प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी (PSP) एक टाउपैथी है जिसमें 4-रिपीट टाऊ प्रोटीन का एकत्रीकरण होता है।
वार्षिक घटना दर लगभग 5.3 प्रति 100,000 व्यक्ति है, जो 40 वर्ष से अधिक आयु के मध्यम आयु वर्ग और वृद्धों में, विशेष रूप से 60 के दशक के मध्य में अधिक होती है।
ऊर्ध्वाधर दृष्टि पक्षाघात (विशेष रूप से नीचे की ओर देखने में कठिनाई) सबसे विशिष्ट नेत्र संबंधी निष्कर्ष है, जो समय के साथ प्रकट होता है।
मुद्रा अस्थिरता और अक्षीय कठोरता स्पष्ट होती है, और बार-बार पीछे की ओर गिरना पार्किंसंस रोग से भिन्न होता है।
एमआरआई पर हमिंगबर्ड संकेत (धनु खंड में मिडब्रेन का स्पष्ट शोष) निदान का संकेत है।
इसका कोई कारणात्मक उपचार नहीं है; गिरने से बचाव, निगलने का प्रबंधन और बहु-विषयक हस्तक्षेप मुख्य लक्षणात्मक उपचार हैं।
शुरुआत से माध्यिका उत्तरजीविता 5-8 वर्ष है, और निश्चित निदान के लिए पैथोलॉजिकल निष्कर्ष आवश्यक हैं।

1. प्रगतिशील सुप्रान्यूक्लियर पाल्सी क्या है?

प्रगतिशील सुप्रान्यूक्लियर पाल्सी (PSP) एक प्रकार का टाउपैथी है जो मुख्य रूप से मस्तिष्क स्टेम और बेसल गैंग्लिया को प्रभावित करता है। यह न्यूरॉन्स और ग्लियाल कोशिकाओं में 4-रिपीट टाऊ प्रोटीन के एकत्रीकरण और संचय के कारण होता है। इसे स्टील-रिचर्डसन-ओल्स्ज़ेव्स्की सिंड्रोम (ICD-10: G23.1) भी कहा जाता है।

महामारी विज्ञान के अनुसार, वार्षिक घटना दर प्रति 100,000 लोगों पर 5.3 है, और अमेरिका में प्रसार दर प्रति 100,000 लोगों पर 1.39 है। हाल की रिपोर्टों से पता चलता है कि प्रसार दर प्रति 100,000 लोगों पर 7 तक पहुंच सकती है ¹⁾। शुरुआत की आयु 40 वर्ष से अधिक है, आमतौर पर 60 के दशक के मध्य में, और पुरुषों में थोड़ा अधिक आम है। पार्किंसंस रोग से समानता के कारण गलत निदान दर अधिक है, और निश्चित निदान के लिए पैथोलॉजिकल निष्कर्षों की आवश्यकता होती है, जिससे कम निदान की संभावना है। शुरुआत से माध्यिका उत्तरजीविता 5-8 वर्ष है ¹⁾।

Q PSP पार्किंसंस रोग से कैसे भिन्न है?

PSP में अक्षीय कठोरता, पीछे की ओर झुकी गर्दन और लेवोडोपा के प्रति खराब प्रतिक्रिया होती है, जबकि पार्किंसंस रोग में अंगों में प्रमुख कठोरता, आगे की ओर झुकी मुद्रा और लेवोडोपा के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया होती है। PSP में आसन अस्थिरता की शुरुआत भी जल्दी होती है। विवरण के लिए «निदान और जांच विधियाँ» अनुभाग देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

