कॉर्टिकोबेसल डिजनरेशन

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• कॉर्टिकोबेसल डिजनरेशन (CBD) एक दुर्लभ प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है जो मस्तिष्क के कई क्षेत्रों में 4-रिपीट टाऊ प्रोटीन के असामान्य संचय द्वारा विशेषता है।
• सामान्य शुरुआत की आयु 50-70 वर्ष है, जिसमें मोटर लक्षण (अंगों की कठोरता, धीमी गति) और कॉर्टिकल लक्षण (संज्ञानात्मक हानि, अप्राक्सिया, वाचाघात) विभिन्न संयोजनों में प्रस्तुत होते हैं।
• नेत्र संबंधी लक्षणों में गेज़ एप्रेक्सिया, वर्टिकल सुप्रान्यूक्लियर पाल्सी, आई-लिड एप्रेक्सिया और विज़ुओस्पेशियल हानि शामिल हो सकते हैं।
• नैदानिक फेनोटाइप की विविधता के कारण निदान कठिन है, और निश्चित निदान केवल मृत्यु के बाद पैथोलॉजिकल परीक्षा द्वारा ही संभव है।
• कोई प्रभावी रोग-संशोधक चिकित्सा मौजूद नहीं है; प्रबंधन रोगसूचक और सहायक उपचार (पुनर्वास) पर केंद्रित है।
• रोग की अवधि आमतौर पर 6-7 वर्ष होती है, और पूर्वानुमान खराब है।

1. कॉर्टिकोबेसल डिजनरेशन क्या है?

कॉर्टिकोबेसल डिजनरेशन (CBD) एक प्रकार का टाउपैथी (टाऊ प्रोटीन के संचय के कारण होने वाले न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का सामान्य नाम) है, जो मस्तिष्क के विभिन्न कोशिका प्रकारों और क्षेत्रों में 4-रिपीट (4R) टाऊ प्रोटीन के असामान्य जमाव द्वारा विशेषता है। यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें मस्तिष्क के कई क्षेत्रों में तंत्रिका कोशिकाओं की हानि और शोष बढ़ता है, और यह मोटर लक्षण, कॉर्टिकल डिसफंक्शन और नेत्र गति असामान्यताओं जैसे विविध नैदानिक चित्र प्रस्तुत करता है।

ऐतिहासिक पृष्ठभूमि

CBD को पहली बार 1968 में रेबेइज़ एट अल. द्वारा रिपोर्ट किया गया था। उन्होंने मोटर नियंत्रण विकारों और असामान्य मुद्रा वाले तीन रोगियों का वर्णन किया, और इसे ‘न्यूरोनल अक्रोमेसिया के साथ कॉर्टिकोडेंटेटोनिग्रल डिजनरेशन’ नाम दिया। पैथोलॉजिकल रूप से, यह फ्रंटोपेरिएटल लोब और सब्सटेंशिया नाइग्रा में असममित न्यूरोनल हानि द्वारा विशेषता था। लगभग 20 वर्षों तक, इस बीमारी की शायद ही कभी रिपोर्ट की गई। 1985 में छह समान मामले रिपोर्ट किए गए, और 1989 में गिब एट अल. ने ‘कॉर्टिकोबेसल डिजनरेशन (CBD)’ नाम प्रस्तावित किया।

महामारी विज्ञान

CBD की शुरुआत की आयु आमतौर पर 50-70 वर्ष है। पैथोलॉजिकल रूप से पुष्टि किया गया सबसे कम उम्र का मामला 45 वर्ष का था। कुछ रिपोर्टों में महिलाओं में अधिकता बताई गई है, जबकि अन्य में कोई लिंग अंतर नहीं पाया गया, इसलिए कोई सहमति नहीं है। अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, लेकिन दुर्लभ पारिवारिक मामले रिपोर्ट किए गए हैं। अन्य न्यूरोलॉजिकल रोगों के साथ फेनोटाइपिक ओवरलैप के कारण, सही घटना और प्रसार अज्ञात है।

CBD के 21 शव परीक्षण श्रृंखला में, नैदानिक फेनोटाइप के रूप में प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी सिंड्रोम (PSPS) सबसे अधिक (10 मामले) था, इसके बाद कॉर्टिकोबेसल सिंड्रोम (CBS) 4 मामले, फ्रंटल बिहेवियरल स्पेशियल टाइप (FBS) 2 मामले, नॉन-फ्लुएंट प्रोग्रेसिव अफेजिया (naPPA) 1 मामला और अन्य 4 मामले थे, जो विविध नैदानिक चित्र प्रस्तुत करते हैं¹⁾.

