올챙이 동공

한눈에 보는 포인트

1. 올챙이 동공이란?

올챙이 동공(tadpole pupil / tadpole-shaped pupil)은 홍채의 일부가 가늘고 뾰족한 모양으로 늘어나 동공 전체가 올챙이 모양으로 변형되는 발작성 희귀 질환입니다. 반복 발작성 편측 산동(episodic unilateral mydriasis)과 본질적으로 동일한 병태이며, 교감 신경계 자극에 의한 말초성 일과성 동공 확대근 경련으로 인해 발생합니다.

질환명은 Thompson 등이 1983년에 처음 증례 시리즈로 보고한 데서 유래했습니다¹. 문헌상 보고된 예는 약 45예에 불과하며, 극히 드문 질환입니다². 건강한 젊은 여성에게 많이 나타납니다.

Q 올챙이 동공은 얼마나 드문 질환인가요?

문헌상 보고된 예는 약 45예로, 극히 드문 질환입니다. 건강한 젊은 여성에게 많으며, 무작위 대조 시험은 수행되지 않았습니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

눈부심·시야 흐림: 일과성 편측 산동과 조절 장애로 인해 발생합니다.
눈·얼굴의 이상 감각: 발작 시 동측의 눈이나 얼굴에 이상 감각을 동반합니다(72%의 증례).
두통: 두통이 동반되며, 두통 쪽과 같은 쪽에 안구 증상이 나타나는 경우가 많습니다.

임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)

발작 시 다음과 같은 특징적인 소견이 관찰됩니다.

올챙이 모양 동공: 동공이 난원형으로 변형되고, 각막 가장자리에 가까운 끝이 가늘어집니다. 가늘어진 부분(‘꼬리’)은 시계 문자판의 어느 방향으로도 나타날 수 있습니다.
분절적 대광반사 불량: 산동된 홍채 분절에서는 대광반사에 의한 축동이 불량합니다. 동공의 나머지 부분은 정상적으로 축동되며, 이는 홍채 산동근(괄약근이 아님)의 이상 활동을 반영합니다.
홍채의 연동운동: 발작 중 홍채에 연동운동(vermiform movements)이 나타날 수 있으며, 확인이 중요합니다.

발작의 특징

지속 시간: 79%가 5분 이내에 소실됩니다. 수분~수시간이 많지만, 수주간 지속되기도 합니다¹².
빈도·경과: 하루 수회~~연 수회의 빈도로 반복되며, 약 1년간 지속됩니다. 하루 10~~50회의 군발 예도 있습니다.
자연 발생: 91%가 유발 요인 없이 자연적으로 발생합니다².
측성: 편측성이 93%입니다. 좌우 교대로 발생하는 예가 23%입니다. 드물게 양측성 발작도 있습니다.
전이: 대부분의 증례는 자연 소실되지만, 때때로 재발할 수 있습니다.

Q 발작은 얼마나 오래 지속됩니까?

79%의 발작이 5분 이내에 자연 소실됩니다. 단, 수분~~수시간의 예가 많고, 드물게 수주간 지속되기도 합니다. 하루 10~~50회의 군발이 발생할 수도 있습니다.

3. 원인과 위험 요인

올챙이 동공의 병태생리는 교감신경계 자극에 의한 말초성 일과성 동공산대근 경련으로 생각됩니다. 동공산대근이 분절적으로 경련하여 동공의 일부가 산대되어 불규칙한 원형, 물방울 모양으로 변형됩니다.

발병 기전에 관한 가설로 다음 두 가지가 제시되고 있습니다.

탈신경 과민: Horner 증후군과의 높은 동반율(Thompson 1983에서 42%, Udry 2019 리뷰에서 46%)로부터 안교감신경의 탈신경 과민이 관여하는 것으로 추측됩니다¹². Horner 증후군에서는 탈신경 과민으로 인해 α1 수용체가 증가합니다.
카테콜아민 상승: 운동이나 수면에서 깨어나는 것이 발작의 유발 요인이 되는 예로부터 순환 혈중 카테콜아민 상승의 관여가 시사됩니다.

발작의 유발 요인 및 관련 질환으로 다음이 보고되었지만, 알려진 위험 인자는 특정되지 않았습니다.

유발 요인: 편두통, 월경, 수면에서 깨어남, 운동, 사시 수술, 저나트륨혈증에 따른 경련
동반 질환: Horner 증후군(가장 빈번, 약 42%에서 동반), Adie 동공

드물게 동맥류에 따른 중증 예나 Horner 증후군으로 진행하는 예도 있습니다.

Q 올챙이 동공 발작을 유발하는 요인이 있습니까?

편두통, 월경, 수면에서 깨어남, 운동 등이 유발 요인으로 보고되었지만, 특정 위험 인자는 확립되지 않았습니다. 91%의 발작은 유발 요인 없이 자연 발생합니다.

4. 진단과 검사 방법

진단은 병력과 발작적인 홍채산대근 수축이라는 특징적인 임상 소견에 기반한 임상 진단입니다. 발작을 의사가 직접 목격하는 경우는 드물기 때문에 스마트폰 등으로 발작을 기록하는 것이 진단에 유용합니다.

감별해야 할 질환은 다음과 같습니다.

