후두엽 간질

한눈에 보는 포인트

후두엽 간질(OLE)은 후두엽의 간질 병소에서 발생하는 국소 간질로, 전체 간질의 약 5~10%를 차지합니다.
발작의 주요 증상은 수초에서 3분간 지속되는 다색의 단순 시각 환각이며, 편두통의 시각 전조(15~30분)와의 감별이 중요합니다.
안진, 안구 편위, 반복적인 눈 깜빡임 등의 안구 운동 이상이 발작 시에 빈번하게 나타납니다.
발작 후 일과성 동명반맹(토드 현상)이 남을 수 있습니다.
원인은 특발성(소아 가스토형, 파나이오토풀로스 증후군)에서 구조적 병변 및 대사 이상까지 다양합니다.
진단을 위해서는 반복적인 뇌파 검사가 필수적이며, 첫 기록에서 후두엽 기원을 포착하지 못할 수 있습니다.
카르바마제핀 및 레베티라세탐과 같은 항경련제가 표준 치료이며, 약 63.7%가 약물 요법으로 발작 조절을 달성할 수 있습니다.

1. 후두엽 간질이란?

후두엽 간질(Occipital Lobe Epilepsy; OLE)은 후두엽에 존재하는 간질 초점에서 발생하는 발작을 특징으로 하는 국소 간질입니다. 국제 질병 분류 코드는 G40.109입니다.

모든 간질 중 약 5~~10%를 차지하며, 인구 기반 연구에서는 유병률이 약 6%로 보고됩니다. 새로 진단된 간질 집단을 대상으로 한 연구에서는 후두엽 발작의 비율이 1.2~~1.6%에 불과하여 과소진단 가능성이 지적됩니다. 신경외과 시리즈에서는 약 5%를 차지합니다.

OLE는 다른 간질 증후군의 임상 양상을 모방하기 쉬워 진단이 어려운 질환입니다. 노인에서는 뇌졸중이 간질 원인의 30~40%를 차지하며, 후두엽 경색 후 발병하는 사례도 있습니다⁶⁾. 전체적으로 약 63.7%의 환자가 항간질약(ASM)으로 발작 조절을 달성하고, 나머지 36.3%는 난치성 간질이 됩니다³⁾.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

OLE의 발작 증상은 다양하며 다음과 같이 분류됩니다.

양성 시각 증상 (가장 전형적)

섬광/광시증(光視症)：초점 반대쪽 측두 시야에 편측성으로 나타나는 경우가 많습니다. 10~30%는 중심부나 불특정 위치에 나타납니다.
다색 기하학적 환각：원형, 구형, 불꽃놀이 모양, 만화경 모양 등이 전형적입니다. 발작 지속 시간은 수초에서 3분이 특징적입니다¹⁾.
복합 환각：발작이 후두측두피질로 퍼지면 동물, 사람, 얼굴 등 복잡한 환각으로 진행됩니다. 드물게 자아상 환시(heautoscopy)를 나타냅니다.

실제 시각 환각의 기술 예로는 만화경 같은 버섯 모양에서 꽃잎 패턴으로 변화하는 빨강, 파랑, 노랑의 환각¹⁾, 다색 구형 물체가 어깨에서 아래로 움직이는 환각⁶⁾, 눈을 감아도 지속되는 ‘피는 꽃’ 환각⁴⁾ 등이 보고되었습니다.

음성 시각 증상

발작성 실명(ictal blindness)：갑작스러운 시력 소실. 증후성 OLE의 33%, 특발성 OLE의 67%에서 나타납니다.
동측반맹/암점: 발작 중 또는 발작 후에 나타납니다.

기타 자각 증상

지각 착각: 대시증/소시증(크기 변화), 변시증(모양 변화), 원시증(거리 착각), 시각 지속(palinopsia).
두통: 발작 후 50% 이상의 증례에서 편두통성 두통이 나타납니다.
구토/창백: 특히 소아(Panayiotopoulos 증후군)에서 현저한 자율신경 증상으로 나타납니다.

