Đồng tử hình nòng nọc

Nhìn nhanh điểm chính

1. Đồng tử hình nòng nọc là gì?

Đồng tử hình nòng nọc (tadpole pupil / tadpole-shaped pupil) là một bệnh hiếm gặp, kịch phát, trong đó một phần mống mắt bị kéo căng thành hình nhọn và hẹp, làm biến dạng toàn bộ đồng tử giống như nòng nọc. Về cơ bản, đây là cùng một tình trạng bệnh lý với “giãn đồng tử một bên từng cơn (episodic unilateral mydriasis)” và gây ra bởi co thắt tạm thời của cơ giãn đồng tử ngoại vi do kích thích hệ thần kinh giao cảm.

Tên bệnh bắt nguồn từ báo cáo loạt ca đầu tiên của Thompson và cộng sự vào năm 1983 ¹. Chỉ có khoảng 45 trường hợp được báo cáo trong y văn, khiến nó trở thành một bệnh cực kỳ hiếm gặp ². Thường thấy ở phụ nữ trẻ khỏe mạnh.

Q Đồng tử hình nòng nọc hiếm gặp đến mức nào?

Chỉ có khoảng 45 trường hợp được báo cáo trong y văn, khiến nó trở thành một bệnh cực kỳ hiếm gặp. Thường gặp ở phụ nữ trẻ khỏe mạnh và chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng nào được thực hiện.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Sợ ánh sáng và nhìn mờ: Xảy ra do giãn đồng tử một bên tạm thời và rối loạn điều tiết.
Cảm giác kỳ lạ ở mắt và mặt: Cơn bệnh kèm theo cảm giác bất thường ở mắt và mặt cùng bên (72% trường hợp).
Đau đầu: Đau đầu thường đi kèm và các triệu chứng về mắt thường xuất hiện cùng bên với đau đầu.

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Trong cơn, các dấu hiệu đặc trưng sau được quan sát thấy:

Biến dạng đồng tử hình nòng nọc: Đồng tử biến dạng thành hình bầu dục, đầu gần rìa giác mạc thon lại. Phần thon lại (“đuôi”) có thể xuất hiện ở bất kỳ hướng nào trên mặt đồng hồ.
Phản xạ ánh sáng phân đoạn kém: Ở đoạn mống mắt giãn, co đồng tử đáp ứng với ánh sáng kém. Phần còn lại của đồng tử co bình thường, phản ánh hoạt động bất thường của cơ giãn mống mắt (không phải cơ thắt mống mắt).
Chuyển động giống nhu động của mống mắt: Có thể thấy chuyển động giống nhu động (vermiform movements) ở mống mắt trong cơn, và điều quan trọng là phải xác nhận.

Đặc điểm của cơn

Thời gian: 79% cơn biến mất trong vòng 5 phút. Thường kéo dài vài phút đến vài giờ, nhưng đôi khi kéo dài hàng tuần¹².
Tần suất và diễn tiến: Tái diễn vài lần mỗi ngày đến vài lần mỗi năm, kéo dài khoảng 1 năm. Cũng có trường hợp cụm cơn 10-50 lần mỗi ngày.
Xảy ra tự nhiên: 91% xảy ra tự nhiên không có yếu tố kích hoạt².
Bên: 93% một bên. 23% xen kẽ giữa hai bên. Hiếm khi cơn xảy ra cả hai bên.
Kết quả: Hầu hết các trường hợp tự biến mất, nhưng thỉnh thoảng có thể tái phát.

Q Cơn kéo dài bao lâu?

79% cơn tự biến mất trong vòng 5 phút. Tuy nhiên, hầu hết kéo dài vài phút đến vài giờ, và hiếm khi kéo dài hàng tuần. Có thể xảy ra cụm cơn 10-50 lần mỗi ngày.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Bệnh lý đồng tử hình nòng nọc được cho là do co thắt tạm thời của cơ giãn đồng tử ngoại vi do kích thích hệ thần kinh giao cảm. Sự co thắt phân đoạn của cơ giãn đồng tử làm cho một phần đồng tử giãn ra và biến dạng không đều hoặc hình giọt nước.

