類澱粉蛋白表現
剛果紅染色：偏振光下呈現蘋果綠色雙折射和二色性。這是確診類澱粉蛋白的特異性表現。
常規染色：血管壁內無定形的嗜伊紅或嗜橙色物質沉積。
顳動脈澱粉樣變性
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是顳動脈澱粉樣變性
Section titled “1. 什麼是顳動脈澱粉樣變性”澱粉樣變性是一組由低分子量蛋白質亞基組成的高度有序纖維（澱粉樣纖維）在細胞外沉積引起的全身性或局部性疾病。當澱粉樣物質沉積在顳動脈時，可表現出類似巨細胞動脈炎（GCA）的臨床特徵。
分類
根據產生部位，澱粉樣變性大致分類如下：
- 局部性澱粉樣變性：由沉積部位產生的前體蛋白質衍生
- 全身性澱粉樣變性：由血液中的循環產物衍生
大多數顳動脈澱粉樣變性是由AL（輕鏈）澱粉樣變性引起的。AL澱粉樣變性中，單克隆輕鏈可變區免疫球蛋白片段沉積，並與多發性骨髓瘤（MM）和意義未明的單克隆丙種球蛋白病（MGUS）等漿細胞疾病相關。
歷史與流行病學
顳動脈活檢中的澱粉樣沉積於1975年首次報告，1986年梅奧診所報告了由AL澱粉樣變性引起的下頜跛行病例系列（22例）[1]。此後30年間，模擬巨細胞動脈炎的病例報告不斷累積[2,3]。
AL澱粉樣變性在男性中略多見，診斷時平均年齡為65歲，顳動脈病變患者的平均年齡為72歲。與巨細胞動脈炎（發病平均年齡75歲，女性為主）相比，顳動脈澱粉樣變性發病年齡略輕且以男性為主[3,4]。
眼澱粉樣變性的眼部症狀多樣，包括眼瞼丘疹/結節、結膜肥厚、格子狀角膜營養不良、玻璃體澱粉樣沉積（假性葡萄膜炎樣）和視網膜血管鞘形成。
在日本，巨細胞動脈炎本身與西方國家（尤其是斯堪的納維亞人常見，英國發生率約為1.2/10,000人）相比是一種罕見疾病。當出現類似巨細胞動脈炎的症狀時，需要進行包括本病在內的鑑別診斷的系統性評估。
Q
顳動脈類澱粉沉積症與巨細胞動脈炎（GCA）有何不同？
A
巨細胞動脈炎是一種T細胞介導的肉芽腫性血管炎，表現為動脈壁全層發炎，伴有單核細胞浸潤和巨細胞形成。顳動脈類澱粉沉積症是由於類澱粉纖維沉積在血管壁導致缺血所致。兩者症狀非常相似，但巨細胞動脈炎多見於75歲女性，而顳動脈類澱粉沉積症多見於72歲男性，且常伴有漿細胞疾病（MM、MGUS）作為基礎疾病。確診需要顳動脈切片。
2. 主要症狀與臨床發現
Section titled “2. 主要症狀與臨床發現”顳動脈類澱粉沉積症的自覺症狀與巨細胞動脈炎和風濕性多肌痛（PMR）的症狀有很大重疊。
- 下頜跛行：由於供應咀嚼肌的小動脈缺血，咀嚼時出現下頜疼痛或疲勞感。
- 頭痛：以顳部為中心的頭痛
- 視力模糊：視力下降或視野模糊
- 一過性或突然的視力喪失：由缺血性視神經病變引起
- 疲勞和肌肉疼痛：全身性澱粉樣變性相關症狀
臨床所見（醫師檢查時確認的發現）
Section titled “臨床所見（醫師檢查時確認的發現）”- 視力下降：患側視力下降（機制類似AAION：動脈炎性前部缺血性視神經病變）
- 視野缺損：下方視野缺損較常見
- 相對性瞳孔傳入障礙（RAPD）：單眼性視神經病變時陽性
- 眼底所見：視神經盤腫脹/水腫、視神經盤蒼白、出血、軟性白斑（與GCA所見相同）
與巨細胞動脈炎的比較
Section titled “與巨細胞動脈炎的比較”以下顯示巨細胞動脈炎與顳動脈類澱粉沉積症的主要比較點。
| 特徵 | 巨細胞動脈炎 | 顳動脈類澱粉沉積症 |
|---|---|---|
| 發病平均年齡 | 75歲 | 72歲 |
| 性別 | 女性 > 男性 | 男性 > 女性 |