임상 소견

안구 운동 소견 (발작 시)

간질성 안진: 편측성, 수평성이며, 급속상은 병소 반대쪽으로 향합니다. 두정후두피질에서 전두안구야로의 발작 방전 전파에 의한 단속운동이 기초에 있습니다.
강제 주시 편위: 40-50%에서 발작 시 발생하며, 병소 반대쪽으로의 지속적인 안구 편위에 이어 같은 쪽으로의 두부 회전이 일어납니다.
안구 간대경련, 안검 경련, 반복적인 눈 깜빡임: 모두 발작 시 관찰됩니다.

발작 후 소견

Todd 현상(발작 후 일과성 신경 기능 결손): 발작 후 일시적인 동측 반맹이 나타납니다. 강한 전기적 활동과 ATP 고갈 후 뉴런이 이온 구배를 유지하지 못하는 것이 기전으로 알려져 있습니다¹⁾.

후두엽 손상에 따른 시야 소견

후두엽 병변으로 인한 시야 결손의 특징은 다음과 같습니다.

동측 반맹: 조가비 고랑을 포함한 후두엽 손상에서는 높은 일치성을 보이는 동측 반맹이 나타납니다. 황반 회피가 동반될 수 있습니다.
동측성 암점: 후두엽의 부분적 손상에서는 시야의 일부에 암점이 발생합니다.
피질맹：양측 후두엽 손상으로 심한 시력 저하가 발생하지만, 동공 대광반사는 정상으로 유지되며 안구와 시신경에 이상이 없는 것이 특징적입니다.

Q 후두엽 간질의 시각 환각과 편두통의 전조를 어떻게 구별합니까?

발작 지속 시간이 가장 중요한 감별점입니다. OLE의 시각 증상은 수초에서 3분으로 짧은 반면, 편두통의 시각 전조는 15~30분 지속됩니다. 또한 OLE의 환각은 여러 색의 원형이나 구형 등의 기하학적 모양이 전형적인 반면, 편두통은 확장되는 지그재그 모양의 섬광암점(scintillating scotoma)이 특징적입니다¹⁾.

3. 원인 및 위험 요인

OLE의 원인은 특발성과 증후성으로 크게 나뉩니다.

특발성 OLE

Gastaut형: 비열성 발작의 0.3%. 발병 연령 3~15세(평균 8세). 짧은 요소적 시각 환각, 발작성 실명, 안구 편위가 전형적입니다. EEG에서 주시 정지 민감성이 있습니다. 16세까지 2/3가 관해되는 예후가 좋은 유형입니다.

특발성 광과민형: 3~15세(평균 8세). 비디오 게임이나 TV 화면으로 유발됩니다. GRIN2A 유전자 관련이 시사됩니다. 발프로산나트륨이 유용합니다.

증후성 OLE

구조적 병변: 국소 피질 이형성증(FCD), 뇌실주위 회백질 이소(PVH), 다소회증, 결절성 경화증, 혈관 기형(AVM, 해면상 혈관종), 종양, 뇌경색 후 변화 등.

대사/전신 질환: MELAS, MERRF, 라포라병 등의 미토콘드리아 및 축적 질환; 셀리악병(CEC 증후군); 비케톤성 고혈당(NKH).

파나이오토풀로스 증후군(PS)

이는 비열성 발작 아동의 6%를 차지하는 소아 특이적 양성 간질입니다. 발병 연령은 1~~14세(76%는 3~~6세)이며, SCN1A 돌연변이와의 연관성이 보고되었습니다. 발작의 절반이 30분 이상 지속되지만, 평생 발작 횟수는 1~5회로 적은 경우가 많습니다. 절반 이상이 4년 이내에 소실됩니다.

