Pupil kecebong

Sekilas pandang

Poin penting penyakit ini

• Penyakit langka paroksismal di mana pupil berubah bentuk seperti kecebong akibat spasme segmental otot dilator iris.
• Sering terjadi pada wanita muda sehat, dengan hanya sekitar 45 kasus yang dilaporkan dalam literatur.
• 79% serangan menghilang secara spontan dalam 5 menit, dan 91% terjadi secara spontan.
• 93% kasus bersifat unilateral, dan dapat disertai sensasi abnormal pada mata dan wajah ipsilateral (72%).
• Karena sindrom Horner menyertai sekitar 42% kasus, pemeriksaan menyeluruh diperlukan saat onset.
• Tidak diperlukan pengobatan khusus, dan prognosisnya baik sebagai penyakit jinak.

1. Apa itu pupil kecebong?

Pupil kecebong (tadpole pupil / tadpole-shaped pupil) adalah penyakit langka paroksismal di mana sebagian iris tertarik menjadi bentuk runcing dan sempit, sehingga seluruh pupil berubah bentuk seperti kecebong. Secara esensial merupakan kondisi patologis yang sama dengan “midriasis unilateral episodik (episodic unilateral mydriasis)”, dan disebabkan oleh spasme sementara otot dilator pupil perifer akibat stimulasi sistem saraf simpatis.

Nama penyakit ini berasal dari laporan seri kasus pertama oleh Thompson dkk. pada tahun 1983 ¹. Hanya sekitar 45 kasus yang dilaporkan dalam literatur, menjadikannya penyakit yang sangat langka ². Sering terlihat pada wanita muda sehat.

Q Seberapa langka pupil kecebong?

A

Hanya sekitar 45 kasus yang dilaporkan dalam literatur, menjadikannya penyakit yang sangat langka. Sering terjadi pada wanita muda sehat, dan belum ada uji coba acak terkontrol yang dilakukan.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

• Fotofobia dan penglihatan kabur: Terjadi akibat midriasis unilateral sementara dan gangguan akomodasi.
• Sensasi aneh pada mata dan wajah: Serangan disertai sensasi abnormal pada mata dan wajah ipsilateral (72% kasus).
• Sakit kepala: Sakit kepala sering menyertai dan gejala mata biasanya muncul pada sisi yang sama dengan sakit kepala.

Temuan Klinis (temuan yang dikonfirmasi dokter saat pemeriksaan)

Selama serangan, temuan khas berikut diamati:

• Deformasi pupil seperti kecebong: Pupil berubah bentuk menjadi oval, dengan ujung yang mendekati tepi kornea menyempit. Bagian yang menyempit (“ekor”) dapat muncul di arah mana pun pada permukaan jam.
• Refleks cahaya segmental yang buruk: Pada segmen iris yang melebar, kontriksi pupil terhadap cahaya buruk. Bagian pupil lainnya berkontriksi normal, mencerminkan aktivitas abnormal otot dilator iris (bukan sfingter iris).
• Gerakan seperti cacing pada iris: Gerakan seperti cacing (vermiform movements) pada iris dapat terlihat selama serangan, dan penting untuk dikonfirmasi.

Karakteristik Serangan

• Durasi: 79% serangan hilang dalam 5 menit. Sering berlangsung beberapa menit hingga beberapa jam, tetapi kadang berlangsung berminggu-minggu¹².
• Frekuensi dan perjalanan: Berulang beberapa kali sehari hingga beberapa kali setahun, berlangsung sekitar 1 tahun. Ada juga kasus dengan serangan cluster 10-50 kali sehari.
• Terjadi spontan: 91% terjadi secara spontan tanpa pemicu².
• Lateralitas: 93% unilateral. 23% bergantian antara sisi kanan dan kiri. Jarang terjadi serangan bilateral.
• Prognosis: Sebagian besar kasus menghilang secara spontan, tetapi kadang kambuh.

Q Berapa lama serangan berlangsung?

A

79% serangan hilang secara spontan dalam 5 menit. Namun, sebagian besar berlangsung beberapa menit hingga beberapa jam, dan jarang berlangsung berminggu-minggu. Serangan cluster 10-50 kali sehari dapat terjadi.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Patofisiologi pupil kecebong dianggap sebagai kejang sementara pada otot dilator pupil perifer akibat stimulasi sistem saraf simpatis. Kejang segmental pada otot dilator pupil menyebabkan sebagian pupil melebar dan berubah bentuk menjadi tidak beraturan atau seperti tetesan air.

