiệu của bệnh võng mạc thiếu máu, vì cũng xuất hiện trong viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, bệnh bạch cầu và nhiễm trùng huyết. Do đó, nếu xác nhận có đốm Roth, cần chẩn đoán phân biệt có hệ thống các nguyên nhân cơ bản4.
Đốm Roth là một đốm xuất huyết có trung tâm trắng, là dấu hiệu đáy mắt được quan sát thấy trong thiếu máu nặng, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn và bệnh bạch cầu. Trung tâm trắng được cho là phản ánh sự tích tụ fibrin và bạch cầu (tế bào khối u trong bệnh bạch cầu). Vì không phải là dấu hiệu đặc hiệu của bệnh võng mạc thiếu máu, sự hiện diện của đốm Roth đòi hỏi phải chẩn đoán phân biệt có hệ thống bệnh nguyên nhân.
Các bệnh gây ra bệnh võng mạc thiếu máu rất đa dạng, với các bệnh về máu là trung tâm.
Sự giảm cung cấp oxy cho mô võng mạc do thiếu máu được cho là gây ra sự phá vỡ thành mạch máu.
Ngoài ra, nếu có giảm tiểu cầu (như trong bệnh bạch cầu, thiếu máu bất sản), cơ chế cầm máu (cầm máu nguyên phát) bị suy giảm, làm tăng đáng kể xu hướng chảy máu.
Chẩn đoán bệnh võng mạc do thiếu máu được thực hiện bằng cách kết hợp xét nghiệm máu để xác nhận thiếu máu toàn thân và khám đáy mắt để xác nhận xuất huyết võng mạc. Không có tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức, nhưng chẩn đoán được đưa ra nếu có hai điểm sau.
Giá trị Hb và số lượng tiểu cầu là yếu tố dự báo quan trọng cho sự xuất hiện các dấu hiệu ở đáy mắt, và trong các trường hợp nặng với Hb <8 g/dL và tiểu cầu <50×10⁹/L, tỷ lệ xuất huyết đáy mắt tăng đáng kể2. Khi sử dụng ngưỡng Hb 8,95 g/dL, độ nhạy dự đoán bệnh võng mạc thiếu máu được báo cáo là 85,8% và độ đặc hiệu là 68,9%1.
| Xét nghiệm | Mục đích/Kết quả chính |
|---|---|
| Khám đáy mắt và chụp ảnh đáy mắt | Xác nhận xuất huyết võng mạc hai bên ở cực sau (dạng đốm, tròn, bầu dục), đốm Roth, và nhú thị nhạt màu (lựa chọn đầu tiên) |
| Xét nghiệm máu (CBC, Hb, Ht) | Đánh giá mức độ và loại thiếu máu, xác nhận số lượng tiểu cầu |
| OCT (Chụp cắt lớp quang học) | Đánh giá sự hiện diện và mức độ phù hoàng điểm, xác định vị trí xuất huyết trong và ngoài võng mạc |
Khám đáy mắt là xét nghiệm đầu tay, được thực hiện dưới tình trạng giãn đồng tử để quan sát chi tiết cực sau và vùng ngoại vi. OCT hữu ích để đánh giá định lượng phù hoàng điểm và theo dõi hiệu quả điều trị theo thời gian.
Cần phân biệt với các bệnh gây xuất huyết võng mạc hai mắt. Đặc biệt, bệnh võng mạc tiểu đường và bệnh võng mạc tăng huyết áp là các chẩn đoán phân biệt chính.
Các điểm chính để phân biệt là ba yếu tố: “có hay không thiếu máu trên xét nghiệm máu”, “hình thái xuất huyết (dạng đốm/tròn so với dạng đường)”, và “phân bố ưu thế ở cực sau”.
Có thể chẩn đoán chỉ bằng khám đáy mắt, và OCT không bắt buộc. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ xuất huyết hoặc phù hoàng điểm, OCT hữu ích trong đánh giá nguyên nhân giảm thị lực và theo dõi. Việc xác nhận sự hiện diện và mức độ phù hoàng điểm cũng giúp đánh giá hiệu quả điều trị nội khoa.
Không có phương pháp điều trị nhãn khoa hiệu quả nào cho xuất huyết võng mạc do thiếu máu. Điều trị chính là điều trị nội khoa cho bệnh thiếu máu gây ra. Cần điều trị nội khoa bằng thuốc tùy theo nguyên nhân thiếu máu, và xuất huyết võng mạc dự kiến sẽ cải thiện khi điều trị thành công bệnh nguyên nhân.
Các bác sĩ chuyên khoa nội và huyết học đảm nhận điều trị tùy theo bệnh nguyên nhân gây thiếu máu.
Hiệu quả của điều trị nội khoa được theo dõi định kỳ bằng khám đáy mắt.
Không có liệu pháp nhãn khoa hiệu quả (như thuốc nhỏ mắt, tiêm nội nhãn hoặc laser). Điều trị chính là quản lý bệnh nguyên nhân gây thiếu máu bởi bác sĩ nội khoa. Bác sĩ nhãn khoa chủ yếu đóng vai trò theo dõi định kỳ mức độ xuất huyết võng mạc và ảnh hưởng đến hoàng điểm, đồng thời đánh giá hiệu quả điều trị nội khoa qua hình ảnh đáy mắt.
Cơ chế cơ bản khiến thiếu máu gây xuất huyết võng mạc là do cung cấp oxy không đủ cho mô võng mạc do nồng độ hemoglobin trong máu giảm. Việc giảm cung cấp oxy cho mô võng mạc do thiếu máu được cho là gây phá vỡ thành mạch máu.