Q CBD किस उम्र में अधिक होता है?

A

सामान्य शुरुआत की उम्र 50 से 70 वर्ष है। पैथोलॉजिकल रूप से पुष्टि किया गया सबसे कम उम्र का मामला 45 वर्ष का था। अन्य तंत्रिका संबंधी रोगों के साथ नैदानिक ओवरलैप के कारण, सटीक घटना दर अज्ञात है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

CBD की शुरुआत में, अक्सर एक तरफ के हाथ या पैर का उपयोग करने में कठिनाई या धीमी गति महसूस होती है। चलने में अस्थिरता और गिरने की प्रवृत्ति भी दिखाई देती है। संज्ञानात्मक गिरावट या व्यवहार में बदलाव पहले हो सकते हैं। दृश्य-स्थानिक धारणा विकार (वस्तुओं की स्थिति को समझने में कठिनाई) पहला लक्षण हो सकता है।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले लक्षण)

CBD मोटर और कॉर्टिकल लक्षणों के विभिन्न संयोजनों के साथ प्रकट होता है।

प्रमुख विशेषताएं

अंगों की कठोरता : एक तरफ प्रमुख मांसपेशियों की टोन में वृद्धि। लेवोडोपा पर प्रतिक्रिया कम।

गति की धीमीता : धीमी गति और ठीक मोटर कौशल में कठिनाई। असममितता विशेषता है।

मुद्रा अस्थिरता : गिरने का बढ़ा जोखिम।

अंग अप्राक्सिया : इच्छित क्रिया सही ढंग से करने में असमर्थता।

वाचाघात : बोलने में प्रवाह की कमी और व्याकरण संबंधी विकार।

अपेक्षाकृत दुर्लभ विशेषताएं

मायोक्लोनस : अचानक मांसपेशी संकुचन।

अंग डिस्टोनिया : असामान्य मुद्रा का स्थिरीकरण।

विदेशी हाथ संकेत : अपनी इच्छा के विरुद्ध हाथ का अनैच्छिक हिलना।

कॉर्टिकल संवेदी हानि : स्पर्श और स्थिति संवेदना का विकार।

पिरामिडीय लक्षण : ऊपरी मोटर न्यूरॉन क्षति के कारण प्रतिवर्ती अतिसक्रियता आदि।

नेत्र संबंधी लक्षण

नेत्र संबंधी लक्षण CBD के निदान के लिए आवश्यक नहीं हैं, लेकिन अक्सर देखे जाते हैं।

• दृष्टि अप्राक्सिया : स्वैच्छिक नेत्र गति शुरू करने में कठिनाई। अर्जित नेत्र गति अप्राक्सिया में क्षैतिज और ऊर्ध्वाधर दोनों सैकेड प्रभावित हो सकते हैं।
• ऊर्ध्वाधर अधिकेंद्रकीय पक्षाघात : ऊपर या नीचे की ओर नेत्र गति का प्रतिबंध। वेस्टिबुलो-ओकुलर प्रतिवर्त अक्सर संरक्षित रहता है। यह प्रगतिशील अधिकेंद्रकीय पक्षाघात (PSP) से महत्वपूर्ण अंतर है।
• पलक खोलने में अप्राक्सिया (apraxia of eyelid opening) : जानबूझकर पलकें खोलने में कठिनाई। यह द्वितीयक ड्राई आई का कारण बन सकता है।
• दृश्य-स्थानिक संज्ञानात्मक विकार (visuospatial cognitive impairment) : वस्तुओं की स्थिति, दूरी और दिशा का निर्धारण करने में कठिनाई।

पैथोलॉजी द्वारा पुष्टि किए गए CBD के एक मामले में, ऊर्ध्वाधर सैकेड प्रतिबंध और क्षैतिज सैकेड मंदन की सूचना दी गई है³⁾।

Q क्या CBD में आँखों के लक्षण दिखाई देते हैं?