유전성 질환

MELAS: 미토콘드리아 뇌근병증. 뇌졸중 유사 발작, 후두엽 발작, 피질 실명을 나타냅니다. 근육 생검에서 특징적인 붉은 너덜너덜 섬유가 관찰됩니다.
MERRF: 후두엽 간질과 함께 근육 질환, 난청, 시신경 위축을 나타냅니다.
POLG1 돌연변이: 뇌파 및 영상 소견이 후두엽을 선호합니다. 발프로산은 간부전 위험으로 인해 금기입니다.
라포라병: EPM2A/NHLRC1 돌연변이에 의한 상염색체 열성 질환입니다. 11~18세에 발병합니다. 근간대경련, 후두엽 발작, 전신 발작이 삼징후입니다. 진행성으로 난치화됩니다.

대사 장애

비케톤성 고혈당(NKH): HHS(고삼투압성 고혈당 상태)로 진행되지 않는 고혈당도 후두엽 발작을 유발할 수 있습니다. 기전은 GABA 감소, ATP 고갈, 삼투압 스트레스로 인한 피질 과흥분으로 생각됩니다⁴⁾. 혈당 조절로 발작이 사라지는 가역성이 특징적입니다.
셀리악병(CD): OLE 환자에서 CD 유병률은 일반 인구의 2~~3배(2~~3%)입니다. 글루텐 프리 식이(GFD)가 발작 빈도 감소에 효과적일 수 있습니다. 단일 ASM 불응성 OLE에서는 CD 선별검사를 고려합니다. CD, 간질, 후두엽 석회화의 삼징후는 CEC 증후군이라고 합니다.

Q 소아 후두엽 간질은 치료될 수 있나요?

원인에 따라 크게 다릅니다. Gastaut형 특발성 후두엽 간질은 16세까지 3분의 2에서 관해되며 예후가 좋습니다. Panayiotopoulos 증후군도 절반 이상이 4년 이내에 발작이 소실됩니다. 반면, 구조적 병변(예: 피질 이형성증)이나 유전성 진행성 질환(예: Lafora병)에 기인한 경우는 종종 난치성입니다.

4. 진단 및 검사 방법

병력 청취

시각 환각의 특성, 지속 시간, 빈도 및 발현 상황을 상세히 청취합니다. 소아에서는 구토, 창백, 안구 편위의 유무를 확인합니다. 발작 지속 시간은 편두통과의 감별에 직접 연결되므로 특히 중요합니다.

EEG(뇌파검사)

OLE의 확진에 가장 중요한 검사입니다.

발작간질기 EEG

가장 흔한 소견은 후측두부의 발작성 활동이지만, 양측 전두부 우세 방전이나 미만성 후방 극파 및 예파를 보이는 증례도 있습니다.
후두엽 기시를 보이지 않고 다른 부위로의 파급만 포착되어 오국소화의 원인이 될 수 있습니다.
소아에서는 반대측 후두엽으로의 급속한 확산이 성인보다 더 자주 발생합니다.
전형적인 패턴: 2–3 Hz 고진폭 율동성 예파-서파 복합체(편측 또는 양측).
특발성 OLE: 후두엽 극파 및 발작성 방전(유병률 90%)과 주시 정지 민감성이 특징입니다.
OIRDA(후두부 간헐적 율동성 델타 활동): 3 Hz, 고진폭, 후두부 우세의 율동성 델타 활동. 전통적으로 전신 발작과 관련되었으나, 국소 발작(CECTS, PS)에서도 나타날 수 있으며, 편측화된 OIRDA는 국소 기원을 시사합니다 ⁵⁾.

비디오 뇌파

발작 중 뇌파와 발작 증상을 동시에 기록할 수 있어, 간질성 안진의 확진에 유용합니다. 발작 시 우측 측두-후두부에서 알파-세타 리듬과 간질양 방전이 기록되며, 일부는 반대쪽 후두엽으로 퍼집니다 ²⁾.