Các giả thuyết về cơ chế bệnh sinh sau đây đã được đề xuất:

Tăng cảm do mất thần kinh chi phối (denervation hypersensitivity): Tỷ lệ kết hợp cao với hội chứng Horner (42% trong Thompson 1983, 46% trong tổng quan của Udry 2019) cho thấy tăng cảm do mất thần kinh giao cảm mắt có liên quan¹². Trong hội chứng Horner, các thụ thể α1 tăng lên do tăng cảm do mất thần kinh chi phối.
Tăng catecholamine: Các trường hợp tập thể dục hoặc thức giấc sau khi ngủ là yếu tố kích hoạt cơn cho thấy vai trò của tăng catecholamine trong máu.

Các yếu tố kích hoạt và bệnh liên quan sau đây đã được báo cáo, nhưng chưa xác định được yếu tố nguy cơ nào:

Yếu tố kích hoạt: Đau nửa đầu, kinh nguyệt, thức giấc sau khi ngủ, tập thể dục, phẫu thuật lác, co giật do hạ natri máu
Bệnh kết hợp: Hội chứng Horner (thường gặp nhất, khoảng 42% trường hợp), đồng tử Adie

Lưu ý rằng, hiếm khi có thể xảy ra các trường hợp nghiêm trọng liên quan đến phình mạch hoặc tiến triển thành hội chứng Horner.

Q Có yếu tố nào kích hoạt cơn đồng tử hình nòng nọc không?

Đau nửa đầu, kinh nguyệt, thức giấc sau khi ngủ và tập thể dục đã được báo cáo là yếu tố kích hoạt, nhưng chưa xác định được yếu tố nguy cơ cụ thể. 91% cơn xảy ra tự phát không có yếu tố kích hoạt.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng là co thắt kịch phát của cơ giãn đồng tử. Vì bác sĩ hiếm khi chứng kiến trực tiếp cơn, nên việc ghi lại cơn bằng điện thoại thông minh rất hữu ích cho chẩn đoán.

Các bệnh cần phân biệt như sau:

Giãn đồng tử một bên lành tính từng cơn (benign episodic unilateral mydriasis)³⁴⁵
Hội chứng Horner
Đồng tử Adie (đồng tử trương lực)
Đồng tử Argyll Robertson
Tiếp xúc một bên với thuốc giãn đồng tử
Đau nửa đầu mắt
U mống mắt (coloboma mống mắt)
Tổn thương cơ thắt mống mắt (sau chấn thương/sau phẫu thuật)
Viêm màng bồ đào trước
Liệt dây thần kinh vận nhãn chu kỳ

Xét nghiệm dược lý

Hai loại xét nghiệm nhỏ mắt được sử dụng để chẩn đoán phân biệt.

Xét nghiệm	Mục đích	Đánh giá
Xét nghiệm nhỏ pilocarpine nồng độ thấp (0,125%)	Loại trừ đồng tử Adie	Co đồng tử quá mức → Đồng tử Adie
Xét nghiệm nhỏ apraclonidine 1% (Iopidine)	Phát hiện hội chứng Horner	Giãn đồng tử và đảo ngược bất đồng đồng tử sau 30-60 phút → Hội chứng Horner

Nguyên lý xét nghiệm apraclonidine: Trong hội chứng Horner, do quá mẫn cảm sau hủy thần kinh, số lượng thụ thể α1 tăng lên, vì vậy apraclonidine vốn là chất chủ vận thụ thể α2 gây co đồng tử, lại gây giãn đồng tử qua thụ thể α1, làm đảo ngược bất đồng đồng tử. Lưu ý: xét nghiệm apraclonidine không được bảo hiểm chi trả.

Các xét nghiệm khác

Khám toàn thân: Thực hiện chẩn đoán hình ảnh não và ngực nếu cần.
Khám thần kinh nhãn khoa toàn diện: Đánh giá màu sắc mống mắt (dị sắc mống mắt → Horner bẩm sinh, teo mống mắt → chấn thương, khuyết xuyên sáng), đối xứng mi mắt và vận động mắt.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Không cần điều trị đặc hiệu cho đồng tử nòng nọc, chỉ cần xử trí triệu chứng. Không cần can thiệp nội khoa hay ngoại khoa. Không có biến chứng nào được biết đến, và điều quan trọng là trấn an bệnh nhân rằng nếu đã loại trừ hội chứng Horner, sẽ không có ảnh hưởng xấu lâu dài đến thị lực.