A

CBD में गेज़ अप्राक्सिया, ऊर्ध्वाधर न्यूक्लियर सुपरन्यूक्लियर गेज़ पाल्सी, पलक खोलने में अप्राक्सिया, और दृश्य-स्थानिक संज्ञानात्मक विकार जैसे नेत्र संबंधी लक्षण देखे जा सकते हैं। ये निदान के लिए अनिवार्य नहीं हैं, लेकिन नेत्र चिकित्सक के लिए CBD को पहचानना शीघ्र पता लगाने की दृष्टि से महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

CBD का सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन टाऊ प्रोटीन के फॉस्फोरिलीकरण में वृद्धि और पुटिका परिवहन में गड़बड़ी का संबंध सुझाया गया है।

आनुवंशिक कारक

CBD के विकास के जोखिम से जुड़े कई संवेदनशीलता जीन स्थानों की पहचान की गई है।

• MAPT (सूक्ष्मनलिका-संबद्ध प्रोटीन टाऊ) : H1 हैप्लोटाइप, विशेष रूप से H1c उप-हैप्लोटाइप, CBD और PSP दोनों के लिए एक प्रमुख जोखिम कारक है²⁾
• MOBP : माइलिन-संबंधित ऑलिगोडेंड्रोसाइट मूल प्रोटीन
• lnc-KIF13B-1 : CBD-विशिष्ट जोखिम उत्परिवर्तन की पहचान की गई है²⁾
• EGFR : CBD और PSP दोनों में सामान्य प्लियोट्रोपिक जोखिम वेरिएंट²⁾
• SOS1, CXCR4, GLDC : अन्य संवेदनशीलता जीन स्थान

जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों (GWAS) ने CBD, PSP और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (FTD) में सामान्य 14 जीनों में 17 वेरिएंट की पहचान की है, जो आनुवंशिक प्लियोट्रॉपी को उजागर करता है²⁾। इन वेरिएंट का संयोजन रोग-विशिष्ट मस्तिष्क भेद्यता पैटर्न निर्धारित कर सकता है।

पर्यावरणीय कारक

वर्तमान में, एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक उम्र है। इस बात का कोई प्रमाण नहीं है कि पर्यावरणीय कारक CBD का कारण बनते हैं, लेकिन टाउपैथी का भौगोलिक मानचित्रण बताता है कि विशिष्ट वातावरण रोग की शुरुआत में भूमिका निभा सकते हैं।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

CBD के लिए वर्तमान में कोई स्थापित रोकथाम विधि मौजूद नहीं है। गिरने से बचाव के लिए घर के वातावरण में सुधार, मध्यम शारीरिक गतिविधि बनाए रखना और संतुलित आहार लेने की सलाह दी जाती है। यदि अंगों में असामान्य गति में कठिनाई, चलने में अस्थिरता या दृश्य-स्थानिक धारणा में कठिनाई महसूस हो, तो जल्द से जल्द किसी न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श लें।

4. निदान और जांच के तरीके

CBD का निश्चित निदान केवल मृत्यु के बाद पैथोलॉजिकल जांच से ही संभव है। जीवित अवस्था में निदान कठिन है और गलत निदान की दर अधिक है।

नैदानिक निदान मानदंड

आर्मस्ट्रांग मानदंड (2013) में निम्नलिखित चार नैदानिक फेनोटाइप परिभाषित किए गए हैं।