MRI/CT

구조적 병변을 확인하는 데 사용됩니다. 다음과 같은 특징적 소견에 주의하십시오.

NKH 관련: 후두극에 피질하 T2 저신호가 나타나며 혈당 개선과 함께 사라지는 가역적 소견⁴⁾.
뇌경색 후 OLE: 오래된 경색 병변과 ASL에서 혈류 감소를 확인할 수 있습니다⁶⁾.
FCD: 피질-백질 경계의 불명확화, 피질 비후, T2 연장.
PET: 발작 간헐기의 국소 저대사 영역이 초점 확인에 유용합니다²⁾.

추가 검사

의심되는 원인에 따라 다음을 시행한다.

CD 선별검사: 단일 ASM 저항성 사례에서는 조직형 항체 검사를 고려한다.
유전자 검사: 라포라병(EPM2A/NHLRC1), POLG1 돌연변이, GRIN2A 등이 의심되는 경우.
근육 생검: MELAS/MERRF의 확진.

감별 진단

OLE와 감별해야 할 주요 질환은 아래 표와 같다.

질환	시각 증상 지속 시간	환각의 특성	ASM 반응
OLE	수초~3분	다색 원형/기하학적	유효
편두통 (시각 전조)	15~30분	확장되는 지그재그 섬광암점	무효
샤를 보네 증후군 (CBS)	수분~수시간	복잡함 (동물, 사람)	OLE 성분에만 유효

편두통에서는 시야 결손을 자각하지만, OLE에서는 자각하지 않는 경우가 있습니다¹⁾. CBS는 시각 상실에 따른 탈억제 현상(피질 과활동)으로 복잡한 환각이 오래 지속되는 반면, OLE의 요소적 환각은 짧게 끝나고 ASM이 효과적인 점이 감별의 핵심입니다²⁾.

기타 감별 대상으로 중뇌각성 환각증, 기면증, 섬망, 정신병, 약물 유발성, 알코올 금단이 있습니다. 심인성 시각 장애에서는 피질맹과 마찬가지로 대광 반사가 정상으로 유지되어 감별이 어려운 경우가 있습니다.

Q 후두엽 간질 진단에 EEG가 반드시 필요한가요?

확진에는 EEG가 필수적입니다. 다만 후두엽 기시가 첫 번째 짧은 시간 기록에서 포착되지 않을 수 있어 반복 기록이나 장시간 비디오 EEG가 필요한 경우가 있습니다⁶⁾. EEG가 정상이어도 OLE를 배제할 수 있는 것은 아니며, 강한 임상적 의심이 있으면 반복 검사를 시행해야 합니다.

5. 표준 치료법

약물 요법

OLE의 표준 치료는 ASM을 사용한 약물 치료입니다. 주요 ASM과 그 사용 현황은 아래와 같습니다.

카르바마제핀: 특발성 OLE 소아에서 가장 흔히 사용되며, 90%의 임상 반응이 보고되었습니다.
발프로산나트륨: 특발성 광과민성 OLE 소아에게 유용합니다. 단, POLG1 관련 간질에서는 간부전 위험이 있어 금기입니다.
레베티라세탐: 노년 발병 사례에서 자주 사용됩니다. 급성기 관리에서는 2000~~3000 mg IV 부하 투여 후 500~~1000 mg을 1일 2회 유지 투여하는 것이 보고되었습니다¹⁾⁴⁾⁶⁾.
옥스카르바제핀(OXC): 소아의 부분 간질에 사용됩니다.
토피라메이트(TPM): OXC 불응 사례에서 대체 약물로 사용됩니다.
라모트리진: 국소 뇌전증 전반에 권장되는 ASM 중 하나입니다.