पढ़ने में कठिनाई : नीचे की ओर देखने में असमर्थता के कारण किताब पढ़ना मुश्किल हो जाता है।
खाना गिराना : भोजन के दौरान नीचे का दृश्य क्षेत्र सुनिश्चित नहीं हो पाता, जिससे बार-बार खाना गिरता है (गंदा तौलिया संकेत सकारात्मक)¹⁾।
गिरना : आगे या पीछे की ओर गिरना, देखभाल करने वाले को ऐसा लगता है जैसे व्यक्ति बिना संभलने की कोशिश किए गिर रहा है।
दृष्टि संबंधी समस्याएं : फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता) आम है, कुछ मरीज घर के अंदर भी धूप का चश्मा पहनते हैं।
चक्कर आना और संतुलन की समस्या : चलने में संतुलन की गड़बड़ी मुख्य शिकायत है।
बोलने में कठिनाई : आवाज़ ‘गुर्राने’ जैसी हो जाती है, बढ़ने पर समझना मुश्किल हो सकता है।
संज्ञानात्मक गिरावट : स्मृति हानि या पढ़ने में कठिनाई महसूस हो सकती है¹⁾।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले लक्षण)

नेत्र गति संबंधी निष्कर्ष

नेत्र गति विकार PSP का सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्ष है, और यह रोग के दौरान बदलता रहता है।

ऊर्ध्वाधर दृष्टि पक्षाघात : विशेष रूप से नीचे की ओर देखने में कठिनाई विशिष्ट है। यह प्रारंभिक अवस्था में अक्सर नहीं देखा जाता है और समय के साथ प्रकट होता है। प्रगति का क्रम नीचे की ओर देखने में कठिनाई → ऊपर की ओर देखने में कठिनाई → क्षैतिज दृष्टि में कठिनाई है।
नीचे की ओर सैकेड का धीमा होना : मीडियल अनुदैर्ध्य फासीकुलस (riMLF) के रोस्ट्रल इंटरस्टीशियल न्यूक्लियस के बर्स्ट न्यूरॉन्स की क्षति के कारण। यह रोग की शुरुआत से ही देखा जाने वाला निष्कर्ष है।
वेस्टिबुलो-ओकुलर रिफ्लेक्स (VOR) का संरक्षण : प्रारंभिक अवस्था में यह संरक्षित रहता है। यदि बेल घटना या VOR से नेत्र गति में सुधार होता है, तो यह सुपरन्यूक्लियर घाव की उपस्थिति का संकेत देता है।
स्क्वायर वेव जर्क्स : ऊर्ध्वाधर दिशा में बार-बार अनैच्छिक नेत्र विचलन।
सैकेड विकार : ऊर्ध्वाधर दिशा में धीमी सैकेड। लक्ष्य-निर्देशित सैकेड की तुलना में गैर-लक्ष्य सैकेड पहले प्रभावित होते हैं।
अभिसरण विकार : बार-बार जटिलता। अंततः दोनों आंखें लगभग मध्य या अपहरण स्थिति में स्थिर हो जाती हैं।
पलक संबंधी लक्षण : पलक का पीछे हटना (आश्चर्यचकित अभिव्यक्ति), पलक खोलने/बंद करने में अप्राक्सिया, पलक में ऐंठन, पलक में देरी।

गति संबंधी लक्षण

रेट्रोकोलिस : PSP में गर्दन के पीछे झुकने की विशिष्ट मुद्रा (पार्किंसंस रोग के आगे झुकने के विपरीत)।
अक्षीय कठोरता : अंगों की कठोरता की तुलना में अक्षीय प्रमुखता।
मुद्रा अस्थिरता : पुल टेस्ट में पीछे की ओर गिरना।
रॉकेट संकेत : कुर्सी से अचानक उठने की कोशिश करते समय पीछे की ओर गिरना।
चौड़े आधार वाली चाल : पैरों को चौड़ा करके चलना।

संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी संकेत

उदासीनता : NPI परीक्षण में उच्च उदासीनता स्कोर और निम्न उत्तेजना/चिंता स्कोर का संयोजन PSP का संकेत देता है।
ताली बजाने का संकेत (signe d’applause) : तीन बार ताली बजाने के निर्देश पर तीन से अधिक बार जारी रखना। मोटर विघटन का सूचक।
उप-वल्कीय मनोभ्रंश : प्रसंस्करण गति में कमी और योजना बनाने में अक्षमता बाद में प्रकट होती है।

Q प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी में आंखों के लक्षण कैसे बढ़ते हैं?