• कॉर्टिकोबेसल सिंड्रोम (CBS) : असममित लेवोडोपा-प्रतिरोधी पार्किंसनिज़्म, डिस्टोनिया, मायोक्लोनस, अंग अप्राक्सिया, विदेशी हाथ का संकेत।
• प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी सिंड्रोम (PSPS) : अक्षीय या सममित कठोरता, अकिनेसिया, मुद्रा अस्थिरता, सुपरन्यूक्लियर ऊर्ध्वाधर दृष्टि पक्षाघात
• फ्रंटल-व्यवहार-स्थानिक प्रकार (FBS) : कार्यकारी कार्य में कमी, व्यवहार और व्यक्तित्व में परिवर्तन, दृश्य-स्थानिक संज्ञानात्मक विकार
• अप्रवाही प्रगतिशील वाचाघात (nfPPA) : प्रयासपूर्ण और अव्याकरणिक भाषण

CBS फेनोटाइप प्रस्तुत करने वाले मामलों में से 50% से कम CBD के कारण होते हैं। एक रिपोर्ट के अनुसार, पैथोलॉजिकल रूप से पुष्टि किए गए CBD के लगभग 42% मामलों का जीवनकाल में PSP के रूप में नैदानिक निदान किया गया था ³⁾।

न्यूरोइमेजिंग परीक्षण

जांच विधि	मुख्य निष्कर्ष
एमआरआई	असममित फ्रंटोपैरिएटल शोष
एफडीजी-पीईटी	फ्रंटोपैरिएटल हाइपोमेटाबोलिज्म
टाऊ पीईटी	टाऊ संचय का दृश्यीकरण

MRI में प्रीमोटर कॉर्टेक्स का स्थानीय शोष CBD या PSP का संकेत देता है, जबकि व्यापक शोष पैटर्न अल्जाइमर रोग (AD) या FTLD का संकेत देता है। टॉ पीईटी ([18F]flortaucipir आदि) मस्तिष्क में टॉ संचय को देखने में उपयोगी है, लेकिन अपटेक परिवर्तनशील होता है और सभी रोगियों में नहीं देखा जाता। Florzolotau (18F) के साथ टॉ पीईटी 4R टॉपैथी के अनुमान में उपयोगी बताया गया है ⁶⁾.

विभेदक निदान

CBD में अत्यंत विविध नैदानिक स्पेक्ट्रम होता है, इसलिए निम्नलिखित रोगों से विभेदन महत्वपूर्ण है।

• प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी (PSP) : प्रारंभिक नीचे की ओर देखने में कठिनाई और जल्दी आसन अस्थिरता/गिरने से विभेदित किया जाता है, लेकिन नैदानिक ओवरलैप अधिक है।
• अल्जाइमर रोग (AD)
• फ्रंटोटेम्पोरल लोबार डिजनरेशन (FTLD) / पिक रोग (PiD)
• लेवी बॉडी डिमेंशिया
• क्रुट्ज़फेल्ट-जैकब रोग (CJD)
• वैस्कुलर पार्किंसनिज़्म

Q CBD का निश्चित निदान कैसे किया जाता है?

A

CBD का निश्चित निदान वर्तमान में केवल मृत्यु के बाद पैथोलॉजिकल जांच से ही संभव है। जीवित अवस्था में MRI और tau PET जैसी इमेजिंग जांच और नैदानिक मानदंडों पर आधारित नैदानिक निदान किया जाता है, लेकिन गलत निदान की दर अधिक होती है।

5. मानक उपचार

वर्तमान में, CBD के लिए कोई रोग-संशोधक चिकित्सा (मूल उपचार) मौजूद नहीं है। प्रबंधन लक्षणात्मक और सहायक चिकित्सा पर केंद्रित है।

लक्षणात्मक चिकित्सा

• पार्किंसनिज़्म : लेवोडोपा का प्रयोग किया जाता है, लेकिन प्रभाव सीमित होता है और अक्सर लेवोडोपा-प्रतिरोधी होता है।
• मायोक्लोनस : वैल्प्रोइक एसिड, क्लोनाज़ेपम, पिरासेटम, लेवेटिरासेटम और गैबापेंटिन प्रभावी बताए गए हैं।
• अंगों का डिस्टोनिया : बोटुलिनम विष द्वारा रासायनिक तंत्रिका अवरोध दर्द और असामान्य मुद्रा में सुधार के लिए उपयोगी है।
• पलक खोलने में असमर्थता और सूखी आँख : पूर्वकाल ऑर्बिक्युलिस मांसपेशी में बोटुलिनम विष इंजेक्शन पलक खोलने में असमर्थता को कम करने में प्रभावी है। पलक गति विकारों के कारण सूखी आँख के लिए कृत्रिम आँसू, एसिटाइलसिस्टीन, कार्बोमर और 0.9% सोडियम क्लोराइड आई ड्रॉप का उपयोग किया जाता है।