Nếu có đau đầu kèm theo, điều trị đau đầu.

Q Có cần điều trị không?

Không cần điều trị đặc biệt, chỉ cần điều trị triệu chứng. Hầu hết các trường hợp là bệnh lành tính tự khỏi. Tuy nhiên, vì hội chứng Horner đi kèm khoảng 42% trường hợp, cần loại trừ biến chứng này bằng xét nghiệm apraclonidine như đã đề cập trong phần Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm.

6. Sinh lý bệnh và Cơ chế chi tiết

Cơ chế sinh lý bệnh chính xác của đồng tử nòng nọc vẫn chưa được biết rõ, nhưng hiểu biết hiện tại như sau:

Bối cảnh giải phẫu của đường thần kinh giao cảm mắt: Hệ thần kinh giao cảm bắt nguồn từ vùng dưới đồi qua chuỗi ba nơron, và cuối cùng chi phối cơ giãn đồng tử và cơ nâng mi trên qua thần kinh mi dài. Trong đồng tử nòng nọc, người ta cho rằng có sự kích hoạt bất thường thoáng qua (co thắt) của thần kinh giao cảm ngoại biên dọc theo đường này.

Cơ chế co thắt phân đoạn: Vì một phần của cơ giãn đồng tử bị co thắt có chọn lọc, chỉ một phần của đồng tử giãn ra, gây biến dạng không tròn giống như giọt nước. Ở đoạn giãn, phản ứng co đồng tử với ánh sáng kém, trong khi phần còn lại của đồng tử co lại bình thường. Điều này cho thấy tổn thương nằm ở cơ giãn đồng tử, không phải cơ thắt đồng tử.

Mối quan hệ với hội chứng Horner: Vì hội chứng Horner đi kèm khoảng 42-46% trường hợp ¹², giả thuyết đã được đưa ra rằng tình trạng quá mẫn do mất thần kinh (denervation hypersensitivity) có liên quan. Sự gia tăng thụ thể α1 sau khi mất thần kinh có thể dễ dàng gây ra co thắt mạnh ngay cả với kích thích giao cảm nhẹ.

Giả thuyết catecholamine: Vì các cơn co thắt được kích hoạt bởi các tình huống tăng catecholamine trong máu như tập thể dục hoặc thức dậy sau giấc ngủ, có giả thuyết cho rằng catecholamine kích hoạt co thắt cơ giãn ². Sinh lý bệnh chính xác là một lĩnh vực cần được tích lũy thêm ca bệnh và nghiên cứu.

Tài liệu tham khảo

Thompson HS, Zackon DH, Czarnecki JS. Tadpole-shaped pupils caused by segmental spasm of the iris dilator muscle. Am J Ophthalmol. 1983;96(4):467-477. PMID: 6624828. doi:10.1016/s0002-9394(14)77910-3 ↩ ↩² ↩³ ↩⁴
Udry M, Kardon RH, Sadun F, Kawasaki A. The Tadpole Pupil: Case Series With Review of the Literature and New Considerations. Front Neurol. 2019;10:846. PMID: 31481920. doi:10.3389/fneur.2019.00846 ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶
Jacobson DM. Benign episodic unilateral mydriasis. Clinical characteristics. Ophthalmology. 1995;102(11):1623-1627. PMID: 9098253 ↩
Woods D, O’Connor PS, Fleming R. Episodic unilateral mydriasis and migraine. Am J Ophthalmol. 1984;98(2):229-234. PMID: 6476048 ↩
Seibold A, Barnett J, Stack L, Lei C. Benign Episodic Mydriasis as a Cause of Isolated Anisocoria. Clin Pract Cases Emerg Med. 2023;7(2):113-114. PMID: 37285496. PMC: PMC10247168. doi:10.5811/cpcem.1316 ↩