Khi hemoglobin vận chuyển oxy giảm, mô võng mạc rơi vào trạng thái thiếu oxy mãn tính. Trong môi trường thiếu oxy này, các thay đổi sau xảy ra theo chuỗi.
Trong bệnh bạch cầu và thiếu máu bất sản, chức năng tủy xương suy giảm dẫn đến giảm tiểu cầu nghiêm trọng. Tiểu cầu chịu trách nhiệm cầm máu ban đầu (bịt kín vị trí chảy máu bằng cách kết tập tiểu cầu), do đó giảm tiểu cầu khiến việc cầm máu trở nên khó khăn ngay cả khi tổn thương mạch nhẹ.
Vì vậy, khi giảm tiểu cầu kết hợp với suy yếu thành mạch do thiếu oxy, xuất huyết đáy mắt trở nên thường xuyên và nặng nề. Trong thiếu máu bất sản và bệnh bạch cầu, hai yếu tố thúc đẩy xuất huyết này tác động cùng nhau.
Đốm Roth là dấu hiệu đặc trưng với vùng trắng ở trung tâm của một đốm xuất huyết võng mạc. Thành phần của trung tâm trắng thay đổi tùy theo bệnh nguyên nhân.
Hình thái xuất huyết đáy mắt khác nhau tùy theo độ sâu.
Sự phân bố ưu thế ở cực sau được cho là phản ánh tính dễ bị tổn thương do thiếu oxy của vùng hoàng điểm với hoạt động trao đổi chất cao và mạng lưới mao mạch phong phú.
Trong bệnh đa u tủy và macroglobulinemia, sự sản xuất bất thường protein M và IgM làm tăng đáng kể độ nhớt của máu. Tăng độ nhớt máu làm tăng nguy cơ giảm tốc độ dòng chảy tĩnh mạch võng mạc và hình thành huyết khối, dẫn đến giãn tĩnh mạch, ngoằn ngoèo và xuất huyết. Tình trạng này được gọi là “bệnh võng mạc tăng độ nhớt” và đôi khi được mô tả liên quan đến bệnh võng mạc thiếu máu. Menke và cộng sự đã chỉ ra rằng trong bệnh macroglobulinemia Waldenström, các thay đổi võng mạc xuất hiện ở mức IgM và độ nhớt huyết thanh thấp hơn ngưỡng báo cáo trước đây5.
Trong các trường hợp suy giảm chức năng tủy xương nghiêm trọng như thiếu máu bất sản, ngoài xuất huyết trong võng mạc, có thể xuất hiện xuất huyết trước võng mạc và dưới võng mạc nhiều lớp, và đôi khi kèm theo bong võng mạc thanh dịch. Ở trẻ em, tình trạng này thường được phát hiện do giảm thị lực cấp tính hai mắt, và đôi khi phẫu thuật cắt dịch kính được lựa chọn6.
Khi thiếu máu được cải thiện, xuất huyết võng mạc sẽ dần dần thoái lui. Tuy nhiên, quá trình này mất thời gian, có thể mất vài tháng để biến mất.
Tiên lượng thị lực thay đổi đáng kể tùy thuộc vào thành công của điều trị bệnh nguyên nhân và mức độ ảnh hưởng đến vùng hoàng điểm.
Thông qua hội chẩn với khoa nội, tiến hành khám đáy mắt định kỳ đồng thời theo dõi cải thiện tình trạng toàn thân. Vì xuất huyết võng mạc có thể tái xuất hiện nếu bệnh nguyên nhân tái phát hoặc nặng lên, việc theo dõi liên tục ngay cả sau khi lui bệnh là rất quan trọng.
Nếu tình trạng thiếu máu được cải thiện nhờ điều trị bệnh nguyên nhân, xuất huyết võng mạc sẽ dần dần biến mất. Tuy nhiên, thường mất vài tháng để biến mất hoàn toàn. Nếu xuất huyết lan đến điểm vàng (trung tâm thị trường), thị lực giảm có thể tồn tại ngay cả sau khi xuất huyết đã biến mất. Điều quan trọng là tiếp tục khám đáy mắt định kỳ để theo dõi.
Nếu bệnh nguyên nhân tái phát hoặc nặng lên, xuất huyết võng mạc có thể xuất hiện trở lại. Trong các bệnh mãn tính như bệnh bạch cầu và thiếu máu bất sản, có thể xảy ra các đợt lui bệnh và tái phát lặp đi lặp lại. Điều quan trọng là cân bằng giữa quản lý nội khoa toàn thân liên tục và theo dõi nhãn khoa.
Venkatesh R, Gurram Reddy N, Jayadev C, Chhablani J. Determinants for Anemic Retinopathy. Beyoglu Eye J. 2023;8(2):97-103. PMID: 37521879 ↩ ↩2
Carraro MC, Rossetti L, Gerli GC. Prevalence of retinopathy in patients with anemia or thrombocytopenia. Eur J Haematol. 2001;67(4):238-244. PMID: 11860445 ↩ ↩2
Ling R, James B. White-centred retinal haemorrhages (Roth spots). Postgrad Med J. 1998;74(876):581-582. PMID: 10211348 ↩
Gurnani B, Tivakaran VS. Roth Spots. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. PMID: 29494053 ↩
Menke MN, Feke GT, McMeel JW, Branagan A, Hunter Z, Treon SP. Hyperviscosity-related retinopathy in waldenstrom macroglobulinemia. Arch Ophthalmol. 2006;124(11):1601-1606. PMID: 17102008 ↩
Jiang X, Shen M, Liang L, Rosenfeld PJ, Lu F. Severe retinal hemorrhages at various levels with a serous retinal detachment in a pediatric patient with aplastic anemia–A case report. Front Med (Lausanne). 2023;10:1051089. doi: 10.3389/fmed.2023.1051089 ↩