Hipotesis mengenai mekanisme penyakit berikut telah diajukan:

• Hipersensitivitas denervasi: Tingginya angka koinsidensi dengan sindrom Horner (42% pada Thompson 1983, 46% pada tinjauan Udry 2019) menunjukkan bahwa hipersensitivitas denervasi saraf simpatis okular berperan¹². Pada sindrom Horner, reseptor α1 meningkat karena hipersensitivitas denervasi.
• Peningkatan katekolamin: Kasus di mana olahraga atau bangun tidur menjadi pemicu serangan menunjukkan peran peningkatan katekolamin dalam sirkulasi darah.

Pemicu dan penyakit terkait berikut telah dilaporkan, namun faktor risiko yang diketahui belum diidentifikasi:

• Pemicu: Migrain, menstruasi, bangun tidur, olahraga, operasi strabismus, kejang akibat hiponatremia
• Penyakit penyerta: Sindrom Horner (paling sering, sekitar 42% kasus), pupil Adie

Perlu dicatat bahwa dalam kasus yang jarang, dapat terjadi kasus serius terkait aneurisma atau perkembangan menjadi sindrom Horner.

Penanganan saat serangan

Saat serangan terjadi, deformasi pupil biasanya menghilang secara spontan dalam waktu 5 menit. Jangan panik dan amati. Memotret atau merekam video serangan dengan ponsel pintar sangat membantu dokter dalam diagnosis.

Q Apakah ada faktor yang memicu serangan pupil kecebong?

A

Migrain, menstruasi, bangun tidur, dan olahraga telah dilaporkan sebagai pemicu, namun faktor risiko spesifik belum ditetapkan. 91% serangan terjadi secara spontan tanpa pemicu.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Diagnosis didasarkan pada riwayat medis dan temuan klinis khas berupa kontraksi paroksismal otot dilator pupil. Karena jarang dokter menyaksikan serangan secara langsung, rekaman serangan dengan ponsel pintar berguna untuk diagnosis.

Penyakit yang perlu dibedakan adalah sebagai berikut:

• Midriasis unilateral episodik jinak (benign episodic unilateral mydriasis)³⁴⁵
• Sindrom Horner
• Pupil Adie (tonik pupil)
• Pupil Argyll Robertson
• Paparan unilateral terhadap obat midriatik
• Migrain oftalmik
• Koloboma iris
• Cedera sfingter iris (pasca trauma/pasca operasi)
• Uveitis anterior
• Paralisis saraf okulomotor periodik

Tes farmakologis

Dua jenis tes tetes mata digunakan untuk diagnosis banding.

Tes	Tujuan	Penilaian
Tes tetes pilokarpin konsentrasi rendah (0,125%)	Mengeksklusikan pupil Adie	Miosis berlebihan → Pupil Adie
Tes tetes apraklonidin 1% (Iopidine)	Deteksi sindrom Horner	Midriasis dan pembalikan anisokoria setelah 30-60 menit → Sindrom Horner

Prinsip tes apraklonidin: Pada sindrom Horner, terjadi peningkatan reseptor α1 karena hipersensitivitas denervasi, sehingga apraklonidin yang biasanya menyebabkan miosis sebagai agonis reseptor α2, malah menyebabkan midriasis melalui reseptor α1, dan anisokoria terbalik. Perlu dicatat bahwa tes apraklonidin tidak ditanggung asuransi.

Pemeriksaan Lainnya

• Pemeriksaan sistemik: Lakukan pencitraan otak dan dada jika diperlukan.
• Pemeriksaan neuro-oftalmologi lengkap: Evaluasi warna iris (heterokromia iris → Horner kongenital, atrofi iris → traumatik, defek transiluminasi), simetri kelopak mata, dan gerakan mata.

5. Terapi Standar

Tidak diperlukan terapi khusus untuk pupil tadpole, dan penanganan simptomatik sudah cukup. Tidak diperlukan manajemen medis atau bedah. Tidak ada komplikasi yang diketahui, dan penting untuk meyakinkan pasien bahwa jika sindrom Horner telah dieksklusikan, tidak akan ada efek buruk jangka panjang pada penglihatan.