यह नीचे की ओर देखने में कठिनाई से शुरू होता है, फिर ऊपर की ओर देखने में कठिनाई, और अंत में क्षैतिज दृष्टि में कठिनाई तक बढ़ता है। शुरुआत में वेस्टिबुलो-ओकुलर रिफ्लेक्स आंखों की गति की भरपाई करता है, लेकिन अंततः दोनों आंखें मध्य रेखा के पास स्थिर हो जाती हैं, जिससे पढ़ने और खाने में बाधा आती है।

3. कारण और जोखिम कारक

प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी के अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, और सटीक कारण अज्ञात है।

टाउपैथी : गुणसूत्र 17q21 पर MAPT जीन द्वारा एन्कोडेड 4-रिपीट टाऊ प्रोटीन मस्तिष्क स्टेम और बेसल गैन्ग्लिया में एकत्रित होता है। सामान्य 3-रिपीट:4-रिपीट अनुपात 1:1 होता है, जबकि PSP में 4-रिपीट प्रमुख होता है (1:3)।
आनुवंशिक कारक : MAPT जीन के H1 हैप्लोटाइप से संबंध ज्ञात है (हल्की प्रवृत्ति)। MAPT जीन में 10 उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं, जिनमें एक्सॉन 1 में R5L उत्परिवर्तन शामिल है। पारिवारिक संचय दुर्लभ है लेकिन रिपोर्ट किया गया है।
दवा/विष-प्रेरित परिकल्पना : गुआम (साइकैड का न्यूरोटॉक्सिन), ग्वाडेलोप (एनोनासिन युक्त पारंपरिक दवाएं), और उत्तरी फ्रांस (रासायनिक संयंत्रों से आर्सेनिक) जैसे विशिष्ट क्षेत्रों में उच्च घटना दर की सूचना मिली है।
जोखिम कारक : आयु (40 वर्ष से अधिक), पुरुष लिंग, पारिवारिक इतिहास।

प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी के लिए वर्तमान में कोई विशिष्ट रोकथाम विधि स्थापित नहीं है। दैनिक जीवन में निम्नलिखित बिंदुओं पर ध्यान दें।

गिरने से रोकना सबसे महत्वपूर्ण है। रेलिंग लगाना, ऊँचाई के अंतर को हटाना, एंटी-स्लिप मैट का उपयोग करना आदि करके रहने के वातावरण को व्यवस्थित करें।
यदि निगलने में कठिनाई हो, तो भोजन की बनावट को समायोजित करें और घुटन के कारण होने वाले एस्पिरेशन निमोनिया को रोकें।
बाहर जाते समय चलने में सहायक उपकरण का उपयोग करने पर विचार करें।

4. निदान और जांच के तरीके

नैदानिक निदान मानदंड

PSP के नैदानिक निदान के लिए निम्नलिखित मानदंडों का उपयोग किया जाता है।

NINDS-SPSP मानदंड : अमेरिकी राष्ट्रीय न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक संस्थान और प्रगतिशील सुप्रान्यूक्लियर पाल्सी एसोसिएशन द्वारा स्थापित मानदंड। यह प्रगतिशील होने को पूर्व शर्त मानता है, और निश्चित निदान पैथोलॉजिकल निष्कर्षों पर आधारित है।
MDS मानदंड (2017) : मूवमेंट डिसऑर्डर सोसाइटी (MDS) द्वारा संशोधित नैदानिक मानदंड, जिसमें उपप्रकार वर्गीकरण शामिल है।

उपप्रकार वर्गीकरण

PSP को नैदानिक फेनोटाइप के आधार पर कई उपप्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है।