सहायक चिकित्सा

निदान के समय से निम्नलिखित पुनर्वास शुरू किया जाना चाहिए।

• भौतिक चिकित्सा (PT) : गतिशीलता बनाए रखना, गिरने से रोकना
• व्यावसायिक चिकित्सा (OT) : दैनिक जीवन की गतिविधियों को बनाए रखना और अनुकूलित करना
• भाषा चिकित्सा (ST) : निगलने में कठिनाई का प्रबंधन, आकांक्षा की रोकथाम
• पोषण संबंधी मार्गदर्शन : पर्याप्त पोषण स्थिति बनाए रखना

उपचार में सावधानियां

लेवोडोपा का CBD के पार्किंसनिज़्म पर सीमित प्रभाव होता है, और लेवोडोपा के प्रति कम प्रतिक्रिया CBD के निदान का संकेत हो सकती है। वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार नहीं है, इसलिए प्रत्येक लक्षण के अनुसार रोगसूचक उपचार और प्रारंभिक पुनर्वास महत्वपूर्ण है।

Q क्या CBD का कोई कारणात्मक उपचार है?

A

वर्तमान में CBD का कोई कारणात्मक उपचार नहीं है। लेवोडोपा सहित रोगसूचक उपचारों का प्रभाव सीमित है, और भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और वाक् चिकित्सा जैसी सहायक चिकित्साएँ प्रबंधन का मुख्य आधार हैं। टाऊ प्रोटीन को लक्षित करने वाले उपचारों के नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं, और भविष्य में प्रगति की उम्मीद है।

पूर्वानुमान

CBD का पूर्वानुमान खराब है। रोग की अवधि आमतौर पर 6-7 वर्ष होती है, जिसकी सीमा 2-12.5 वर्ष बताई गई है। मनोभ्रंश विकसित करने वाले रोगियों में जीवित रहने की अवधि कम हो जाती है। सबसे आम मृत्यु के कारण सेप्सिस और आकांक्षा निमोनिया हैं।

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6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

टाऊ प्रोटीन की असामान्यता

CBD के विकास में टाऊ प्रोटीन की शिथिलता प्रमुख भूमिका निभाती है। MAPT जीन का H1 हैप्लोटाइप, विशेष रूप से H1c उप-हैप्लोटाइप, शिथिल 4R टाऊ उत्पन्न करता है या 4R टाऊ की अभिव्यक्ति को बढ़ाता है। 4R टाऊ के अनुवादोत्तर संशोधन, विशेष रूप से अतिफॉस्फोरिलीकरण, को तंत्रिका अध:पतन का कारण माना जाता है।

अतिफॉस्फोरिलीकृत 4R टाऊ टाऊ तंतु (tau filaments) बनाता है और न्यूरॉन्स, माइक्रोग्लिया और एस्ट्रोसाइट्स जैसी विभिन्न कोशिका प्रकारों में जमा होता है। माइक्रोग्लिया का अधिक सक्रियण CBD के निश्चित निदान से संबंधित है, लेकिन माइक्रोग्लिया सक्रियण और तंत्रिका अध:पतन के बीच प्रत्यक्ष कारण संबंध स्थापित नहीं है।