Jika disertai sakit kepala, lakukan terapi sakit kepala.

Pentingnya Mengeksklusikan Sindrom Horner yang Menyertai

Serangan tidak mempengaruhi penglihatan secara buruk, tetapi sekitar 42% kasus disertai sindrom Horner. Jika dicurigai sindrom Horner, pemeriksaan menyeluruh harus dilakukan karena dapat disebabkan oleh penyebab serius seperti kanker paru, tumor mediastinum, atau diseksi arteri karotis.

Q Apakah pengobatan diperlukan?

A

Tidak diperlukan pengobatan khusus, hanya penanganan simtomatik. Sebagian besar kasus adalah penyakit jinak yang menghilang secara spontan. Namun, karena sindrom Horner menyertai sekitar 42% kasus, penting untuk menyingkirkan komplikasi tersebut melalui tes apraklonidin seperti yang dijelaskan pada bagian Diagnosis dan Metode Pemeriksaan.

6. Fisiopatologi dan Mekanisme Terperinci

Mekanisme fisiopatologis yang tepat dari pupil kecebong belum diketahui, namun pemahaman saat ini adalah sebagai berikut:

Latar Belakang Anatomi Jalur Simpatis Okular: Sistem saraf simpatis dimulai dari hipotalamus melalui rantai tiga neuron, dan akhirnya melalui saraf siliaris panjang mempersarafi otot dilatator pupil dan otot levator palpebra superior. Pada pupil kecebong, diduga terjadi aktivasi abnormal sementara (kejang) pada saraf simpatis perifer di sepanjang jalur ini.

Mekanisme Kejang Segmental: Karena sebagian segmen otot dilatator pupil mengalami kejang secara selektif, hanya sebagian pupil yang melebar, menyebabkan deformasi tidak melingkar seperti tetesan air. Pada segmen yang melebar, kontriksi pupil terhadap cahaya buruk, sementara sisa pupil berkontriksi normal. Ini menunjukkan bahwa lesi berada pada otot dilatator pupil, bukan sfingter pupil.

Hubungan dengan Sindrom Horner: Karena sindrom Horner menyertai sekitar 42-46% kasus ¹², telah diajukan hipotesis bahwa hipersensitivitas denervasi (denervation hypersensitivity) berperan. Peningkatan reseptor α1 setelah denervasi dapat memudahkan terjadinya kejang kuat meskipun dengan rangsangan simpatis ringan.

Hipotesis Katekolamin: Karena serangan dipicu oleh situasi peningkatan katekolamin sirkulasi seperti olahraga atau bangun tidur, ada hipotesis bahwa katekolamin memicu kejang otot dilatator ². Fisiopatologi yang tepat merupakan bidang yang menunggu akumulasi kasus dan penelitian lebih lanjut.

Referensi

Footnotes

1. Thompson HS, Zackon DH, Czarnecki JS. Tadpole-shaped pupils caused by segmental spasm of the iris dilator muscle. Am J Ophthalmol. 1983;96(4):467-477. PMID: 6624828. doi:10.1016/s0002-9394(14)77910-3 ↩ ↩² ↩³ ↩⁴

2. Udry M, Kardon RH, Sadun F, Kawasaki A. The Tadpole Pupil: Case Series With Review of the Literature and New Considerations. Front Neurol. 2019;10:846. PMID: 31481920. doi:10.3389/fneur.2019.00846 ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶

3. Jacobson DM. Benign episodic unilateral mydriasis. Clinical characteristics. Ophthalmology. 1995;102(11):1623-1627. PMID: 9098253 ↩

4. Woods D, O’Connor PS, Fleming R. Episodic unilateral mydriasis and migraine. Am J Ophthalmol. 1984;98(2):229-234. PMID: 6476048 ↩

5. Seibold A, Barnett J, Stack L, Lei C. Benign Episodic Mydriasis as a Cause of Isolated Anisocoria. Clin Pract Cases Emerg Med. 2023;7(2):113-114. PMID: 37285496. PMC: PMC10247168. doi:10.5811/cpcem.1316 ↩