रिचर्डसन सिंड्रोम

आवृत्ति : सभी PSP मामलों का 54% हिस्सा, शास्त्रीय प्रकार।

विशेषताएं : प्रारंभिक गिरना और मुद्रा अस्थिरता मुख्य लक्षण। बाद में नाभिकीय ऊपर की ओर दृष्टि पक्षाघात और संज्ञानात्मक हानि दिखाई देती है।

लेवोडोपा प्रतिक्रिया : खराब।

PSP-पार्किंसनिज़्म प्रकार

आवृत्ति : PD के साथ सबसे अधिक भ्रमित होने वाला उपप्रकार।

विशेषताएँ : कंपन, बाएँ-दाएँ विषमता, लेवोडोपा के प्रति प्रारंभिक मध्यम प्रतिक्रिया।

पाठ्यक्रम : कुछ वर्षों के बाद RS प्रकार की विशेषताएँ अक्सर स्पष्ट हो जाती हैं।

अन्य उपप्रकार

PSP-PAGF : जमे हुए चाल के साथ शुद्ध अकिनेसिया प्रकार। शुरुआत से ही चाल में गड़बड़ी प्रमुख। लेवोडोपा अप्रभावी।

PSP-PNFA/AOS : प्रगतिशील गैर-प्रवाही वाचाघात / वाक्-अप्राक्सिया प्रकार।

PSP-C : अनुमस्तिष्क असंयोजन प्रकार।

इमेजिंग परीक्षण

MRI सबसे महत्वपूर्ण इमेजिंग परीक्षण है, जिसका उपयोग मस्तिष्क संवहनी रोग, जलशीर्ष और ट्यूमर को बाहर करने के लिए भी किया जाता है।

हमिंगबर्ड चिह्न (hummingbird sign) : धनु T1 पर मध्यमस्तिष्क का स्पष्ट शोष और पोंस का सापेक्ष संरक्षण। हमिंगबर्ड के पार्श्व प्रोफ़ाइल जैसा आकार परिवर्तन¹⁾।
मॉर्निंग ग्लोरी चिह्न / मिकी माउस चिह्न : अक्षीय T2 पर मध्यमस्तिष्क के अग्र-पश्च व्यास का छोटा होना और सेरेब्रल पेडनकल का पतला होना¹⁾।
मिडब्रेन/पोंस अनुपात : 0.52 से कम PSP का संकेत माना जाता है, और एक केस रिपोर्ट में यह 0.44 बताया गया है¹⁾।
वॉल्यूमेट्रिक एमआरआई : ऊपरी अनुमस्तिष्क पेडुनकल शोष का पता लगाने में उपयोगी। 74% संवेदनशीलता और 94% विशिष्टता के साथ PSP को MSA और PD से अलग करने में सक्षम माना जाता है।
MRPI (चुंबकीय अनुनाद पार्किंसनिज़्म सूचकांक) : (मध्यमस्तिष्क/पोंस अनुपात) × (MCP/SCP अनुपात) द्वारा गणना किया गया सूचकांक।

निश्चित पैथोलॉजिकल निदान मानदंड (NINDS)

पैलिडम, सब्सटेंशिया नाइग्रा, पोंस और सबथैलेमिक न्यूक्लियस में से कम से कम तीन स्थानों पर उच्च घनत्व वाले न्यूरोफाइब्रिलरी टैंगल्स और न्यूरोपिल थ्रेड्स।
नेत्रगति संकुल, दंतकेंद्रक, धारीदार शरीर और मेडुला ऑब्लांगेटा में से कम से कम तीन स्थानों पर निम्न से उच्च घनत्व के घाव।