टाऊ का प्रसार तंत्र

पैथोलॉजिकल टाऊ का मस्तिष्क में प्रसार एक ऐसे तंत्र से जुड़ा है जिसे ‘टाऊ सीडिंग’ कहा जाता है। पैथोलॉजिकल टाऊ प्रजातियाँ सामान्य टाऊ को शामिल करके टाऊ समुच्चय बनाती हैं। एकत्रित टाऊ अन्य कोशिकाओं में छोड़ा और ग्रहण किया जाता है, जो नए समुच्चय को प्रेरित करता है - इसे ‘प्रियॉन-जैसा’ अंतरकोशिकीय प्रसार कहा जाता है। एक परिकल्पना है कि एस्ट्रोसाइट्स में टाऊ संचय न्यूरॉन्स में संचय से पहले होता है।

विशिष्ट पैथोलॉजिकल निष्कर्ष

• एस्ट्रोसाइटिक प्लाक (astrocytic plaques) : ग्रे मैटर में दिखाई देने वाले, CBD के लिए सबसे विशिष्ट पैथोलॉजिकल निष्कर्ष। अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में शायद ही कभी देखे जाते हैं¹⁾
• बैलून्ड न्यूरॉन्स (ballooned neurons) : अवर्णक और फूले हुए तंत्रिका कोशिकाएँ। CBD की एक प्रमुख विशेषता, लेकिन पिक रोग आदि में भी देखी जाती है।
• ग्लियोसिस और न्यूरोनल हानि : एट्रोफाइड कॉर्टिकल और सबकॉर्टिकल क्षेत्रों में देखी जाती है, सब्सटेंशिया नाइग्रा भी प्रभावित होता है।
• कॉर्टिकल एट्रोफी : फ्रंटोपैरिएटल लोब के पैरासैजिटल क्षेत्र में असममित और फोकल रूप से होती है। शायद ही कभी पोस्टीरियर कॉर्टिकल एट्रोफी के साथ।

उम्र से संबंधित विकृति का सह-अस्तित्व

Mimuro एट अल. (2024) ने 21 शव-परीक्षण-पुष्टि CBD मस्तिष्कों की जांच की और सभी मामलों में आर्गाइरोफिलिक कण और न्यूरोफाइब्रिलरी टैंगल्स (NFT) पाए। 71.4% में β-एमिलॉइड जमाव, 14.3% में लेवी बॉडी पैथोलॉजी, और 23.8% में LATE (लिम्बिक-प्रमुख आयु-संबंधित TDP-43 एन्सेफैलोपैथी) पाया गया ¹⁾। CBD मस्तिष्क में उम्र से संबंधित बहु-प्रोटीनोपैथी के समान कोशिकीय संवेदनशीलता हो सकती है।

PSP से पैथोलॉजिकल विभेदन

CBD और PSP दोनों 4R टाउपैथी हैं, लेकिन पैथोलॉजिकल रूप से अलग किए जा सकते हैं। CBD में एस्ट्रोसाइट प्लेक विशिष्ट होते हैं, जबकि PSP में टफ्टेड एस्ट्रोसाइट (गुच्छेदार एस्ट्रोसाइट) विशिष्ट होते हैं।

Zhao एट अल. (2022) ने डिजिटल पैथोलॉजी छवि विश्लेषण का उपयोग करके उप-कॉर्टिकल टाउ लोड को मापा और दिखाया कि टाउ पैलिडो-क्लॉस्ट्रल अनुपात (tau-PC ratio) 1.5 के कटऑफ के साथ PSP और CBD को उच्च सटीकता से अलग कर सकता है ⁵⁾। CBD में, ग्लोबस पैलिडस और क्लॉस्ट्रम दोनों में टाउ अत्यधिक जमा होता है, जबकि PSP में, टाउ का संचय ग्लोबस पैलिडस-सब्सटेंशिया नाइग्रा-सबथैलेमिक न्यूक्लियस अक्ष के साथ प्रमुख होता है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

टाउ लक्षित चिकित्सा

संभावित टाउ-कम करने वाली चिकित्साओं के नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं। उम्मीद है कि ये उपचार CBD पर लागू होंगे और कम से कम रोग की प्रगति को धीमा करेंगे। हालांकि, CBD के जीवनकाल निदान की सटीकता में सुधार और उपचार शुरू करने के समय का अनुकूलन व्यावहारिक उपयोग के लिए पूर्व शर्तें हैं।

