L’epilessia occipitale (OLE) è un’epilessia focale caratterizzata da crisi che originano da un focus epilettico situato nel lobo occipitale. Il codice di classificazione internazionale delle malattie è G40.109.
La proporzione di tutte le epilessie è di circa il 5-10% e studi basati sulla popolazione riportano una prevalenza di circa il 6%. Negli studi su popolazioni di pazienti con epilessia di nuova diagnosi, la proporzione di crisi occipitali è solo dell’1,2-1,6%, suggerendo una possibile sottodiagnosi. Nelle serie neurochirurgiche rappresenta circa il 5%.
L’OLE imita facilmente il quadro clinico di altre sindromi epilettiche, rendendo la diagnosi difficile. Negli anziani, l’ictus rappresenta il 30-40% delle cause di epilessia e si verificano casi dopo infarto occipitale6). Complessivamente, circa il 63,7% dei pazienti ottiene il controllo delle crisi con farmaci antiepilettici (ASM), mentre il restante 36,3% diventa refrattario3).
I sintomi delle crisi dell’OLE sono vari e classificati come segue.
Sintomi visivi positivi (i più tipici)
Esempi di descrizioni di allucinazioni visive includono allucinazioni rosse, blu e gialle che cambiano da una forma di fungo caleidoscopico a un motivo a petali 1), oggetti sferici multicolori che si muovono dalla spalla verso il basso 6), e allucinazioni di “fiori che sbocciano” che persistono anche a occhi chiusi 4).
Sintomi visivi negativi
Altri sintomi soggettivi
Reperti oculomotori (durante la crisi)
Reperti post-critici
Reperti del campo visivo associati a lesione del lobo occipitale
Le caratteristiche dei disturbi del campo visivo da lesione del lobo occipitale sono le seguenti:
La durata dell’attacco è il principale elemento di differenziazione. I sintomi visivi dell’epilessia occipitale durano da pochi secondi a 3 minuti, mentre l’aura visiva dell’emicrania persiste per 15-30 minuti. Inoltre, le allucinazioni dell’epilessia occipitale sono tipicamente forme geometriche multicolori (cerchi, sfere), mentre l’emicrania è caratterizzata da uno scotoma scintillante a zigzag che si espande (scintillating scotoma) 1).
Le cause dell’epilessia occipitale si dividono in idiopatiche e sintomatiche.
Epilessia occipitale idiopatica
Tipo Gastaut : 0,3% delle crisi non febbrili. Esordio a 3–15 anni (media 8 anni). Tipiche allucinazioni visive elementari brevi, cecità parossistica e deviazione oculare. EEG con sensibilità all’arresto dello sguardo. Due terzi dei casi vanno in remissione entro i 16 anni, prognosi buona.
Tipo idiopatico fotosensibile : 3–15 anni (media 8 anni). Scatenato da videogiochi o schermi televisivi. Coinvolgimento del gene GRIN2A suggerito. Utile il valproato di sodio.
OLE sintomatica
Lesioni strutturali : Displasia corticale focale (FCD), eterotopia della sostanza grigia (PVH), polimicrogiria, sclerosi tuberosa, malformazioni vascolari (MAV, angioma cavernoso), tumori, esiti di infarto cerebrale, ecc.
Malattie metaboliche e sistemiche : Malattie mitocondriali e da accumulo (MELAS, MERRF, malattia di Lafora), celiachia (sindrome CEC), iperglicemia non chetosica (NKH).
È un’epilessia benigna specifica dell’infanzia, che rappresenta il 6% dei bambini con crisi non febbrili. L’esordio avviene tra 1 e 14 anni (76% tra 3 e 6 anni) ed è stata riportata un’associazione con la mutazione SCN1A. La metà delle crisi dura più di 30 minuti, ma il numero di crisi nell’arco della vita è spesso basso, da 1 a 5. Più della metà scompare entro 4 anni.