विभेदक निदान

पार्किंसंस रोग (पीडी) : पीएसपी में अधिक गंभीर मुद्रा अस्थिरता, अक्षीय कठोरता (पीडी में अंग प्रमुख), पश्चग्रीवा झुकाव (पीडी में अग्रगामी झुकाव) और लेवोडोपा के प्रति खराब प्रतिक्रिया होती है। प्रारंभिक गिरना पीएसपी का दृढ़ संकेत है।
मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी (MSA) : MSA कभी-कभी PSP की नकल कर सकती है। यदि शुरुआत के 3 वर्षों के भीतर गंभीर स्वायत्त विकार (ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन, मूत्र असंयम) दिखाई देते हैं, तो MSA की संभावना अधिक है (OR: 2.7)²⁾.
कॉर्टिकोबेसल डीजनरेशन (CBD) : यदि लिंब-काइनेटिक अप्राक्सिया और एलियन हैंड साइन मौजूद हों, तो विभेदक निदान आवश्यक है।
SCA8 (स्पाइनोसेरेबेलर एटैक्सिया प्रकार 8) : ATXN8OS जीन में CTA/CTG पुनरावृत्ति विस्तार PSP जैसा फेनोटाइप प्रस्तुत कर सकता है⁴⁾।

Q MRI में PSP कैसा दिखता है?

धनु खंड T1 पर मध्यमस्तिष्क का स्पष्ट शोष और पोंस का सापेक्षिक रूप से संरक्षित रहना ‘हमिंगबर्ड चिह्न’ की विशेषता है ¹⁾। अक्षीय खंड T2 पर मध्यमस्तिष्क के अग्र-पश्च व्यास का छोटा होना और सेरेब्रल पेडुनकल का पतला होना (मॉर्निंग ग्लोरी चिह्न) देखा जाता है। मध्यमस्तिष्क/पोंस अनुपात 0.52 से कम होने पर PSP का संकेत माना जाता है।

5. मानक उपचार

PSP के लिए वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है, और रोग की प्रगति को उलटने वाली कोई दवा नहीं है। लक्षणात्मक उपचार और बहु-विषयक टीम द्वारा समग्र दृष्टिकोण उपचार का केंद्र है ¹⁾।

दवा चिकित्सा

लेवोडोपा : PSP-P प्रकार में प्रारंभ में मध्यम प्रतिक्रिया हो सकती है। रिचर्डसन सिंड्रोम (RS प्रकार) में आमतौर पर अप्रभावी। एक केस रिपोर्ट में लेवोडोपा/कार्बिडोपा के बाद भी सुधार नहीं हुआ और इसे बंद कर दिया गया ¹⁾। एक अन्य मामले में लेवोडोपा 100 मिलीग्राम दिन में तीन बार दिया गया, लेकिन MDS-UPDRS भाग III में केवल 15.8% सुधार हुआ और इसे बंद कर दिया गया ⁴⁾।
अवसाद का प्रबंधन : बुप्रोपियन का उपयोग किया जा सकता है ⁵⁾।

गैर-दवा चिकित्सा और लक्षणात्मक उपचार

गिरने से बचाव : फिजियोथेरेपी, चलने में सहायक उपकरण, और घर के वातावरण में सुधार को प्राथमिकता दी जाती है।
निगलने में कठिनाई का प्रबंधन : वाक्-भाषा चिकित्सा, भोजन की बनावट में समायोजन (आकांक्षा निमोनिया की रोकथाम)।
उच्चारण विकारों का प्रबंधन : वाक्-भाषा चिकित्सा, संचार सहायक उपकरणों का उपयोग।

लेवोडोपा आमतौर पर RS प्रकार में अप्रभावी होता है, और PSP-P प्रकार में भी केवल आंशिक प्रभाव देता है।
वर्तमान में रोग की प्रगति को रोकने वाली कोई दवा उपलब्ध नहीं है।
गिरने से होने वाली गंभीर चोटों (सिर की चोट, फ्रैक्चर) की रोकथाम अत्यंत महत्वपूर्ण है, और उपचार वातावरण की व्यवस्था को प्राथमिकता दी जानी चाहिए।

Q क्या प्रोग्रेसिव सुपरन्यूक्लियर पाल्सी के लिए कोई दवा कारगर है?