또한, NKH 관련 OLE에서는 레베티라세탐, 인슐린 요법, 혈당 조절을 병용하면 신속하게 발작이 소실됩니다⁴⁾. CBS가 동반된 경우에는 조니사마이드, 레베티라세탐, 라코사미드 3제 병용으로 발작이 격일 1회 정도로 개선된 예가 보고되었습니다²⁾.

PS에서는 발작 횟수가 적고 예후가 좋아 지속적인 ASM이 필요하지 않은 경우가 많습니다. 발작 시에는 벤조디아제핀(미다졸람 등)을 사용한 중단 요법이 권장됩니다.

뇌전증성 안진에 대해서는 발프로산, 카르바마제핀, 레베티라세탐 등의 항뇌전증약이 주요 치료제입니다.

수술 요법

약물 저항성 OLE에 대해 수술 요법이 선택지가 됩니다. 발작 소실률은 46~65%로 보고되며, 원인에 따라 차이가 있습니다.

종양성 병변: 절제 시 약 85%에서 발작 소실이 얻어지며, 가장 좋은 성적을 보입니다.
발달 이상(FCD, 이소성 회백질, 과오종): 발작 소실률은 약 45%로 불균일합니다. FCD가 이소성 회백질이나 과오종보다 더 좋은 성적을 보이는 경향이 있습니다.
전절제가 부분절제보다 좋지만, 전체 병변 절제와 후두엽 절제 사이에 발작 소실률 차이는 없습니다.
수술 후 합병증으로 시야 장애의 위험을 수술 전에 충분히 설명해야 합니다³⁾.

Q 약이 효과가 없으면 어떻게 되나요?

약물 저항성인 경우 수술 요법이 선택지가 됩니다. 전체적인 발작 소실률은 46~65%이며, 종양성 병변에서는 85%까지 높아집니다. 반면 발달 이상(예: 피질 이형성증)에서는 약 45%에 머뭅니다. 수술 후 시야 장애가 발생할 수 있으며, 수술 전 충분한 위험 설명이 필요합니다 ³⁾.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

OLE 발작은 후두엽 초점에서 전방으로 퍼집니다. 초점 위치에 따라 퍼짐 패턴이 다릅니다.

조구하 초점(infracalcarine): 발작의 50%가 동측 내측 측두엽으로 퍼집니다.
조구상 초점(supracalcarine): 12~38%가 두정엽 및 전두엽으로 확산됩니다. 외측 조구상 영역으로 퍼지면 감각 및 운동 증상이 나타나고, 내측 조구상 영역으로 퍼지면 복잡 자세가 나타납니다.

시각 환각의 내용과 피질 부위 간에는 대응 관계가 있습니다. 일차 시각 피질(V1)의 발작은 기본적인 시각 환각(섬광, 기하학적 패턴)을 일으키며, 시각 연합 피질로 퍼져나가면서 동물, 얼굴, 사람 등의 복잡한 환각으로 발전합니다²⁾.

시각 경로 해부학과 시야 장애의 관계

후두엽의 조류구 상순은 하방 시야를, 조류구 하순은 상방 시야를 담당합니다. 후대뇌동맥의 관류 영역과 일치하는 후두엽 손상이 조화성 동측 반맹을 유발하는 이유입니다.

간질성 안진의 기전

두정후두피질에서 전두안구야로의 발작 방전 전파로 인해 병적 단속운동이 유발되어, 초점 반대쪽으로의 간질성 안진이 발생합니다.

특정 원인의 발병 기전

광과민성: 대비 이득 제어 장애가 가설로 제시되었으며, GRIN2A 유전자의 다유전자적 관여가 시사됩니다.
NKH 유발 발작: 인슐린 비의존성 GABA 에너지 대사 경로 감소로 GABA가 감소하고, ATP 고갈과 삼투압 스트레스가 피질 과흥분을 유발하는 것으로 생각됩니다⁴⁾.
뇌경색 후 OLE: 손상된 피질 주변의 간질원성 변화가 초점을 형성합니다⁶⁾.
Todd 현상의 기전: 강한 전기 발작 활동 후 ATP 고갈로 인해 뉴런이 이온 구배를 유지하지 못하여 일시적 기능 결손이 발생합니다¹⁾.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

경두개 직류 전기 자극(tDCS)

난치성 OLE 치료에 음극 자극을 통한 피질 흥분성 억제를 적용하려는 시도가 보고되었습니다.