La prognosi varia notevolmente a seconda della causa. L’epilessia occipitale idiopatica di tipo Gastaut si risolve in due terzi dei pazienti entro i 16 anni, con una buona prognosi. Nella sindrome di Panayiotopoulos, oltre la metà dei pazienti vede scomparire le crisi entro 4 anni. D’altro canto, i casi dovuti a lesioni strutturali (come displasie corticali) o malattie genetiche progressive (come la malattia di Lafora) sono spesso farmacoresistenti.
Raccogliere in dettaglio la natura, la durata, la frequenza e le circostanze di insorgenza delle allucinazioni visive. Nei bambini, verificare la presenza di vomito, pallore o deviazione oculare. La durata delle crisi è particolarmente importante per la diagnosi differenziale con l’emicrania.
Questo è l’esame più importante per la diagnosi definitiva di OLE.
EEG intercritico
Video EEG
La registrazione simultanea dell’EEG ictale e dei sintomi critici consente una diagnosi definitiva del nistagmo epilettico. Durante la crisi, vengono registrati un ritmo alfa-theta e scariche epilettiformi nella regione temporo-occipitale destra, con segnalazioni di diffusione al lobo occipitale controlaterale 2).
Utilizzato per identificare lesioni strutturali. Prestare attenzione ai seguenti reperti caratteristici.
Eseguire quanto segue in base alla causa sospetta.
Le principali malattie da differenziare dall’OLE sono mostrate nella tabella seguente.
| Malattia | Durata dei sintomi visivi | Carattere delle allucinazioni | Risposta all’ASM |
|---|---|---|---|
| OLE | Da pochi secondi a 3 minuti | Cerchi multicolori, forme geometriche | Efficace |
| Emicrania (aura visiva) | 15-30 minuti | Scotoma scintillante a zigzag in espansione | Inefficace |
| Sindrome di Charles Bonnet (SCB) | Da pochi minuti a poche ore | Complessi (animali, persone) | Efficace solo sulla componente OLE |
Nell’emicrania si avverte un difetto del campo visivo, ma nell’OLE potrebbe non essere avvertito 1). La CBS è un fenomeno di disinibizione (iperattività corticale) associato alla perdita visiva, con allucinazioni complesse che durano a lungo, mentre le allucinazioni elementari dell’OLE sono brevi e rispondono agli ASM, costituendo un punto chiave per la diagnosi differenziale 2).
Altre diagnosi differenziali includono l’allucinosi peduncolare, la narcolessia, il delirio, la psicosi, i disturbi indotti da farmaci e l’astinenza da alcol. Nella cecità psicogena, il riflesso pupillare alla luce è normale come nella cecità corticale, rendendo talvolta difficile la diagnosi differenziale.
L’EEG è indispensabile per la diagnosi definitiva. Tuttavia, un’origine occipitale potrebbe non essere rilevata in una prima registrazione breve, pertanto possono essere necessarie registrazioni ripetute o un video-EEG di lunga durata 6). Un EEG normale non esclude l’OLE; in caso di forte sospetto clinico, l’esame deve essere ripetuto.
Il trattamento standard dell’OLE è la terapia farmacologica con ASM. I principali ASM e il loro utilizzo sono riportati di seguito.
Inoltre, nell’OLE correlato a NKH, la combinazione di levetiracetam + terapia insulinica + controllo glicemico porta a una rapida scomparsa delle crisi4). Nei casi di CBS, è stata riportata una combinazione di tre farmaci (zonisamide, levetiracetam e lacosamide) che ha ridotto le crisi a circa una ogni due giorni2).
Nella PS, le crisi sono rare e la prognosi è buona, quindi spesso non è necessario un ASM continuativo. In caso di crisi, si raccomanda una terapia di salvataggio con benzodiazepina (es. midazolam).
Per il nistagmo epilettico, i farmaci antiepilettici come valproato, carbamazepina e levetiracetam costituiscono il trattamento principale.