कोई रोगनाशक दवा नहीं है। कुछ उपप्रकारों (PSP-P) में लेवोडोपा आंशिक रूप से प्रभावी हो सकता है, लेकिन विशिष्ट प्रकार (रिचर्डसन सिंड्रोम) में यह आमतौर पर अप्रभावी होता है। वर्तमान उपचार गिरने से रोकथाम, निगलने के प्रबंधन और बहु-विषयक रोगसूचक उपचार पर केंद्रित है।

6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

टाऊ प्रोटीन का असामान्य संचय

टाऊ प्रोटीन गुणसूत्र 17q21 पर MAPT जीन द्वारा कोडित होता है और इसमें 16 एक्सॉन होते हैं। वैकल्पिक स्प्लिसिंग से छह आइसोफॉर्म उत्पन्न होते हैं। प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी में, 4-रिपीट टाऊ प्रमुख होता है (3-रिपीट:4-रिपीट = 1:3) और यह मस्तिष्क स्टेम और बेसल गैंग्लिया के न्यूरॉन्स और ग्लियाल कोशिकाओं में एकत्रित होता है।

नेत्र गति विकारों का तंत्रिका सर्किटरी तंत्र

PSP में नेत्र गति विकार निम्नलिखित मार्गों की क्षति द्वारा समझाए जाते हैं:

नीचे की ओर सैकेड का धीमा होना: riMLF (रोस्ट्रल इंटरस्टीशियल न्यूक्लियस ऑफ मीडियल लॉन्गिट्यूडिनल फासीकुलस) के बर्स्ट न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। नीचे की ओर देखने का संकेत riMLF से ipsilateral ओकुलोमोटर और ट्रोक्लियर नाभिकों तक जाता है, इसलिए द्विपक्षीय riMLF घाव से नीचे की ओर देखने में विकार उत्पन्न होता है।
ऊपर की ओर देखने में विकार: ऊपर की ओर देखने का संकेत riMLF से पश्च कमिसर (PC) के माध्यम से दोनों ओकुलोमोटर नाभिकों तक जाता है। पश्च कमिसर के घाव से ऊपर की ओर देखने में विकार उत्पन्न होता है।
आयताकार तरंग जैसी नेत्र गति: सुपीरियर कोलिकुलस, मस्तिष्क स्टेम के ओम्निपॉज़ न्यूरॉन्स और सेरिबैलम के फास्टिजियल न्यूक्लियस की शिथिलता से संबंधित।

प्रभावित तंत्रिका सर्किट और पैथोलॉजी

प्रभावित होने वाले प्रमुख तंत्रिका मार्ग निम्नलिखित हैं:

डोपामिनर्जिक नाइग्रोस्ट्रिएटल मार्ग : इसकी कमी पार्किंसंस रोग के समान है।
GABAergic और कोलिनर्जिक मार्ग : स्ट्रिएटम, सब्सटेंशिया इनोमिनाटा और सेरेब्रल कॉर्टेक्स में कोलीन एसिटाइलट्रांसफेरेज़ गतिविधि कम हो जाती है, जो दृश्य हानि में योगदान करती है।

पैथोलॉजिकल रूप से, ग्लोबस पैलिडस सहित पोस्टीरियर फोसा संरचनाओं का शोष और सब्सटेंशिया नाइग्रा का अपचयन मैक्रोस्कोपिक रूप से देखा जाता है। प्रकाश माइक्रोस्कोपी में, सीधे तंतुओं (औसत व्यास 12-15 nm) से बने न्यूरोफाइब्रिलरी टैंगल्स और न्यूरोपिल थ्रेड्स घने रूप से पाए जाते हैं (अल्जाइमर रोग के पेयर हेलिकल फिलामेंट्स से भिन्न)। कोई अमाइलॉइड जमा या प्लाक नहीं होते हैं, जो इसे अल्जाइमर रोग से अलग करता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