Tronrud 등(2025)은 여러 ASM이 효과가 없었던 20세 여성의 난치성 좌측 후두엽 OLE에 대해 음극 전극을 O1(좌측 후두엽)에 배치한 2mA, 20분, 5일간의 tDCS를 시행했습니다³⁾. 극파율은 시행 전 3.06/초에서 시행 후 1.49/초로 유의하게 감소했습니다(p<0.001, Cohen d=2.17). 그러나 2주 후 극파율이 악화되어 추가 중재가 필요했습니다. 선행 연구(Ng 등, 2018)에서는 POLG 관련 간질에서 14일간의 tDCS 치료 후 장기적인 발작 소실이 달성된 사례가 보고되었습니다³⁾.

반복 경두개 자기 자극(rTMS)

동일 증례에서 tDCS 후 1Hz, 1800 펄스, 5일간의 rTMS를 시행한 결과, 극파율이 시행 전 2.33/초에서 시행 후 2.83/초로 증가하는 경향을 보였으며, 증상 악화가 보고되었습니다³⁾. 비침습적 뇌 자극법 중 tDCS는 가능성이 제시되었지만, rTMS는 흥분성을 증가시킬 수 있어 신중한 적용이 필요합니다. 방법, 매개변수, 환자 선택의 최적화는 해결되지 않은 과제입니다.

NKH 관련 OLE의 영상 바이오마커

고혈당 유발 후두엽 발작에서 피질하 T2 저신호(MRI)는 혈당 개선과 함께 소실되는 가역성을 가집니다. 이 소견이 진단 바이오마커로서 임상적 유용성을 가질 가능성이 주목받고 있습니다⁴⁾.

국소 뇌전증에서 OIRDA의 의의

OIRDA는 전통적으로 결신 발작 등의 전신 뇌전증과 관련되어 왔습니다. 그러나 국소 뇌전증(CECTS, PS)에서도 나타나는 것이 증례 시리즈에서 보고되었으며, 측방화된 OIRDA는 국소 피질 과민성을 시사하는 EEG 마커가 될 수 있습니다⁵⁾. 향후 대규모 연구를 통한 증거 축적이 필요합니다.

8. 참고문헌

Milosavljevic K, Eun Y, Roy P, et al. New-onset occipital lobe epilepsy in an elderly patient with visual hallucinations and hemianopia. Cureus. 2024;16(7):e64903.
Valaparla VL, Bhattarai A, Karas PJ, et al. Coexistence of Charles Bonnet syndrome and occipital epilepsy: a diagnostic challenge. Epilepsy Behav Rep. 2025;30:100764.
Tronrud T, Hirnstein M, Eichele T, et al. Transcranial direct current stimulation treatment reduces, while repetitive transcranial magnetic stimulation treatment increases electroencephalography spike rates with refractory occipital lobe epilepsy: a case study. Epilepsia Open. 2025;10:749-757.
Resisi E, Zadran J, Kurtz D, et al. Hyperglycemia-induced occipital lobe seizures. JCEM Case Rep. 2025;3:luaf223.
LaBarbera V, Nie D. Occipital intermittent rhythmic delta activity (OIRDA) in pediatric focal epilepsies: a case series. Epilepsy Behav Rep. 2021;16:100472.
Hirabayashi H, Hirabayashi K, Wakabayashi M, et al. A case of diagnosis of occipital lobe epilepsy complicated by right hemianopsia associated with left occipital lobe cerebral infarction. Case Rep Ophthalmol. 2022;13:141-146.