Per l’OLE farmacoresistente, la chirurgia è un’opzione. Il tasso di scomparsa delle crisi è riportato tra il 46 e il 65%, con differenze in base all’eziologia.
In caso di farmacoresistenza, la chirurgia è un’opzione. Il tasso complessivo di scomparsa delle crisi è del 46-65% e raggiunge l’85% per le lesioni tumorali. D’altra parte, per le anomalie dello sviluppo (come la displasia corticale) si ferma a circa il 45%. Dopo l’intervento può verificarsi un deficit del campo visivo, pertanto è necessaria un’adeguata spiegazione dei rischi prima dell’operazione 3).
Le crisi di OLE si propagano anteriormente dal focolaio occipitale. Il pattern di propagazione varia a seconda della posizione del focolaio.
Esiste una corrispondenza tra il contenuto delle allucinazioni visive e le aree corticali. Le crisi della corteccia visiva primaria (V1) provocano allucinazioni visive elementari (lampioni, motivi geometrici), che evolvono in allucinazioni complesse (animali, volti, persone) per propagazione alle aree visive associative 2).
Relazione tra anatomia delle vie visive e difetti del campo visivo
Il labbro superiore della scissura calcarina del lobo occipitale è responsabile del campo visivo inferiore, il labbro inferiore del campo visivo superiore. Una lesione occipitale corrispondente al territorio dell’arteria cerebrale posteriore produce un’emianopsia omonima congruente.
Meccanismo del nistagmo epilettico
La propagazione delle scariche epilettiche dalla corteccia parieto-occipitale al campo oculare frontale induce saccadi patologiche, causando un nistagmo epilettico controlaterale al focolaio.
Meccanismi patogenetici di eziologie specifiche
Sono stati riportati tentativi di applicare la soppressione dell’eccitabilità corticale mediante stimolazione catodica al trattamento dell’OLE refrattaria.
Tronrud et al. (2025) hanno eseguito tDCS a 2 mA, 20 minuti, per 5 giorni, con l’elettrodo catodico posizionato in O1 (occipitale sinistro), in una donna di 20 anni con OLE occipitale sinistra refrattaria per la quale diversi ASM erano inefficaci3). Il tasso di punte è diminuito significativamente da 3,06/s prima del trattamento a 1,49/s dopo il trattamento (p<0,001, d di Cohen=2,17). Tuttavia, dopo due settimane il tasso di punte è peggiorato, richiedendo un intervento aggiuntivo. Uno studio precedente (Ng et al., 2018) ha riportato un caso di epilessia correlata a POLG in cui è stata ottenuta una scomparsa prolungata delle crisi dopo 14 giorni di trattamento con tDCS3).
Nello stesso caso, dopo tDCS, è stata eseguita rTMS a 1 Hz, 1800 impulsi, per 5 giorni. Il tasso di punte è aumentato da 2,33/s prima del trattamento a 2,83/s dopo, mostrando una tendenza all’aumento, ed è stato riportato un peggioramento dei sintomi 3). La stimolazione cerebrale non invasiva mostra potenziale per la tDCS, ma la rTMS può aumentare l’eccitabilità e richiede un’applicazione cauta. L’ottimizzazione di metodi, parametri e selezione dei pazienti rimane una sfida irrisolta.
Nelle crisi occipitali iperglicemiche, l’ipointensità T2 sottocorticale (RM) è reversibile e scompare con il miglioramento della glicemia. Questo reperto potrebbe avere utilità clinica come biomarcatore diagnostico 4).
L’OIRDA è stata tradizionalmente associata a epilessie generalizzate come l’assenza. Tuttavia, serie di casi hanno riportato la sua comparsa nell’epilessia focale (CECTS, PS), e un’OIRDA lateralizzata potrebbe essere un marcatore EEG di ipereccitabilità corticale focale 5). Sono necessari studi su larga scala per accumulare evidenze.
