Hội chứng Foster Kennedy (FKS) là một hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi teo thị thần kinh do chèn ép ở một mắt và phù gai thị do tăng áp lực nội sọ ở mắt đối diện. Được Robert Foster Kennedy báo cáo vào năm 1911.
FKS được phân loại thành 3 loại.
Loại 1: Teo thị thần kinh một bên và phù gai thị đối bên. Đây là loại điển hình nhất, thứ phát sau khối u nội sọ (thường là u màng não).
Loại 2: Phù gai thị hai bên kèm teo thị giác một bên.
Loại 3: Tiến triển từ phù gai thị hai bên đến teo thị thần kinh hai bên.
Hội chứng Foster Kennedy giả (PFKS) có biểu hiện đáy mắt tương tự FKS loại 1, nhưng do các nguyên nhân khác ngoài u nội sọ. Nguyên nhân phổ biến nhất của PFKS là bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước (AION) xảy ra ở cả hai mắt vào các thời điểm khác nhau, đặc biệt là loại không do viêm động mạch. Trên lâm sàng, PFKS gặp thường xuyên hơn FKS thực sự.
QHội chứng Foster Kennedy thật hay giả phổ biến hơn?
A
Về mặt lâm sàng, PFKS gặp thường xuyên hơn. FKS thực sự tương đối hiếm vì do khối u nội sọ gây ra. Khi có teo thị thần kinh một mắt và phù gai thị mắt đối diện, thường nghĩ đến PFKS trước (đặc biệt là bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch). Tuy nhiên, để tránh bỏ sót khối u, cần phải loại trừ bằng chẩn đoán hình ảnh.
Giảm thị lực đột ngột: Trên một mắt có tiền sử bệnh thần kinh thị giác ở mắt kia, xảy ra rối loạn thị lực cấp tính ở một mắt. Trong bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch, thường được nhận thấy khi thức dậy.
Trong giai đoạn đầu của phù gai thị, có thể chỉ có mờ mắt thoáng qua trong vài giây mà ít nhận thấy giảm thị lực.
Dấu hiệu lâm sàng (Dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)
Khiếm khuyết thị trường: Bên teo biểu hiện các dạng bệnh thần kinh thị giác khác nhau; bên phù biểu hiện dạng mở rộng điểm mù và khiếm khuyết lớp sợi thần kinh.
Hội chứng Foster-Kennedy giả (PFKS)
Teo thần kinh thị giác một mắt: Teo thứ phát do biến cố thiếu máu cục bộ trước đó như bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch. Có thể biểu hiện teo viêm (màu xám, bờ hơi không rõ).
Phù gai thị cấp tính ở mắt đối diện: Trong bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch mới, phù có thể từng đoạn hoặc lan tỏa. Thường kèm xuất huyết quanh gai thị.
Bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch: Xảy ra ở cả hai mắt nhưng lệch thời gian. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất. Mắt còn lại bị ảnh hưởng trong vòng 5 năm với tỷ lệ 15-30%, thời gian trung vị là 7-12 tháng1).
Tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH): Bắt chước PFKS khi nặng hơn ở một mắt.
Giang mai thần kinh
Các yếu tố nguy cơ của bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch như sau:
Tăng huyết áp
Đái tháo đường
Tăng cholesterol máu
Tiền sử hút thuốc lá
Hội chứng ngưng thở khi ngủ
Trong bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch, suy tuần hoàn ở động mạch mi sau ngắn được cho là nguyên nhân, và sự tụt huyết áp trong biến thiên huyết áp ngày đêm có thể là yếu tố khởi phát.
QKhả năng bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch xảy ra ở cả hai mắt là bao nhiêu?
A
Bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch xảy ra ở mắt còn lại với tỷ lệ 15-30% trong vòng 5 năm 1). Khoảng thời gian trung bình giữa các đợt là 7-12 tháng. Sự xuất hiện hai bên lệch thời gian này là nguyên nhân phổ biến nhất của PFKS.
Các xét nghiệm sau đây rất quan trọng để phân biệt FKS và PFKS.
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh (CT/MRI): Khi nghi ngờ FKS, cần chụp CT hoặc MRI có cản quang vùng đầu và hốc mắt. Để xác nhận sự hiện diện và mức độ lan rộng của khối u. Ngay cả trong các trường hợp PFKS không điển hình, cũng được thực hiện để loại trừ u nội sọ.
Soi đáy mắt: Kiểm tra mô hình teo và phù gai thị.
OCT (Chụp cắt lớp quang học): Đo độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc quanh gai thị (cpRNFL) cho phép đánh giá định lượng mức độ teo thần kinh thị giác. Trong phù gai thị cấp tính, cpRNFL tăng, do đó phân tích phức hợp tế bào hạch võng mạcvùng hoàng điểm (GCC) hữu ích để phát hiện sớm tổn thương sợi trục.
Đo thị trường: Đánh giá mô hình thị trường của bên teo và bên phù. Trong bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch, bán manh ngang (đặc biệt là dưới) thường gặp.
Chụp mạch huỳnh quang: Trong bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch, thấy chậm làm đầy gai thị. Ở thể do viêm động mạch, chậm làm đầy hoặc khuyết hắc mạc quanh gai thị là đặc trưng.
Xét nghiệm máu: Ở người cao tuổi, đo ESR và CRP để loại trừ viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA).