टाउ PET द्वारा जीवनकाल निदान में सुधार

Nakamura एट अल. (2023) ने बताया कि CBS मामलों में Florzolotau (18F) के साथ टॉ पीईटी ने ब्रेनस्टेम, सबथैलेमिक न्यूक्लियस, बेसल गैंग्लिया और द्विपक्षीय फ्रंटल सबकोर्टिकल क्षेत्र में स्पष्ट लिगैंड अपटेक दिखाया, और पृष्ठभूमि पैथोलॉजी के रूप में 4R टॉपैथी के अनुमान में उपयोगी था⁶⁾। टॉ पीईटी जीवनकाल निदान की सटीकता में सुधार करने में योगदान दे सकता है।

डिजिटल पैथोलॉजी के अनुप्रयोग

झाओ एट अल. (2022) ने QuPath सॉफ्टवेयर का उपयोग करके एक स्वचालित टाउ मात्रा निर्धारण प्रोटोकॉल प्रस्तावित किया, जिसमें दिखाया गया कि सीमित मस्तिष्क नमूनाकरण से भी PSP और CBD में अंतर करना संभव है ⁵⁾। सबथैलेमिक नाभिक स्तर पर कोरोनल खंड ‘कोर’ स्लाइस के रूप में उपयोगी है।

आनुवंशिक जोखिम स्कोर की संभावना

Rini एट अल. (2021) ने CBD और PSP दोनों की पैथोलॉजिकल विशेषताओं वाले एक मामले की रिपोर्ट की और पूरे जीनोम विश्लेषण में कई प्लियोट्रोपिक जोखिम वेरिएंट की पहचान की ²⁾। भविष्य में, ज्ञात वेरिएंट को भारांकित करने वाला एक आनुवंशिक जोखिम स्कोर (GRS) चिकित्सकीय रूप से निर्णय लेने में कठिन मामलों की जांच में लागू किया जा सकता है।

स्ट्रोक और सीबीडी के बीच संबंध

Yoo एट अल. (2021) ने एक शव-परीक्षण-पुष्ट मामले की रिपोर्ट की जिसमें पोंटाइन रोधगलन के बाद CBD प्रकट हुआ ⁴⁾। कॉर्टेक्स-बेसल गैंग्लिया-सेरेबेलम कनेक्टोम मॉडल के आधार पर, उन्होंने अनुमान लगाया कि तीव्र रोधगलन ने CBD के अव्यक्त असामान्य नेटवर्क को चिकित्सकीय रूप से प्रकट किया हो सकता है। स्ट्रोक के बाद होने वाले असामान्य पार्किंसनिज़्म में, अव्यक्त CBD को भी विभेदक निदान में शामिल किया जाना चाहिए।

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8. संदर्भ

1. Mimuro M, Iwasaki Y. Age-Related Pathology in Corticobasal Degeneration. Int J Mol Sci. 2024;25(5):2740.
2. Rini J, Asken B, Geier E, et al. Genetic pleiotropy and the shared pathological features of corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy: a case report and a review of the literature. Neurocase. 2021;27(2):120-128.
3. Chung EJ, Cho HJ, Jang W, et al. A Case of Pathologically Confirmed Corticobasal Degeneration Initially Presenting as Progressive Supranuclear Palsy Syndrome. J Korean Med Sci. 2022;37(22):e183.
4. Yoo D, Park SH, Yu S, Ahn TB. An autopsy-proven case of Corticobasal degeneration heralded by Pontine infarction. BMC Neurol. 2021;21(1):148.
5. Zhao CS, Yan L, He W, Ang LC, Zhang Q. Distinct subcortical tau burden: The tau pallido-claustral ratio separates progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration. Brain Pathol. 2022;32(2):e13030.
6. Nakamura K, Kuroha Y, Hatakeyama M, et al. Corticobasal syndrome mimicking Foix-Chavany-Marie syndrome with suggested 4-repeat tauopathy by tau PET. BMC Geriatr. 2023;23(1):838.