tau-PET द्वारा प्रारंभिक निदान बायोमार्कर अनुसंधान

Katzdobler एट अल. (2023) ने [18F]PI-2620 tau-PET का उपयोग करते हुए एक बहुकेंद्रीय अध्ययन में 4-रिपीट टाउपैथी (PSP और कॉर्टिकोबेसल सिंड्रोम) के 78 रोगियों, अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के 79 रोगियों और 12 स्वस्थ नियंत्रणों की तुलना की ³⁾। प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी के रोगियों में थैलेमस, कॉडेट न्यूक्लियस और पूर्वकाल सिंगुलेट कॉर्टेक्स में महत्वपूर्ण हाइपोपरफ्यूजन पाया गया। अकेले परफ्यूजन पैटर्न का AUC 0.850 था, परफ्यूजन+टाऊ संयुक्त पैटर्न का AUC 0.903 (टाऊ अकेले 0.864 से अधिक) तक पहुंच गया, और बाहरी डेटासेट पर प्रतिकृति में AUC 0.917 प्राप्त हुआ। परफ्यूजन पैटर्न प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी रेटिंग स्केल (R=0.402, p=0.0012) और ADL (R=−0.431, p=0.0005) से संबंधित था, और टाऊ पैटर्न की तुलना में नैदानिक गंभीरता से अधिक मजबूत संबंध दिखाया।

MSA में प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी की नकल की पहचान के लिए निर्णय वृक्ष एल्गोरिथ्म

Miki एट अल. (2021) ने 218 शव-परीक्षण-पुष्टि MSA मामलों के पूर्वव्यापी अध्ययन में बताया कि 17 मामलों (7.8%) का नैदानिक रूप से प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी मिमिक्स के रूप में निदान किया गया था²⁾। शुरुआत के 10 वर्षों के भीतर 7 लाल झंडे विशेषताओं में से कोई एक प्रकट होने पर MSA की संभावना लगभग 2.3 गुना (OR: 2.3) बढ़ गई। विशेष रूप से, गंभीर स्वायत्त विकार (ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन, मूत्र असंयम) शुरुआत के 3 वर्षों के भीतर प्रकट होने पर, MSA बनाम प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी का ऑड्स अनुपात 2.7 था। इस अध्ययन से निर्णय वृक्ष एल्गोरिदम द्वारा विभेदन विधि विकसित करने का भी प्रयास किया गया है।

SCA8 और प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी फेनोटाइप के बीच संबंध

Jiang एट अल. (2023) ने चीन से SCA8 के एक मामले की रिपोर्ट दी जिसमें ATXN8OS जीन में 131 या अधिक CTA/CTG दोहराव (पूर्ण पैठ उत्परिवर्तन) थे और प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी जैसा फेनोटाइप प्रस्तुत किया (जापान से दो मामलों के बाद यह तीसरा मामला है)⁴⁾। SCA8 के शव परीक्षण में 4-रिपीट टाउपैथी की पुष्टि हुई, जो आनुवंशिक और पैथोलॉजिकल स्तर पर संबंध का सुझाव देती है। वर्तमान में, प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी के रोगियों में व्यापक ATXN8OS जीन परीक्षण का समर्थन नहीं किया जाता है।

8. संदर्भ

Diogo C, Fernandes C, Luz L, et al. Frequent and Unexplained Falls: A Case of Progressive Supranuclear Palsy. Cureus. 2024;16(10):e72503.
Miki Y, Tsushima E, Foti SC, et al. Identification of multiple system atrophy mimicking Parkinson’s disease or progressive supranuclear palsy. Brain. 2021;144(4):1138-1151.
Katzdobler S, Nitschmann A, Barthel H, et al. Additive value of [18F]PI-2620 perfusion imaging in progressive supranuclear palsy and corticobasal syndrome. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2023;50(2):423-434.
Jiang L, Zhu W, Zhao G, Cao L. Spinocerebellar ataxia type 8 presents as progressive supranuclear palsy. Neurosciences (Riyadh). 2023;28(3):199-203.
Braun AA, Jung HH. Systematic review of phenotypes in McLeod syndrome and case report of a progressive supranuclear palsy in a female carrier. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):312.