양성 발작성 편측 동공산대 (benign episodic unilateral mydriasis) ³⁴⁵
Horner 증후군
Adie 동공 (긴장성 동공)
Argyll Robertson 동공
산동제의 편측 노출
안구 편두통
홍채 결손
홍채 괄약근 손상 (외상 후 또는 수술 후)
전방 포도막염
주기성 동안신경 마비

약리학적 검사

두 가지 점안 검사가 감별에 사용됩니다.

검사	목적	판정
저농도 필로카르핀(0.125%) 점안 검사	Adie 동공 배제	과도한 축동 있음 → Adie 동공
1% 아프라클로니딘(Iopidine) 점안 검사	Horner 증후군 검출	30~60분 후 산동 및 동공부등 역전 → Horner 증후군

아프라클로니딘 검사의 원리: Horner 증후군에서는 탈신경 과민으로 α1 수용체가 증가하여, 원래 α2 수용체 자극제로서 축동을 일으키는 아프라클로니딘이 α1 수용체를 통해 산동을 유발하여 동공부등이 역전됩니다. 참고: 아프라클로니딘 검사는 보험 적용이 되지 않습니다.

기타 검사

전신 검사: 필요에 따라 뇌 및 흉부 영상 검사를 시행합니다.
완전한 신경안과 검사: 홍채 색상 평가(홍채 이색증→선천성 Horner, 홍채 위축→외상, 투과 조명 결손), 눈꺼풀 대칭성, 안구 운동 평가를 시행합니다.

5. 표준 치료법

올챙이 동공에 대한 특별한 치료는 필요하지 않으며, 대증적 대응으로 충분합니다. 내과적 또는 외과적 관리는 필요하지 않습니다. 알려진 합병증은 없으며, Horner 증후군이 배제되면 시력에 장기적인 악영향이 없음을 환자에게 설명하여 안심시키는 것이 중요합니다.

두통이 동반된 경우 두통 치료를 시행합니다.

Q 치료가 필요한가요?

특별한 치료는 필요하지 않으며 대증적 관리만으로 충분합니다. 대부분의 증례는 양성 질환으로 자연 소실됩니다. 그러나 약 42%에서 Horner 증후군이 동반되므로, 진단 및 검사 방법 항목에서 언급된 아프라클로니딘 검사 등을 통해 동반 여부를 배제하는 것이 중요합니다.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

올챙이 동공의 정확한 병태생리학적 기전은 아직 밝혀지지 않았지만, 현재의 이해는 다음과 같습니다.

안교감신경 경로의 해부학적 배경: 교감신경계는 시상하부에서 시작하여 3개의 뉴런 연쇄로 구성되며, 최종적으로 긴 섬모체 신경을 통해 홍채 산대근과 상안검판근을 지배합니다. 올챙이 동공에서는 이 경로에서 말초 교감신경의 일과성 비정상 발화(연축)가 발생하는 것으로 생각됩니다.

분절성 연축의 기전: 홍채 산대근의 일부 분절이 선택적으로 연축하기 때문에 동공의 일부만 산대되어 불규칙한 물방울 모양으로 변형됩니다. 산대된 분절에서는 대광 반사에 의한 축동이 불량한 반면, 나머지 동공은 정상적으로 축동합니다. 이는 병변이 홍채 괄약근이 아닌 홍채 산대근에 있음을 나타냅니다.

Horner 증후군과의 관계: 약 42~46%에서 Horner 증후군이 동반되므로¹², 안교감신경 경로의 탈신경 과민성이 관여한다는 가설이 제기되었습니다. 탈신경 후 α1 수용체가 증가하여 경미한 교감신경 자극에도 강한 연축이 유발되기 쉬울 수 있습니다.

카테콜아민 가설: 운동이나 수면에서 깨어나는 등 순환 혈중 카테콜아민이 상승하는 상황에서 발작이 유발되므로, 카테콜아민이 산대근 연축의 방아쇠가 된다는 가설도 있습니다². 정확한 병태생리는 향후 증례 축적과 연구가 기대되는 분야입니다.

참고문헌

Thompson HS, Zackon DH, Czarnecki JS. Tadpole-shaped pupils caused by segmental spasm of the iris dilator muscle. Am J Ophthalmol. 1983;96(4):467-477. PMID: 6624828. doi:10.1016/s0002-9394(14)77910-3 ↩ ↩² ↩³ ↩⁴
Udry M, Kardon RH, Sadun F, Kawasaki A. The Tadpole Pupil: Case Series With Review of the Literature and New Considerations. Front Neurol. 2019;10:846. PMID: 31481920. doi:10.3389/fneur.2019.00846 ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶
Jacobson DM. Benign episodic unilateral mydriasis. Clinical characteristics. Ophthalmology. 1995;102(11):1623-1627. PMID: 9098253 ↩
Woods D, O’Connor PS, Fleming R. Episodic unilateral mydriasis and migraine. Am J Ophthalmol. 1984;98(2):229-234. PMID: 6476048 ↩
Seibold A, Barnett J, Stack L, Lei C. Benign Episodic Mydriasis as a Cause of Isolated Anisocoria. Clin Pract Cases Emerg Med. 2023;7(2):113-114. PMID: 37285496. PMC: PMC10247168. doi:10.5811/cpcem.1316 ↩