| 相關基礎疾病 | 風濕性多發性肌痛症（PMR） | 漿細胞疾病（MM、MGUS） |
| 檢查所見 | ESR、CRP上升 | ESR、CRP上升 + 血清游離輕鏈異常 |
| 類固醇反應 | 通常改善 | 不定（改善、無反應、惡化） |
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”顳動脈澱粉樣變性的主要原因是AL澱粉樣變性中單克隆輕鏈的全身性沉積。通常沉積在小血管，但也可能發生在中大型動脈。
基礎疾病
- 多發性骨髓瘤（Multiple Myeloma; MM）
- 意義未明的單株免疫球蛋白增多症（MGUS）
- 其他漿細胞疾病及血液惡性腫瘤
風險因子
- 高齡（平均72歲）
- 男性略多
- 漿細胞疾病或血液惡性腫瘤的既往史或家族史
家族性原發性類澱粉沉積症的眼部併發症包括玻璃體類澱粉沉積症，為體染色體顯性遺傳，通常雙側發病。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”仔細詢問漿細胞疾病和血液惡性腫瘤的個人史和家族史是鑑別診斷的第一步。
- ESR/CRP：澱粉樣變性和巨細胞動脈炎均可升高，因此不足以鑑別。
- 血清蛋白電泳：檢測單株免疫球蛋白（M蛋白）。
- 血清游離輕鏈（κ/λ比值）：對篩檢AL型澱粉樣變性有用。
- 血液和尿液免疫固定電泳：確認漿細胞疾病。
顳動脈切片（確診）
Section titled “顳動脈切片（確診）”巨細胞動脈炎陰性病例的處理
建議重新評估：對於巨細胞動脈炎陰性的顳動脈切片，建議加做剛果紅染色以考慮類澱粉蛋白的參與[2,5]。
病理醫師重新評估：由經驗豐富的病理醫師對巨細胞動脈炎陰性切片進行重新評估被認為很重要[6]。
當疑似風濕性多肌痛時，肌肉切片是適應症。
巨細胞動脈炎的診斷標準（用於鑑別診斷）
Section titled “巨細胞動脈炎的診斷標準（用於鑑別診斷）”符合5項診斷標準中的3項或以上即可診斷為巨細胞動脈炎。
- 發病年齡≥50歲
- 新發頭痛
- 顳動脈異常（壓痛或脈搏減弱）
- 紅血球沉降速率≥50 mm/小時
- 動脈切片異常（單核細胞浸潤或肉芽腫性發炎，通常伴有巨細胞）
巨細胞動脈炎中25%~50%會發生前部缺血性視神經病變（AAION），15%~40%為雙眼性。約20%的巨細胞動脈炎患者為隱匿性巨細胞動脈炎（無全身症狀而出現視力喪失）。
Q
如果懷疑巨細胞動脈炎但顳動脈切片陰性，應考慮什麼？
A
即使巨細胞動脈炎切片結果為陰性，若症狀持續，應考慮類澱粉沉積症的可能性。建議追加剛果紅染色並由經驗豐富的病理醫師重新評估。同時進行漿細胞疾病篩檢（血清蛋白電泳、游離輕鏈、免疫固定法）很重要。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”顳動脈類澱粉沉積症與巨細胞動脈炎症狀相似，但治療方法差異很大，因此準確的鑑別診斷是制定治療策略的前提。
AL型類澱粉沉積症的治療
Section titled “AL型類澱粉沉積症的治療”AL型類澱粉沉積症的治療根據症狀、部位、器官損傷嚴重程度和克隆特性決定。必須及時轉診至腫瘤內科或血液內科。
- 針對類澱粉沉積的被動免疫療法
- 針對類澱粉克隆的化療和免疫療法
類固醇的角色
Section titled “類固醇的角色”AL類澱粉沉積症的治療也可能使用類固醇，類似於巨細胞動脈炎，但給藥方案可能不同。類澱粉沉積症患者對類固醇的反應各異，可能出現改善、無反應或惡化。需注意長期類固醇治療可能引起副作用並延誤診斷。