Đo áp lực dịch não tủy: Cần thiết để chẩn đoán xác định phù gai thị. Trước khi thực hiện, cần loại trừ tổn thương choán chỗ bằng CT/MRI.
Dưới đây là các điểm phân biệt giữa FKS thật và PFKS.
Điểm phân biệt
FKS thật
PFKS
Diễn tiến của rối loạn thị lực
Tiến triển (chậm)
Khởi phát đột ngột (cấp tính)
Áp lực nội sọ
Tăng
Thường bình thường
Mất khứu giác
Thường đi kèm
Thường không có
QNhững xét nghiệm nào có thể phân biệt FKS và PFKS?
A
Xét nghiệm quan trọng nhất là CT/MRI để xác nhận sự hiện diện của khối u nội sọ. Trong FKS có khối u nội sọ, trong khi PFKS thì không. Ngoài ra, tiền sử bệnh (tiến triển hay khởi phát đột ngột), sự hiện diện của mất khứu giác, và áp lực dịch não tủy cũng hữu ích trong việc phân biệt.
Điều trị FKS tập trung vào quản lý khối u nguyên nhân.
Phẫu thuật cắt bỏ: Nếu có chỉ định phẫu thuật, cắt bỏ là lựa chọn tốt nhất để giảm hiệu ứng chèn ép của khối u và giảm áp lực nội sọ.
Thuyên tắc trước phẫu thuật: Ở các khối u giàu mạch máu, thuyên tắc trước phẫu thuật có thể giảm chảy máu trong mổ và giảm biến chứng sau mổ.
Corticosteroid: Ở các khối u não có triệu chứng, được dùng để giảm phù nề quanh u và áp lực nội sọ.
Xạ trị định vị: Khi ưu tiên can thiệp không phẫu thuật hoặc ở người cao tuổi (≥70 tuổi), cân nhắc nguy cơ phẫu thuật, xạ trị định vị là một lựa chọn. Đối với u màng não bao thần kinh thị giác, kết quả tốt đã được báo cáo với xạ trị phân đoạn ba chiều hoặc xạ trị điều biến cường độ.
Điều trị FKS
Cắt bỏ bằng phẫu thuật: Lựa chọn đầu tiên để giảm hiệu ứng chèn ép và giảm áp lực nội sọ.
Xạ trị định vị: Thay thế cho người cao tuổi hoặc có nguy cơ phẫu thuật cao.
Steroid: Dùng để giảm phù nề quanh u trong giai đoạn chu phẫu.
Điều trị PFKS
AAION: Bắt đầu ngay liệu pháp steroid toàn thân liều cao.
Bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch: Không có phương pháp điều trị hiệu quả đã được thiết lập. Quản lý các yếu tố nguy cơ mạch máu là trọng tâm.
Tăng áp lực nội sọ vô căn: Quản lý cân nặng, dùng acetazolamide. Trường hợp nặng cần phẫu thuật shunt hoặc mở vỏ bọc thần kinh thị giác.
AAION: Nếu do viêm động mạch tế bào khổng lồ, cần bắt đầu ngay liệu pháp prednisone liều cao. Ưu tiên hàng đầu là ngăn ngừa lan sang mắt còn lại.
Bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch: Không có liệu pháp hiệu quả đã được thiết lập. Thuốc chống đông, thuốc giãn mạch, steroid uống và phẫu thuật giải áp bao thần kinh thị giác đã được thử nhưng chưa chứng minh cải thiện đáng kể tiên lượng thị lực.
Viêm dây thần kinh thị giác: Cân nhắc liệu pháp methylprednisolone tiêm tĩnh mạch sau đó dùng prednisone uống.
QCó phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch không?
A
Hiện tại không có phương pháp điều trị nào được chứng minh hiệu quả cho bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch. Việc quản lý tập trung vào kiểm soát các yếu tố nguy cơ mạch máu (tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu). Xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn” để biết chi tiết.
Trong bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch, nguyên nhân phổ biến nhất của PFKS, bệnh xảy ra qua cơ chế sau:
Nhồi máu vi thể xảy ra ở đĩa thị giác do suy tuần hoàn của các động mạch mi sau ngắn.
Khi đĩa thị giác nhỏ (đĩa nguy cơ), các sợi trục bị chèn ép ở lamina cribrosa làm trầm trọng thêm rối loạn tuần hoàn.
Bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch xảy ra ở một mắt, và trong 1–2 tháng, phù đĩa thị cấp tính chuyển thành teo dây thần kinh thị giác.
Khi bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch mới xảy ra ở mắt đối diện, xuất hiện các dấu hiệu bất đối xứng giữa bên teo và bên phù.
Có hai con đường dẫn đến teo thần kinh thị giác. Con đường qua phù gai thị (như viêm gai thị, bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước, phù gai thị do tăng áp lực nội sọ) dẫn đến teo, và con đường trực tiếp từ gai thị bình thường đến teo như trong viêm dây thần kinh thị giác sau nhãn cầu hoặc bệnh thần kinh thị giác do chèn ép.
Cơ chế của phù gai thị do tăng áp lực nội sọ là áp lực nội sọ tăng làm tăng áp lực khoang dưới nhện quanh dây thần kinh thị giác, chèn ép dây thần kinh và làm ngừng dòng chảy sợi trục, gây phù gai thị.