巨細胞動脈炎的治療（作為對比）
Section titled “巨細胞動脈炎的治療（作為對比）”巨細胞動脈炎的標準治療是立即給予高劑量糖皮質類固醇。由於病情惡化有失明風險，需要迅速治療，且常為雙眼發病（15-40%），因此需要早期使用類固醇治療。
當玻璃體類澱粉沉積症導致嚴重玻璃體混濁引起視力下降時，可進行玻璃體手術，但殘留玻璃體可能再次沉積類澱粉蛋白。眼部症狀出現時，全身症狀往往已進展，需注意身體預後。
Q
類固醇對澱粉樣變性有效嗎？
A
類固醇反應不確定；可能改善、無反應或惡化。與巨細胞動脈炎不同，類固醇不是根治性治療，AL澱粉樣變性的化療/免疫療法為主要治療。如果因疑似巨細胞動脈炎開始使用類固醇後症狀沒有改善，應重新考慮包括澱粉樣變性在內的鑑別診斷，並考慮轉診至血液科/腫瘤科。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”澱粉樣蛋白沉積與缺血的機制
Section titled “澱粉樣蛋白沉積與缺血的機制”AL澱粉樣蛋白沉積通常發生在小血管，但也見於中至大血管。顳動脈壁的澱粉樣蛋白沉積導致動脈狹窄，引發缺血。這是導致類似動脈炎性前部缺血性視神經病變（AAION）的視神經損傷的機制。
供應咬肌的小動脈中的澱粉樣蛋白沉積導致血管狹窄，咀嚼時引起相對缺血，從而導致下頜跛行。
與巨細胞動脈炎的病理生理差異
Section titled “與巨細胞動脈炎的病理生理差異”巨細胞動脈炎主要是一種T細胞介導的肉芽腫性全身性血管炎，對短後睫狀動脈有特殊親和力。通過血栓性閉塞導致視盤缺血，引起視力喪失。組織學上，從動脈壁的非特異性炎症進展為肉芽腫性炎症，導致動脈狹窄和閉塞。伴有單核細胞浸潤和巨細胞形成的肉芽腫性全層動脈炎是其組織學定義。
在顳動脈澱粉樣變性中，沒有觀察到這種炎症細胞浸潤；相反，無定形澱粉樣纖維沉積物侵襲血管壁，引起類似的缺血症狀。這是根本區別[4]。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”托珠單抗（IL-6受體拮抗劑）治療巨細胞動脈炎
Section titled “托珠單抗（IL-6受體拮抗劑）治療巨細胞動脈炎”托珠單抗（IL-6受體拮抗劑）治療巨細胞動脈炎在隨機對照試驗（RCT）中顯示出臨床療效，並具有糖皮質激素節省效應。但需注意，這是針對巨細胞動脈炎的治療，並不直接適用於顳動脈澱粉樣變性。
快速診斷路徑
Section titled “快速診斷路徑”引入巨細胞動脈炎的快速診斷路徑已被證明有助於減少診斷延遲並改善臨床結果。這種快速診斷系統也可能有助於早期發現顳動脈澱粉樣變性，這是巨細胞動脈炎的模仿疾病。
PET-CT診斷巨細胞動脈炎
Section titled “PET-CT診斷巨細胞動脈炎”GAPS研究報告了PET-CT診斷巨細胞動脈炎的敏感性為92%，特異性為85%。它有助於早期鑑別巨細胞動脈炎及其模仿疾病，並作為一種先進的影像學方法受到關注，也可能有助於發現顳動脈澱粉樣變性。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Gertz MA, Kyle RA, Griffing WL, Hunder GG. Jaw claudication in primary systemic amyloidosis. Medicine (Baltimore). 1986;65(3):173-179. PMID: 3702668.
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